高同型半胱氨酸血症1型的 CBS基因变异及其脏器损害1例

患儿, 女, G2P2, 足月剖宫产出生, 出生体重3 200 g。7岁3月龄时主因"头痛、呕吐2 d, 左侧肢体运动障碍7 h, 伴意识丧失20 min"在当地医院入院。患儿婴儿期起视力差, 曾在当地眼科专科医院多次就诊。6岁1月龄因"斜视"行"左眼斜视矫正术", 6岁11月龄发现"晶状体脱位"接受"双眼人工晶状体置换术"。发病前智力及运动发育与正常同龄儿相仿。平时易疲劳, 情绪不稳, 爱发脾气, 小便气味明显。家族史无特殊, 父母非近亲婚配, 父亲身高178 cm, 母亲身高150 cm。入院时体格检查:身高139 cm, 体重33 kg, 头围54.6 cm, 神志清楚, 呼吸平稳, 心肺腹无异常, 脊柱外观无畸形, 左上、下肢肌力2级, 右上、下肢肌力正常, 肌张力未见异常, 双侧膝腱反射未引出, 左侧巴氏征阳性, 右侧阴性, 布氏征、克氏征均阴性。     

以肢体瘫痪为主要表现的软骨发育不全患儿1例

男, 8个月, 因"肢体活动减少4 d"于2021年9月26日就诊我院, 病程中无惊厥、尿潴留、呼吸暂停及呕吐等症状。患儿系G1P1, 足月顺产, 出生体质量3.8 kg, 无窒息及外伤史, 起病前发育正常。患儿父母否认家族遗传病史。入院体格检查:生命体征平稳, 神清, 反应可;体重7.5 kg(<-1s), 身长64 cm(-3s), 头围49 cm(>+3s);前囟平软(3 cm × 3 cm), 前额突出, 鼻梁塌陷, 四肢短小;肌力:右上肢Ⅱ级, 右下肢Ⅲ级, 左上肢Ⅲ级, 左下肢Ⅳ级, 四肢肌张力低, 右侧桡骨膜、肱二头肌及肱三头肌反射减弱, 双侧巴氏征阳性, 右侧踝阵挛阳性。入院辅助检查:肝功能、肾功能、脑脊液常规及生化、心脏彩色多普勒超声、头颅MRI检查均未见异常;脊柱MRI提示枕骨大孔狭窄, 延髓受压, 颈髓信号异常, 胸腰椎以胸12、腰1椎体为中心向后凸出(图1A);骨盆X射线摄片提示方形髂翼, 坐骨切迹变小呈鸟嘴状, 髋臼扁平, 双侧股骨近端干骺端膨大增宽(图1B)。入院基因检测:全外显子组测序(whole exome sequencing, WES)结...     

ARMC9基因新变异致Joubert综合征患儿一例

患儿 男, 10月, 因"发现不能独坐"于2019年6月来本院就诊。患儿系G2P2 , 足月剖宫产, 生后无窒息抢救史。出生体重4100 g, 身长50 cm。母乳喂养, 6月起添加辅食, 胃纳可, 大小便无殊。现不能独坐, 不会叫人、扶站、爬。查体:一般情况可, 身高73 cm(中+), 体重9.6 kg(中+), 头围45 cm, 前囟1.0 cm ×1.0 cm, 面色红润, 耳位低, 眼睑下垂, 眼球运动不协调(图1), 呼吸平, 心肺听诊无殊, 四肢无畸形, 下肢肌张力略高, 肌力无异常。辅助检查:遗传代谢谱检查(外院):未见异常改变。同型半胱氨酸(外院):16.7 μmol/L(正常参考值:0～15 μmol/L)。甲状腺功能、肝肾功能、血常规、电解质未见明显异常。脑电图未见明显异常。头颅磁共振成像(MRI)(图2):颅脑先天性发育畸形, 扩大的第四脑室上部呈"蝙蝠翼状"。眼底检查未见异常。家系调查:父亲28岁, 母亲24岁, 否认近亲婚配及家族遗传病史。     

