胎儿透明隔腔异常的产前超声诊断及其临床意义

目的 探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔异常的临床意义。 方法 回顾性分析我院产前超声诊断胎儿透明隔腔异常88例,对其相关畸形超声特征及随访结果进行总结。 结果 88例胎儿透明隔腔异常,包括透明隔腔增大9例(10.23%)、透明隔腔缩小12例(13.64%)、透明隔腔缺如67例(71.59%)。透明隔腔增大9例中,合并韦氏腔存在8例,伴发侧脑室轻度扩张1例;透明隔腔缩小12例中,胼胝体发育不良1例,合并脑积水2例;透明隔腔缺如67例中,孤立性透明隔腔缺如5例,合并其他中枢神经系统异常62例,包括胼胝体发育不良22例,前脑无裂畸形16例,Dandy-Walker 畸形8例,Arnold-ChiariⅡ 畸形3例,脑积水6例,视-隔发育不良2例,蛛网膜囊肿2例,侧脑室轻度扩张3例。88例透明隔腔异常胎儿随访结果：73例胎儿引产或出生后证实与产前超声诊断一致,2例误诊,13例失访。 结论 产前超声检出胎儿透明隔腔异常是诊断胎儿颅内结构异常的一个重要线索,对判断胎儿中枢神经系统有重要临床意义。     

胎儿透明隔腔缺如的产前超声诊断

目的探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔（CSP）缺如的临床意义。方法采用二维及三维超声对南京医科大学附属苏州医院产前未显示透明隔腔的63例胎儿行颅脑超声重点观察,并对相关畸形超声特征进行总结分析。结果 63例胎儿产前颅脑二维超声均未显示透明隔腔,透明隔腔缺如胎儿相关畸形包括：（1）胼胝体缺失5例（完全性胼胝体缺失4例,部分性胼胝体缺失1例）;（2）前脑无裂畸形27例（无叶型前脑无裂畸形18例,半叶型前脑无裂畸形5例,叶状型前脑无裂畸形4例）;（3）脑裂畸形1例;（4）孔洞脑2例;（5）积水型无脑畸形5例;（6）严重脑积水23例（中脑导水管狭窄所致5例,开放性脊柱裂所致18例）。二维及三维超声显示透明隔腔缺如胎儿合并其他畸形包括：Dandy-Walker畸形1例、Dandy-Walker变异1例、中央型唇裂14例、单鼻孔5例、喙鼻2例、单心室2例、足内翻3例、单脐动脉4例等。63例胎儿超声检查后均进行随访,58例产前超声诊断结果与随访结果均一致,1例视-隔发育不良误诊为叶状型前脑无裂畸形,4例失随访。结论透明隔腔是中、晚孕期超声观测胎儿中枢神经系统发育的重要指标,透明隔腔缺如多伴发胎儿前脑病变和中线结构发育不良等多种颅脑畸形。产前超声在双顶径平面即可观察透明隔腔,超声是观察有无透明隔腔的首选方法。     

透明隔腔在胎儿颅脑超声检查中的临床意义

目的 探讨产前胎儿颅脑超声检查中透明隔腔(CSP)的临床意义.方法 采用双顶径切面对1 500例胎儿(孕龄18～40周)的CSP宽度进行测量,分析CSP宽度与孕周的相关性及检出的CSP异常胎儿的声像图表现.结果 CSP的显示率为94.73%(1 421/1 500),CSP宽度为(0.65±0.17)cm,与胎儿孕周无显著相关性(P＞0.05).CSP异常胎儿包括胼胝体缺失合并单心室1例、前脑无裂畸形1例、重度脑积水2例.结论 CSP是胎儿颅脑超声检查的常规内容,对检出畸形具有重要意义.CSP缺如常伴发一些胎儿颅脑畸形;CSP异常扩张与透明隔囊肿、透明隔血肿等相关.     

