染色体复杂易位导致反复性流产一例

<正>患者女, 37岁, 结婚7年, 流产4次, 均发生于孕42～63天, 且无明显诱因。夫妇双方外貌、智力及生殖器均未见异常, 否认近亲结婚、孕期无患病或服药史, 否认放射线或有毒、有害物质接触史, 其他检查未见异常。染色体检查:患者夫妇签署知情同意书(伦理审查批准号2020第4-20号)后, 抽外周血样各2 mL, 常规进行淋巴细胞培养、收获、制片, G显带, 计数20个中期分裂相, 分析5个。患者     

新生儿胎儿肺间质肿瘤一例

胎儿肺间质肿瘤是一种罕见的新生儿期的肺间质性肿瘤, 此例为新生儿, 女性, 主因全身黄染就诊, 影像学检查提示右侧胸腔见一巨大肿物, 其内可见散在蜂窝状空腔。临床诊断:右侧胸腔占位, 遂行手术切除。大体检查可见一切面蜂窝状肿物, 光镜下主要见未成熟的气腔样结构及因水肿增宽的间质间隔, 间隔表面衬复立方上皮, 间质内见未成熟的间叶细胞, 未见核仁, 诊断为胎儿肺间质肿瘤。     

胃母细胞瘤一例

胃母细胞瘤是发生于胃部的一种罕见、具有独特特征的双向分化肿瘤。该文报道1例发生于胃窦胃体交界处的胃母细胞瘤。患者女, 53岁。因上腹部隐痛不适1年, 发现胃窦胃体交界处隆起性病变伴溃疡形成, 临床拟诊"胃肠道间质瘤"行"胃肠道间质瘤切除术"。大体见附部分胃黏膜灰白灰红色结节样肿物一个, 体积5.0 cm×4.2 cm×4.0 cm, 切面灰白, 半透亮, 局部囊性变。镜下观察瘤细胞密度不均, 细胞密集区肿瘤细胞呈上皮样形态, 排列呈小巢状或条索状, 可见腺管形成的趋势, 细胞核轻度异型。稀疏区肿瘤细胞核呈卵圆形或短梭形, 肿瘤细胞弥漫片状分布于黏液样基质中, 部分区黏液聚集呈肺水肿样结构, 部分区呈微囊样。免疫标记广谱细胞角蛋白、上皮细胞膜抗原上皮样区域阳性, CD10、波形蛋白梭形细胞区阳性, Ki-67阳性指数小于1%。诊断为胃母细胞瘤。     

腺病毒肝炎

自2022年4月以来, 儿童不明原因重症肝炎在全球多国报道。截止5月11日, 全球已有20多个国家报告了至少448例不明原因儿童急性重症肝炎病例。鉴于部分病例检测出腺病毒, 因此腺病毒感染被怀疑是造成此次儿童急性重症肝炎的可能病因。本文就既往腺病毒感染引起肝炎(腺病毒肝炎)的流行病学、临床特征及发病机制等方面的研究和报道进行简单综述, 为我国开展不明原因重症肝炎的预防和控制提供参考。     

胰腺错构瘤一例

患者女, 53岁。上腹部疼痛不适20 d。腹部CT示胰腺体部类圆形稍低密度影, 大小约8 mm×6 mm, 边界清晰。行腹腔镜下"胰体尾+脾脏"切除, 术中胰腺体尾部触及直径约1 cm肿块。低倍镜下肿瘤境界尚清, 周围穿插少量胰腺腺泡及胰岛, 中央区导管扩张, 被覆单层扁平或立方上皮, 无异型性。间质梭形细胞密集增生, 细胞短梭状, 胞质稀疏。免疫表型:间质梭形细胞波形蛋白、平滑肌肌动蛋白、雌激素受体和孕激素受体均强阳性, α-抑制素、结蛋白灶性阳性, S-100蛋白散在阳性, 广谱细胞角蛋白(CKpan)、CD34、CD117阴性, Ki-67阳性指数约1%。导管上皮CKpan阳性, MUC1导管腔缘阳性, MUC2、MUC5AC阴性, MUC6部分阳性。过碘酸-雪夫(PAS)染色阳性。病理诊断:胰体尾错构瘤, 伴卵巢样间质。胰腺错构瘤非常罕见, 单纯通过影像学检查很难与胰腺的其他病变相鉴别, 明确诊断需依靠病理组织形态学及免疫组织化学标记。     

一例胎儿白内障的基因变异分析

目的分析一例产前超声提示先天性白内障胎儿的遗传学病因。方法抽取孕妇羊水、孕妇及其丈夫的外周血样, 对胎儿及其父母行家系全外显子组测序, 对候选致病变异用Sanger测序法进行验证。结果胎儿GJA8基因(NM₀05267)存在c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异, 其父母该位点均为野生型。结论 GJA8基因(NM₀05267)c.136G>C(p.Gly46Arg)错义杂合变异可能是胎儿罹患先天性白内障的原因。     

