以面-臂肌张力障碍为主要临床表现的抗LGI1抗体脑炎一例

正富含抗亮氨酸的神经胶质瘤灭活蛋白1(Antileucine-rich gliomainactivated 1,抗LGI1)脑炎是一种罕见疾病,是自身免疫性脑炎中发病率仅次于抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎的一个类型,约占自身免疫性脑炎的1/10~([1])。通常与癫痫发作、不对称性面-臂肌张力障碍(Faciobrachial dystonic seizure,FBDS)、性格改变和快速发展的认知障碍有关~([2])。     

伴双侧基底节区异常信号抗多巴胺D2受体抗体相关自身免疫性癫痫一例

正抗多巴胺D2受体(Dopamine D2 receptor,D2R)抗体相关自身免疫性癫痫为抗神经元表面抗体相关自身免疫性癫痫(Autoimmune epilepsy,AE)的一种,病变主要累及基底节区~([1])。抗D2R抗体相关自身免疫性脑炎多数表现为以帕金森氏症、肌张力障碍和舞蹈病为特征的运动障碍和精神障碍,既往报道中表现为癫痫的患者较少~([2])。我们在临床工作中发现一例抗D2R抗体相关AE患者,通过描述该患者的临床特点、诊断和治疗过     

抗接触蛋白相关蛋白-2抗体自身免疫性脑炎研究进展

<正>既往认为电压门控钾通道(VGKC)复合物相关抗体多导致神经性肌强直、Morvan综合征(MoS)和边缘性脑炎,随着对自身免疫性抗体认识的加深,发现致病抗体并非是针对VGKC本身,而是针对VGKC复合物相关蛋白:富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)和接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)。CASPR2是轴突蛋白IV超家族的一种细胞黏附分子,表达CASPR2的自身抗体可导致一系列与年龄相关的、可治疗的     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白抗体脑炎2例报告

正富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎是以近事记忆下降、癫痫、精神症状、低钠血症为特征性表现的自身免疫性脑炎[1],多累及海马、岛叶、杏仁核等边缘系统,急性或亚急性起病,好发于中老年人,男女比为2∶1[2],其发病率约占自身免疫性脑炎的11.2%[3]。2010年Lai等[4]证实电压门控钾离子通道复合物抗体(VGKC-Ab)脑炎的真正抗体是抗LGI1抗体,这一发现加深了对LGI1抗体脑炎的认识。现     

14例电压门控钾通道复合物相关抗体自身免疫性脑炎临床分析

目的探讨14例电压门控钾通道(VGKC)复合物相关抗体脑炎患者的临床特点及诊治。方法选择2015-11—2017-09期间作者医院确诊VGKC患者14例,患者均随访至2017年10月底,收集其临床资料进行分析总结。结果 14例患者均为中老年男性,3例以劳累、1例以情绪激动为诱因。有前驱症状者4例,表现为阵发性头晕、心慌、纳差、发作性心动过缓。13例患者病程中至少出现癫痫发作、认知障碍、精神症状中的1项,其中12例患者出现认知功能障碍,8例出现癫痫发作,6例出现精神行为异常。10例有睡眠障碍。8例患者出现自主神经功能障碍。14例患者中3例头MRI异常,主要表现为颞叶、海马、基底节T2FLAIR序列高信号。6例患者出现低钠血症。14例患者中12例脑脊液富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体阳性(其中3例同时血清LGI1抗体阳性),1例血清LGI1抗体阳性,1例脑脊液接触蛋白相关蛋白2(Caspr2)抗体阳性。14例患者筛查均未发现肿瘤。静注丙种球蛋白、糖皮质激素或二者联用治疗本病有效。1例LGI1脑炎患者经丙种球蛋白、甲泼尼龙冲击治疗6个月后复发,再次治疗仍有效。结论 VGKC相关抗体脑炎主要表现为边缘叶脑炎、肌肉颤搐、不明原因自主神经功能损害等,免疫治疗有效,可有复发。     

抗igLON5抗体综合征新进展

正自身免疫性脑炎是近年来神经内科的热点,随着检测技术的进步,不同种类的免疫性脑炎越来越多,关于抗NMDA受体脑炎、抗LGI1脑炎等文献很多,而关于抗igLON5抗体综合征方面病例及文献国内报道甚少,故特此对其综述。2014年Sabater~([1])等报道1组以睡眠异常、延髓功能障碍,步态不稳为临床表现,治疗效果较差,病死率较高的疾病,病理发现脑干、下丘脑Tau蛋白沉积,均伴有抗igLON5抗体阳     