产前超声提示透明隔腔异常与MRI对比分析

目的探讨产前超声提示透明隔腔(CSP)异常的临床意义。方法回顾性分析孕期超声提示CSP异常的胎儿声像图,随访MRI检查结果及妊娠结局,进行对比分析。结果 43例产前超声提示CSP异常具有MRI结果及妊娠结局。产前超声与MRI诊断相符的有35例,不相符的有2例,MRI对超声诊断提供补充信息的有6例。43例CSP异常具体如下:(1)CSP未显示15例,其中13例为CSP缺如,包括胼胝体发育异常10例、单纯性CSP缺如1例、叶状全前脑1例、脑积水伴局部中线脑疝1例(获得性CSP缺如),2例CSP存在(超声假阳性);(2)偏窄21例,胼胝体发育正常19例,2例合并部分型胼胝体缺如;(3)增宽5例,妊娠结局均良好;(4)2例形态异常,其中1例为宫内巨细胞病毒感染,另1例为CSP发育异常。结论产前超声是诊断胎儿颅脑异常的重要工具,提示CSP未显示应高度怀疑神经系统异常,并进行鉴别诊断。单纯性CSP偏窄或增宽大多预后良好。MRI是重要的补充检查方式,可进一步确认神经系统畸形类型及补充诊断。     

胎儿胼胝体缺如产前超声及磁共振诊断的应用分析

目的分析胎儿胼胝体缺如的产前超声及磁共振诊断价值。 方法对2013年7月至2014年12月湖北省妇幼保健院产前超声筛查怀疑胼胝体缺如的67例胎儿于超声检查后3 d内行颅脑磁共振检查,与引产或出生后检查结果对照,对产前超声及磁共振检查结果进行分析。 结果产前超声怀疑胼胝体缺如的67例胎儿磁共振检查后均证实为胼胝体缺如,其中胼胝体完全缺如58例,胼胝体部分缺如9例（均为胼胝体体部和压部缺如）。胎儿胼胝体缺如在磁共振正中矢状位图像上表现为胼胝体完全或部分缺如,脑回呈放射状排列;在横轴位和冠状位图像上表现为侧脑室轻至中度扩张,形态失常。 结论磁共振对胎儿胼胝体缺如有较高的诊断价值,可作为产前超声的补充和验证方法,在产前超声检查怀疑胎儿胼胝体异常时,应行胎儿磁共振检查明确诊断。超声与磁共振联合筛查,是胎儿中枢神经系统畸形产前检查中重要的影像学诊断方法。     

侧脑室及小脑平面对胎儿神经系统中线结构畸形的诊断价值

目的:探讨在产前常规超声检查中,侧脑室及小脑平面对胎儿中枢神经系统中线结构畸形的诊断价值。方法:从复旦大学附属妇产科医院3 921例畸形胎儿中选出97例中枢神经系统中线结构畸形胎儿,对其声像图特征进行回顾性分析。结果:产前超声诊断胎儿中枢神经系统中线结构畸形97例,其中脑膜脑膨出9例、无脑儿7例、脑膜膨出4例、透明隔腔增宽11例、完全型胼胝体缺失(ACC)16例、部分型ACC 15例、全前脑15例、蛛网膜下腔囊肿4例、Dandy-Walker畸形10例、Arnold-Chiari畸形Ⅱ型4例、Galen静脉瘤2例。结论:胎儿侧脑室平面及小脑平面的超声检查安全有效、方便快捷,是胎儿中枢神经系统畸形筛查最常用的切面,对胎儿中枢神经系统中线结构畸形检出率高。     

胎儿脑中线异常对产前诊断胎儿颅内发育异常的价值探讨

目的回顾性分析胎儿脑中线异常病例的产前声像图、胎儿MRI等影像学表现，探讨产前超声、MRI及其他辅助检查方法在产前诊断和鉴别诊断中的作用。方法应用中晚孕系统超声检查检出胎儿脑中线异常如大脑镰缺如、透明隔缺如、侧脑室及丘脑融合、第三脑室扩张、小脑蚓部缺如、小脑延髓池增宽、脑中线囊肿、脑中线偏移等，同时检出其他颅内、外结构异常，必要时加用MRI检查、染色体核型分析等进行进一步的诊断及鉴别诊断。结果产前超声共检出脑中线异常胎儿14例，根据产前超声、MRI、染色体分析结果诊断为前脑无裂畸形3例，其中2例为18号染色体异常；脑积水4例，其中2例合并其他异常；小脑延髓池增宽4例，其中1例为经典型Dandy-Walker综合征，2例合并心脏异常，1例随访至1岁未见异常；脑中线囊肿2例；脑实质出血致脑中线偏移1例。结论脑中线异常是多种胎儿颅内病变的主要超声表现之一，通过超声观察分析不同脑中线异常的特征、并结合其他颅内外伴发表现，以及MRI、染色体核型分析等结果，有助于对胎儿颅内结构发育异常进行更好的诊断和鉴别诊断。     