胎儿先天性巨细胞病毒感染尸检一例

宫内感染巨细胞病毒是胎儿中枢神经系统发育异常最常见的原因之一。该文报道1例产前诊断中心送检死胎, 尸体解剖发现左、右侧脑室明显扩张, 多个脏器组织切片内见巨细胞包涵体, 脑实质呈明显病毒性脑炎改变, 病理解剖诊断:播散性先天性巨细胞病毒感染合并脑室扩张畸形。尸检提示:(1)临床上对于巨细胞病毒抗体IgM阳性孕母, 应更积极地进行产前辅助检查, 明显发育异常胎儿可选择终止妊娠。(2)先天性巨细胞病毒感染可导致严重的中枢神经系统发育畸形, 巨细胞病毒晚期蛋白免疫组织化学染色可作为诊断病毒性脑炎的辅助手段。     

7号染色体短臂缺失导致新生儿发育异常一例

<正>患儿女, 出生10天, 小于胎龄, 因"新生儿宫内感染, 心肌损害、软腭裂、双悬雍垂、双手手指发育异常(中指和无名指不自主向内弯曲)等"来我院就诊, 行外周血染色体核型分析, 患儿核型为45, XX, der(7) t(7;13)(p22;q12), -13mat(图1)。患儿宫内23周时B超提示单脐动脉、心脏强回声斑, 无创产前检测(non-invasive prenatal testing,     

肺乳头状腺瘤一例

肺乳头状腺瘤是肺部罕见的良性肿瘤,该文报道1例。患者女,56岁。镜下观察肿瘤细胞由具有血管轴心的真性乳头构成,细胞大小一致,核圆形或卵圆形,染色质细腻,可见核仁,细胞异型性不明显,未见核分裂象及坏死。免疫组织化学表达细胞角蛋白(CK)7、甲状腺转录因子1(TTF1)、Napsin A,不表达CK20、CK5/6、p63、p40和p53,Ki-67阳性指数很低。肺乳头状腺瘤的诊断依赖病理组织学,其形态学特点极易误诊,需与肺乳头状腺癌及转移性甲状腺乳头状癌等肿瘤鉴别,临床予局部手术切除治疗。     

外阴克罗恩病一例

外阴克罗恩病(Crohn disease)很少见, 可早于消化道出现病变, 组织病理学形态不具有特异性, 易漏诊、误诊。该病最常见的临床特征是外阴部肿胀、溃疡、肥大与化脓。该例镜下显示溃疡、增生及非干酪性结核样肉芽肿病理征象。及早明确外阴克罗恩病的诊断, 需要注重组织病理学形态与临床表现相结合。     

一例性发育异常患儿的遗传学分析

目的探讨1例性发育异常(disorders of sex development, DSD)患儿的致病原因。方法应用染色体核型分析技术、荧光原位杂交(fluorescencein situ hybridization, FISH)技术、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术和性腺组织病理活检技术对患儿进行遗传学检测及致病原因探讨。结果综合各种检测技术, 患儿分子细胞核型分析结果为46, X, psu idic(Y)(p11.32)[72]/45, X[28]. ish psu idic(Y)(p11.32)(SRY++, DYZ3++). arr[hg19] Yp11.32(118 552-512 055)×0, Yp11.32p11.31(515 916-2 640 819)×1-2, Yq12(59 055 438-59 336 104) ×1-2, Yp11.31q11.23(2 650 425-28 799 654)×1-2。CMA结果显示在Y染色体短臂的拟常染色体区域1(PAR1)末端存在393.5 kb片段的缺失;约...     

呼吸道合胞病毒

近期我国急性呼吸道疾病持续上升与多种呼吸道病原体感染有关。其中呼吸道合胞病毒(respiratory syncytial virus, RSV)感染是导致1岁以下婴幼儿肺内感染住院的第一原因。在RSV流行高发季节, 80%以上婴幼儿的急性下呼吸道感染由RSV感染引起。世界卫生组织数据表明, RSV感染是5岁以下儿童因病毒感染而住院甚至死亡的第一大因素。     

细支气管腺瘤一例

细支气管腺瘤(bronchiolar adenomas)是新近报道的一种肺部肿瘤, 该文报道1例55岁女性病例, 左肺下叶单发病灶, 界不清;镜下观察肿瘤由平滑的双层支气管型上皮发生结节状增生变化, 包括连续的基底细胞层, 有乳头状结构, 含有黏液细胞、纤毛细胞, 肿瘤以完全贴壁生长的方式生长。免疫表型:血管内皮细胞(CD34)、肌上皮(p40/p63)、细胞角蛋白(CK)7、甲状腺转录因子1(TTF1)、CK5/6均阳性, Napsin A部分阳性, Ki-67阳性指数2%～3%;SP-A、S-100蛋白阴性。细支气管腺瘤具有一定的组织学特征, 诊断主要依靠病理形态学及免疫组织化学标记。     

盆腔游离体一例

盆腔游离体(pelvic loose body, PLB)较少见。本文对1例典型病例的临床表现、影像资料及病理学特征等进行报道, 复习相关文献, 探讨其临床病理特点、诊断和鉴别诊断。     

婴儿骨化性肾肿瘤一例

婴儿骨化性肾肿瘤是一种较罕见的儿童肾脏实体性肿瘤,多数病例发生在1岁以内,主要发生于肾盂、肾盏,多以无痛性肉眼血尿为首发临床表现;婴儿骨化性肾肿瘤国内外文献报道较少,本文报道1例9个月男性患儿,描述其组织病理特征、免疫表型及预后,并结合相关文献复习。