CYP2C19、CYP3A5基因多态性与心肌梗死的相关性研究

目的探讨CYP2C19、CYP3A5基因的多态性与心肌梗死发病风险的相关性。方法随机选取心肌梗死患者及健康对照各500例,采用荧光PCR法和Sanger测序分别检测其CYP2C19、CYP3A5基因的多态性,用Logistic回归分析其与心肌梗死的相关性,用Quanto软件评估统计学效能。结果CYP2C19基因rs4986893位点的AG、GG基因型和A等位基因的频率以及CYP3A5基因rs776746位点的AA、AG、GG基因型和G等位基因频率在两组之间的差异具有统计学意义(P<0.05),CYP2C19基因rs4244285、rs12248560位点的基因型和等位基因以及rs4986893位点的AA基因型的频率在两组之间差异无统计学意义(P>0.05)。在校正年龄、性别、体质指数后,Logistic回归分析显示CYP2C19基因rs4986893的AG基因型和A等位基因以及CYP3A5基因rs776746的GG基因型和G等位基因可能是心肌梗死发病的风险因素,而rs4986893的GG基因型以及rs776746的AA、AG基因型可能是心肌梗死的保护因素。依据样本量、样本结构和等位基因频率以及Quanto分析,本研究的结果具有理想的统计学效能(99%)。结论CYP2C19、CYP3A5基因的多态性可能增加心肌梗死的发病风险。     

新生儿支气管肺发育不良TLR-10、SP-A1基因多态性及其与病情程度的关系

目的 探讨新生儿支气管肺发育不良（BPD）患儿Toll样受体10(TLR-10)、肺泡表面活性物质蛋白A1(SP-A1)基因多态性及其与病情程度的关系。方法 选取承德市中心医院83例BPD患儿作为观察组,另选取83例同期健康新生儿作为对照组。比较两组血清TLR-10、SP-A1水平、TLR-10rs11096955位点、SP-A1AA50位点基因多态性,分析两者基因多态性对BPD易感性的影响及与病情程度的关系。结果 观察组血清TLR-10、SP-A1水平高于对照组（P<0.05）;TLR-10 rs11096955位点、SP-A1 AA50位点基因型分布具有人群代表性。观察组与对照组TLR-10 rs11096955位点、SP-A1 AA50位点基因型、等位基因频率差异有统计学意义（P<0.05）;TLR-10 rs11096955位点AA基因型BPD易感性是AC/CC的1.401倍;SP-A1 AA50位点GG基因型BPD易感性是GC/CC的1.692倍;TLR-10 rs11096955位点AA基因型、等位基因A频率、SP-A1 AA50位点GG基因型、等位基因G频率与...     

散发性结直肠癌易感性与MTDH/AEG-1基因5’-UTR多态性的关系研究

目的:利用TaqMan-MGB荧光探针法分析MTDH/AEG-1基因5’-UTR多态性与中国南方地区散发性结直肠癌(colorectal cancer,CRC)易感性的关系。方法:采用病例对照法,收集华南地区693例散发性结直肠癌患者及660例健康人血液DNA,利用TaqMan-MGB探针法检测MTDH/AEG-1基因5’-UTR区多态性。结果:MTDH/AEG-1基因5’-UTR区多态性位点-1 913C/G、-797G/A等位基因分布在结直肠癌患者人群与健康对照组中无显著差异。但-1 913C/G突变纯合子GG可显著增加饮酒者(OR=1.71,95%CI=1.13-2.57)及女性(OR=1.48,95%CI=1.01-2.17)罹患结直肠癌的风险,-1 913GG与饮酒及女性性别在增加结直肠癌发病风险上存在交互作用(P0.01);-797G/A突变基因型(GA+AA)可增加饮酒者(OR=1.55,95%CI=1.06-2.27)及肿瘤家族史人群(OR=3.48,95%CI=1.60-7.57)的结直肠癌发病风险,-797G/A突变与饮酒及肿瘤家族史在增加结直肠癌罹患风险上具有交互作用(P0.01)。2个多态性位点与年龄、吸烟、肥胖均无交互作用。结论:MTDH/AEG-1基因5’-UTR区单核苷酸多态性与结直肠癌发病无明显相关性,但其与饮酒、性别及肿瘤家族史因素在增加结直肠癌罹患率上具有交互作用。     

