t(2；6)(p21；p12)平衡易位伴复发性流产1例

女, 34岁, G2P0, 第1次怀孕1+月自然流产, 现因"孕8+周, 复发性流产"于2016年7月15日来威海市妇幼保健院就诊。患者身高162 cm, 体质量62 kg, 外观及智力均未见明显异常, 丈夫身高178 cm, 体质量85kg, 表型未见明显异常。夫妻系非近亲婚配, 孕期无患病及服药史, 否认家族遗传病史、有毒有害物质及放射线接触史、家系成员不良孕产史。性激素检查未见异常。超声检查:子宫大小24 mm×23 mm×16 mm, 右侧卵巢大小29 mm×14 mm, 左侧卵巢大小26 mm×12 mm。染色体核型分析提示流产胎儿染色体核型为46, XX, add(2)(p21)(图1)。患者染色体核型46, XX, t(2;6)(p21;p12)(图2), 配偶染色体核型46, XY。结合患者及流产胎儿核型分析, 流产胎儿的染色体核型应为46, XX, der(2)t(2;6)(p21;p12)。本研究通过了威海市妇幼保健院伦理委员会的审查(WHFY-YXLLWYH-L2021002), 患者及其家属签署了知情同意书。     

rob(21；22)罗伯逊易位一家系三例

先证者 女,31岁,表型正常.自然流产两次.夫妇非近亲婚配.查体:妇科检查无异常.细胞遗传学检查:常规染色体G显带核型分析,先证者核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图1).家系调查:先证者姐姐表型正常,核型为45,XX,rob(21;22)(q10;q10)(图2);先证者父亲表型正常,核型为45,XY,rob(21;22)(q10;q10)(图3).先证者姐姐生育一男孩,现已5岁,表型正常.先证者丈夫核型正常,表型正常.     

t(13;16;21)复杂易位一例

患者女,31岁,表型和智力正常.结婚后流产3次,均于孕2个月左右自然流产.夫妇非近亲婚配,否认有毒药物和放射线接触史.家族中无此类病史.其父母体健,有两个妹妹,大妹已生育一女儿,表型正常,小妹未婚. 细胞遗传学检查:取患者外周血淋巴细胞增殖培养68～72h,在收获前加秋水仙素作用3h,收获淋巴细胞制片,G显带分析,计数30个中期分裂相,分析10个核型.患者染色体核型为46,XX,der(13)t(13;21) (13pter→13q14∶∶ 21q21→21qter),der(16)t(16;21)(16pter→ 16q12.1∶∶21p12→21pter),der(21)t(13;21)t(16;21)(16qter→16q12.l∶∶21p12→21q21∶∶13q14→13qter),见图1.其丈夫染色体核型为46,XY.其父母和妹妹因在外地未做染色体检查.     

母源性平衡易位t(6；14)所致胎儿不平衡易位1例的分析

目的探讨1例孕中期血清学筛查提示高风险胎儿的遗传学特征。方法该孕妇于2020年3月22日因"血清学筛查高风险"就诊于河南省人民医院。采用常规G显带染色体核型分析和微阵列比较基因组杂交(aCGH)对胎儿及孕妇夫妇进行检测。结果胎儿G显带染色体核型为46, XX, der(6)t(6;14)(q27;q31.2), 孕妇核型为46, XX, t(6;14)(q27;q31.2), 其丈夫核型未见异常。胎儿aCGH结果显示染色体6q26q27区存在6.64 Mb的缺失, 14q31.3q32.33区存在19.98 Mb重复, 均判断为致病性拷贝数变异。孕妇夫妇aCGH结果未见异常。结论胎儿的不平衡染色体异常可能缘于孕妇携带的平衡易位。aCGH有利于确定胎儿染色体异常的类型及断裂点, 为预测胎儿发生畸形的风险及后续妊娠的选择提供依据。     

