必须鉴别的两种X综合征

本文对两种临床均被称为X综合征的疾病之名称由来,临床表现,机理。治疗学等方面之不同点等进行了鉴别,并对命名法提出了建议。认为宜根据其病因,分别称之为胰岛索抵抗综合征及微血管性心绞痛,以减少混淆。     

髂静脉压迫综合征

髂静脉压迫综合征上海第二医科大学附属仁济医院顾小平综述张柏根杨之晖校髂静脉压迫综合征是髂静脉受髂动脉压迫，引起下肢和盆腔静脉回流障碍，产生一系列临床症状的综合病征。１９６４年，Ｃａｌｎａｎ等［１］首次作了髂静脉压迫造成下肢水肿的病例报道。１９６５年，...     

2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》要点解读

遗传性心血管疾病是指由基因变异引起，符合孟德尔遗传规律的一系列心血管疾病，常表现出家族性聚集。相关疾病包括长QT综合征、短QT综合征、Brugada综合征等遗传性心律失常综合征，肥厚型心肌病、扩张型心肌病、致心律失常性心肌病等结构性心肌病。随着基因筛查在临床中的应用，临床医生应该如何认识基因筛查的重要性和局限性 2022《EHRA/HRS/APHRS/LAHRS心血管疾病基因检测专家共识》概述了基因检测的基本原则，并介绍了遗传性心律失常综合征、心肌病等疾病的基因检测现状，对临床工作具有重要指导意义。     

Rabson-Mendenhall 综合征一例

Rabson-MendenhMl综合征是一种极为罕见的临床综合征，是由于胰岛素受体基因突变所导致，临床可表现为皮下脂肪减少、黑棘皮病、生殖器增大、多毛症、牙齿发育不良、面容特殊、重度高胰岛素血症等。其发病率极低，迄今为止文献报道仅10余例。为提高对本病的认识，我们对2011年9月于首都医科大学附属北京儿童医院内分泌科收治的1例Rabson—Mendenhall综合征病例进行了总结，并对相关文献进行了复习，以期提高临床医师对Rabson—Mendenhall综合征的认识。     

适度诊断Brugada综合征

本期刊出了“Brugada综合征”专题论坛 ,各位专家就Brugada综合征的心电图特点、发生机制、药物实验、临床诊断、危险分层、临床处理重要问题作了反映当今认识水平的论述 ,有助于解决临床医生所面临的困惑 ,提高了正确诊断与处理水平 ,有去疑团、得真谛之感 ,值得一读。Brugada综合征是一类因编码心肌细胞离子通道的基因产生突变导致心肌细胞复极时离子流发生紊乱 ,从而诱发多形性室速、心室颤动等致命性心律失常的临床综合征。该病因其较高的致死率而引起人们关注 ,如何恰当诊断Brugada综合征 ,从而对高危病人进行积极治疗 ,是广大医生面…     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的研究进展——阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的研究概述

睡眠呼吸障碍是与睡眠相关的呼吸道疾患,以睡眠中发生异常呼吸事件为特征,包括上气道阻力综合征、鼾症、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征（OSAHS）、中枢性睡眠呼吸暂停低通气综合征、睡眠低通气综合征及陈一施呼吸等,临床上以OSAHS最常见。OSAHS是以睡眠时反复呼吸暂停、间歇性低氧、睡眠结构紊乱和反复微觉醒为特征,伴或不伴低通气的临床综合征。近年来,随着对人群患病率的流行病学调查,该病患病率之高、并发症之严重越来越引起人们的关注。     

胶囊内镜诊断蓝色橡皮大疱痣综合征二例并文献复习

蓝色橡皮疱痣综合征（blue rubber-bleb nevus,BRBNS）是以皮肤和内脏多处海绵状血管瘤为主要表现的临床综合征，临床罕见，发生率仅为1：14000，早在1860年由Gascoyen首次报道，1985年Bean进一步详细描述了该类疾病，并将之命名为BRBNS，也有人称之为Bean综合征。2005年3月至12月我院收治2例由胶囊肠镜诊断的BRBNS，现结合近10年国内报道的12例BRBNS分析如下。     

药物诱发噬血细胞性淋巴组织细胞增多症的诊断及治疗

噬血细胞性淋巴组织细胞增多症又称噬血细胞综合征，是一种威胁生命的严重疾病，通常伴有发热、血细胞减少、肝脾肿大等临床特征。近年来，随着新的治疗药物的临床使用，尤其是嵌合抗原受体T细胞免疫疗法、免疫检查点抑制剂等，药物诱发噬血细胞综合征逐渐引起临床医生的重视。文章总结了几类药物诱发噬血细胞综合征的诊断及治疗，包括免疫治疗药物、化疗药物、抗生素等。其中，嵌合抗原受体T细胞免疫疗法诱发噬血细胞综合征具有较明确的诊疗标准，其他药物诱发噬血细胞综合征的诊疗标准仍有待完善。     

自身免疫性肝病重叠综合征的诊断和治疗

自身免疫性肝病重叠综合征是肝脏自身免疫性疾病的一种，肝硬化相关并发症发生率高、预后差。本文从流行病学、临床特点、诊断、治疗和预后等方面阐述了自身免疫性肝病重叠综合征的最新研究进展，重点总结了如何诊断并使用有效的方案治疗不同的重叠综合征，以期提高临床工作者对该类疾病的认识，及早的诊断和治疗该疾病。     

阻塞性睡眠呼吸暂停综合征的

睡眠呼吸障碍是与睡眠相关的呼吸道疾患,以睡眠中发生异常呼吸事件为特征,包括上气道阻力综合征、鼾症、阻塞性睡眠呼吸暂停综合征(OSAHS)、中枢性睡眠呼吸暂停低通气综合征、睡眠低通气综合征及陈-施呼吸等,临床上以OSAHS最常见.OSAHS是以睡眠时反复呼吸暂停、间歇性低氧、睡眠结构紊乱和反复微觉醒为特征,伴或不伴低通气的临床综合征.近年来,随着对人群患病率的流行病学调查,该病患病率之高、并发症之严重越来越引起人们的关注.     