4p中间缺失致全面发育迟缓伴重度肌张力低下1例

患儿, 男, 2岁2月, 因"至今独走不稳"于2021年4月就诊青岛大学附属青岛妇女儿童医院康复科。患儿自幼各能区发育落后, 入院时能独站, 独走不稳, 可主动抓物, 捏取小物品欠灵活, 不会持勺进食, 唤名有反应, 可认家庭成员, 指认五官及身体部位, 认部分动、名词图片, 可简单称谓语及名词表达。母孕期无特殊, 足月顺产, 出生体重4.1 Kg, 生后有窒息抢救史(具体不详), 否认新生儿期颅内出血、呼吸困难及惊厥史。父母体健, 否认近亲婚配, 家族中无与患儿类似疾病史。体格检查:身高90 cm(P50～P85), 体重13 Kg(P50～P85), 头围48 cm(P15～P50), 毛发色浅, 发际线较低, 面容特殊:前额凸出、睑裂小、眼裂下斜、眼距宽、内眦赘皮、耳廓小、耳位低及鼻梁塌, 易流涎, 粗测视听反应可, 躯干及四肢肌张力重度低下, 围巾征(+)、跟耳征(+), 四肢肌力弱, 双侧膝腱反射活跃, 双侧巴氏征(-)、踝阵挛(-)。独走时速度慢、步幅小、步基宽, 双肘屈曲维持平衡, 立位双膝外翻、双膝反张、双足扁平外翻。辅助检查:血常规、肝肾功、心肌酶谱、甲功三项、血尿代...     

新发 ATP7B基因复合杂合变异所致肝豆状核变性1例

女性, 11岁, 2022年4月15日因"右手抖动2月余, 右下肢跛行1月, 发音不清半个月"就诊于临沂市人民医院。患儿系G1P1, 因母亲为瘢痕子宫行剖宫产娩出, 出生时无窒息缺氧史, 发育未见异常, 否认特殊疾病史。父母亲均表型未见异常, 系非近亲结婚, 否认家族遗传性病及传染性病史。体格检查:神志清楚, 正常面容, 行走时右下肢呈拖拽步态, 能正常交流, 但发音不清晰, 语速及语调正常, 无张口受限, 无记忆力下降, 右手呈运动性抖动, 手指稍僵硬, 伸屈活动欠灵活, 肌张力增高, 伸舌居中、活动尚可, 余查体未见异常。     

3号环状染色体综合征一例

患儿 男,4岁,第1胎,孕39周剖腹产,出生体重2.5 kg.因"身材矮小"来我院就诊.查体:身高90 cm(正常值:98.7～107.2 cm),体重14 kg(正常值14.8～18.7 kg),小头畸形,脸窄,鼻宽,嘴角下垂.颅脑脑垂体核磁共振扫描,心脏彩超,腹部B超均未见异常.语言发育稍滞后.     

22三体综合征1例报告

病例 患儿,男婴,第一胎,第一产,孕40周头位顺产,婴儿出生时父母年龄分别为25、23岁,身体健康,否认近亲婚配,母孕期无疾病服药史。 查体:患儿男婴出生5天,出生体重2.6kg,头围32.5cm,身长49cm,体温36℃,精神弱,哭声嘶哑,有特殊面容,鼻根低平,两耳位低,下颌小面后缩,颈短,腭裂,心肺未见异常。肝脾不大,阴茎短小缩入阴囊,睾丸未降。 访视检查:患儿42天体重2.4kg,身长49cm,头围32     

1q42微重复伴15q26微缺失患儿一例

患儿女,3岁1个月,系第一胎,孕37⁺³周因羊水少经剖宫产出生。出生时体重1.75 kg,头围40 cm。生后发现体格发育落后,体重增长不良,伴先天性心脏病(房间隔缺损)、右手拇指并指及左足第四脚趾畸形(图1A、图1B)。8月余能竖头,1岁余能独坐,于2岁8个月时来我院行"房间隔缺损修补术"。现可扶站,不能独站。查体:身高68 cm,体重6 kg,面部平坦、眼距宽、眼裂小、人中低平、鼻梁低平、球状鼻等特殊面容,低耳位,左手通贯掌,右手拇指并指,左足第四脚趾畸形。肌张力偏低,双侧巴氏征可疑阳性。     

