包涵体肌炎的临床与病理特点(附2例报告)

目的 探讨包涵体肌炎的临床与病理特点。方法 对2例包涵体肌炎患者的临床表现、肌肉组织化学、酶组织化学和超微结构等资料进行分析。结果 本组2例患者分别于41岁及54岁发病,均以双下肢无力起病,远端重于近端,并逐渐向上肢发展;血清肌酶轻～中度升高;肌电图示肌源性损害;肌肉活检光镜下主要表现为肌纤维内出现镶边空泡,少数变性坏死纤维,伴炎性细胞浸润。电镜观察证实肌浆内有大量涡轮状髓样小体及管状细丝包涵体。结论 包涵体肌炎临床表现缺乏特异性,肌肉病理学检查是诊断包涵体肌炎的重要手段。     

伴神经源性损害的非炎性肌病临床与电生理特点

目的探究伴神经源性损害的非炎性肌病患者临床及电生理特点。方法回顾性收集自2015至2017年我院明确诊断为肌肉疾病且在我院肌电图室完成常规肌电图检查的所有患者,分析伴神经源性损害且诊断为非炎性肌病患者的临床及电生理特点。结果共收集经基因检测或肌肉活检明确诊断为肌肉疾病患者110例,肌电图出现神经源性损害者为10例,其中出现神经源性损害且为非炎性肌病者4例。上述4例患者分别为1例脂质沉积性肌病、1例中央轴空病、1例包涵体肌病及1例Welander型远端型肌病;肌电图均合并神经源性损害,同时伴或不伴周围神经损害。结论少数非炎性肌病患者肌电图可出现神经源性损害,肌电图不能作为诊断肌肉疾病的单独标准。     

散发性包涵体肌炎临床病理分析

目的探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)患者的临床及病理特点。方法收集2例于2008年至2010年就诊并明确诊断为s1BM的患者临床、病理资料。两例患者均有股四头肌无力和萎缩,1例出现肢体远端无力和上肢无力。2例患者均进行了肌肉活体组织检查标本的组织学、酶组织化学染色和免疫组织化学染色。结果 2例患者肌酶均轻度升高。肌电图检查示1例呈肌源性损害,1例呈神经源性损害。2例患者的骨骼肌主要病理改变都是肌内衣炎细胞浸润、肌纤维萎缩,肌纤维内嗜碱性镶边空泡。免疫组织化学染色提示CD8+淋巴细胞浸润为主,1例患者镶边空泡肌纤维内Ubiquitin染色阳性。结论本文2例sIBM以股四头肌损害明显,病情缓慢进展,依靠肌肉活检确定诊断。     

散发性包涵体肌炎临床与肌肉病理特点

目的 探讨散发性包涵体肌炎(sIBM)的临床和肌肉病理特点。方法 回顾性分析5例sIBM患者的临床和肌肉病理资料。结果 本组5例患者中，男3例，女2例；发病年龄36～68岁，平均49.8岁；出现症状至确诊时间为2～12年，平均6.2年。5例患者均以双下肢无力隐匿起病，症状缓慢进展，逐渐发展为四肢无力。脑神经正常，四肢肌张力减低，腱反射减低或消失，上肢近端肌力Ⅲ～Ⅴ级，远端肌力Ⅲ～Ⅳ级；下肢近端肌力Ⅱ～Ⅴ级，远端肌力Ⅲ～Ⅳ级。5例患者均有不同程度的肌肉萎缩。EMG检查示4例呈肌源性损害，1例呈肌源性和神经源性共存的混合性损害。肌肉病理表现为肌纤维大小不等，可见萎缩和肥大肌纤维，散在有变性坏死肌纤维，伴炎性细胞浸润。5例患者均可见镶边空泡，4例可见炎性细胞侵入非坏死肌纤维现象。淋巴细胞亚群免疫组化染色可见CD8和CD68阳性淋巴细胞浸润。结论 sIBM好发于中老年人，除上肢远端指屈肌和下肢股四头肌无力以外，部分患者早期可有下肢远端肌无力。肌肉病理发现肌纤维中有镶边空泡和炎性细胞浸入非坏死肌纤维是确诊sIBM的重要依据。     

