大剂量维生素E不减轻葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷时的慢性溶血程序

在动物及人类红细胞体外及体内研究的一些观察中,提示维生素E可保护红细胞免于氧化剂诱发的损害,而继发于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺陷的慢性溶血,归因于氧化剂所诱发的红细胞膜的损坏。作者等遂研究和观察维生素E对G-6-PD缺陷伴有慢性溶血患者的疗效。以往在这方面的一些研究所报道的结果多不一致。方法:对象为3例G-6-PD完全表现型突变伴高速慢性溶血的男性成人患者。口服消旋α-醋酸生育酚30IU/日/kg。治前及治疗4周后用高性能液体色层分析法测定血浆与细胞(血小板及红细胞)的α-生育酚水平。用肝素抗凝血分离红细胞膜行凝胶电泳,再用凝胶滤液层析法计测膜多肽的聚集(分子量>50×10~6道尔顿)。用de la Huerga法测定血浆总类脂质的     

红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性水平与溶血的关系

目的分析红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性与临床溶血程度的关系。方法采集在本院确诊为G-6-PD缺乏症患儿的临床资料,测定其红细胞-葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性,及其相关溶血证据,如:胆红素(TBIL)、游离血红蛋白(F-HB),对相关数据与G-6-PD活性进行关联性分析。结果在130例确诊患儿中,男122例,占93.85%(122/130),女8例,发病率6.15%(8/130),男性G-6-PD活性缺乏情况明显高于女性(P0.05);12例临床确诊的患儿黄疸指数正常,118例出现不同程度的黄疸,男性患黄疸数122例(93.85%),女性8例(6.15%),男性黄疸的发生几率明显高于女性(P0.05);G-6-PD与TBIL的关系:Logic回归分析显示,speaman值为0.099,P为0.366(P0.05),无统计学意义;G-6-PD与F-HB的关系:Logic回归分析显示,speaman值为0.129,P为0.296(P0.05),无统计学意义。结论蚕豆病患儿溶血与G-6-PD缺乏有关,但溶血程度G-6-PD活性高低无关。     

新生儿黄疸葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性检测及临床意义

目的通过新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性检测,了解耒阳地区新生儿黄疸患儿G-6-PD缺乏情况,为新生儿黄疸的临床诊断及治疗提供科学依据。方法对235例新生儿黄疸患者进行血浆G-6-PD活性测定。结果 235例新生儿中G-6-PD缺乏者4例,阳性率为1.7%。结论 G-6-PD缺乏为新生儿黄疸的重要原因,对G-6-PD缺乏的新生儿进行早期干预,能有效减轻G-6-PD缺乏,从而减轻新生儿溶血的程度,避免发生核黄疸。     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏的红细胞抗氧化能力的研究

本文探讨了正常和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的红细胞抗氧化能力的不同。结果显示,G-6-PD缺乏的红细胞还原型辅酶Ⅱ(NADPH)含量显著低于正常红细胞;正常红细胞受过氧化刺激后,其过氧化氢酶(Cat)、谷胱甘肽过氧化物酶(GSHpx)活性及NADPH含量均呈现先升后降的变化;G-6-PD缺乏的红细胞的Cat,GSHpx活性及NADPH含量则持续下降。揭示了G-6-PD缺乏的红细胞抗氧化能力不足。本文还对NADPH在红细胞抗氧化中所起的作用进行了探讨。     

蚕豆病病因发病原理研究——Ⅴ.蚕豆病患者及家属红细胞酸性磷酸酶活性及其与谷胱甘肽的关系

并非所有红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏的人在吃蚕豆后均发病这一事实提示蚕豆病发病原理较一般药物性溶血更复杂。Oski等(1963)证明:对蚕豆敏感的白种人红细胞G-6-PD缺乏伴有酸性磷酸酶活性降低,而黑种人中G-6-PD缺乏者(迄     

两种方法检测红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶结果分析

<正>红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(erythrocyte glucose-6-phos phate dehydrogenase,G-6-PD)缺乏症是我国南方最常见的X连锁遗传病,它可以导致多种药物性溶血、蚕豆病、新生儿黄疸、有些感染性溶血以及非球形红细胞性贫血的遗传基础。现采用速率法和四氮唑蓝法进行G-6-PD检测,结果分析如下。     