46，XY，der13染色体核型异常伴智力低下一例病例分析

1病例男,10岁,汉族。因注意力不集中,反应迟缓就诊。查体：身高：150cm,体重：45kg,智力低下,面容痴呆,走路不协调,跑步、上下楼梯困难。实验室检查示激素水平正常。脑CT、心脏彩超及生殖器彩超均提示无异常。患者为第一胎足月剖宫产,出生时体重3．6kg,出生时父亲25岁,母亲25岁,否认缺氧窒息史。患者父母非近亲结婚,否认遗传性家族病史。     

9q34重复综合征合并10q26缺失综合征1例

患儿 女, 4个月15天, 因发育异常于2021年6月15日郑州大学附属儿童医院就诊。患儿系G3P2, 经剖宫产出生, 出生体重2.35 kg, 头围34 cm, 身长47 cm。入院查体:体重4.6 kg, 身高55 cm, 神清, 长斜头畸形、圆脸、长人中、小嘴、尖下巴、小下颌、手指及脚趾细长、大拇趾宽大等(图1)。心肺腹查体均未见异常, 四肢肌力偏低, 双侧膝腱反射可对称引出。患儿有一2岁的姐姐, 体健。本研究通过本院伦理委员会的审查(2023-K-002), 在征得患儿监护人知情同意后, 采集外周血样进行高分辨染色体核型分析, 结果显示患儿核型为46, XX, der(10)t(9;10)(q34.11;q26.3)pat, 其父亲核型为46, XY, t(9;10)(q34.1;q26.3), 母亲核型未见异常(图2)。全外显子组测序结果显示患儿染色体9q34.11-9q34.3区存在约10.13 Mb的重复(chr9: ?₁30 883 368-141 016 486_?)×3(精确断裂点未知), 涉及DNM1、COQ4、SLC2...     

ECEL1基因复合杂合变异致远端关节挛缩5D型1例

患儿, 男, 7岁, 因"自幼身高较同龄儿童矮小"就诊。患儿系第1胎第1产, 双胎之大, 胎龄35w, 剖宫产出生。羊水、胎盘、脐带无异常。出生体重1600 g, 生后无窒息、黄疸等。出生后因"胎龄35w, 低出生体重儿"于当地医院新生儿住院, 住院期间无特殊不适。既往出生后因"左髋关节脱位"行石膏固定治疗。运动语言发育进程与正常同龄儿相仿, 但发现左侧膝关节屈曲受限。母孕期健康, 无毒物、放射线接触史。父母均体健, 父亲身高168 cm, 母亲身高157 cm, 非近亲婚配, 患儿同卵双胞胎弟弟3月龄时因"高热"夭折(具体不详), 有一个妹妹3岁, 体健, 否认家族性遗传病及传染病史。     

猫叫综合征(5p-)一例

病例:患儿,女婴,15d,因生后喂养困难15d,哭声微弱似猫叫于2002年8月12日入院.第1胎第1产,足月剖宫产,出生体重2.2kg,父亲26岁,母亲25岁,非近亲结婚,否认家族及遗传史,母孕期无用药史及有害物质接触史.查体:头围31cm,身长50cm,体重2.8kg,发育及营养状况较差,精神反应差.前囟1cm×1cm.满月形脸,眼距宽,内眦赘皮,鼻梁低平,小下颌,耳位低,心肺正常,右手通贯掌,四肢肌张力低,指趾细长.遗传学核型为46,XX,del(5)(p14).诊断:猫叫综合征.     

45,X/46,X,del(Y)(q11.2)嵌合体伴AZFabcd区缺失无精症一例

患者男,32岁,因婚后未避孕未育1年就诊。否认有毒、有害物质接触史,否认吸烟史,偶有饮酒。查体:男性外观,第二性征正常,身高156 cm,体重65 kg,智力及精神均未见异常。专科检查:外生殖器为男性,超声检查双侧附睾及输精管均未见异常,双侧精索静脉未见迂曲扩张,右侧睾丸大小为2.5 cm×1.9 cm×1.2 cm,左侧睾丸大小为2.7 cm×1.8 cm×1.2 cm。     

