黑酸尿症一例

黑酸尿症(Alcaptonria)是一种先天性氨基酸代谢缺陷病,系常染色体隐性遗传。患者尿中有大量尿黑酸排出,并在空气中逐渐氧化,使尿液变为黑色。此病罕见,自1959年以来,国内仅报道五例,现将笔者近年所见一例报告如下。病例报告患儿某,女性,一岁八个月,门诊号     

罕见的尿黑酸症一例

尿黑酸症(Alcaptonuria)是一种罕见的酪氨酸代谢性常染色体隐性遗传病。患者尿液暴露于空气中逐渐变黑,Scribo-nius于1584年首次描述这一现象[1],1859年Boedekerming命名为尿黑酸症[2]。据报道,本病发生率仅为1∶250 000[3],国内文献中报道极少。通过近期在我院住院的1例尿黑酸症患者,对本病的发病进     

黑酸尿症一例

患者,女、17岁,农民。因小便后尿液变黑色15年,加重伴全身皮肤呈褐色3年就诊。患者2岁时,家长发现患者裤叉处的尿渍呈黑色,解出的小便,时间一长也会变成黑色,3年前,患者的皮肤渐渐由浅黄褐色而变成褐色,尤其在吃肉食及豆腐类食物后,尿液颜色更深。但本人无任何不适。既往无特殊病史。家族中未问出类似疾病。     

黑酸尿症一例

黑酸尿症(alcaptonuria)是1种先天性氨基酸代谢障碍疾病,系常染色体隐性遗传。本症少见,国内自1959年起仅见4例报道,我科近期见1例报告如下。患儿女,3岁,1987年10月入院。患儿生     

黑尿热3例

黑尿热是恶性疟疾的严重并发症,偶见于间日疟和三日疟。也可见于无疟疾而因其它疾病服用喹宁和氯喹啉类药物所致。扎伊尔常年流行恶性疟疾。尤其是新到该地区的外籍人员易于感染,现将在扎伊尔短期援外医疗工作中见到的3例报告如下。     

黑酸尿症一例报告

沈某,男,47岁,住院号164939,1979年3月29日入院。患者自1976年7月起,感腰部持续性隐痛,遇寒冷加重,两上肢不能抬举,颈项肩胛酸痛。同年发现尿色深褐,放置3～4天后,即变为黑色,曾服消炎痛等治疗,未见明显好转。曾患疟疾、肺结核及溃疡病。家属中无近亲结婚或其他遗传性疾病。体检:神清,自动体位,体温37.3℃,血压正常,除左耳垂发现黄褐色色素斑约1×0.5厘米外,全身皮肤无明显色素沉着,巩膜无色素斑。心肺正常,肝脾来及,肾区无叩痛,腰椎轻度右侧突,并有叩痛,弯腰受限。     

尿黑酸症一例报告

<正> 本病属常染色体隐性遗传性疾病,因缺乏尿黑酸氧化酶,体内尿黑酸不能转变为乙酰乙酸,而大量由尿中排出,在空气中氧化为棕色色素使尿变黑色,故称尿黑酸症。尿黑酸沉积于结缔组织,氧化为苯醌乙酸(?)后者聚合为黑色素并色素,使软骨、腱鞘、角膜、滑液膜及椎间盘等结缔组织变色,并进而引起骨关节炎,此阶段称为褐黄病。尿黑酸症——褐黄病为一罕见病,偶见于儿童,成人极为少见。现将门诊所见一例成人报告于下: 患者男性,43岁,已婚,皖霍邱县人,     

黑尿热10例临床分析

黑尿热是疟疾的严重并发症．本文对10例黑尿热进行分析认为．新到疟区的外来人患本病的病情较重,这与他们为易感人群有关,对黑尿热治疗的关键是及时尽早输入新鲜血和应用糖皮质激素。     

黑尿热23例临床分析

黑尿热是由疟疾及其抗疟药物如伯喹、奎宁类药物所致的急性血管内溶血，在疟疾流行区偶有所见，报道甚少。我院１９８４年～１９９２年收治２３例，占同期住院疟疾２４７例的９．３１％，现予报道。     