紫外分光光度法测定红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶活性的应用

红细胞代谢需多种酶参与，任何一种酶缺陷均可致溶血。其中主要有葡萄糖6磷酸脱氢酶（G-6-PD）和丙酮酸激酶（PK）缺陷。前者是G-6-PD催化反应生成的NADPH是谷胱甘肽还原酶的辅酶，还原型谷胱甘肽（GSH）是保持红细胞膜完整性的必要条件。红细胞G-6-PD缺乏引起NADPH生成减弱，进而导致GSH降低，使红细胞膜失去巯基的保护而功能受损终至溶血。后者导致糖酵解途径代谢障碍而引起溶血性贫血。G-6-PD酶活性定量测定作为诊断G6-PD酶缺乏的有效方法。     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析

目的通过对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G-6-PD）缺乏症的筛查及临床分析,了解桂平市新生儿G-6-PD缺乏情况及G-6-PD缺乏幼儿与高胆红素血症的相关性。方法对2010年7月至2011年7月在该院出生的3 402例新生儿进行G-6-PD测定,统计分析G-6-PD缺乏情况,并跟踪回访新生儿至出生后第10天,如果出现黄疸应立即采血测定胆红素,对新生儿高胆红素血症的发生率进行比较分析。结果新生儿G-6-PD缺乏症发病率为10.35%（352/3 402）,男婴G-6-PD缺乏率为14.28%（264/1 849）;女婴G-6-PD缺乏率为5.66%（88/1 553）。G-6-PD缺乏幼儿高胆红素血症的发生率为25.3%,明显高于G-6-PD正常新生儿的2.6%（P〈0.01）。结论广西桂平市是G-6-PD缺乏症的高发区,对G-6-PD缺乏症的筛查非常有意义,能有效提示医生谨慎用药和指导患儿避免接触诱因,预防溶血的发生,提高该地区人群的健康素质。     

四川遂宁地区献血者G-6-PD调查及进食蚕豆对蚕豆病儿输血的影响

应用改良四唑氮兰法对2483名献血者进行红细胞G-6-PD调查,G-6-PD缺乏率为8.3％,其中显著缺乏率为2.1％。建立献血者G-6-PD调查档案,防止蚕豆病儿输入缺乏G-6-PD的血液,提高了输血安全。观察献血者进食蚕豆后不同时间(2～4小时,12～24小时,2～3天)采血对蚕豆病儿输血的影响,各观察组临床症状与外周血Hb的恢复、G-6-PD活性的改变和对照组比较无明显差别,各组均未发现再溶血病例。提示蚕豆病儿在急性溶血后“不应期”内输入进食了蚕豆的献血者的血液无明显不良影响。     

红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶水平与血液学参数的关系

作者对175例贫血及非贫血病人,进行了红细胞6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)和血液学参数的测定,并作了相关回归分析。结果经统计学处理发现红细胞G-6-PD活性与几个血液学参数具相关性。与血红蛋白(Hb)量、红细胞计数(RBC)、红细胞压积(Hct)呈负相关(P<0.0001),即G-6-PD活性随Hb、RBC、Hct的增加而降低。与白细胞计数(WBC)、平均红细胞体积(MCV)、网织红细胞数(RC)呈正相关(P<0.0001),与HBA_2、HbF、MCH、MCHC无相关性。根据上述实验结果,作者认为贫血患者如存在红细胞G-6-PD活性缺乏,受到Hb、RBC、PCV减少、网织红细胞和WBC增高尤其在感染时所掩蔽。红细胞G-6-PD活性增高的可能原因包括贫血病人网织红细     

