腺病毒肝炎

自2022年4月以来, 儿童不明原因重症肝炎在全球多国报道。截止5月11日, 全球已有20多个国家报告了至少448例不明原因儿童急性重症肝炎病例。鉴于部分病例检测出腺病毒, 因此腺病毒感染被怀疑是造成此次儿童急性重症肝炎的可能病因。本文就既往腺病毒感染引起肝炎(腺病毒肝炎)的流行病学、临床特征及发病机制等方面的研究和报道进行简单综述, 为我国开展不明原因重症肝炎的预防和控制提供参考。     

胃母细胞瘤一例

胃母细胞瘤是发生于胃部的一种罕见、具有独特特征的双向分化肿瘤。该文报道1例发生于胃窦胃体交界处的胃母细胞瘤。患者女, 53岁。因上腹部隐痛不适1年, 发现胃窦胃体交界处隆起性病变伴溃疡形成, 临床拟诊"胃肠道间质瘤"行"胃肠道间质瘤切除术"。大体见附部分胃黏膜灰白灰红色结节样肿物一个, 体积5.0 cm×4.2 cm×4.0 cm, 切面灰白, 半透亮, 局部囊性变。镜下观察瘤细胞密度不均, 细胞密集区肿瘤细胞呈上皮样形态, 排列呈小巢状或条索状, 可见腺管形成的趋势, 细胞核轻度异型。稀疏区肿瘤细胞核呈卵圆形或短梭形, 肿瘤细胞弥漫片状分布于黏液样基质中, 部分区黏液聚集呈肺水肿样结构, 部分区呈微囊样。免疫标记广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原上皮样区域阳性, CD10、波形蛋白梭形细胞区阳性, Ki-67阳性指数小于1%。诊断为胃母细胞瘤。     

产前诊断非嵌合型等臂双着丝粒X染色体一例

<正>胎儿孕18周, 系第1胎, 父母为非近亲婚配, 表型正常, 其母孕期曾因泌尿系统感染住院治疗, 无腹痛、阴道流血及保胎史, 无吸烟饮酒及有毒有害物质接触史。孕12周颈后透明带测量正常。孕17+1周无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示胎儿性染色体异常高风险。经遗传咨询后决定行产前诊断。在签署知情同意书伦理审查批准号(2019-267)后, 于孕1     

45, X男性胎儿产前诊断的病例研究

目的回顾分析1例45, X男性胎儿的产前诊断过程。方法孕妇, 31岁, 孕21周因21三体筛查中等风险接受羊水穿刺。对胎儿进行染色体核型分析、细菌人工染色体微珠标记(BACs-on-Beads?, BoBs)、染色体微阵列芯片、荧光原位杂交等检测。结果胎儿Y染色体短臂整臂易位到一条21号染色体上, 核型为45, X, dic(Y;21)(q11;p11).ishdic(Y;21)(SRY+, CEPY+;CEP21+)。结论综合应用BoBs和改良的N显带法有助于正确诊断Y染色体整臂易位的45, X男性胎儿。     

胰腺错构瘤一例

患者女, 53岁。上腹部疼痛不适20 d。腹部CT示胰腺体部类圆形稍低密度影, 大小约8 mm×6 mm, 边界清晰。行腹腔镜下"胰体尾+脾脏"切除, 术中胰腺体尾部触及直径约1 cm肿块。低倍镜下肿瘤境界尚清, 周围穿插少量胰腺腺泡及胰岛, 中央区导管扩张, 被覆单层扁平或立方上皮, 无异型性。间质梭形细胞密集增生, 细胞短梭状, 胞质稀疏。免疫表型:间质梭形细胞波形蛋白、平滑肌肌动蛋白、雌激素受体和孕激素受体均强阳性, α-抑制素、结蛋白灶性阳性, S-100蛋白散在阳性, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、CD34、CD117阴性, Ki-67阳性指数约1%。导管上皮CKpan阳性, MUC1导管腔缘阳性, MUC2、MUC5AC阴性, MUC6部分阳性。过碘酸-雪夫(PAS)染色阳性。病理诊断:胰体尾错构瘤, 伴卵巢样间质。胰腺错构瘤非常罕见, 单纯通过影像学检查很难与胰腺的其他病变相鉴别, 明确诊断需依靠病理组织形态学及免疫组织化学标记。     

嵌合型等臂双着丝粒Y染色体一例

孕妇 30岁, G5P1A3, 孕26+周, 因外院发现胎儿羊水染色体异常, 超声提示胎儿右侧肾上腺囊性包块, 体重偏小, 要求再次进行羊水穿刺。本研究通过我院伦理委员会审查(202201246), 在签署知情同意书后, 穿刺采集羊水标本30 mL, 分别用于羊水细胞原位培养和单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)。SNP-array提示Y染色体p11.32-q11.221区存在约17 Mb的嵌合缺失(缺失比例约20%), Yq11.221-q11.23区存在约9.2 Mb的缺失(图1)。羊水细胞存在三种染色体核型, 分别为45, X/46, X, idic(Y)(q11.22)/46, X, del(Y)(q11.22), 提示为嵌合型等臂双着丝粒Y染色体(图2)。夫妻双方染色体核型均未见异常。用18/X/Y染色体着丝粒探针对备份羊水进行荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)验证, 提示胎儿为X/XYY/XY嵌合, 比例分别为43%、32%和2...     