涉及22号染色体的易位四例

例1男,35岁,结婚多年,女方2次胚胎停育,否认有毒、有害物质接触史。查体:身高161 cm,体重58 kg,发育良好,无异常面容,智力、认知、语言以及精神发育均正常。精液常规:精子活动度差,少、弱精,否认家族遗传病史。女方表型及智力均未见异常,双方为非近亲结婚。B超检査子宫、附件均未见异常。细胞遗传学检査:在签署知情同意书后,抽后取双方外周血样。     

46,XY,der(5)t(2;5) (p23; p15.1)pat 一例

患儿 男,6个月,系第1胎足月顺产,出生体重2550 g.生后发现体重增长慢,喂养困难,喉鸣,四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,有先天性心脏病.母亲孕期无不良化学药物接触史,妇科检查未见异常.分娩前3天自觉胎动少.父亲28岁,母亲26岁,无遗传病家族史.查体:体形瘦小,体重3050 g.头围41.5 cm,前囟1.6 cm×1.6 cm.四肢肌张力极低,不能抬头,不会坐,一直平卧,不能呀呀学语,眼不追物.     

FLNB基因错义变异致胎儿四肢畸形1例

孕妇 27岁, G2P0, 因孕12+1周超声提示胎儿颈后透明层增厚伴骨骼异常于2020年12月30日来韶关市妇幼保健院就诊。查体:身高158 cm, 体重53 kg。平素体健, 非近亲婚配, 否认致畸物接触史、长期服药史、遗传病家族史以及畸形儿生育史。曾发生胚胎停止发育一次, 流产物染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)未见异常。夫妻双方染色体核型均未见异常。自身免疫抗SSA抗体阳性, 其余检查均未见异常。此次怀孕后持续口服黄体酮(0.1 g bid)治疗, 未见明显不适。     

4号环状染色体嵌合体一例

患儿男,10个月.系第2胎第1产,足月顺产,出生体重2600 g.就诊时体重5.6 kg,身高65 cm,头围37.5 cm.智能发育水平评估低下.左手通贯掌,右侧隐睾,不能独坐,不会翻身.     

孪生兄弟同患婴儿脊髓性进行性肌萎缩症二例报告

病例：例1：哥哥,15个月,主因四肢无力,进行性加重,不能站立3个月入院.患儿系双胞胎,足月剖宫产,1岁内发育正常,2个月抬头,3个月翻身,6个月会坐,8个月会爬,扶着会站立,1岁始家人发现患儿再不能爬行及站立,但仍能独坐,四肢肌力逐渐减弱,远端重于近端,下肢重于上肢,呈对称性进行性加重,平素体质较差,易患“支气管肺炎”,家族中无此疾病患者,否认父母近亲结婚,入院查体：T36.4℃,P104次/min,R24次/min,体重8.9kg,身长70.3cm,头围45.5cm,胸围46.1cm,发育欠佳,神志清晰,精神尚可,问答准确,     

SOX10基因突变致Waardenburg综合征Ⅱ型一例

<正>1病例患儿,男,8月,系"8月独坐不稳,对声音反应差"入院,G1P1,足月剖宫产,否认生时窒息史和黄疸迁延史,患儿父母体检,否认近亲婚配和家族史,出生即发现患儿巩膜蓝色,7月余龄时发现患儿仍不能独坐,对外界声音反应差,就诊当地医院,行头颅MRI检查未见异常,遂就诊我院,门诊以"发育指标延迟、遗传代谢性疾病?"收入,入院体检:一般情况可,前额部散在数根白发,皮肤色素正常;双瞳孔等大等圆,双眼巩膜色素减退,内眦距     

染色体异常致习惯性流产一例

患者女,35岁,结婚10年,怀孕6次,均在孕1～3个月内自然流产.查体:身高162 cm,体重50k,表型智力正常.妇科检查:外阴、阴道发育正常,宫颈光滑,子宫大小正常,无压痛,双侧附件未扪及异常.抗精子、抗心磷脂和抗子宫内膜IgM抗体检查均呈阴性,激素等其他检查,均未见异常.患者夫妇非近亲结婚,否认化学及放射线接触史,双方家族中无类似死胎、流产史患者.