常染色体隐性遗传性多囊肾合并多囊肝1例报告

多囊肾是一种常见的单基因先天性遗传病,可以显性或隐性方式遗传[1]。其中,常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)较为罕见,通常被认为是由PKHD1突变引起的遗传同质性疾病,与纤毛功能障碍有关,发病率约为1∶20000,多见于婴幼儿时期,存活至成人者极少[2],至今国内外仍少有报道。其特征在于肾集合管的非阻塞性梭形扩张和肝脏的导管板畸形,导致进行性慢性肾病和肝脏疾病,包括扩张的胆管、先天性肝纤维化和门静脉高压症(Caroli综合征)[3-5]。     

常染色体显性遗传性多囊肾的腹腔镜手术治疗

常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）是肾囊性疾病中最常见的一种，目前已知的致病突变基因有PKD1、PKD2、PKD3。本病患者子代的发病率为50％，外显率为100％，与性别无关，男女受累机会均等。其多发年龄为30～50岁，故常称其为“成人型多囊肾”。实际上ADPKD可以在任何年龄发病，包括妊娠期胎儿，故“成人型”这一术语显然不妥。ADPKD的病理特征表现为双侧肾脏皮质、髓质多个液性囊肿的形成和增大，不断增大的囊肿可以压迫正常肾实质而产生一系列的临床症状，最终导致肾功能衰竭。     

常染色体显性多囊肾基因突变研究进展

常染色体显性多囊肾病（ADPKD），又称成人型多囊肾病。据国外文献报道，到60岁时大约有50％的患者出现终末期肾衰竭。该病为单基因遗传病，存在遗传异质性。目前已知的引起该病的突变基因可能有3个，分别为PKD1基因、PKD2基因、PKD3基因。其中85％患者由PKD1基因突变引起，约15％患者由PKD2基因突变引起。PKD3基因由于少见，研究不多，故至今尚未定位克隆。     

常染色体显性多囊肾合并DeBakeyⅠ型主动脉夹层动脉瘤1例

正常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease)患者常合并心血管疾病,如高血压、左心室肥大、二尖瓣脱垂、主动脉瓣关闭不全、颅内动脉瘤(ICA)等疾病~[1],而合并DeBakeyⅠ型主动脉夹层动脉瘤者非常少见,现报道1例。1病例资料患者,男,29岁,因"胸腹部疼痛1d"于2014年12月急诊入院。患者入院前1天活动后突发胸腹部疼痛,位置位于心前区及上腹部,性质为撕裂样,呈持续性,休息后不缓解,伴后腰部疼痛,不伴有大汗。入院体检:体温36.5℃,呼吸18次/min,脉搏     

Caroli病合并多囊肾1例

病例报告女，35岁，近IWk来自觉上腹部不适、隐痛，有尿急尿频症状，无血尿脓尿现象‘彩超检查：肝脏内胆管呈柱状扩张，且见实质内多个大小不一圆形液性无回声，边界较清晰．双侧肾脏增大，其实质内数个大小不等圆形无回声，边界清楚．CT平扫示：肝实质内见胆管多发条状、囊状扩张，后者分布于肝顶部、肝左叶及右叶后段近被膜下．肝左叶萎缩，尾叶增大，肝裂增宽．脾脏增大（占8个肋单元）．双肾外形增大，肾实质内见多个大小不等囊性低密度区，边界清楚．影像学诊断：Caroli病合并多囊肾．Caroli病合并多囊肾1例@吴家良$辽宁省司法厅凌…     

常染色体显性遗传性多囊肾——病因,发病机制的研究进展

随着分子生物学技术的飞速发展及其在医学研究领域的广泛应用，有关常染色体显性遗传性多囊肾（ＡＤＰＫＤ）这一最常见的单基因病的研究成果越来越多。研究者们将由既往数十年缓慢进展的临床和病理生理学研究所积累的知识，已经与迅速发展的分子生物学技术相互结合，用来...     

常染色体隐性遗传性多囊肾合并先天性肝纤维化一家系3例报告及文献复习

<正>常染色体隐性遗传性多囊肾(autosomal recessive polycystic kidney disease,ARPKD)是一种多发于儿童肾脏和胆道系统的严重单基因遗传病[1],以肝门静脉系统发育不全为特征,包括胆管板重塑缺陷、胆管增生和先天性肝纤维化(congenital hepatic fibrosis,CHF)[2-4]。ARPKD发病率为1∶20 000～40 000,属罕见病[5],合并CHF的发病率更低。本文将一家系(3姐弟)     

