河北汉族人群D11S2010基因座的遗传多态性研究

人类基因组的基因及基因外区域的编码区及非编码区含有2－4bp的短串联重复序列（short tandem repeat,STR)又称微卫星DNA序列。目前STR位点遗传多态性已成为人类学、医学、法医学各界广泛研究的热点,国内外学者已陆续报道了不同的STR位点,但D11S2010位点的报道国内尚未见到。为了解中国大陆人群D11S2010基因座的遗传多态性,作者采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR)技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合银染的方法,对中国河北省168名汉族健康无关个体进行了调查,首次获得了河北省汉族人群D11S2010基因座群体遗传数据,结果报告如下。     

河北汉族人群D2S1328基因座的遗传多态性研究

基因组DNA多态性的研究,对人类进化和群体遗传提供了更为科学和可靠的依据。短串联重复序列（short tandem repeat,STR)属微卫星DNA序列,重复单位2－7bp。STR位点在人类基因组中含量丰富,它是绘制基因组物理图谱和遗传连锁分析的理想标记。近年来,随着STR－PCR技术的进一步发展,解决了微量检材的分析问题,扩展了DNA分析在遗传学、人类学以及在法医学领域的应用。作者从正常健康人血液中提取DNA,采用聚合酶链反应（polymerase chain reaction,PCR）技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳技术,并结合银染的方法,对中国河北省181名汉族无关个体进行了调查,首次获得了D2S1328基因座群体遗传数据,结果报告如下。     

河北汉族人群D17S30位点基因频率多态性分析

Ｄ１７Ｓ３０可变数目串联重复（ｖａｒｉａｂｌｅｎｕｍｂｅｒｏｆｔａｎｄｅｍｒｅｐｅａｔ，ＶＮＴＲ）位点是位于人类基因组１７ｐ１３．３的一小卫星区域，该位点多态性丰富，是以法医学个人识别为目的的有价值的遗传标记之一。为了取得河北省Ｄ１７Ｓ３０位点基因频...     

河南汉族人群D19S253、D12S391、D7S820基因座遗传多态性研究

目的 探讨D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群的法医学应用价值。方法应用PCR扩增、PAG垂直板电泳分离、银染技术,对河南汉族211例无关个体进行D19S253、D12S391、D7S820基因座分型。结果D19S253检出10个等位基因31种基因型,D12S391检出11个等位基因42种基因型,D7S820检出8个等位基因23种基因型。3个基因座的基因型分布与Hardy．Weinberg平衡吻合良好。3基因座的杂合度(H)观察值分别为0．7678、0．8323、0．7455。个人识别能力(DP)分别为0．9348、0．9566、0．9188。三联体非父排除率(PEt)分别为0．6229、0．6607、0．57460结论D19S253、D12S391、D7S820基因座在河南汉族人群具有很高法医学应用价值。     

河南部分人群D16S539、D7S820、D13S317基因座遗传多态性分析

目的：了解河南地区人群中D16S539、D7S820、D13S317基因座的遗传多态性,获得群体遗传数据。方法：对230份无血缘关系个体的抗凝血提取DNA,应用多位点复合PCR扩增技术结合聚丙烯酰胺凝胶电泳分型方法调查D16S539、D7S820、D13S317基因座在河南地区群体中的基因型分布。结果：D16S539基因座在河南地区人群中存在9个等位基因,28种基因型;D7S820基因座存在9个等位基因,29种基因型;D13S317存在8个等位基因,31种基因型。基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡。结论：D16S539、D7S820、D13S317基因座是进行人类群体遗传学和法医遗传学研究十分有用的遗传标记。     

河北汉族人群miniSTR D17S974 、D11S4463基因座复合扩增及遗传多态性研究

在法医DNA检验中,短串联重复序列(shorttandem repeat,STR)技术已经广泛用于个人识别和亲子鉴定。但对于法医检验中一些微量以及降解的检材,因STR技术扩增片段较长(约300~400 bp)不能成功得出结论,会出现“优势扩增”或者“无效扩增”;而miniSTR分析技术是将引物设计得尽可能靠     

中国汉族、蒙古族和泰国人群中D8S1132基因座的遗传多态性研究

目的 获得D8S1132基因座的群体遗传学数据并分析其基因频率在不同群体间是否有差异。方法 采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术分析中国成都地区汉族、海拉尔蒙古族和泰国曼谷地区泰国人群三个群体中D8S1132基因座的遗传多态性,获得三个群体D8S1132基因座的群体遗传学数据。结果 从380份分别采自成都地区汉族、海拉尔蒙古族和曼谷泰国人三个群体的无血缘关系个体的静脉血,共发现11个等位基因,观测到42种基因型．观测杂和度为85．0％～89．5％,个人识别机率为94．1％～95．5％,观测到的基因型频率分布符合Hardy-Weinberg平衡定律。等位基因频率的分布在三个群体间有显著差异。结论 D8S1132基因座个人识别能力高,方法简便、灵敏,重复性好,在法医学个人识别和亲子鉴定应用中有较高价值。     