红细胞补体受体1单核苷酸多态性与骨关节结核易感性的关联研究

目的探讨红细胞补体受体1(CR1)单核苷酸多态性(SNP)与骨关节结核(bone and joint tuberculosis)发病的关系。方法收集110例骨关节结核患者(实验组)和104例健康体检者(对照组)的外周血样本,采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序方法对CR1基因3个SNP位点(rs11118167C/T、rs2274567G/A、rs4844600G/A)进行多态性检测,分析2组CR1表达水平、2组CR1基因各SNP位点基因型对于CR1水平差异、CR1基因各SNP位点基因型、等位基因的分布差异及其与骨关节结核患病风险的关系。结果 2组rs4844600G/A基因型和等位基因分布的差异有统计学意义(P0.05)。CR1基因rs4844600G/A位点GG基因型携带者患骨关节结核的风险为非携带者的2.262倍(95%CI:1.275~4.013),其等位基因G携带者患病风险为非携带者的1.565倍(95%CI:1.058~2.314)。rs11118167C/T、rs2274567G/A这2个SNP位点与骨关节结核的患病风险无关(P0.05)。健康对照组CR1的平均荧光前强度为50.87±14.526,高于骨关节结核组的38.95±12.794,差异有统计学意义(t=-6.379,P0.001)。骨关节结核组中,CR1基因rs11118167 C/T、rs2274567 G/A和rs4844600 G/A位点多态性与骨关节结核患者红细胞CR1水平无关(P0.05)。健康对照组中,rs11118167 C/T位点CC、CT基因型携带者的红细胞CR1水平低于TT基因型者;rs2274567G/A位点GG、GA基因型携带者的CR1水平低于AA基因型者(P0.05)。结论骨关节结核患者红细胞免疫功能降低,CR1基因rs4844600G/A位点与骨关节结核发病相关,CR1基因rs4844600G/A位点GG基因型与骨关节结核患者CR1水平低无关。     

正常中国人及肥胖患者解偶联蛋白1基因-3826 A/G多态性的研究

目的 研究解偶联蛋白1(uncoupling protein 1,UCP1)基因-3826 A/G多态性是否与中国人肥胖有关联,为探讨肥胖的分子遗传基础提供依据.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区384名汉族人(257例非肥胖者及127例肥胖者)UCP1基因-3826 A/G多态性位点进行分析,采用酶法和单向免疫扩散法对血脂和载脂蛋白水平进行测定.结果 UCP1基因-3826 A/G多态位点A、G等位基因频率在肥胖组为0.508、0.492,在非肥胖组为0.467、0.533,两组间等位基因的频率差异无统计学意义(P>0.05).-3826 A/G位点在肥胖组GG基因型携带者血清载脂蛋白(apolipoprotein,apo)B100水平高于AA基因型者(P<0.05),AG型者apo CⅡ、apo CⅢ水平均分别高于AA基因型携带者(P<0.05).在非肥胖男性亚组,GG纯合基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇(high-density lipoprotein cholesterol,HDL-C)及apoAⅠ水平显著低于AA基因型携带者(P<0.05);AG型者apoAⅡ水平低于AA基因型者.在肥胖男性亚组,GG基因型携带者血清apo B100水平较AA型者显著升高(P<0.05);在肥胖女性亚组,GG基因型者apo AⅠ水平低于AG型者,AG型者apoCⅡ、apoCⅢ水平均分别高于AA型者(P<0.05).结论 UCP1基因-3826A/G多态性与成都地区中国汉族人肥胖无关联,但与血清HDL-C及apoAⅠ、apoB100等载脂蛋白水平含量有关,且具有性别差异.     