中国汉族人群常染色体显性多囊肾的临床特征

目的研究中国汉族人群常染色体显性多囊肾患者的临床特征。方法对我院收治的203例多囊肾患者的临床资料进行统计学分析,并与国外报道相比较。结果该病以30-60岁为发病高峰,中位年龄为44岁。高血压患病率最高（153例,75．4％）。肾外表现以多囊肝最为常见（93例,45．8％）。年龄分布、进展时间上无性别差异。疾病平均进展时间为8．98a,患高血压者明显短于非高血压者。急性疼痛的主要原因为结石。结论成人型多囊肾在我国发病情况与欧美大致相同,但有自身的特点。     

Caroli病合并多囊肾、胆总管狭窄1例报道

本文通过报道1例典型的Caroli病(Caroli’s disease,CD)合并多囊肾、胆总管狭窄(癌变可能)患者的病史资料及治疗回顾,并对比分析腹部CT、MRI、MRCP、ERCP等影像学检查,进一步探索该病的临床症状、诊断、鉴别以及治疗情况。     

Caroli综合征合并乙肝病毒感染1例

1 病例介绍 患者男,62岁,以间断上腹部疼痛不适8年、再发1个月余为主诉入院.8年前间断性出现上腹部疼痛,时有发热、寒战,多次住院治疗,曾诊断为慢性胆囊炎急性发作、胆囊结石、肝内胆管结石,给予抗炎、退黄、保肝等治疗后症状缓解出院.5年前入住我院行腹部CT及核磁确诊肝内胆管多发囊状扩张(Caroli);胰头多发囊性病变...     

应用改良的方法检测常染色体显性遗传多囊肾基因突变

目的:常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)是常见的遗传性肾脏疾病,主要是由PKD1和PKD2基因突变引起的。其中,PKD1包含46个外显子,编码区域大概为13 kb,而PKD2有约3 kb的编码区域,含有15个外显子。然而传统的ADPKD基因检测方法繁琐、费时,本研究即旨在建立方便快捷的突变筛查方法。方法:根据临床和实验室检查入选3个互不相关的中国汉族ADPKD家系。利用新一代测序技术(NGS),针对PKD1和PKD2外显子,剪接位点和10 bp内含子侧翼序列进行基因芯片捕获,检出的变异经过筛选,并与单核苷酸多肽数据库进行比对。结果:通过与人类基因突变数据库核对,本研究新鉴定的PKD1中c.7318del G,c.5884CT和继往报道的PKD2中c.916CT杂合变异可能是这3个家系的致病性突变。PCR联合Sanger序列分析证实家系中上述杂合突变的存在,在家系中呈现基因型与表现型共分离;并分别导致PKD1编码的氨基酸发生移码(p.Asp2440Thrfs*180)及无义突变引发PKD1(p.Gln1962*)和PKD2(p.Arg306*)蛋白的提前中止。结论:我们利用NGS技术建立了快速分析ADPKD遗传变异的方法,并成功应用于3个家系,鉴定两个新发突变,可作为疑似ADPKD及家系成员的常规筛查手段。     

常染色体显性遗传型多囊肾时的颅内动脉瘤复发性破裂

常染色体显性遗传型多囊肾的颅内动脉瘤发生率有所增加,而这种动脉瘤破裂则是该病最严重的并发症之一。Leavy等曾提出动脉瘤破裂经手术后存活的病人,以后又会发生新的动脉瘤破裂,但有关这个问题尚未得到证明。本文报告3例反复发作颅内动脉瘤破裂的常染色体显性遗传型多囊肾病人。病例报告例1:一血压正常的20岁妇女因蛛网膜下腔出血     

常染色体显性遗传性多囊肾病基因缺陷的研究进展

常染色体显性遗传性多囊肾病（ＡＤＰ－ＫＤ）是人类常见的遗传病之一，也是最常见的遗传性肾脏疾病。该病发病率为千分之一，是囊性纤维变性的两倍，比遗传性舞蹈病和镰状细胞贫血高出十倍［１］。以中国１３亿人口计，约有近１３０万人患有ＡＤＰＫＤ。ＡＤＰＫＤ主要发...     

常染色体显性遗传性多囊肾病早期的血压控制

<正>常染色体显性遗传性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)的早期常出现高血压且与ADPKD患者进展至终末期肾病(endstage renal disease,ESRD)及死于心血管疾病相关。临床研究表明肾素血管紧张素醛固酮系统(rennin angiotensin aldsterone system,RAAS)在ADPKD患者高血压发生过程中发挥关键作用。但采用更积极的降     