46, XX,t(5；6；18)(q33；q25；q12)复杂染色体重排携带者产前诊断1例

患者 女, 30岁, G6P0, 因"染色体异常且有复发性流产史"就诊于本中心。曾自然流产2次, 孕8+周胚胎停育3次, 于外院进行外周血染色体核型分析提示染色体平衡易位, 未见报告。身高160 cm, 体质量60 kg, 表型及智力均正常, 第二性征和外生殖器均无异常。本次妊娠为自然受孕, 孕21周, 胎儿发育与孕周相符, 超声未见异常。否认吸烟、酗酒及有毒有害放射性物质接触史。予羊膜腔穿刺进行羊水核型分析与拷贝数变异测序, 同时复检患者外周血染色体核型, 结果提示患者核型为46, XX, t(5;6;18)(q33;q25;q12)(图1A), 胎儿核型为46, XN, t(6;18)(q26;q21.2)(图1B)且无致病性拷贝数变异。经充分遗传咨询后患者选择继续妊娠, 孕39周顺产1女婴, 体质量3 080 g, 身长50 cm, 随访至今未见异常。本研究通过了医院医学伦理委员会的审查(IRB2023-WZ-031), 患者及其家属均已签署临床研究知情同意书。     

45, XX,der(15；21)(q10；q10), del(18)(q21.3)一例

<正>患者女, 16岁, 因1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎入院。查体:患者智力障碍, 吐字不清。眼角上斜, 鼻梁扁平, 小鱼际小。骨骼发育异常, 小指末端弯曲。身体平衡能力差, 走路不稳。14岁月经来潮, 月经周期约半年。否认有毒有害物质接触史。细胞遗传学检查:经患者家属同意, 采集患者外周血进行淋巴细胞培养、制备染色体、G显带, 染色体核型为45, XX, der(15;21)(q10;q10), del     

四条染色体复杂易位合并9号染色体倒位1例

患者 女, 33岁, 结婚3年妊娠2次均自然流产。本次因孕8周自然流产就诊, 夫妻双方表型正常, 否认不良用药或放射线接触史。在征得其知情同意后进行染色体检查, 其丈夫核型未见异常, 患者核型为46, XX, t(2;10)(q31;q11.2), t(7;13)(q32;q12), inv(9)(p12q13), 见图1。流产物高通量测序结果为seq[GRCh37]2p25.3-2q37.3×3, dup(7)(q32.3q36.3), dup(13)(q11q12.11)。     

4条染色体复杂易位伴反复流产1例

女, 29岁, 结婚5年, 流产3次, 均发生于孕45～63天, 无明显诱因。体格检查:身高150 cm, 体质量64 kg, 平素月经规则。夫妻双方表型、智力及生殖系统无明显异常, 否认近亲结婚与家族性遗传病史, 否认有害化学物质和放射性物质接触史。细胞遗传学检查:本研究通过了本院医学伦理委员会的审查[2019-(伦)-74]。经患者知情同意, 抽取外周血常规进行淋巴细胞培养、染色体制片及G显带核型分析, 计数50个中期分裂相, 分析30个核型。参照人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN2016)进行描述, 患者染色体核型为46, XX, t(2;5;7;12)(2pter->2q33::7q21->7qter;12qter->12q21::5p14->5qter;5pter->5p14::7p12->7q21::2q33->2qter;12pter->12q21::7p12->7pter)(图1), 其丈夫染色体核型未见异常, 其父母未接受染色体检查。     

产前诊断ins(10；13)(q11.2；q31q33)mat染色体异常1例

患者 女, 34岁, G3P2, 表型及智力未见异常, 于2017年8月5日因"继发不孕症"来郑州大学第一附属医院就诊。遗传咨询后夫妇双方进行外周血染色体检查, 患者核型为46, XX, ins(10;13)(q11.2;q31q33)(图1), 患者丈夫核型未见异常。患者要求通过植入前遗传学检测技术进行辅助生殖, 成功受孕后, 于孕16+4周时进行低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)和染色体核型分析, 胎儿CNV-seq分析结果未见异常, 胎儿的核型分析结果为46, XX, ins(10;13)(q11.2;q31q33)mat(图2)。本研究通过了郑州大学第一附属医院伦理委员会的审查(KS-2018-KY-36), 夫妻双方均签署了临床研究知情同意书。     