中国成都汉族和大理白族群体D3S1545基因座的遗传多态性研究

为了解我国成都汉族群体和大理白族群体 Ｄ３ Ｓ１５４５ 基因座的遗传多态性,获得中国汉族和大理白族 Ｄ３ Ｓ１５４５ 基因座的群体遗传学数据。采集了 １４８ 名无血缘关系的中国成都汉族个体和９６ 名无血缘关系的大理白族个体的 Ｅ Ｄ Ｔ Ａ 抗凝血样。 Ｃｈｅｌｅｘ 法提取 Ｄ Ｎ Ａ。 Ｐ Ｃ Ｒ 扩增样本 Ｄ Ｎ Ａ,聚丙烯酰胺凝胶水平电泳分型。结果显示：在中国成都汉族群体中, Ｄ３ Ｓ１５４５ 共发现 ９ 个等位基因,等位基因频率为 Ｄ３ Ｓ１５４５８：００６４２; Ｄ３ Ｓ１５４５９：０００３４; Ｄ３ Ｓ１５４５１０：０．００６８; Ｄ３ Ｓ１５４５１１：０．０２０３; Ｄ３ Ｓ１５４５１２：０．１８２４; Ｄ３ Ｓ１５４５１３：０．３０７５; Ｄ３ Ｓ１５４５１４：０３２４３; Ｄ３ Ｓ１５４５１５：０．０８４４; Ｄ３ Ｓ１５４５１６：０．００６８。在大理白族群体中, Ｄ３ Ｓ１５４５ 共发现６ 个等位基因,等位基因频率为 Ｄ３ Ｓ１５４５８：０．００７８１; Ｄ３ Ｓ１５４５１１：０．０２６１; Ｄ３ Ｓ１５４５１２：０．１７１９; Ｄ３ Ｓ１５４５１３：０．３９０６; Ｄ３ Ｓ１５４５１４：０２４４８; Ｄ３ Ｓ１５     

MVR-PCR检测中国汉族人群D16S309基因座遗传多态性

0 引言 D16S309(MS205)基因座位于16p13.3(AE006466)[1],表现出高度的多态性. 核心序列为45～54 bp,重复次数8～87次[2]. 研究采用小卫星变异重复单位聚合酶链反应(minisatellite variant repeat-PCR,MVR-PCR)技术,选择3′侧翼区引物(公共引物)205B(X68405)与MVR特异性引物205-TAG-A和205-TAG-T匹配进行PCR扩增,联合聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染法对106名中国河北汉族无关个体进行调查,并对家系样品进行分析,揭示了河北汉族人群D16S309基因座3'端遗传多态性.     

河南汉族人群9个STR基因座的遗传多态性

目的　研究河南地区汉族CSF1PO、TPOX、TH0 1、F13A0 1、FESFPS、vWA、D16S5 39、D7S82 0、D13S317等 9个短串联重复序列 (STR)基因座的基因频率分布 ,得到群体遗传学数据。方法　用Chelex10 0快速法提取抗凝血的DNA ,经PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳后 ,银染显带。统计各基因频率 ,计算杂合度、多态信息含量、个人识别概率及亲权否定概率。结果　得到 9个基因座各等位基因的频率 ,分布符合遗传平衡定律 ,具有高的杂合度和多态信息含量。个人识别概率 3组分别为 0 .9972、0 .9980和 0 .9996 ,3组累积个人识别概率为 0 .999999997。亲权否定概率 3组分别为 0 .85 6 5、0 .882 6和 0 .934 3,3组累积亲权否定概率为 0 .9989。结论　 9个基因座具有较高的杂合度 ,是较理想的遗传标记 ,可用于法医学个人识别和亲权鉴定     

老年糖尿病患者并发肺部感染42例

我院 1998年 3月～ 2 0 0 0年 10月共收治 138例糖尿病 ,其中并发肺部感染 4 2例 ,现分析报告如下。1　资料与方法1.1　一般资料 :2年间共收治老年糖尿病 138例 ,并发肺感染 4 2例 ,其中男性 30例 ,女性 12例 ;年龄60～ 75岁。以发热、乏力、咳嗽、咳痰、呼吸困难及胸闷为主要症状 ,查体肺部湿音 38例 ,呼吸音减弱 2例。1.2　辅助检查 :4 2例平均空腹血糖 ( 9.8± 2 .9)ｍｍｏｌ/Ｌ ;血常规 30例白细胞及中性粒细胞增高明显 (ＷＢＣ >12× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .88～ 0 .95) ,12例未增高或仅有中性粒细胞轻度增高 (Ｎ 0 .70～ 0 .78) ;胸部Ｘ线…     