胎儿胼胝体部分性缺失及发育不良横切面特征声像分析

目的：总结胼胝体部分性缺失及发育不良胎儿产前二维超声常规横切面特征声像,为产前超声诊断部分性胼胝体缺失提供线索。方法：回顾性分析本院2006年至今经MRI或大体病理确诊的单纯性胼胝体部分性缺失病例产前常规二维横切面声像图中透明隔间腔缺失、侧脑室异常及第三脑室上抬发生率,追踪预后及染色体结果。结果：经MRI或大体病理证实单纯性胼胝体部分性缺失病例10例。9例为部分性胼胝体缺失,1例为胼胝体发育不良。透明隔间腔缺失率20％,侧脑室异常发生率60％,第三脑室上抬发生率80％。8例终止妊娠,2例出生：1例随访至2岁,生长发育无异常;1例3岁,随访至今,生长发育均落后于同龄儿童。6例行染色体检查,结果均正常。结论：以二维超声横切面间接征象作为胼胝体部分性缺失的产前诊断线索是可行的。胼胝体部分性缺失胎儿特征声像发生率与完全性胼胝体缺失胎儿不同,其侧脑室及第三脑室异常发生率较透明隔间腔缺失率高。单纯性胼胝体部分性缺失胎儿染色体结果正常,预后未知。     

羊水量正常时胎儿肾发育不良的超声诊断及临床意义

目的 探讨产前超声检查对于羊水量正常时胎儿肾发育不良的诊断价值和临床意义.方法 于孕中晚期对羊水量正常胎儿中发现的单侧或双侧肾超声表现异常(包括大小、回声、形态异常,出现囊肿等)病例进行系统二维超声检查、孕期及生后随访观察、病理学检查等,并进行总结分析.仅有肾盂增宽的胎儿不包括在本组研究中.结果 发现羊水量正常但单侧或双侧肾发育不良的胎儿11例.其中单侧多囊性肾发育不良5例,4例不合并其他异常,1例合并同侧手缺如;单侧肾缺如2例,其中1例不合并其他畸形,另1例合并多发畸形包括脑积水、骶尾部脊柱裂、同侧桡骨缺失及单脐动脉,符合VACTERL综合征;盆腔.肾1例,马蹄肾1例,生后超声证实;常染色体显性遗传多囊肾1例,胎儿一侧肾可见多发囊肿,合并心脏横纹肌瘤,孕妇为双侧多囊肾;双侧肾发育不良1例,产前超声表现为双侧肾回声增强.结论 单侧多囊性肾发育不良是羊水量正常时产前超声最常检出的胎儿肾发育不良性疾病.根据产前超声表现并结合家族史,能在大多数胎儿肾发育不良病例中进行病因学诊断并帮助判断预后.     

产前超声在前脑无裂畸形诊断中的意义

目的 探讨产前超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断及鉴别诊断中的价值.方法 对27 680例我院产前超声检查中发现的13例胎儿前脑无裂畸形超声声像图及引产后尸检资料进行回顾性分析.结果 13例前脑无裂畸形中,无叶型及半叶型前脑无裂畸形12例,叶状前脑无裂畸形1例.无叶型及半叶型前脑无裂畸形(HPE)超声表现:单一原始脑室、丘脑融合、脑中线结构缺如、中线性颜面部畸形.叶状HPE超声表现:侧脑室前角融合、透明隔腔及胼胝体缺如.结论 产前超声检查是胎儿前脑无裂畸形的主要检测手段,对临床处理具有重要意义.     

胎儿轻度侧脑室增宽的超声诊断及临床意义

目的 探讨轻度侧脑室增宽胎儿的产前超声表现以及和临床结果之间的关系。 方法 于孕中晚期超声测量胎儿侧脑室体部宽度〉10mm且〈15mm时为轻度侧脑室增宽，对轻度侧脑室增宽的胎儿进行系统的超声检查、染色体核型分析、MRI检查、随访观察等，并进行总结分析。 结果 共发现并随访轻度侧脑室增宽的胎儿14例，其中合并右心功能异常6例，染色体异常（21三体）1例，合并其它颅内结构异常2例（分别为Dandy—Walker综合征和蛛网膜囊肿），合并双手畸形1例，巨大儿2例生后发育正常，产前诊断为孤立性轻度侧脑室增宽3例（2例生后正常，1例生后脑瘫死亡）。 结论 产前超声检查不仅能够敏感地检出轻度侧脑室增宽的胎儿，而且能够发现多种颅内外合并畸形，帮助确定恰当的诊疗措施和遗传咨询。     