DNMT1和DNMT3B基因多态性与食管癌发病风险的关联分析

目的 探讨DNMT1基因多态性位点(rs16999593,rs2228611)和DNMT3B基因多态性位点(rs2424908)的基因型与食管癌及其病理参数的关联.方法 采用病例对照研究,使用MassARRAY检测技术对258例食管癌患者和260例健康对照的3个多态性位点基因型分布进行分析.采用Logistic回归模型分析各基因型与食管癌发生的关系并比较不同基因型与食管癌病理参数的关系.结果 DNMT1基因rs16999593位点TC基因型(OR =0.69,95％ CI:0.47～1.00)和rs2228611位点GA基因型(OR =0.67,95％ CI:0.46 ～0.98)与食管癌的低风险相关,rs16999593 TC、CC基因型与食管癌分化程度相关(中分化:TC vs.TT:OR =0.53,95％ CI:0.33 ～0.86;低分化:CC vs.TT:OR=2.79,95％ CI:1.12～6.91),rs2228611 GA基因型与高分化食管癌(GA vs.GG:OR=0.47,95％ CI:0.25 ～0.88)和无周围淋巴结转移(GA vs.GG:OR=0.62,95％ CI:0.39 ～0.98)有关,DNMT3B基因rs2424908 CC基因型与肿瘤Ⅲ～Ⅳ分期(CC vs.TT:OR=0.38,95％CI:O.15～0.92)及远端淋巴结转移(CC vs.TT:OR =0.18,95％ CI:0.40 ～0.80)相关.结论 本研究发现rs16999593和rs2228611位点与食管癌的发生及分化程度相关,rs2228611和rs2424908位点和淋巴结转移相关,rs2424908位点和肿瘤分期有相关性.     

PI3K-AKT-mTOR信号通路基因多态性与胃癌遗传易感相关性

目的探讨中国福建地区汉族人群PI3K/AKT/mTOR信号通路基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与胃癌遗传易感性的关系。方法选取组织学确诊的胃癌323例及年龄和性别等频数匹配的对照健康体检人493例,采用PCR-连接酶检测反应(ligase detection reaction,PCR-LDR)法进行PI3K rs7651265 AG、mTOR rs7212142 GA及AKT rs1130214 GT多态性检测,应用非条件Logistic回归分析评估不同基因型与胃癌发病风险及病理特征的关系。采用似然比检验分析PI3K和mTOR基因多态性之间的交互作用。结果 PI3K基因rs7651265携带G等位基因(GG+GA)患者发生胃癌的风险是携带AA基因型的4.93倍(P0.05)。而该位点携带AA基因型的患者发生肿瘤浸润的风险是携带GG+AG基因型患者的3.5倍(P0.05)。mTOR rs7212142携带GG基因型的患者发生淋巴结转移的风险是携带AA+AG基因型的1.67倍(P0.05)。采用似然比检验分析表明,PI3K rs7651265 AG和mTOR rs7212142 GA基因多态性间存在明显交互作用。与携带野生型纯合子PI3K AA和mTOR GG基因型的个体相比,位点发生变异的PI3K(AG+GG)~*mTOR(GG)、PI3K(AG+GG)~*mTOR(AG+AA)增加个体患胃癌的风险,OR值分别为5.71(95%CI:3.50~9.34,P0.05)和6.41(95%CI:4.13~9.90,P0.05)。结论 PI3K-AKT-mTOR信号通路基因多态性与胃癌的发生及侵袭转移密切相关,有可能成为胃癌预后的新分子指标。     

IL-10 基因多态性与溃疡性结肠炎易感性的关系及对临床预后的影响

目的:探讨IL-10 多态位点的基因多态性与溃疡性结肠炎的易感性及对临床预后的影响。方法:采用病例对照研究设计,选取80例溃疡性结肠炎患者作为病例组,另外选性别和年龄匹配的健康受试者作为对照组。所有患者治疗前抽取空腹静脉血并提取DNA,设计819 T/ C(rs1800871)、592A/C(rs1800872)、 -1082 G/ A(rs1800896)PCR 引物进行PCR 扩增,扩增产物酶切后进行琼脂糖凝胶电泳以确定基因类型,采用Logistic 回归计算校正相对危险度(OR)和95% 置信区间(95%CI)评价基因多态性与溃疡性结肠炎的易感性,并分析对临床预后的影响。结果:(1) 病例组患者IL鄄10 多态位点rs1800896 基因类型AA、GG 和AG 分布频率与对照组受试者差异具有统计学意义(P<0.01);(2)与rs1800896 基因型AA 比较,基因型为GG 的患者溃疡性结肠炎危险性显著升高(P<0.01),并且临床缓解率显著降低(P<0.01);(3)病例组患者IL-10多态位点rs1800871 基因类型CC、CT 和TT 分布频率与对照组受试者差异无统计学意义(P>0.05);(4)病例组患者IL鄄10 多态位点rs1800872 基因类型AA、AC 和CC 分布频率与对照组受试者差异无统计学意义(P>0.05)。结论:IL-10 多态位点rs1800896 基因类型GG 可增加溃疡性结肠炎的易感性,并且显著降低患者的临床预后。     