足月双胎纸样儿1例

患者 ,女性 ,42岁 ,孕 2产 1。主因宫内孕 39+2 周 ,胎儿发育迟缓 ,咳嗽 2天入院。既往月经不规则 ,周期 30～ 45天 ,经期 5天。停经 7周 ,尿妊娠试验阳性。孕 14周Ｂ超提示“双胎”。孕 18周自觉胎动持续至今。孕 2 3周Ｂ超提示“宫内孕单活胎”。孕期顺利 ,无阴道出血及腹痛。 6年前患“糖尿病”经饮食和药物治疗血糖控制在正常范围 (血糖 5 .5ｍｍｏｌ/Ｌ) ,尿糖 (- )。查体 :Ｔ 36 .8℃ ,Ｐ 80 ,Ｒ 18,Ｂｐ 110 / 80ｍｍＨｇ。咽充血 ,双侧扁桃体不大、无充血 ,心肺 (- )。产科情况 :宫高 2 8ｃｍ、腹围 10 0ｃｍ ,胎位左枕前位、胎心 1…     

多房性慢性硬膜下血肿1例

患者 ,男性 ,80岁。因头部外伤 2个月余 ,头痛、右侧肢体无力、言语不清 10天入院。查体 :意识清楚 ,言语不利 ,双侧视乳头轻度水肿 ,右侧肢体肌力Ⅱ级 ,肌张力正常 ,右侧巴彬斯基征 (+ )。头颅ＣＴ :左额、颞、顶部月牙形混杂密度影 ,中线结构右偏 ,左侧脑室受压变小。术前诊断 :左额、颞、顶慢性硬膜下血肿。在局麻加强化下行硬膜下血肿钻孔引流术。于左顶结节稍后切开头皮 ,钻孔扩大骨窗约 3.3ｃｍ大小 ,切开硬膜可见一机化血肿壁 ,切开血肿 ,壁厚 2ｍｍ ,有粘稠陈旧性血液溢出约 40ｍｌ。导尿管只能向上冲洗 ,不能向前延伸 ,考虑有隔膜…     

新生儿隐球菌脑膜炎1例

患儿 ,女性 ,2 0天。因发热伴间断抽搐 6天入院。入院前 6天患儿无明显诱因突发高热 ,体温达 40℃ ,伴间断抽搐 ,抽时两眼凝视、口唇紧闭、四肢抽动 ,以左侧肢体为重 ,历时数秒至数分钟不等。当地医院按化脓性脑膜炎给予菌必治、复达欣静脉滴注 6天无效 ,抽搐更加频繁。患儿系第一胎 ,足月顺产 ,其母在分娩前因患淋病经菌必治 (2 ｇ/ｄ)肌内注射治疗 10余天。查体 :Ｔ 38.8℃ ,Ｐ 16 0 ,Ｒ 40 ,体质量3ｋｇ。反映差 ,哭声弱 ,全身皮肤粘膜未见黄染 ,前卤 1ｃｍ×1ｃｍ ,饱满、张力高 ,双眼凝视 ,头后仰。心肺 (- ) ,肝肋下2ｃｍ可触及 ,质地…     

环丙沙星致支气管哮喘1例

患者 ,男性 ,2 3岁。因受凉后低热、咳嗽 ,咳少量黄色粘稠痰 5天 ,曾静脉滴注青霉素 3天 ,症状无好转来院就诊。既往无药物过敏史 ,身体健康。查体 :Ｔ 38.5℃ ,Ｐ 96 ,Ｒ 2 0 ,Ｂｐ 110 / 6 0ｍｍＨｇ。全身皮肤未见皮疹 ,咽部充血 ,扁桃体Ｉ度肿大 ,双肺呼吸音清晰 ,未闻及干湿性音 ,心脏及腹部无异常发现。胸部Ｘ线透视 :双肺纹理增重。实验室检查 :血常规ＷＢＣ 11.0× 10 9/Ｌ ,Ｎ 0 .80 ,Ｌ 0 .2 0。肝肾功能、ＥＣＧ均正常。诊断 :急性支气管炎。给予环丙沙星 2 5 0ｍｌ静脉滴注 ,输液速度控制在 40滴 /ｍｉｎ左右 ,输入 12 0ｍｌ(…     