胎儿前脑无裂畸形产前诊断分析

目的总结胎儿前脑无裂畸形(HPE)的产前超声图像特征。方法对32例产前超声检出并经引产证实为前脑无裂畸形胎儿的超声影像表现、分型特征及染色体检查结果进行总结分析。结果 32例前脑无裂畸形胎儿中无叶前脑无裂畸形19例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑融合,脑中线结构缺如;半叶前脑无裂畸形5例,产前超声表现为单一脑室腔,丘脑部分融合,脑中线结构部分缺如;叶状前脑无裂畸形8例,产前超声表现为无透明隔腔,侧脑室前角融合。32例前脑无裂畸形胎儿中合并单发或多发畸形,其中颜面部畸形17例,心脏畸形7例,脊柱裂2例,肾脏异常5例,腹裂2例,脐膨出1例,胸腔或腹腔积液2例,全身水肿2例,单脐动脉3例,脐带囊肿1例,宫内缺氧1例,羊水过多2例。1例胎儿肢体异常(多指和趾畸形)。32例中4例(均为单胎)行染色体核型分析检查,结果2例为13-三体,1例为三倍体,1例染色体核型分析正常。结论产前超声检查在胎儿前脑无裂畸形诊断中作用卓著,联合相应染色体检查可进一步提高诊断有效性和准确性。     

MRI联合超声在异常双胎妊娠中的应用价值

目的:探讨MRI联合超声在异常双胎妊娠中的应用价值。方法:回顾性分析经我院产前超声和MRI联合检出的40例异常双胎妊娠,并于分娩、引产或手术后证实,回顾性分析产前MRI影像图象和检查结果。结果:40例双胎中,其中双绒双羊12例,单绒双羊有24例,单绒单羊4例。胎儿检出异常有1胎胎死宫内、另一胎正常有10例,其中1例合并宫内完全性葡萄胎;1例双胎均胎死宫内;1胎胎死宫内、另一胎儿颅内出血有4例;1胎正常,其余胎儿合并畸形共有25例,其中合并一胎儿侧脑室扩张有22例、后颅窝池扩张1例、胼胝体缺如有2例、透明隔缺如合并胼胝体缺如有1例。MRI检出母体胎盘异常有完全性前置胎盘6例、部分性前置胎盘1例、胎盘植入2例;母体并发症有1例合并母体子宫平滑肌瘤;1例母体内脏转位。母体并发症有一侧附件区囊肿3例,均为黄体囊肿;1例并发有右侧卵巢粘液性囊腺瘤和左侧卵巢成熟性畸胎瘤。结论:产前MRI联合超声能准确的检出异常双胎妊娠以及其他合并症,对尽早的指导临床干预并采取有效措施、减少不良妊娠结局具有重要的意义。     

胎儿胼胝体发育不全合并其他脑畸形的超声特征分析

目的：总结胎儿胼胝体发育不全合并其他脑畸形的类型和超声特征。方法：回顾性分析152例胼胝体发育不全合并其他脑畸形的类型及超声图像特征。结果：胼胝体发育不全共152例，其中完全型胼胝体缺失72例，部分型胼胝体缺失77例，胼胝体发育不良3例。除外胼胝体发育不全的间接颅脑异常征象外，合并的其他脑畸形包括：脑皮质发育异常23例，半球间裂蛛网膜囊肿16例，脂肪瘤6例，颅内出血6例，脑穿通5例，小脑蚓部发育不良4例，Dandy-Walker畸形4例，透明隔缺失3例，软化灶3例，全前脑2例，小脑发育不良2例，Blake’s囊肿2例。结论：直接、间接征象联合常见合并其他脑畸形对于了解并诊断胎儿期胼胝体发育不全有重要价值。     

超声诊断胎儿胼胝体缺失的价值

目的：探讨胎儿胼胝体缺失声像图特征,认识超声在诊断胼胝体缺失中的价值。材料与方法：根据胎位不同,对胎头进行不同切面扫查,以显示胎头矢状切面为最佳,根据颅内结构的直接或间接影像明确诊断。结果：共8例患者经产前超声检查诊断为此类畸形。共同特征为：脑中线居中,双侧脑室前角狭窄,距脑中线距离增宽,后角扩张,整个侧脑室成＂泪滴状＂;双侧脑室成平行状;第三脑室扩张并上移;未见透明隔腔及胼胝体;侧脑室与脑中线之间显示脑回回声。8例均经MRI证实超声诊断。脐带血检查结果示1例染色体异常,为47,XN,＋18;余7例为46,XN。结论：胼胝体缺失是一种少见的脑部异常,可以发生在染色体异常病例中。通过产前超声检查对胎儿颅内结构特点进行分析,能够明确诊断此病,对临床工作具有指导意义。     