GPER1基因多态性与自然流产的相关性研究

目的探讨GPER1基因rs10269151位点SNP多态性与流产之间的相关性。方法采用SNa Pshot法对117例自然流产汉族女性和107例对照组女性GPER1基因rs10269151位点进行的基因分型,采用SHEsis进行遗传分析,探讨其基因型和等位基因的频率分布差异。结果 rs10269151位点病例组基因型频率AA 85%、AG 6.84%、GG 92.31%,病例组AA 0.85%、AG6.84%、GG 92.31%,p Value0.05;病例组等位基因频率A 4.27%、G95.73%,对照组3.27%,96.73%,p Value0.05。结论GPER1基因rs10269151位点与自然流产之间缺乏关联性。     

IL-23R基因多态性与吉林人群强直性脊柱炎易感性的关联研究

目的:探讨吉林人群IL-23R基因rs7517847和rs10489629位点的单核苷酸多态性与强直性脊柱炎易感性的关系。方法:采用PCR-RFLP方法对188例强直性脊柱炎患者进行IL-23R基因多态性检测,与100例健康者对照分析。结果:两个SNP位点(rs7517847和rs10489629)各基因型频率和等位基因频率在AS组与对照组之间的分布差异均有统计学意义(P0.05),并在假设遗传方式下,rs7517847位点的纯合突变GG基因型与(TG+TT)基因型比较;rs10489629位点的纯合突变AA基因型与(GA+GG)基因型比较,其频率分布差异在AS组与对照组之间也具有统计学意义(P0.05)。结论:IL-23R基因rs7517847和rs10489629位点的多态性均与吉林人群AS易感性有关;携带G等位基因(或A等位基因)且为GG(或AA)基因型的个体患AS的倾向性增大,可能是患AS的易感因素之一。     

广东地区汉族人群的hGSTP1Ile105Val基因多态性的研究

目的:对广东地区汉族人群的hGSTP1Ile105Val基因多态性进行研究。方法:应用PCR-RFLP(基因体外扩增限制性片段长度多态性分析)的技术方法进行研究。结果:该人群中GSTP1基因在105位点的野生型纯合子(AA)基因型的分布频率为57.4%,突变型纯合子(GG)基因型为6.7%,杂合子(AG)基因型为35.9%。结论:GSTP1纯合突变基因型在广东地区汉族人群中的分布频率为6.7%。     

PCSK9基因rs2479409位点多态性与认知障碍相关

目的探讨前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)基因rs2479409位点多态性与认知功能障碍的相关性。方法在中国江苏省如皋县开展的以人群为基础的病例对照研究中,共纳入了1 707例年龄70~84岁的研究对象,使用改良长谷川痴呆量表(HDS-R)评价该人群认知功能,并检测了该人群中PCSK9基因rs2479409位点单核苷酸多态性情况。结果该人群PCSK9基因rs2479409多态性主要以GG和AG基因型存在。认知障碍组和对照组在rs2479409位点的等位基因频率、基因型频率分布有差异(P0.05)。A等位基因为认知障碍保护性因素,GG基因型相对于AA基因型1.66倍增加认知障碍发生风险(OR=1.66,95%CI 1.16~2.36,P0.01),调整相关混杂因素后仍有统计学差异(P0.05)。结论 PCSK9基因rs2479409位点多态性与认知障碍相关。     