呼吸道合胞病毒

近期我国急性呼吸道疾病持续上升与多种呼吸道病原体感染有关。其中呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)感染是导致1岁以下婴幼儿肺内感染住院的第一原因。在RSV流行高发季节, 80%以上婴幼儿的急性下呼吸道感染由RSV感染引起。世界卫生组织数据表明, RSV感染是5岁以下儿童因病毒感染而住院甚至死亡的第一大因素。     

产前诊断47, XYY/46, XY嵌合体一例

孕妇 25岁, G1P0, 孕期无特殊病史, 夫妻身体健康, 非近亲结婚, 否认遗传病家族史。孕24周我中心系统超声检查提示胎儿右肾缺如或发育不良, 左心室内见一枚强回声光点。     

一例卡尔曼综合征并45, X/46, XY嵌合体患者的遗传学分析

目的对一例性腺功能低下伴嗅觉减退并45, X/46, XY嵌合体的卡尔曼综合征(Kallmann syndrome, KS)患者进行基因变异分析, 明确其致病原因。方法收集患者及父母外周静脉血样行基因测序分析, 并通过Sanger测序进行家系分析及位点验证。结果患者存在PROKR2基因c.533G>C(p.W178S)、c.308C>T(p.A103V)复合变异。Sanger测序结果显示父亲携带c.533G>C(p.W178S)杂合变异, 母亲携带c.308C>T(p.A103V)杂合变异。c.533G>C(p.W178S)为可疑致病变异, c.308C>T(p.A103v)为临床意义不明确的变异。结论本例45, X/46, XY嵌合体患者异常性染色体数目减少并未造成生物功能方面的改变。在临床工作中应提高对KS的认识和鉴别诊治。对于临床考虑诊断为KS的患者, 早期完善基因检测有助于明确诊治、判断预后、遗传咨询及后期随访管理。     

细支气管腺瘤一例

细支气管腺瘤(bronchiolar adenomas)是新近报道的一种肺部肿瘤, 该文报道1例55岁女性病例, 左肺下叶单发病灶, 界不清;镜下观察肿瘤由平滑的双层支气管型上皮发生结节状增生变化, 包括连续的基底细胞层, 有乳头状结构, 含有黏液细胞、纤毛细胞, 肿瘤以完全贴壁生长的方式生长。免疫表型:血管内皮细胞(CD34)、肌上皮(p40/p63)、细胞角蛋白(CK)7、甲状腺转录因子1(TTF1)、CK5/6均阳性, Napsin A部分阳性, Ki-67阳性指数2%～3%;SP-A、S-100蛋白阴性。细支气管腺瘤具有一定的组织学特征, 诊断主要依靠病理形态学及免疫组织化学标记。     

盆腔游离体一例

盆腔游离体(pelvic loose body, PLB)较少见。本文对1例典型病例的临床表现、影像资料及病理学特征等进行报道, 复习相关文献, 探讨其临床病理特点、诊断和鉴别诊断。     

肺乳头状腺瘤一例

肺乳头状腺瘤是肺部罕见的良性肿瘤,该文报道1例。患者女,56岁。镜下观察肿瘤细胞由具有血管轴心的真性乳头构成,细胞大小一致,核圆形或卵圆形,染色质细腻,可见核仁,细胞异型性不明显,未见核分裂象及坏死。免疫组织化学表达细胞角蛋白(CK)7、甲状腺转录因子1(TTF1)、Napsin A,不表达CK20、CK5/6、p63、p40和p53,Ki-67阳性指数很低。肺乳头状腺瘤的诊断依赖病理组织学,其形态学特点极易误诊,需与肺乳头状腺癌及转移性甲状腺乳头状癌等肿瘤鉴别,临床予局部手术切除治疗。     

外阴克罗恩病一例

外阴克罗恩病(Crohn disease)很少见, 可早于消化道出现病变, 组织病理学形态不具有特异性, 易漏诊、误诊。该病最常见的临床特征是外阴部肿胀、溃疡、肥大与化脓。该例镜下显示溃疡、增生及非干酪性结核样肉芽肿病理征象。及早明确外阴克罗恩病的诊断, 需要注重组织病理学形态与临床表现相结合。     