散发性包涵体肌炎七例临床及病理特点

目的探讨散发性包涵体肌炎（sIBM）患者的临床及病理诊断规律。方法收集7例于2001年至2005年就诊并明确诊断为sIBM的患者临床、病理资料，发病年龄为41—75岁，平均57．4岁，病程2～10年，平均5．4年。全部患者均有股四头肌无力和萎缩，4例出现肢体远端无力，1例出现延髓部和颈部无力。其中伴随高血压和腔隙性脑梗死者2例，伴随脑出血、周围神经病和糖尿病各1例。7例患者均进行了肌肉活体组织检查标本的组织学、酶组织化学染色，5例进行电镜检查，3例进行了tau蛋白免疫组织化学染色。结果7例患者肌酶均升高，但未超过正常上限8倍。肌电图检查示5例呈肌源性损害，2例呈神经源性损害。所有患者的骨骼肌病理改变主要是肌内衣炎细胞浸润、肌纤维直径变异加大和镶边空泡（出现率2％一10％），5例出现不整红边纤维，3例有细胞色素C氧化酶染色阴性肌纤维。5例进行电镜检查者均存在管丝包涵体。3例免疫组织化学染色者均显示肌纤维内tau蛋白沉积。结论sIBM以股四头肌损害最明显，常合并其他老年性疾病。肌纤维内出现tau蛋白也可以作为该病诊断标准之一。     

成人型近端脊髓性肌萎缩症的临床和肌肉病理学研究

目的 总结成人型近端脊髓性肌萎缩症(ASMA)临床和肌肉病理学特征，以提高对ASMA的认识。方法 对27例完成肌肉活检的ASMA患者进行临床及肌肉病理学分析。结果 该病多于45岁左右发病，起病及进展均缓慢，主要表现为近端肌肉无力、肌肉萎缩、肌束震颤，锥体束和周围神经一般不受累。4例患者肌酶增高。所有患者肌电图检查示神经源性损害，其中2例伴肌源性改变。肌肉活检光镜下见神经源性肌萎缩，其中3例伴肌源性损害。电镜下见肌原纤维数量减少、排列紊乱、部分断裂，Z线变粗或呈波浪样以及肌核聚集。结论 结合临床表现进行肌肉活检对ASMA诊断及鉴别诊断具有重要价值。     

老年散发性包涵体肌炎临床及病理表现

目的探讨我国老年人散发性包涵体肌炎(sporadic inclusion body myositis,sIBM)的临床特征及病理表现。方法总结分析10例60岁以上的sIBM患者临床资料及肌肉病理表现。结果 10例老年sIBM患者均有四肢无力症状,首发症状多为双下肢无力(7例);肌酸激酶(CK)正常(5例)或轻度增高(5例,最高423u/L);肌电图提示10例均存在肌源性损害,其中2例合并神经源性损害,1例伴有强直性电位;肌肉病理主要表现为肌纤维萎缩呈小角形(8例)和小圆形(7例),肌膜下或肌浆内可见裂缝状镶边空泡(7例),单核细胞浸润非坏死肌纤维吞噬现象(2例)以及单核细胞浸润坏死肌纤维吞噬现象(3例)。结论老年sIBM患者以股四头肌无力起病为多,确诊需依靠肌肉病理检查。     

包涵体肌炎11例临床及组织病理报告

目的 探讨包涵体肌炎的诊断标准。方法 分析了11例包涵体肌炎病人的临床表现、组织化学。碱性刚果红染色9例，电镜检查2例。结果 全部病人均在42岁后发病，表现为远、近端肌肉力弱，2例肌电图检查显示肌源性改变，11例均有边缘着色性空泡及炎性改变，9例有淀粉样蛋白沉积物，有胞核或胞质细丝包涵体各1例。结论 包涵体肌炎的所有诊断指标中，无一项有决定性或行征性，需要进行综合判断。     

包涵体肌炎11例临床及组织病理报告

目的探讨包涵体肌炎的诊断标准.方法分析了11例包涵体肌炎病人的临床表现、组织化学.碱性刚果红染色 9例,电镜检查2例.结果全部病人均在42岁后发病,表现为远、近端肌肉力弱,2例肌电图检查显示肌源性改变,11例均有边缘着色性空泡及炎性改变,9例有淀粉样蛋白沉积物,有胞核或胞质细丝包涵体各1例.结论包涵体肌炎的所有诊断指标中,无一项有决定性或特征性,需要进行综合判断.     

15例神经肌炎临床分析

目的 探讨神经肌炎的临床特点、实验室检查及诊断标准。方法 对15例神经肌炎患者的临床表现及实验室检查的资料进行分析。结果 发现此病患者有如下特点：15例患者均有不同程度肌无力，2例伴有肌肉酸痛；所有患者均有不同程度血清肌酶升高，其中10例超过正常5倍；全部患者肌电图异常，其中13例呈神经或肌肉神经混合损害，2例呈肌源性损害；14例肌活检中13例呈肌炎性改变，1例病程超过3年者呈肌病改变。结论 临床表现结合实验室检查可以诊断神经肌炎，早期诊断治疗与预后有关。     

强直性肌营养不良一家系临床分析

目的 探讨强直性肌营养不良(DM) 的临床特点,以提高对该病的认识.方法 对一DM 家系确诊的5例患者的临床资料进行收集分析,包括患者基本资料、临床表现、肌电图及肌肉活检等.结果 5例DM 患者均为慢性病程,以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现,伴眼部、心脏、内分泌和神经等多系统损害,血清肌酶轻度增高或正常,肌电图具有特征性肌强直放电和肌源性损害,肌肉活检具有相对特异性肌病特征.结论 DM 是一种以肌强直、肌无力、肌萎缩为主要表现的多系统损害的遗传性疾病,临床表现复杂多样,肌肉活检有助于明确诊断.     