尿黑酸症

尿黑酸症(alkaptonuria,homogentisic aciduria)是一种罕见的先天性代谢障碍性疾病。本病的特征是尿黑酸的降解代谢受得阻断,因而大量尿黑酸从尿中排泄,当尿黑酸与空气接触后逐渐变成深褐色乃至黑色。尿黑酸也可在体内间质组织中缓慢沉积,到中年后软骨和结缔组织变黑,称为赭黄病(ochronosis)。正常情况下尿黑酸是酪氨酸代谢的中间产物,它在体内继续被彻底氧化。尿黑酸症患者由于尿黑酸氧化酶(homogentisate oxidase)的先天性缺陷结果大量的尿黑酸由尿中排出和在体内堆积。     

苯丙酮尿症一家3例报告

苯丙酮尿症一家３例报告童样华，刘长云，高鲁燕，魏晓平（附属医院儿科２６１０３１附属医院检验科）苯丙酮尿症（ＰＫＵ）是由苯丙氨酸代谢障碍所致的少见遗传病，同胞兄弟多人同患该病罕见。现将我们所见一家３例报告如下。１病例报告例１，男，６岁，因表情呆滞，经常...     

小儿尿黑酸尿一例报告

<正> 尿黑酸尿是一种罕见的常染色体隐性遗传病,系因体内尿黑酸氧化酶缺乏,使尿黑酸在体内堆积,经肾脏排泄后,使尿色异常。现将所见一例报道如下: 患儿女,1岁。因尿色异常于1984年11月27日入院。该患儿为抱养儿,抱养时尿色正常,但尿布经水浸泡后呈红色,用肥皂洗涤后立即变成棕黑色,有轻微特殊臭味。如尿液不经处理,放置后自行变色,两天后先变为深红色,逐渐变成棕黑色。     

犬尿喹啉酸与阿尔茨海默病的研究进展

以阿尔茨海默病(AD)为主的认知障碍疾病给公共和医疗系统带来了沉重的负担,在AD中可观察到犬尿氨酸途径的紊乱。其中代谢物犬尿喹啉酸(KYNA)一般被认为是神经保护性物质,KYNA的水平在AD患者的外周和中枢会随着AD病情的发展而发生变化。KYNA可能是认知损害的一种标志物,其水平的升高可能是一种代偿性的保护机制,也可能是对认知功能的损害,目前对其功能尚无定论,在认知功能疾病中是一个研究热点,文章就KYNA在AD中的作用进行综述。     

高效液相色谱测定尿中香草扁桃酸含量

OBJECTIVE: To develop a high performance liquid chromatography(HPLC) for determining vanillylmandelic acid(VMA) in urine. METHODS: The analytical column was packed with Nova-Pak C18. Flow rate was 0.9 ml.min-1. The mobile phase was 40 mmol.L-1 NaH2PO4 buffer. The VMA of 30 healthy people in 24 hour urine were tested by the internal standard method and with electrochemical detector. RESULT: The linear range was from 5 mumol.L-1 to 200 mumol.L-1. The mean analytical recovery rate was 99.1%. The mean within-day coefficient of variation(CV) was 5.8%, and the mean day-to-day CV was 7.7%. The detection limit was 0.28 mumol.L-1. The VMA of 24 hour urine was 18.13 +/- 6.17 mumol in healthy people. CONCLUSIONS: The method is suitable for routine determination of VMA in urine.     

苯丙酮酸尿症一例报告

<正> 病历摘要姚×,男,11个月。因生后智力落后,于1984年6月16日就诊。其母代诉:患儿初生时尚正常,3～4月起开始发现有两眼凝视。舌在口腔内乱动;不认人,不会笑。后患儿举头不稳、不能坐立;睡眠时头向后仰,呈弓状向后弯曲体位;小便间隙性出现“霉臭”味。无抽搐史,全身未出过皮疹。     

苯丙酮酸尿症一例报道

苯丙酮酸尿症(Phenylketonuria)为一少见的,代谢障碍疾患。本病首先由挪威化学家 Folling 氏发现,以后其他国家陆有报道。国内谢,房二氏曾各报一例,现将笔者所见一例报道于下:患者七岁,男性,因全身软弱,不认识人,不会笑,不会坐,于1968年7月12日来院就诊。患儿系第二胎足月顺产,出生后六个月     

24例苯丙酮尿症尿筛查诊断分析

目的 :通过尿筛查诊断苯丙酮尿症患儿。方法 :采用FeCl3试验、2 ,4 二硝基苯肼反应和班氏反应。结果 :2 4例患儿FeCl3试验和 2 ,4 二硝基苯肼反应均为阳性 ;班氏反应阳性率为 66 7% ,2例患儿于出生后 3个月以内确诊并开始治疗。结论 :尿筛查可早期发现苯丙酮尿症患儿 ,适合广泛开展普查工作