颅锁骨发育不全1例

病例男,8岁半,身材较同龄人明显矮小;颅小面大,囟门未闭,上颌前凸,下颌处较小并后移,鱼样嘴;眼球突出,双眼间距较宽;上下牙咬合不良,牙列不整;胸廓呈锥形,肩部狭窄,位置较高,双肩关节内旋,活动度增大;各指趾骨短小。     

颅锁骨发育不全1例

病例 男,35岁,右尺桡骨双骨折.术前胸片(图1):胸廓呈圆锥形,双锁骨部分缺如,双侧第1肋未发育,T2椎体隐性脊柱裂.诊断:颅锁骨发育不全.加照头颅、骨盆及双膝关节片(图2～5)示:头颅横径增加,囟门未闭.面骨相对较小,上颌骨小而下颌骨相对增大;左髋内翻,左颈干角缩小,股骨大粗隆膨大;双下肢长短不一. 讨论 颅锁骨发育不全(Cleidocranial dysplasia[1]/cleidocranial dysostosis[2],CCD)又名遗传性颅锁骨发育不全,是一种先天性全身性膜性骨骨化不全,尤其是颅顶骨与锁骨发育障碍.常伴有恒齿迟出与异常,骨盆和脊柱的骨化不全.主要认为是先天遗传、常染色体显性遗传,但亦有散发者;无亲族史、无家族史.据在遗传基因研究方面报道,在CCD患者中发现,6p21的染色体中的转录基因由CBFA1变异所致[3].往往是由口腔科医师首先发觉.本症对生活劳动无明显影响,任何年龄均有报道.人群发病率约为1/1 000 000[4],而实际发病率应略高.     

先天性腹壁肌肉发育不良综合征1例

患儿男,胎次1,产次1,胎龄38周。因"臀位"在本院剖宫产出生,羊水清,约300ml,脐带胎盘未见异常,出生体质量2.8kg,阿氏评分1min8分、5min8分、10min10分。患儿母亲27岁,公司出纳,发现乙型肝炎病毒指标大三阳数年,无吸烟、酗酒等不良嗜好。否认孕早期病毒感染史,否认毒物     

锁骨颅骨发育不全影像学分析

目的:探讨锁骨颅骨发育不全(Cleidocranial dysplasia,CCD)的影像表现及其诊断和鉴别诊断.方法:对经临床证实的4例CCD患者进行X线和CT检查,结合文献进行回顾性分析.结果:CCD的主要表现:颅骨发育异常,牙齿发育不良、锁骨发育不全或缺如等.结论:X线检查是诊断CCD的传统、主要检查方法.多层螺旋CT对细微病变显示较好,CT横断并结合三维重建等后处理功能,同样可以达到诊断要求,对CCD的诊断和鉴别诊断具有重要价值.     

颅骨锁骨发育不全综合征一例

病例简介：患者女，70岁，主诉：因眩晕1个月。入院临床检查：身高1.5米，瘦小，营养中等，检查：脉搏80次/min，血压120/70mmHg，神智清，无锁骨上窝，听力极差，自然分娩一健康女，现50岁，否认家族遗传史，自诉生活能完全自理。     

先天性支气管与肺发育不良1例

1　病历简介男 ,2个月。因点头样呼吸、气促 1个月 ,加剧伴咳嗽、喘憋 1周入院。 1个月前家长发现患儿呼吸时伴点头样运动 ,气促 ,无喘憋、发绀 ,未引起家长重视。 1周前因受凉后咳嗽、喘憋 ,点头样呼吸更明显伴口周青紫。查体 :T 37.4℃ ,P130次 /m in,R5 0次 /min,体重 4.5 kg。神志清楚 ,反应弱 ,发育尚可 ,营养一般 ;点头样呼吸 ,气促、口周发绀 ;无颈静脉怒张 ,胸廓对称无畸形 ,三凹征明显 ;左肺呼吸音偏低 ,两肺均可闻及干湿性音 ;心界向左扩大 ,心率 130次 /min,律齐 ,心音响 ,无杂音。余未见异常。实验室检查 :血气分析 :p H 7.…     