46，XX，t（1；7）（q21；q22）pat一例

患者女,28岁,婚后于2000年9月孕1月余“不全流产”,2003年2月,2004年12月“稽留流产”,3次均无明显诱因,而且每次都需要治疗才能怀孕,于2006年4月生育一女孩,现11个月,无明显异常,未做染色体检查,孕期拒绝做产前诊断。夫妻表型、智力正常,身体健康,非近亲结婚。患者母亲第1、2孕均于孕3个月流产,后生育3个女儿,表型正常,该患者为第3个女儿,患者二姐生育一男孩,表型、智力正常。细胞遗传学检查:取夫妇静脉血肝素抗凝,经常规培养制片,G显带处理,分析30个中期分裂相。患者核型为46,XX,t(1;7)(1pter→lq21∷7q22→7qter;7pter→7q22∷lq21→1q…     

荧光原位杂交技术及染色体核型分析在罗伯逊易位型21-三体检测中的应用

目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯逊易位型21-三体中的应用价值.方法 为2010年1月至2011年12月进行产前诊断的孕妇抽取羊水,经体外细胞培养后进行G显带染色体核型分析.对发现的5例罗伯逊易位采用FISH检测间期细胞13、18、21及X/Y的染色体数目,并分析孕妇及其丈夫外周血染色体核型.结果 两个胎儿父母外周血染色体核型正常,其中一个胎儿羊水染色体核型为46,XY,rob(21;21)(q10;q10),FISH检测提示其为21-二体,另一个胎儿核型为46,XY,rob(14;21)(q10;q10),FISH检测证实其为21-三体.另外3个胎儿母亲外周血染色体核型分别为45,XX,rob(14;21)(q10;q10)、45,XX,rob(15;21)(q10;q10)、45,XX,rob(21; 22) (q10; q10),其羊水染色体核型分别为46,XX,rob(14;21)(q10;q10)、46,XY,rob(15;21) (q10;q10)、46,XX,rob(21;22)(q10;q10).FISH检测证实其均为21-三体.结论 染色体核型分析结合FISH检测有助于明确罗伯逊易位型21-三体的诊断,但FISH检测同源罗伯逊易位型21-三体征有一定局限性.     

46, XX,ins(11；1)(q23；p31p32), t(1；20；11)(p33；p13；q25)复杂染色体重排一例

女, 28岁, 表型及智力正常。因"结婚3年未孕"就诊。自诉月经正常, 超声检查未见异常, 遗传咨询后进行夫妇双方的外周血染色体检查。在签署知情同意书后, 抽取外周血3 mL于无菌肝素钠管中, 常规培养72 h后, 制片、G显带核型分析, 油镜下计数30个中期分裂相, 分析10个核型, 患者核型结果为:46, XX, ins(11;1)(q23;p31p32), t(1;20;11)(p33;p13;q25) (图1)。其丈夫核型结果正常。     

父源性插入导致胎儿染色体异常一例

孕妇 39岁, 因无创产前检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)提示胎儿4q21.1-q22.3区存在18.2 Mb重复来我院进行产前诊断。在签署知情同意书后, 于孕19周接受羊水穿刺, 常规进行羊水细胞核型分析, 同时进行染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)。羊水核型为46, XN, der(10)。夫妻双方外周血染色体分析, 孕妇核型为46, XX, 丈夫核型为46, XY, ins(10;4)(q26;q21.3q22)(图1);其中4q21.3q22片段插入到10q26处, 推测为胎儿10号染色体长臂远端增加片段的来源。胎儿的核型被初步确认为:46, XN, der(10) ins(10;4)(q26;q21.3q22)(图2)。羊水细胞CMA结果为:arr[hg19] 4q21.1q22.3(77 749 160-96 054 487)×3; arr[hg19] 10q25.3(115 863 726-116 745 004)×1(图3)。4q21.1q22.3区存在18.31 ...     

罗伯逊易位一家系

先证者(Ⅲ1) 男,5岁,生后5个月时发现发育各项指标较同龄人均晚,就诊于当地医院.查体:眼距宽,外眼角上斜,耳位较低,鼻梁扁平,双手通贯掌,心肺功能正常;在当地医院查染色体核型为:46,XY,+21,der(13;14)(q10;q10),16qh+.家系调查(图1):先证者母亲,29岁,表型正常.染色体核型为46,XX,16qh+.此后,以节育器避孕,取环后2个月即怀孕,孕19周就诊,行羊膜腔穿刺取羊水做胎儿染色体核型分析,细胞遗传学检查胎儿染色体核型为45,XX,der(13;14)(q10;q10).随访:足月顺产一女婴,发育及外观正常.     