新生儿ABO溶血病并红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床对比分析

目的 探讨新生儿ABO溶血病、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症及两者合并患儿的临床特点.方法 对160例新生儿ABO溶血病(ABO组)、219例G-6-PD缺乏症(G6PD组)、52例新生儿ABO溶血病并G-6-PD缺乏症(ABO+G617D组)3组临床相关指标进行对比分析.结果 G6PD组血红蛋白[(159.7±24.9)g/L]高于ABO组[(150.2±23.0)g/L]和ABO+G6PD组[(149.2±22.8)g/L],差异均有统计学意义(P均<0.01);血清总胆红紊高于ABO组[(419.0±152.9)μmol/L与(355.4±113.2)μmol/L],差异有统计学意义(P<0.01);黄疸消退时间较ABO组长[(9.4±2.3)d与(8.1±2.2)d],差异有统计学意义(P<0.01).ABO+G6PD组黄疸消退时间[(12.0±2.7)d]、光疗时间[(43.2±16.0)h]、光疗次数[(3.5±1.2)次]均长或多于ABO组[(8.1.4-2.2)d、(36.1 4-15.9)h、(2.6±1.2)次]及其G6PD组[(9.4±2.3)d、(37.6±17.3)h、(2.8 4-1.3)次],差异均有统计学意义(P均<0.05).G6PD组胆红素脑病(16.O%)、低钙血症发生率(32.9%)高于ABO组(6.9%、20.0%),差异有统计学意义(P<0.05);而其贫血发生率(23.3%)则低于ABO组(40.0%)及其ABO+G6PD组(51.9%),差异有统计学意义(P<0.01).结论 新生儿ABO溶血病并G-6-PD缺乏症时,黄疸出现时间、黄疸程度、胆红素脑病发生率与新生儿ABO溶血病、G-6-PD缺乏症差异无显著性,但黄疸消退时间更长,黄疸更易反复.G-6-PD缺乏症与新生儿ABO溶血痛相比,黄疸程度更重,退黄时间更长,更易发生胆红素脑病,但贫血发生率更低.     

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶同工酶的琼脂糖凝胶电泳

测定红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性是诊断G-6-PD 缺乏的主要实验室检查指标。G-6-PD 的电泳特征是鉴定这种酶的重要变种的标准方法,且是诊断的重要依据。G-6-PD 同工酶的电泳已分别用于A 变种缺乏和女性杂合子缺陷的诊断。其同工酶鉴定已用于多数人群研究,亦用于父子血缘验证。作者报道了一种在载玻片上进行的改良琼脂糖凝胶电泳法,快速、价廉且图谱可永久保     

地中海型6-磷酸葡萄糖脱氢酶缺乏时服用大剂量维生素E减轻慢性溶血

维生素E可预防维生素E缺乏的家兔发生氧化剂所致溶血时的脂类过氧化含巯基氧化,人类维生素E缺乏也与红细胞对氧化剂的敏感性增加有关,氧化剂使红细胞寿命缩短,维生素E可使其得到纠正。遗传性红细胞疾病——谷胱甘肽合成酶和6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏的特点是细胞还原能力减低和红细胞寿命缩短。谷胱甘肽合成酶缺乏时溶血是由于血红蛋白氧化变性、血红蛋白和膜蛋白间     

抗坏血酸盐保护乙酰苯肼诱发G-6-PD缺乏红细胞的Heinz小体形成WinterbonrnCC

乙酰苯肼(APH)为典型的氧化还原作用药物,它能使G-6-PD缺乏患者发生溶血及Heinz小体形成。其化学过程开始是药物为血红蛋白结合氧所氧化。其产物是正铁血红蛋白(Hb~(3+))、过氧化氢及药物自由基。此反应的进一步作用产生的复合物,包括变性血红蛋白的衍生物,沉淀则为Heinz小体。在正常细胞,这些产物不会聚集是由于被一种反应性中间产物所清除。但在G-6-PD缺乏红细胞,由于其戊糖单磷酸旁路的功能不足,以及不能再生谷胱甘肽(GSH),而使这反应进行到溶血。抗坏血酸盐能保护APH诱发G-6-PD缺乏的红细胞的溶血,可能是代替了GSH的作用,以清除药     

新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏性黄疸临床检测指标与意义

1．1 对象 足月男性新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏性黄疸患儿54例．足月男性新生儿非G-6-PD缺乏性黄疸患儿80例，采用由中山生物工程有限公司提供的红细胞G-6-PD缺乏症检测试剂盒。     

红细胞参数与G-6-PD活性对地中海贫血的筛查价值研究

目的探讨红细胞参数[红细胞计数(RBC)、血红蛋白(Hb)、红细胞压积(Hct)、平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞体积分布宽度变异系数(RDW-CV)]结合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性在地中海贫血(地贫)中的筛查价值。方法收集2012年1月至2018年5月就诊于该院1 160例行地贫基因检测的患者,均为小细胞低色素贫血,其中830例为地贫,330例为非地贫;比较分析地贫患者与非地贫患者红细胞参数;此外,还有111例患者同时检测了G-6-PD,其中41例为地贫患者,67例为非地贫患者,比较分析了两组间G-6-PD活性差异;最后,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)分析红细胞参数与G-6-PD对地贫的诊断价值。结果地贫组的RBC、Hb、Hct与G-6-PD高于非地贫组,差异有统计学意义(P0.05)。ROC曲线分析显示,RBC、Hb与Hct的曲线下曲积(AUC)均小于0.6;G-6-PD活性≥29.67U/gHb是鉴别诊断地贫与非地贫小细胞低色素性贫血的最佳临界值(AUC0.7)。结论联合运用红细胞参数RBC、Hb、Hct与G-6-PD活性,对从小细胞低色素贫血中筛查出地贫有一定提示价值。     