Goodpasture综合征分子生物学基础及其与临床的联系

Ｇｏｏｄｐａｓｔｕｒｅ综合征分子生物学基础及其与临床的联系张少凌南京金陵医院解放军肾脏病研究所（２１０００２）１９１９年，Ｇｏｏｄｐａｓｔｕｒｅ首次描述一种以快速进展性肾炎、肺出血为临床特征的自身免疫性疾病，被冠以Ｇｏｏｄｐａｓｔｕｒｅ综合征之名，１...     

小儿低热综合征的中医治疗

小儿低热综合征又称慢性非特异性淋巴细胞增多症。本文阐述了本病的临床特征、诊断及中医辨证论治。提出本病可归属于中医学湿温病范畴，其外因为感受湿热之邪，内因为脾虚湿困，病机关键为湿遏热伏。治疗当以芳化清利之品疏畅三焦气机，使湿热之邪从上中下分消，中洲斡旋则低热可除。常用方有藿朴夏苓汤、三仁汤、连朴饮等。     

神经原性直立性低血压诊疗的现代概念

神经原性直立性低血压是一组复杂的临床综合征，自主神经系统功能障碍是导致直立性低血压的主要原因，目前对其发病机制及诊治等方面均有了新的认识。本文对体位性心运过速综合征及神经介导性晕厥也作了简要介绍。     

急性冠脉综合征概况

本文对急性冠脉综合征发病机理、诊断、治疗等研究近况进行了汇总简介，拟供临床参考。     

代谢综合征与肾脏疾病

代谢综合征是一个相当“时髦”的名词，近年来临床应用较为频繁。包括中心性肥胖、胰岛素抵抗、糖代谢异常、高血压、脂质代谢紊乱等生理异常聚集的临床综合征。既往有过很多名称：X综合征，胰岛素抵抗综合征、致命四重奏（deadly quartet）、肥胖血脂异常综合征等。根据世界卫生组织（WHO）定义，上海20-74岁人群中,     

从风药论治腹泻型肠易激综合征经验

腹泻型肠易激综合征属临床常见病、多发病之一，病情迁延难愈，常反复发作，易加重患者不良情绪，严重影响其生活质量，目前临床缺乏完全有效的治疗方案。何晓晖教授从事胃肠疾病治疗多年，总结出该病的主要发病机制为肝郁脾虚，木旺乘土，肝脾不和，指出“痛泻”乃主要临床发病特点，主张临床治疗须重视风邪这一致病因素。何师认为风邪致病乃内风作祟，责之肝脾，并首倡“肠质学说”以指导该病临床实践，强调腹泻型肠易激综合征患者易患肠气郁质，主张以“衡”为法、治神为先。盖风药辛散轻灵，可顺肝脾升发之特性，要紧抓治疗机制，常选用柴胡、钩藤、夜交藤、葛根等风药治疗本病，以迅速缓解临床症状，疗效颇佳，值得推广。     

肠易激综合征发病机制研究的进展

肠易激综合征是由腹部不适或腹痛伴排便异常组成的一组肠功能障碍性综合征，不能用任何结构异常或生化异常来解释。过去曾被称之谓“过敏性结肠”、“易激结肠”或“黏液性结肠炎”等，现规范统称之谓“肠易激综合征”(Irritable bowel syndrome，IBS)。     

急性冠状动脉综合征缓慢性心律失常15例分析

急性冠状动脉综合征(ACS)由冠状动脉粥样硬化病变斑块不稳定等因素引起，临床可表现为不稳定型心绞痛、急性心肌梗死、心脏性猝死。本文通过急性冠状动脉综合征患者缓慢性心律失常的临床和冠状动脉造影资料分析，探讨冠状动脉病变与缓慢性心律失常的关系，以期对临床治疗及预后评估提供依据。     

J波与J波综合征

J波是指心电图上QRS波与ST段之间的圆顶状或驼峰状电位变化。新近临床研究表明，在早期复极综合征、Brugada综合征和特发性心室颤动等心电图中，均存在J波形态、时限和幅度的显著改变，上述与J波密切相关的一系列临床综合征统称为J波综合征。本文详尽阐述了J波的细胞电生理和离子流机制，分析了早期复极综合征、Brugada综合征、心电图下壁导联高大J波相关的心脏性猝死的临床特点及内在机制。     

直背综合征的临床及X线表现

直背综合征的临床及Ｘ线表现上海杨浦区中心医院（２０００９０）金兆麒顾海平直背综合征为原因不明的胸部发育障碍所引起的一种综合征。近年来国内文献有较少报道，往往因为对本病缺乏认识，常会被漏诊或误诊为心脏疾患。我们收集了１６例临床资料完整的直背综合征，并与...