广西人群IL-22基因多态性分布特征及其与血脂的关系

目的:研究广西正常人群中白细胞介素22(IL-22)基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点的多态性分布特点和在不同人群间的分布差异,探讨不同基因型间常见血脂指标水平的差异。方法:采取多重单碱基延伸法(SNa Pshot)和DNA测序相结合的方法对280例广西人群IL-22基因的rs2227485C/T和rs2227491A/G位点进行基因分型检测,并用统计学方法比较各组间多态性分布的差异及不同基因型间血脂指标水平的差异。结果:rs2227485C/T存在CC、CT和TT 3种基因型,分布频率分别为17.1%、49.3%和33.6%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),其基因型及等位基因与国际人类基因组单体型图计划公布的意大利、北京、日本和墨西哥人群相比,差异有统计学意义(P0.05);rs2227491A/G存在AA、AG和GG 3种基因型,分布频率分别为16.1%、52.8%和31.1%,此位点基因型及等位基因频率在广西人群不同性别间的差异无统计学显著性(P0.05),基因型频率与意大利、日本和墨西哥人群之间的差异有统计学意义(P0.05),等位基因分布频率与其他4个人群相比差异均有统计学意义(P0.05)。rs2227491A/G位点3种基因型间的HDL-C和LDL-C差异有统计学意义(P0.05),其中HDL-C在AG/AA与GG组比较差异有统计学意义(P0.05),LDL-C在AG/GG和AA组比较差异有统计学意义(P0.05)。结论:IL-22基因rs2227485C/T和rs2227491A/G位点多态性在不同人群间存在着差异。rs2227491A/G多态性与血脂水平相关。     

中国人群肝脂酶基因250G/A多态性与肝细胞癌发生风险的关系

目的：探讨中国人群中肝脂酶基因250G/A位点多态性与肝细胞癌(以下简称肝癌)发病风险的相关性。方法：采用PCR-RFLP技术检测、计算286例肝癌患者和198例健康者肝脂酶基因250G/A位点基因型频率分布情况,并利用logistic回归分析各危险因素与肝癌发生风险的关系。结果：GA和AA基因型频率均存在显著组间差异(均P<0.05),携带GA、AA基因型的个体罹患肝癌的风险显著高于GG基因型。Logistic回归分析结果表明肝脂酶基因250G/A位点GA+AA基因型为肝细胞癌发生的危险因素。结论：携带突变基因A等位基因可能会增加肝癌的发病风险。     

BLVRA基因rs699512和SLCO1B1基因rs4149015位点多态性与新生儿不明原因性高胆红素血症的关联性研究

目的 探讨胆绿素还原酶A(BLVRA)rs699512与肝细胞溶质载体有机阴离子转运蛋白家族成员1B1(SLCO1B1)rs4149015位点基因多态性在新生儿不明原因高胆红素血症（HB）中的关联性。方法 选取保定市儿童医院2019年2月至2022年2月新生儿不明原因HB患儿106例作为HB组，另选取同期健康新生儿106例作为健康组，检测并比较两组BLVRArs699512、SLCO1B1rs4149015位点基因多态性，对比不同基因型患儿血清总胆红素水平，分析两者基因多态性与新生儿不明原因HB易感性的关系及交互作用。结果 BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点存在多态性，基因型分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律检验，具有人群代表性；HB组与健康组BLVRA rs699512、SLCO1B1 rs4149015位点基因型分布差异有统计学意义，HB组BLVRA rs699512位点、SLCO1B1 rs4149015位点携带等位基因A频率高于健康组（P<0.05）;HB组BLVRA rs699512位点基因型AA患儿血清总胆红素水平>...     