CLCN7基因突变致常染色体显性遗传性骨硬化症:1例家系研究

目的分析1例骨硬化症患者的临床特点,并对患者及其家系进行致病基因突变研究。方法纳入1例青年起病,以骨痛、脊柱活动受限为主要表现的女性,评估骨转换生化指标、骨密度、骨骼X线影像特点;采用靶向测序及Sanger直接测序法检测骨硬化症候选基因突变。结果先证者X线片示椎体呈夹心饼样改变,髂骨见骨中骨现象;腰椎及股骨近端骨密度(bone mineral density,BMD)异常升高,Z值最高达13.8。基因检测示患者及其母亲存在氯离子第7通道蛋白(chloride channel 7,CLCN7)编码基因第16外显子c.1442CT杂合错义突变(p.Pro481Leu)。患者母亲没有骨硬化症的表现,骨密度符合骨量减少,表明该病具有明显的外显不全现象。患者父亲、弟弟、儿子未发现此突变。c.1442CT错义突变为CLCN7基因的新突变,本例为首次报道。结论骨硬化症是以骨密度异常增高为特点的罕见遗传性骨病,CLCN7基因c.1442CT(p.Pro481Leu)错义突变可导致常染色体显性遗传骨硬化症Ⅱ型(autosomal dominant osteopetrosis-Ⅱ,ADO-Ⅱ),本研究丰富了该病的致病基因突变谱。     

成人显性遗传性多囊肾的临床问题

成人显性遗传性多囊肾(ADPKD)被认知已有几个世纪,但该病发病机理及预防的研究在很长时间内几乎没有进展。晚近已证实ADPKD是通过常染色体显性遗传进行复制的,该基因位于第16号染色体的短臂上,在总人群中出现的频率为1:1000。大部分ADPKD患者的首发症状是高血压,其出现早于其它并发症如季肋区痛、血尿及肾结石等。调查显示血肌酐正常的ADPKD患者中有30％出现高血压,出现肾功能不全时有81％出现高血压,当出现尿毒症时则有92％患者并发高血压。出现高血压可能系血容量增加所致,这些患者血容量和心脏指数升高,但外周阻力却没有相应下降。患者可出现多种相关的脏器损害。有报道患者多合并先天性畸形,但对此尚未肯定,因为先天性畸形在ADPKD家族和无此病的家族中发病率一致。40％无     

常染色体显性遗传性多囊肾患者肾组织中CTGF和TGF-β的表达变化及意义

目的观察结缔组织生长因子（CTGF）和转化生长因子B1（TGF-β1）在常染色体显性遗传性多囊肾（ADPKD）肾组织中的表达,探讨ADPKD的发病机制和可能的治疗靶点。方法采用免疫组织化学SABC染色法,分别检测CTGF和TGF-β1在67例ADPKD患者肾组织（ADPKD组）和24例正常肾组织（对照组）中的表达情况,分析两指标在ADPKD组表达的关系。结果CTGF与TGF-β1在ADPKD组肾组织中的阳性表达率分别为86．6％（58/67）、83．6％（56/67）,在对照组分别为54．2％（13/24）、62．5％（15/24）,两两比较P均〈0．05;CTGF与TGF-β1在ADPKD组肾组织中的表达呈正相关,r=0．701（P〈0．05）;CTGF在ADPKD组术侧肾功能代偿和失代偿者的阳性表达率分别为75．7％（28/37）、96．7％（29/30）,在术侧肾脏体积≤750cm^3和〉750cm^3者分别为76．5％（26/34）、97．0％（32/33）,两两比较P均〈0．05。结论CTGF和TGF-β1在ADPKD肾脏组织中高表达,两者可能在囊肿的发生、发展和肾间质纤维化过程中具有重要协同作用;以CTGF为治疗靶点可能成为减轻ADPKD肾组织纤维化进展的新途径。     

11个常染色体显性遗传多囊肾超声学及超微结构特征

目的 研究常染色体显性遗传多囊肾病超声学和病理学超微结构.方法 对11个家系的常染色体显性遗传多囊肾病患者进行超声学检查,对手术切除组织进行病理学及超微结构研究.结果 病人肝及肾脏实质存在大小不等的囊肿;光镜下肾脏实质被囊肿挤压后呈萎缩性改变,肾小球、肾小管结构变化明显,肾脏皮髓质界限消失,肾脏内小血管病变呈现中层平滑肌增厚的特征;电镜下肾小管细胞核出现染色质周边浓集的凋亡特征,胞浆内线粒体缺乏,有脂滴样结构,细胞周围有大量丝状、束状结构.结论 常染色体显性遗传多囊肾超声检查具有典型的囊肿特征,超微结构肾小管细胞凋亡特征明显.     

常染色体显性遗传无丙种球蛋白血症一例报告

无丙种球蛋白血症是由于B 细胞谱系发育障碍、外周血成熟B细胞减少导致血清免疫球蛋白水平下降或接近缺乏的原发性免疫缺陷病.临床主要表现为幼年时期易反复发生细菌感染.该病大部分为X连锁隐性遗传, 即 X 连锁无丙种球蛋白血症( X-linked agammaglobulinemia, XLA) [1] , 发病率约为3～6...