伴小细胞肺癌的抗γ氨基丁酸B受体脑炎1例报告及文献复习

<正>自身免疫性突触脑炎(autoimmune synaptic encephali-tis,ASE)是近年来发现的由抗神经元表面或突触蛋白抗体所致的一组特殊脑炎,典型表现为精神行为异常、记忆障碍以及癫痫发作~([1-2])。抗GABAB受体脑炎(anti-γ-amino-butyric acid B receptor encephalitis)约占ASE的5%~([2]),相对罕见,临床表现与病毒性脑炎类似,易被误诊。现报道我科近期收治的一例抗GABAB受体脑炎,并复习相关文献,以期提高临床医生对其认识。     

LGl1抗体脑炎相关癫痫发作的研究进展

<正>自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)与癫痫发作之间有非常紧密的联系。在新确诊的癫痫患者中,1 1%的患者检测到一种或多种自身免疫抗体^[1]。在我国,约61.95%AE患者有癫痫发作^[2]。而在21.6%的边缘叶脑炎病历和1.0%的不明原因癫痫病历中可以检测到LGI1抗体,而癫痫发作也可以是LGI1抗体脑炎的主要或唯一临床表现^[2-3]。在这里,通过回顾LGI1抗体脑炎相关癫痫发作的致病机制、临床表现、辅助检查、诊断及治疗的最新进展,提高对该疾病的认识。     

抗谷氨酸脱羧酶(GAD65)抗体相关脑炎1例报告并文献复习

<正>自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)~([1])泛指一大类由于免疫系统对中枢神经系统抗原产生抗原抗体反应而导致的疾病,以急性或亚急性发病的认知障碍、精神症状及癫痫发作等为主要临床特点。自2007年抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎被发现以来~([2]),陆续发现了抗神经元细胞表面或突触蛋白的自身抗体,目前以抗NMDAR脑炎最常见,约占AE的80%,其次为抗富含亮氨酸胶质瘤失     

以Morvan综合征为表现的caspr2抗体阳性自免脑炎1例报告

<正>莫旺综合征(Morvan syndrome)是一种少见的自身免疫性疾病,易发生在中老年男性中。最早由法国人Morvan(1890)首次描述了这种疾病。现发现伴有Morvan综合征的患者血清中可查出VGKC复合物相关抗体,其中以接触蛋白相关蛋白-2(contactin associated protein-like 2,CASPR2)~([1])抗体最为常见。现将我院收治的1例以morvan综合征为表现的caspr2抗体阳性自免脑炎的诊治过程汇报如下。     

接触蛋白相关蛋白-2抗体阳性的自免脑炎1例报告

正接触蛋白相关蛋白-2(contactin-associated protein-like 2,Caspr2)是轴突蛋白超家族成员之一,在中枢神经(主要是海马、小脑)和周围神经都有表达,Caspr2同抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(leucine-rich glioma inactiveted protein1,LGI1)一起构成了电压门控钾离子通道(voltage-gated potassium channel,VGKC)复合体抗原~([1~3]),Caspr2抗体阳性相关疾病发病率低,临床少见,易误诊漏诊,现报道1例Caspr2抗体阳性边     

抗Ma2抗体相关脑炎7例报告

<正>抗Ma2(即副肿瘤相关神经肿瘤抗原的一种)抗体相关脑炎是一种抗细胞内抗原抗体相关的自身免疫性脑炎,除认知功能下降、精神症状和癫痫等边缘叶脑炎(limbic encephalitis,LE)的典型临床表现外,还可有上位脑干和间脑功能障碍的症状,而且多与肿瘤发生密切相关~([1])。血清和(或)脑脊液Ma2-Ab阳性患者常并发肿瘤,最常见于睾丸肿瘤~([2])及     

抗LGI1抗体相关边缘性脑炎17例临床分析

目的探讨抗LGI1抗体相关边缘性脑炎患者的临床特点。方法回顾性分析17例抗LGI1抗体相关边缘性脑炎患者的临床表现、病程、影像学、治疗方案及预后。结果本研究17例患者男14例,女3例,年龄中位数61岁。临床表现认知功能障碍14例(82%),面-臂肌张力障碍(FBDS)11例(65%),部分性发作10例(59%),强直-阵挛发作8例(47%),精神行为异常9例(53%)。17例患者均行血清LGI1抗体检测,16例阳性,1例阴性(脑脊液抗体检测阳性)16例患者行脑脊液LGI1抗体检测,14例阳性。17例患者均给予一线治疗,2例患者复发,随访时间1年,部分患者遗留轻度近记忆力障碍,无患者死亡。结论抗LGI1抗体相关边缘性脑炎是一种自身免疫性脑炎,中老年男性患者多见,单向病程为主,可以复发。临床常以FBDS、部分性发作为首发表现,继而出现认知功能障碍,对免疫治疗敏感,预后较好。     