颅骨锁骨发育不良患者骨特异性碱性磷酸酶和抗酒石酸酸性磷酸酶的水平：1例报告

背景：骨特异性碱性磷酸酶和抗酒石酸酸性磷酸酶与骨骼的发育密切相关。目的：观察颅骨锁骨发育不良患者骨特异性碱性磷酸酶和抗酒石酸酸性磷酸酶的变化。方法：收集1例颅骨锁骨发育不良患者临床资料,利用全颌曲面断层片检查全面了解患者的颌骨发育情况;详细进行口腔检查,记录恒牙萌出及乳牙迟萌以及埋伏牙、多生牙等;综合临床资料和实验室检查确定临床诊断,并检测患者骨特异性碱性磷酸酶和抗酒石酸酸性磷酸酶的变化。结果与结论：该患者有锁骨发育不良、囟门未闭合以及多生牙、埋伏牙等颅骨锁骨发育不良的典型症状,可诊断为颅骨锁骨发育不良,但患者染色体无异常。实验室检查发现患者的骨特异性碱性磷酸酶和抗酒石酸酸性磷酸酶均增高,提示颅骨锁骨发育不良患者可能伴有抗酒石酸酸性磷酸酶基因的变异。     

颅骨锁骨发育不良患者骨特异性碱性磷酸酶和抗酒石酸酸性磷酸酶的水平:1例报告

背景:骨特异性碱性磷酸酶和抗酒石酸酸性磷酸酶与骨骼的发育密切相关.目的:观察颅骨锁骨发育不良患者骨特异性碱性磷酸酶和抗酒石酸酸性磷酸酶的变化.方法:收集1 例颅骨锁骨发育不良患者临床资料,利用全颌曲面断层片检查全面了解患者的颌骨发育情况;详细进行口腔检查,记录恒牙萌出及乳牙迟萌以及埋伏牙、多生牙等;综合临床资料和实验室检查确定临床诊断,并检测患者骨特异性碱性磷酸酶和抗酒石酸酸性磷酸酶的变化.结果与结论:该患者有锁骨发育不良、囟门未闭合以及多生牙、埋伏牙等颅骨锁骨发育不良的典型症状,可诊断为颅骨锁骨发育不良,但患者染色体无异常.实验室检查发现患者的骨特异性碱性磷酸酶和抗酒石酸酸性磷酸酶均增高,提示颅骨锁骨发育不良患者可能伴有抗酒石酸酸性磷酸酶基因的变异.     

先天性锁骨假关节1例

患者男，6岁。1995年8月10日因右锁骨中段膨大伴疼痛1年就诊。曾诊断一右锁骨陈旧骨折”、“右锁骨软骨瘤”等。并给予外固定，热敷，止痛等治疗，效果不佳。既往无外伤史。出生系足月平产。家族无类似病史。查体：见右锁骨中段膨大，轻压痛。无异常活动及骨磨擦感。右肩活动无障碍。系统检查其他器官无异常。拍片示右锁骨中段假关节，两骨端增生并圆钝，密度较正常锁骨低，连接较紧密，中间一小间隙，周围骨膜增厚，紧密包绕两骨端。手术切除右锁骨中段，植骨治疗效果良好。病理证实两骨端为大量软骨组织及部分纤维，“关节囊”为增厚的骨…     

小儿先天性外胚层发育不良症的护理

小儿先天性外胚层发育不良症是一种少见的由于外胚层先天性发育不良导致皮肤及附件发育不良的遗传性疾病,临床主要表现为皮肤角化过度、汗腺缺如、黏液腺发育异常、毛发结构分布异常等。可分为无汗型和有汗型两类,前者少见。本院从1995年6月至2003年7月共收治无汗型先天性外胚层发育不良症患儿12例,现将护理体会报告如下。     

RUNX2基因新突变致新生儿颅锁骨发育不全综合征1例

颅锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia, CCD)是一种罕见的具有多种骨骼发育异常的常染色体显性遗传性疾病,其致病基因为RUNX2,位于染色体6p21。CCD的临床表现多样,其治疗管理需要多学科合作,早期诊断和治疗对纠正畸形和改善患者的生活质量至关重要。CCD在新生儿期临床表现不完全,其锁骨异常极易被误诊为骨折。本文总结1例RUNX2基因新突变所致新生儿CCD的临床特点,报道其基因突变新位点,以提高临床医师对本病的认识,为探讨CCD致病的分子遗传学机制提供参考。     

先天性颅锁骨发育不全一例

患儿,男,9个月。因生后9个月仍不能坐、不会爬,来我院 就诊。患儿足月顺产,出生时体重2.8kg,生后无紫绀,哭声响 亮,生后4个月能抬头,7个月时会翻身,但至今不能坐、不会 爬,母乳喂养,出生后至就诊除患过2次“上呼吸道感染”外,未 患其他疾病,其父母非近亲结婚,家庭中三代内未发现其他先 天性疾病。查体:体重6.0kg,头围48cm,颅骨软化,前囟8cm ×8cm,后囟4cm×4cm,颅缝增宽,眼距宽双眼球活动自如,乳 牙未长出,心肺未见异常,脊柱无侧弯,四肢肌肉无萎缩,但上 肢肌力差,活动度较差,双下肢肌力尚可,其余未见异常。在外 院行头颅CT:脑发育饱满,脑室…     