包涵体肌炎的诊断标准

散发性包涵体肌炎 (ｓｐｏｒａｄｉｃｉｎｃｌｕｓｉｏｎｂｏｄｙｍｙｏｓｉｔｉｓ,ｓＩＢＭ)是一种好发于中、老年人 ,以缓慢进行性肌无力和肌萎缩为主要临床特点的炎性肌肉疾病[1 ,2 ] ,常被误诊为激素不敏感的多发性肌炎。目前世界各国对包涵体肌炎有不同的诊断标准。与国外报道的大量病例相比 ,我国迄今为止仅见少数病例报道[3 5] ,其原因可能与对此病还缺乏足够的认识 ,以及肌肉活检的冰冻切片技术尚不普及有关。为了提高大家对包涵体肌炎的诊断水平 ,2 0 0 1年 5月 1 0～ 1 5日中华医学会神经病学分会神经肌肉病学组在浙江省杭州市萧…     

关于多发性肌炎和皮肌炎的神经原性改变

多发性肌炎和皮肌炎(以下总称为多发性肌炎)有时合并明显的末梢神经损害,另外,在不伴有明显末梢神经损害的一般的多发性肌炎,肌肉活检时也常见到神经原性改变。但尚无深入研究的报导。作者等根据临床表现、血液学检查、肌肉活检诊断为多发性肌炎47例,对其活检肌肉的神经原性改变的频度、种类、程度进行了探讨。男性15例,女性32例,年龄为3～77岁。按Walton和Adams分类,Ⅰ型(临床症状局限于肌肉的多发性肌炎)21例,Ⅱ型(肌力明显减弱伴轻度皮肤症状和胶原病样症状)13例,Ⅲ型(肌力轻度减弱伴严重的胶原病或皮肤症状)6例,Ⅳ型(并发恶性肿瘤)5例。全部病例皆取肱二头肌、股四头肌进行肌肉活检,作HE染色、Gomori三色染色、NADH染色、常规     

进行性神经性肌萎缩症(附58例临床、病理、肌电图分析)

报告 5 8例进行性神经性肌萎缩症 (Charcot- Marie- Tooth病 ) ,39例来自于 12个遗传家族 ,19例属散发病例 ,发病规律与文献报告相似。对患者进行了肌酶、肌电图、肌肉活检及肌肉 CT扫描。发现少数患者肌酶轻度升高 ,肌电图检查主要有两类表现 ,一类表现为神经源性损害伴传导速度减慢或不能引出 ,此类患者占大多数 (5 2 / 5 8) ,另一类为神经源性损害伴高电位出现 ,为数较少 (6 / 5 8) ;肌活检均见异常 ,19例表现为大群性肌萎缩 ,4例为小群性肌萎缩 ,少数病人出现肌病性改变 ;6例患者做了腿部 CT,均可见肌肉密度蚕食或蜂窝状减低。本病进程缓慢 ,发病多年后仍具一定劳动力 ,临床呈良性经过     

伴有破碎红纤维的包涵体肌炎的临床及病理学特点(附1例报告)

目的 探讨伴有破碎红纤维的包涵体肌炎的临床及病理学特点.方法 回顾性分析1例伴有破碎红纤维的包涵体肌炎患者的临床资料.结果 本例为中年男性,四肢近端进行性肌萎缩,血清肌酶轻度增高,肌电图示肌源性损害.肌活检示部分萎缩的肌纤维出现镶边空泡,空泡内含有嗜碱性颗粒,部分坏死肌纤维有吞噬细胞及炎症细胞浸润,改良Gomori染色见破碎红纤维,细胞色素酶染色见蓝纤维;泛素染色示肌纤维中有泛素阳性物质沉积.mtDNA突变分析未见线粒体DNA突变.结论 伴有破碎红纤维的包涵体肌炎以近端肌肉受损为著,病理表现除包涵体和炎症性改变外,还存在代谢紊乱和异常折叠的蛋白沉积的特征.     