抗LGI1抗体和抗IgLON5抗体双阳性的自身免疫性脑炎(附1例报告及文献复习)

目的 报道抗LGI1抗体和抗IgLON5抗体双阳性的自身免疫性脑炎病例.方法 收集1例自身免疫性脑炎病例的临床表现、影像学、免疫抗体检测资料,结合文献复习进行讨论.结果 患者男性,68岁.主要临床表现为记忆力明显减退,反应迟钝,认人不清、胡言乱语,伴有定向力障碍.血清及脑脊液的抗LGI1抗体IgG阳性(滴度均1∶ 10...     

抗N-甲基-D-天冬氨酸受体脑炎5例临床分析

<正>自身免疫性脑炎(antibody-mediated encephalitis,AE)是由自身免疫抗体所导致的脑炎,其中抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)脑炎发病率居AE之首~([1]),主要表现为语言记忆受损、癫痫、面臂肌张力障碍、意识水平降低、自主神经功能紊乱等。抗NMDAR脑炎以青年、女性高发,免疫治疗效果良好。本文报道了作者医院收治的5例抗NMDAR脑炎的临床特点。1 对象和方法     

抗NMDAR脑炎的研究进展

<正>抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(N-methyl-D-aspartate receptor,NMDAR)脑炎是2007年新明确的一种由抗NMDAR抗体介导的自身免疫性脑炎,好发于青年女性患者,部分可伴肿瘤~([1-3])。最新流行病学调查显示不明原因脑炎中最常见的一种就是抗NMDAR脑炎~([5])。其临床表现复杂,包括记忆减退、幻觉、妄想、言语障碍、癫痫间发作,晚期可出现自主神经功     

抗体阳性自身免疫性脑炎的临床特征与预后的研究进展

<正>自身免疫性脑炎(autoimmune encephalitis,AE)是由一种中枢神经系统(central nervous system,CNS)抗体相关免疫反应引起的脑炎综合征。它是一种罕见的、严重的、但能治疗的自身免疫性疾病,其主要依赖于神经元抗体检测的特异性和敏感性进行确定诊断。根据抗体的分布情况,AE可分为神经元表面抗原阳性(如NMDAR、GABABR、AMPAR、LGI1等)的AE抗体和胞内或核抗原阳性(如Hu、Ma2、GAD等)的AE抗体。     

小细胞肺癌合并抗γ-氨基丁酸-B受体脑炎1例

正抗γ-氨基丁酸-B受体(gamma-aminobutyric acidB receptor,GABAB-R)脑炎属于自身免疫性边缘叶脑炎(limbic encephalitis,LE)谱系疾病,自Lancaster等~([1])于2010年首次报告后,逐渐被人们所认知,其与抗细胞表面抗原抗体相关,常表现为癫痫发作、记忆障碍和行为异常,并可能与副肿瘤抗体共存,最常与小细胞肺癌相关。此病常被误诊为病毒性脑炎,即使抗GABAB-R抗体检测为阳性,也常常缺乏病理资料,我们报道1例经肺活检证实为小细胞肺癌的抗GABAB-R脑炎病例,供临床工作者借鉴。     

以显著自主神经功能障碍起病的LGI1脑炎1例报告

<正>抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(anti-leucine-rich-gliomainactivated 1 Limbic Encephalitis,LGI1)抗体相关自身免疫性脑炎多表现为抽搐、亚急性起病的认知功能障碍及精神行为异常、面-臂肌张力障碍发作(facibrachial dystonic seizures,FBDS)以及顽固性低钠血症等,自主神经功能障碍症状一般较轻微且常作为合并症存在。现将我科收治的1例以显著自主神经功能障碍起病的LGI1脑炎患者报道如下,以期加强临床工作者对该疾病的认识。     

抗γ-氨基丁酸B型受体脑炎1例报道

<正>抗γ-氨基丁酸(γ-aminobutyric acid,GABA)B型受体脑炎(抗GABAB受体脑炎)是一种自身免疫相关性脑炎,国内自2014年高燕等~([1])首次报道以来,陆续有少量文献对其进行个案或小样本研究报道,现将本院诊治的1例抗GABAB受体脑炎病例报道如下,以增加临床医生对该病的认识。1病例资料患者,男性,51岁,主因发作性抽搐20 d,加重