高铁血红蛋白还原法和G-6-PD酶活性直接测定的比较

红细胞G-6-PD缺乏可引起小儿溶血性贫血和高胆红素血症,严重者在临床上都可表现为黄疸。通过测定患者红细胞G-6-PD活性,对这些病人的早期诊断,早期治疗有重要意义[1,2]。Met-Hb还原率测定法是红细胞G-6-PD活性的筛选实验,方法较经典。目前不少实验室都仍采用这种方法。在自动生化分析仪上采用酶法定量检测红细胞G-6-PD是最准确,可靠的方法,是临床确诊的重要依据,具有快速准确,可批量检测的优点。本文进行了两法比较。1材料与方法1.1检测对象1.1.1对照组均来自本院的健康职工或经检测排除红细胞G-6-PD缺陷者,男24例,女20例,其中小儿(3…     

生化分析仪直接测定葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性的临床应用

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphatedehy—drogenase，G-6-PD）是红细胞磷酸戊糖代谢途径中的一个关键酶，其催化反应生成的还原型辅酶Ⅱ（NADPH）是谷胱甘肽还原酶的辅酶，还原型谷胱甘肽（GSH）是保持血红蛋白稳定性及红细胞膜完整性的必要条件。红细胞G6-PD缺乏者，     

α-地中海贫血伴嘧啶5′-核苷酸酶缺乏患者的基因检测及其红细胞内酶活性变化

目的 探讨α-地中海贫血患者基因检测的临床意义,及其红细胞内嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)、丙酮酸激酶(PK)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性的变化.方法 选取就诊于我院的3例α-地中海贫血患者,用PCR-反向点杂交法和跨跃断裂位点PCR (gap-PCR)法进行基因分析,检测260、280 nm处吸光度(A)值,分析P5′N活性;用荧光斑点法检测PK和G-6-PD活性.结果 3例患者红细胞均呈小细胞低色素性,外周血涂片易见靶形红细胞及嗜碱性点彩红细胞.2例患者出现中度贫血,伴脾脏中度肿大、高胆红素血症及LDH升高,血红蛋白电泳可见一条快速带,血红蛋白醋酸纤维素薄膜电泳HbH含量明显升高;1例无症状患者未见上述异常.3例α-地中海贫血患者的基因型分别为(-α3.7/--SEA)、(ααQS/--SEA)和(--SEA),均存在P5′N活性降低,PK及G-6-PD活性未见异常.结论 α-地中海贫血可伴P5′N活性降低,基因检测对α-地中海贫血患者的诊断及其家系筛查具有重要临床价值.     

2847例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的筛查与分析

目的通过对2847例足月儿、早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的筛壹及临床分析,了解石狮市新生儿G6-PD缺乏情况,并为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用葡萄糖-6-磷酸底物法（连续监测速率法）对2847例新生儿G-6-PD活性进行定量检测,并对筛查结果进行分析。结果新生儿G-6-PD缺乏症的发病率为6．43％（183／2847）,其中男婴的发病率为8．41％（130／1545）,女婴的发病率为4．07％（53／1302）。早产儿G6-PD缺乏症的发病率9．22％（26／282）高于足月儿6．12％（157／2565）。p6-PD缺乏新生儿高胆红素血症发生率为27．87％（51／183）,明显高于G6-PD正常新生儿3．08％（82／2664）。G-6-PD缺乏早产儿高胆红素血发病率为42．31％（11／26）,显著高于G6-PD缺乏足月儿25．48％（40／157）。结论常规开展新生儿G6-PD缺乏症的筛查工作,对G6-PD缺乏症患者及时采取预防性措施,避免因出现核黄疸而造成的智力低下或死亡等后果。对新生儿进行该项指标的筛查,可以有效预防溶血症的发生,并对有效预防新生儿黄疸有重要意义。