替比夫定相关肌病和周围神经病(附5例报告及文献复习)

目的探讨替比夫定相关肌病和周围神经病的临床表现、辅助检查结果、病理特点及可能的致病机制。方法回顾性分析5例替比夫定相关肌病和周围神经病患者的临床特点、辅助检查及肌肉病理特点,结合文献复习分析讨论。结果 5例患者中男4例、女1例;平均起病年龄(43.8±10.5)岁;平均用药至起病时间(9.2±4.4)个月。替比夫定用量均为600 mg,qd。主要临床症状为无力、恶心呕吐、肢体麻木,有2例患者伴有乳酸性酸中毒。实验室检查可见肌酸激酶和血乳酸明显升高。3例患者肌电图提示肌源性损害,2例患者提示肌源性伴周围神经损害,且以轴索损害为主。肌肉活检5例均见线粒体功能异常。停药及对症治疗后肌无力症状均有所恢复,麻木症状恢复欠佳。结论替比夫定相关肌病及周围神经病与线粒体功能障碍密切相关,周围神经损害以轴索为主,替比夫定相关肌病预后良好。     

包涵体肌炎肌纤维的线粒体DNA缺损

包涵体肌炎是一种自身免疫性炎症性疾病。临 床表现为慢性进行性远端和近端肌肉无力,皮肤无损害。皮质类固醇激素和免疫抑制剂治疗无效。发病年龄一般多在50—70岁之间。肌肉活检组织病理上有炎性淋巴细胞浸润,肌纤维的坏死、再生,萎缩及肌纤维中有嗜酸性丝状包涵体和边缘空泡样肌纤维,肌质网中有嗜硷性包涵体,病因不清。     

脂质沉积性肌病的临床、神经电生理和病理学特征

目的研究脂质沉积性肌病(LSM)的临床、神经电生理及病理学特点。方法回顾性分析5例LSM患者的临床、神经电生理及病理学资料。结果本组发病年龄平均为25.6岁;均为亚急性或慢性起病,病情缓慢进展或出现缓解复发;2例有家族史;主要表现为运动耐受差和不同程度的肌无力(5/5)、腱反射减弱或消失(5/5)、肌痛或肌压痛(4/5)、肌萎缩(3/5)、末梢型感觉障碍(2/5);肌酶轻至中度升高(4/5),肌电图表现周围神经源性损害合并肌源性损害(2/5),或者单纯肌源性损害(1/5);肌肉病理学显示纤维间、肌膜下、胞核周围大量排列成串的或成团的脂滴,无炎性细胞浸润。高肉碱、低脂肪饮食、以及糖皮质激素治疗有效。结论LSM临床以肌无力和运动不耐受为主要症状,神经电生理表现为肌源性损害和/或周围神经损害,肌肉活检为诊断脂质沉积性肌病所必需。     

肌活检在肌病诊断准确性的临床研究-单中心1年期间56例患者的回顾性分析

目的 探讨肌肉活体组织检查(肌活检)的病理表现并结合临床、电生理、肌肉影像学及相关实验室检查在肌肉疾病中的诊断价值。方法 收集2017年7月-2018年7月在本院行肌活检的56例患者,分析肌肉病理学与人口学、肌电图、肌肉磁共振、血清肌酸激酶、相关抗体和基因检测的相关性,并评估其诊断价值。结果 ①男36例,女20例,年龄5～69岁、平均年龄(39.2±18.6)岁; ②肌电图显示肌源性损害者占83.6%(46/55),其中6例合并强直电位,6例合并神经源损害; 可疑肌源性损害12.7%(7/55); 单纯神经源性损害1.8%(1/55); 正常1.8%(1/55); ③肌肉磁共振异常率87.9%(29/33); 肌酸激酶升高者60%(33/55),中位823[349, 2505.5] U/L; 4例进行肌炎相关抗体检查者3例异常; 17例进行基因检查者12例提示肌病诊断,其中仅6例家族史阳性; ④通过肌肉组织病理检查并结合临床、抗体和基因检测80.4%的患者(45/56)能够明确肌病诊断,明显高于肌活检之前(23.2%)(P<0.01)。结论 肌活检能明显提高肌病的准确诊断率。     

肯尼迪病的临床特征与基因突变四例

目的探讨肯尼迪病(KD)的临床特征与基因突变。方法分析4例经基因确诊的KD患者的临床资料。结果 4例患者均为男性,发病年龄分别为35、47、48、36岁,例2有家族史,例4既往双手静止性震颤10余年,4例均以肢体无力起病并以肢体无力为主要症状,例2、例3、例4伴有舌肌萎缩及纤颤,例4伴明显的面部及腹部肌肉跳动。例1初诊未确诊,例2误诊为肌炎,例3误诊为运动神经元病。4例血清肌酸激酶均升高;肌电图(EMG)4例均呈广泛慢性神经源性损害;例1、例2、例3肌肉病理示神经源性损害伴肌源性损害;4例患者雄激素受体基因外显子中CAG重复序列次数均40(分别为53、51、49、52)。结论 KD的临床特点为缓慢进展的延髓和四肢近端肌肉萎缩无力,可伴有内分泌或代谢异常;肌肉病理以神经源性损害为主,多伴肌源性损害。KD临床表现常不典型,需与多种疾病鉴别,基因检测可确诊。