吸烟影响IL1B基因多态与NSCLC易感性

目的 探讨吸烟与IL1B基因多态性、非小细胞肺癌(NSCLC)遗传易感性之间的关系.方法 本文采用病例-对照研究,对889例肺癌患者和1005例性别、年龄与之相匹配的健康对照中IL1B rs1143623 G＞C和rs12621220 G＞A两个单核苷酸多态性位点(SNP)进行基因分型,并统计分析各基因型频率分布、吸烟与NSCLC患病的关系.结果 ①吸烟影响NSCLC易感性:有吸烟史的人群NSCLC患病风险较无吸烟史的人群高(校正性别、年龄、吸烟量等因素后,OR =3.744,95％ CI =2.885 ～4.858;P=2.980 ×10-23);对有吸烟史的人群分析后发现高吸烟量增加NSCLC的风险(P =4.350×10-29);进一步发现戒烟人群的吸烟量显著高于持续吸烟人群的吸烟量(P =0.016),持续吸烟但低吸烟量对NSCLC易感性有显著保护作用(校正性别、年龄、吸烟量等因素后,OR=0.219,95％ CI =0.164～0.291;P=2.233 × 10-25),即高吸烟量增加NSCLC风险;②吸烟因素影响IL1B rs1143623G＞C和rs12621220G＞A与NSCLC易感性的关联:在戒烟人群中,rs1143623G ＞C位点GC基因型对NSCLC发生具有较低限度的保护效应(校正性别、年龄、吸烟量等因素后,OR=0.543,95％ CI =0.291 ～1.011;P=0.054),该种保护作用相对稳固,表现为联合GC+CC基因型仍然对NSCLC有保护作用(校正OR=0.563,95％ CI =0.313 ～ 1.013;P=0.055),进一步亚组分析发现,此种保护效应主要体现在对腺癌(ADC)的保护(校正OR=0.491,95％ CI=0.241 ～1.001;P=0.050);rs12621220 G＞A位点GA基因型对NSCLC发生具有保护效应(校正OR =0.427,95％ CI=0.210～0.868;P=0.019),此种保护效应主要是与ADC相关.结论 IL1B基因多态性与NSCLC易感性和吸烟行为相关.     

广西壮族及汉族人群CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C遗传多态性的研究

目的探讨CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性位点在广西壮族及汉族人群中的分布,同时比较其基因型及等位基因频率分布在不同种族人群之间以及同一种族不同性别之间存在的差异。方法采用单碱基延伸PCR的检测方法,分析201名广西汉族人和199名广西壮族人的CD40配体基因rs3092923G/A和rs3092929A/C多态性。结果在广西壮族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为86.4%、7.5%和6.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为90.2%、9.8%;在广西汉族人群中,CD40配体基因rs3092923G/A位点AA、AG与GG基因型频率和rs3092929A/C位点AA、AC与CC基因型频率均为93.0%、4.0%、3.0%,rs3092923G/A位点的A、G等位基因频率和rs3092929A/C位点的A、C等位基因频率均为95.0%、5.0%。将这2个多态性位点基因型分布频率在2个民族人群中比较,差异均无显著性(P均>0.05),而等位基因频率却有着显著性差异(P均<0.05)。另外,将这2个位点多态性分布频率在男女性别之间作比较,差异都没有显著性(P均>0.05)。进一步与人类基因组计划公布的4个人群相比,广西汉族人群的rs3092923G/A和rs3092929A/C 2位点基因型和等位基因频率与非洲、日本、欧洲和北京人群比较,差异都具有显著性(P均<0.05)。结论在广西地区壮族及汉族人群中存在着CD40配体基因多态性。广西汉族人群CD40配体基因多态性的分布频率同其他种族人群比较存在着显著性差异,这种差异可能是导致与CD40配体相关的疾病在不同种族人群间的临床表现以及发病率存在明显不同的原因之一。     

心肌钾离子通道β亚单位基因rs1805127多态性与新疆维吾尔族心房颤动的相关性

目的 研究心肌钾离子通道β亚单位基因(KCNE1) rs1805127多态性与新疆维吾尔族心房颤动(房颤)的相关性.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,对303例房颤患者和328名健康受试者(对照组)KCNE1基因rs1805127多态位点进行检测,采用非条件多元Logistic回归分析综合评价各因素与房颤的关系.结果 KCNE1基因rs1805127位点AA、AG、GG基因型频率在房颤组分别为0.092(28/303)、0.386(117/303)和0.522(158/303),在对照组分别为0.122(40/328)、0.485(159/328)和0.393(129/328),2组基因型分布差异具有统计学意义(x2=10.465,P=0.005),且房颤组G等位基因频率(0.715)明显高于对照组(0.636)(x2=8.907,P=0.003);Logistic回归分析结果显示KCNE1基因多态性仍是维吾尔族房颤发生的重要危险因素,基因型GG的OR值为1.55,95%CI:0.73～3.27.结论 KCNE1基因rs1805127多态性可增加新疆维吾尔族房颤的发生风险.     