CT诊断外伤性胰瘘2例

例 1,女性 ,35岁。主因上腹部撞伤 8天 ,上腹憋胀 2天入院。ＣＴ平扫示 :胰体尾前方出现囊性病变 ,其内为均匀液体密度 ,ＣＴ值 8Ｈｕ ,约 12ｃｍ× 2 1ｃｍ× 2 0ｃｍ大小 ,胃体、窦部受推压向前移位。增强扫描 :胰腺走行自然 ,密度均匀 ,胰体中部连续性部分中断 ,病变位于胰体尾前方 ,其前、左、右壁明显增强 ,囊液无增强 (图 1)。ＣＴ诊断 :外伤性胰瘘 ,假性囊肿形成。术中见小网膜囊饱满 ,形成约 2 5ｃｍ× 2 0ｃｍ×2 0ｃｍ炎性包裹 ,内约 5 0 0 0ｍｌ血性胰液 ,胰腺组织水肿 ,有灶性坏死 ,胰体尾有小挫裂伤。例 2 ,男性 ,18岁。 7个月…     

子宫内膜原发性鳞状细胞癌7例

子宫内膜癌绝大多数为腺癌 ,鳞状细胞癌少见 ,本文总结 7例经病理证实的子宫内膜原发性鳞状细胞癌 ,现分析报道如下。1　临床资料1.1　一般资料 :1975年 8月～ 1994年 10月收入我院手术治疗为主的子宫内膜癌 315例 ,其中子宫内膜原发性鳞状细胞癌 7例 ,占 2 .2 1% ;年龄 2 8～ 70岁 ,平均 49岁。 1例原发不孕 ,1例孕 1产 0 ,其它 5例均分娩 2次以上。并发高血压2例 ,绝经 5例。病程最短 2年 ,最长 2 0年。1.2　临床表现 :阴道不规则出血和排液 1例 ,阴道持续出血8个月 1例 ,绝经后出血 5例。出血时间最短 2个月 ,最长 6个月。子宫正常大小 2…     

肝炎肝硬化并发肝性脊髓病1例

患者 ,男性 ,46岁。主因间断乏力、纳差、恶心 2 0年 ,进行性双下肢乏力伴走路困难 4个月入院。 2 0年前 ,患者出现乏力、纳差、厌油、恶心 ,肝功能异常 ,诊断为乙型肝炎。保肝治疗 3个月后 ,肝功能恢复正常 ,上述症状消失 ,但表面抗原仍阳性。 1年前谷丙转氨酶再次轻度升高 ,经静脉滴注甘利欣、促肝细胞生长素及口服保肝药物 ,谷丙转氨酶未降至正常。 4个月前无明显诱因出现双下肢乏力伴行走困难 ,走路不稳 ,脑ＣＴ未见异常 ,ＭＲＩ示腔隙性脑梗塞 ,经活血化瘀、营养神经治疗 1个月 ,症状无好转且进行性加重 ,曾行胸、腰椎ＭＲＩ及肌电图检…     

食管贲门粘膜撕裂症28例

随着内镜的广泛应用 ,食管贲门粘膜撕裂症发现率逐渐增多。我院自 1990年 5月～ 2 0 0 0年 5月经内镜检查发现 2 8例 ,现分析如下。1　临床资料1.1　一般资料 :本组 2 8例均为住院患者 ,全部经内镜检查证实。男性 2 5例 ,女性 3例 ;年龄 18～ 62岁 ,4 0岁以上 2 1例 ( 75% ) ,4 0岁以下 7例 ( 2 5% )。发病原因 :饮酒、酗酒 2 1例 ,暴饮暴食 2例 ,抬举重物 2例 ,剧咳 2例 ,洗胃创伤 1例。临床表现 :主要为反复呕血 ,均为鲜红色 ,其中大量出血 8例 ,中度出血 6例 ,轻度出血 14例 ,中、重度出血者伴有失血性休克表现。 2 8例患者均伴有胸骨后…     

介入治疗并发症一急性心包填塞2例急诊手术的麻醉处理

例1,男性,46岁。主因持续性心前区憋闷2天,拟诊为急性下壁心肌梗死入院。行冠状动脉支架放置术治疗后4 h,患者突然出现头晕、面色苍白、大汗淋漓,血压40～50/20～30mmHg,心率58次/min。经抢救8 h后血压85～100/40～60mmHg,临床诊断为急性心包填塞,拟行心包减压心肌穿孔修补术。术前血压90/60 mmHg,心率130次/min,有创平均动脉压77 mmHg,中心静脉压28 cmH2O,同期行血氧饱和度及心电监测。麻醉诱导采用r-羟基丁酸钠2.5 g,芬太尼0.1 mg,咪唑安定10 mg,依托咪酯5 mg,琥珀酰胆碱100mg;麻醉维持为间断给予(总计)芬太尼0.5mg,氟哌利多10 mg,维库溴铵4 mg。术中见心包积血500ml,右室前壁近室间隔处点状出血。心包减压后心率由135降至65次/min,有创平均动脉压由68升至110 mmHg,中心静脉压由20降至5 cmH20,适当加快输血及补液速度和加深麻醉深度。手术失血750ml,输血250ml,随后行冠状动脉旁路移植术。术后患者恢复良好,痊愈出院。