脆性X综合征的临床实践指南

脆性X综合征(fragile X syndrome, FXS)是导致遗传性智力障碍和孤独症谱系障碍(autistic spectrum disorder, ASD)最常见的单基因病。超过99%的FXS都是由FMR1基因5′非翻译区CGG重复的扩增动态突变所致, 临床上表现为不同程度的认知功能障碍, 伴有特殊面容、行为及心理异常。对FMR1基因进行检测能够尽快明确病因、及早干预并指导家系成员再生育。本指南结合了国内外的相关研究和指南共识, 总结了FXS相关的遗传学知识和临床处置要点, 期望能为临床工作者提供帮助, 以促进FXS的规范诊断、治疗和预防。     

狂犬病疫苗免疫新进展

目前的狂犬病疫苗免疫方案需要多剂量才能达到高中和滴度, 而且成本高昂, 在狂犬病死亡率高的发展中国家很难实施广泛的疫苗接种。许多临床前和临床研究正在进行, 测试新型疫苗、佐剂和注射方法。关于使用活疫苗和替代疫苗载体的研究正在进行中, 开发的DNA疫苗还达不到传统疫苗的免疫原性和中和能力。分子佐剂的发展能够以较少的抗原诱导更快、更强的免疫反应, 已经产生了激动人心的临床前结果, 似乎使我们更接近于一种更好的狂犬病疫苗。然而, 严峻的挑战依然存在:分子佐剂需要与活疫苗一起施用, 而免疫分子物种特异性的差异使佐剂研发复杂化。大多数新疫苗尚未在临床试验中进行测试, 只有在各方面都优于现有疫苗的疫苗才有机会被广泛采用。     

肠道病毒基因重组研究进展

肠道病毒(enterovirus, EV)可引起多种感染性疾病, 临床表现复杂多样。作为RNA病毒, EV的RNA依赖的RNA聚合酶缺乏校对功能, 导致其基因发生高频率的突变和重组, 从而使EV获得进化优势, 进而发生对宿主的免疫逃逸、对抗病毒药物的抗性, 也可使病毒的传播力和致病性增强或组织嗜性发生改变。本文综述了EV的重组机制, 并对部分重要型别和新型别EV的重组情况以及重组对病毒流行、致病性的影响进行了概述。     

产前诊断新发46, X,psu dic(Y)/45, X嵌合体胎儿两例

目的应用分子-细胞遗传学技术分别对1例颈项透明层(nuchal translucency, NT)增厚和1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示性染色体数目减少的胎儿进行产前诊断。方法联合应用常规G显带核型分析、单核苷酸多态性微阵列分析(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)技术对胎儿进行产前诊断, 并采用荧光原位杂交技术进行验证, 应用G显带和SNP-array技术对胎儿父母行遗传学分析。结果两例胎儿的核型结果均为46, X, +mar/45, X嵌合, SNP-array的检测结果为:例1为Yp11.31q11.223区段22.0 Mb的重复和Yq11.223q11.23区段3.9 Mb的缺失, 例2为Yp11.31q11.221区段16.9 Mb的重复和Yq11.222q11.23区段8.1 Mb的缺失;荧光原位杂交结果证实了上述发现。两例胎儿父母的核型及SNP-array检测均未发现明显异常。结论在产前诊断中联合应用多种技术, 可为临床提供更为准确的遗传学信息。     

颞下颌沙砾性假痛风一例

沙砾性假痛风或白垩性假痛风是一种焦磷酸钙盐结晶沉积于关节内纤维软骨或透明软骨及其周围滑膜、韧带、肌腱和关节囊的总称, 是临床极少发生的一种罕见病例, 尤其在颞下颌。该文就该病的临床特点、分型、影像及发病诱因、鉴别诊断、治疗、预后等进行讨论。     

染色体嵌合体的产前诊断与遗传咨询共识

随着高敏感性遗传学检测技术在产前诊断领域的广泛应用, 产前染色体嵌合体的检出越来越普遍, 其诊断标准、遗传咨询原则和临床处理方案在不同单位之间可能存在不同程度的差异。这不仅给实验室、产前咨询医师或胎儿医学医师的诊疗工作带来了挑战, 而且也给孕妇及其亲属造成了焦虑与困扰。鉴于此, 本组专家就染色体嵌合体的产前遗传学诊断与遗传咨询达成共识, 以期建立标准化的诊疗规范, 从而更好地指导临床诊疗工作。     

轮状病毒疫苗应用研究进展

轮状病毒可导致婴幼儿严重腹泻, 最有效的预防手段是为婴幼儿接种轮状病毒疫苗。轮状病毒疫苗在全球的广泛应用, 显著降低轮状病毒疾病负担, 且具有较高的成本收益。目前我国未将轮状病毒疫苗纳入免疫规划, 疫苗接种率较低。本文通过阐述轮状病毒疫苗种类、覆盖率和接种率、经济学评价、对毒株型别的影响, 以及疫苗存在的问题, 了解疫苗研究进展, 推进建立我国轮状病毒疫苗监测, 促进轮状病毒疫苗在我国使用。