IL-10、MD-1基因单核苷酸多态性与哮喘易感性的相关性研究

目的:分析IL-10基因 rs1800896、rs3024492位点和髓样分化蛋白1(Myeloid differentiation 1,MD-1)基因rs7740529、rs2233128位点单核苷酸多态性(Single nucleotide polymorphism,SNP)与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎(Allergic rhinitis,AR)对哮喘遗传易感性的影响.方法:应用Sequenom MassARRAY○ R SNP分型技术对141例哮喘患者和145例正常对照的四个SNP位点(rs1800896、rs3024492、rs7740529、rs2233128)进行基因分型,再将哮喘患者中确定有过敏性鼻炎和无过敏性鼻炎者分别与正常对照组比较.χ2检验统计分析病例组和对照组的基因型频率;采用非条件Logistic回归校正年龄、性别影响,计算比数比(OR)和95%可信区间(CI),以此评价各位点多态性与哮喘遗传易感性的相关性以及过敏性鼻炎对哮喘易感性的影响.结果:(1)IL-10 rs1800896多态性位点GG、GA、AA三种基因型分布频率在哮喘组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异均有统计学意义(P＜0.001),有无过敏性鼻炎对其影响不明显.相较GG或AA基因型,携带基因型GA的个体,哮喘的患病风险明显降低(OR=0.033,95%CI:0.017～0.065).(2)MD-1 rs7740529位点CC、CT、TT三种基因型分布频率在哮喘患者组、哮喘和过敏性鼻炎共患组、哮喘而无鼻炎组的分布频率和对照组相比,差异也均有统计学意义(P≤0.005),有无过敏性鼻炎对其影响不明显.相比较CC或TT基因型,携带基因型CT的个体,哮喘的患病风险明显降低(OR=0.369,95%CI:0.225～0.606).(3)IL-10 rs3024492位点TA、AA基因型和MD-1 rs2233128位点AG、GG基因型在哮喘人群中的分布频率与对照组相比无统计学意义(P＞0.05).结论:IL-10 rs1800896与MD-1 rs7740529位点多态性与哮喘的遗传易感性相关,其杂合型的患病风险均明显降低,且有无过敏性鼻炎对其影响不明显.     

抵抗素基因启动子-420C/G、细胞色素P4501A1-MspI多态性与吸烟的交互作用对非酒精性脂肪性肝病的影响

目的:探讨抵抗素基因启动子-420C/G、细胞色素P4501A1-Msp I(CYP1A1-Msp I)基因多态性与吸烟的交互作用与非酒精性脂肪性肝病(NAFLD)的关系。方法:采用病例-对照研究的方法,以1 200例NAFLD患者及1 200例健康对照者的外周血白细胞为样本,利用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)技术分析了抵抗素基因启动子-420C/G和CYP1A1-Msp I基因多态性。结果:-420C/G(GG)基因型和CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型频率分布分别为49.75%、50.08%(病例组)和24.00%、24.25%(对照组),两者经χ2检验差异显著(P0.01)。-420C/G(GG)基因型者患NAFLD的风险显著增加。CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者患NAFLD的风险也显著增加。基因突变的协同分析发现-420C/G(GG)/CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者在NAFLD组和对照组中的分布频率分别为39.83%和12.83%,两者经χ2检验有显著差异(P0.01)。-420C/G(GG)/CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型者患NAFLD的风险显著增加。病例组的吸烟率显著高于对照组的吸烟率(P0.01),吸烟与-420C/G(GG)和CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型均有交互作用。结论:-420C/G(GG)、CYP1A1-Msp I(m2/m2)基因型和吸烟是NAFLD的易患因素,基因多态性与吸烟的交互作用增加了NAFLD的发病风险。