一例罕见的复杂染色体易位及其家系分析

患者 女,27岁.妊娠2次,均于孕2个月左右自然流产.妊娠期间无服药和不良因素接触史,患者智力和表型均正常.外周血染色体核型检查结果:45,XX,t(4;7;6)(4pter→4q31∷6p21.3→ 6pter;7pter→ 7q21∷ 4q31→ 4qter;6qter→ 6p21.3∷7 q21→ 7qter),der(13;14)(13qter→cen→ 14qter),见图1.其丈夫核型正常.     

46,XX,t(1；12),ins(7；10)异常核型一例

患者 女,24岁.婚后4年,自然流产2次并发不孕就诊.查体:患者身高162 cm,夫妇表型及智力均正常.细胞遗传学检查:抽取患者及其丈夫外周血,进行外周血淋巴细胞培养,常规制片,G显带分析.显微摄影计数50个分裂相,分析15个核型.患者核型为46,XX,t(1;12)(p12;q22),ins(7;10)(q22;q25q22),见图1.丈夫核型正常.患者父母及弟弟的染色体检查结果均正常.     

产前诊断t(8;10)(q11;q26)嵌合易位1例

患者,26岁,孕2产1,因第一个孩子语言发育迟缓,此孕21周要求产前诊断。经羊水细胞培养及染色体制备分析发现核型为:46,XX/46,XX,t(8;10)(q11;q26)(见封三图⑤)。分析计数26个细胞,其中异常为10个,异常发生率为40％。流产胎儿观察:表测与核型一致,外观无畸形,符合妊娠月份大小。此核型经有关专家鉴定为世界首报核型。 追踪:无流产史,父母及第一个孩子外周血染色体均正常,否认遗传病家族史,无近亲婚配。此孕16周开始有双下肢     

体细胞突变与染色体断裂综合征的临床研究

临床病例 病例1:女,26岁,不全流产查因,核型为46,XX/45,XX,-18,(2/60)/46,XX,d el(18)(pter→p11q11qter)(2/60); 病例2:男,24岁,妻难免流产,核型为46,XY/45,XY,-22,(2/60)/46,XY,-22, mar; 病例3:女,25岁,孕3产0,自然流产1次,死胎2次(均在5-6个月),核型为46,XX,/46,X X,del(2)(pter→p12),(2/60)/45,X(2/60); 病例4:男,27岁,表型正常,妻生育一胎21三体,核型为46,XY/46,XY,b(16)(q22:)( 14/30);妻子核型正常. 病例5:例4之女,核型为46,XX, 21,rob(21;21),b(16)(q22:) mar.     

夫妻双方同时携带染色体平衡易位1例

患者 女, 32岁, G1P0A1, 因"胚胎停育清宫术后未避孕、未孕3年"就诊, 未行流产组织遗传学检测。男方33岁, 临床诊断为弱畸精症。夫妻双方及其父母外观及智力均无明显异常, 非近亲婚配。否认孕期有毒、有害物质及放射线接触史, 否认家族遗传病史。G显带染色体核型分析女方为46, XX, t(5;18)(p15;q11.2), 男方为46, XY, t(1;7)(q21;q22), 男方Y染色体查见AZFc区b2/b3部分缺失合并b3/b4部分重复, 范围均约1.8 Mb。患者夫妇选择夫精人工授精2次均未成功, 后选择试管助孕。     

46,XX,t(3p;11p;14q)复杂易位一例

患者　女 ,2 7岁 ,结婚 5年。怀孕 9次 ,均于孕 4 0～ 5 0天自然流产。患者表型正常 ,智力良好。多次妇产科全面检查 ,未发现早期流产的原因。患者母亲无流产史 ,一兄一妹结婚后均正常生育。夫妇外周血淋巴细胞染色体检查 ,丈夫核型正常 ,妻子核型为 4 6 ,XX,t(3;11;14 ) der(3