先天性外胚层发育不良综合征患儿的护理

先天性外胚层发育不良综合征是—种遗传性疾病，由于外胚层发育不良而致皮肤及皮肤附属器官（汗腺、皮脂腺、毛发等）发育异常，从而导致出生后出现皮肤角化过度，色素沉着，汗腺、皮脂腺、黏液腺等发育不良，以及毛发结构和分布异常，牙齿发育不良，部分可伴有神经发育异常。可分为无汗型和有汗型两类，以前者多见。1999年9月-2007年10月我院共收治先天性外胚层发育不良综合征患儿16例。现将护理体会报告如下。     

先天性颈内动脉发育不良1例报告

先天性颈内动脉发育不良是一种非常罕见的疾病,通常无任何症状,但后期可出现与脑血管供血不足相关的症状.先天性颈内动脉发育不良的诊断主要依靠影像学检查,本文报道了1例因车祸外伤意外发现的左侧先天性颈内动脉发育不良患者的影像学特点,旨在提高介入科、神经外科及影像科医师对本病的认识,避免误诊或漏诊.     

颅骨锁骨综合征患者正颌术后继发甲状腺功能减退症的临床护理

颅骨锁骨发育不全综合征(cleidocranial dysplasia,CCD),又称Marie Sainton综合征,是染色体遗传性先天畸形综合征一种临床罕见病,发病率1∶1000000[1],文献[2]报道该病可自发出现或者以常染色体显性遗传方式发病,具有高度外显性和多种表现型,无明显种族差异。颅骨锁骨发育不全综合征患者常见特征有颅骨发育异常、牙颌面畸形、锁骨发育不全和“锥形”胸,脊柱系统异常,身材矮小等。口颌不正包括上颌骨均有不同程度的发育不足畸形,下颌骨相对上颌骨前突,鼻骨、颧骨发育不足,副鼻窦气化不良等症状[3]。早期干预治疗能降低颌骨及牙齿的畸形程度[4]。甲状腺功能减退症简称甲减[5],是由各种原因导致的低甲状腺激素血症或甲状腺激素抵抗而引起的全身性低代谢综合征,其病理特点是黏多糖在组织和皮肤堆积,主要表现为黏液性水肿,多发生于成年女性,临床表现特点各不相同,严重者易出现甲减危象[6]。     

1例重症先天性喉软骨发育不良患儿的临床护理

先天性喉软骨发育不良又称先天性喉软骨软化症,是指喉部组织(会厌、杓状软骨和杓会厌皱裂)过度软弱、松弛,吸气时喉组织塌陷堵塞喉腔上口而发生喉鸣甚至呼吸困难,不能维持正常通气。该病病程长,影响小儿喂养和吸收,易导致吸入性肺炎、营养不良和反复呼吸道感染,严重的患儿可致喉阻塞,需行气管插管或气管切开术。我科于2012年5月17日收治1例重症喉软骨发育不良合并肺炎患儿,术前在我科保留气管插管住院52天,经过有效的呼吸道管理和精心护理,无感染发生。现将护理体会总结如下。     

颅锁骨发育不全1例

患儿男,5岁,因反复头痛就诊。查体:头大面小,前额及顶部突出,囟门增大未闭,眼距增宽,鼻梁低。两肩下垂,肩关节活动度大,双肩在胸前可靠拢。胸廓上窄下宽。无明显智力减退。实验室检查未见异常。X线鼻旁窦、柯、瓦氏位、头颅侧位、     

先天性无牙颌合并外胚叶发育不良综合征正颌手术1例围术期护理

2009年3月,我们收治1例先天性无牙颌合并无汗型外胚叶发育不良综合征患者,经积极治疗与精心护理,效果满意。现将围术期护理体会报告如下。1临床资料患者男,28岁,门诊以"先天性无牙颌"收住入院。专科     

外胚层发育不良综合征1例

外胚层发育不良综合征１例西安市中心医院儿科（７１０００３）高玉兰，刘晓斌患儿女，６岁。因反复发热，皮疹６年就诊。患儿生后１周起无诱因发热，体温波动在３８～４０℃，同时全身出现红色皮疹，大小不等，持续１～２小时，皮疹随体温升降而增减，冬季轻，夏季重。出...