产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值

目的探讨产前超声检查对胎儿前脑无裂畸形的诊断价值。方法回顾分析2013年3月～2018年3月在我院接受产前超声检查的16086例孕妇资料,分析前脑无裂畸形检出率及性质,合并其它畸形类型。结果产前超声检查的16086例孕妇,共检出6例胎儿前脑无裂畸形。其中,男4例、女2例,经尸检证实为前脑无裂畸形。无叶全前脑畸形3例,超声显示脑中线结构明显消失,单侧脑室与两侧丘脑融合;半叶前脑无裂畸形有2例,超声发现胎儿小脑非常模糊,颅脑中线隐隐显现,侧脑室、大脑半球在后侧显示分开,丘脑出现融合,侧脑室明显单一,透明隔腔并没有彻底消失;叶状前脑无裂畸形1例,超声发现胎儿脑内透明隔腔已经消失。本研究的6例前脑无裂畸形胎儿中,合并唇腭裂畸形2例、合并眼距畸形2例、合并无鼻畸形1例、合并dandy-walker综合症1例。结论产前超声检查能够准确诊出前脑无裂畸形的胎儿,能够早发现,早终止妊娠,减少缺陷儿的出生率,有利于优生优育,具有重要的临床研究价值。     

超声检测胎儿透明隔腔宽度及其临床意义

目的 探讨产前检测胎儿透明隔腔宽度的临床意义.方法 B超测量460名孕18～40周正常胎儿透明隔腔宽度,线性回归分析透明隔腔宽度与孕周的关系;比较167名孕18～40周透明隔腔正常胎儿(对照组)、7例透明隔腔缺失胎儿(观察组)中枢神经系统畸形发生率.结果 460名孕18～40周正常胎儿透明隔腔宽度(5.6±1.7)mm,线性回归分析结果显示,透明隔腔宽度与胎儿孕周无明显相关性(r=0.40,P＞0.05);观察组、对照组伴随中枢神经系统畸形发生率分别为100.00％,1.20％,二者比较差异有统计学意义(x2=132.18,P＜0.01).结论 超声检测胎儿透明隔腔宽度有助于产前诊断部分中枢神经系统畸形.     

胎儿半侧巨脑畸形的产前超声诊断及研究分析

目的研究和分析妊娠中期胎儿半侧巨脑畸形（HME）的声像图特征。 方法回顾并分析2008年1月至2020年10月在南方医科大学第一临床医学院深圳市妇幼保健院行妊娠中期超声筛查发现并经磁共振确诊的4例HME胎儿的超声声像图特征。 结果4例妊娠中期HME胎儿产前超声均显示大脑半球不对称、脑中线结构偏移、皮质厚度不均匀、外侧裂形态不对称、欠规整。其中1例伴侧脑室严重积水;1例伴胼胝体发育不良、视隔发育不良、小脑半球及蚓部发育不良、双侧脑积水、鼻骨发育不良;1例伴脑中线囊肿,与文献报道的超声特征相符。4例均经磁共振确诊。 结论HME是罕见的先天性中枢神经系统发育畸形,产前超声表现较典型,早期超声筛查可为孕母产前咨询及早期干预提供更多信息。     

产前超声诊断胎儿异位肾的价值

目的探讨产前超声诊断胎儿异位肾的价值。方法应用二维超声对78450例胎儿进行系统检查,分析产前超声诊断为胎儿异位肾的声像图特征与临床资料。结果产前超声诊断胎儿异位肾60例,共同声像图特征为:一侧或双侧肾区未见肾脏回声,肾上腺呈"平卧"征,盆腹腔内见肾脏图像或异常包块。左侧22例,右侧35例,双侧3例;其中27例合并其他畸形,发生率为45%(27/60),18例合并肾脏畸形(多囊性肾发育不良10例,肾发育不良4例,对侧肾缺如2例,肾囊肿及肾积水并输尿管扩张各1例),8例合并肾外畸形(5例为复杂畸形,3例为单脐动脉),1例同时合并肾脏及肾外畸形。分娩后新生儿超声随访或引产后尸体解剖证实产前超声正确诊断51例,失访9例。结论产前超声能准确地显示胎儿异位肾的位置、形态、大小、回声以及合并的畸形,在胎儿异位肾的诊断方面有重要的作用。     

超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用

目的 探讨产前超声鉴别诊断技术在胎儿中枢神经系统畸形诊断中的应用.方法 对经随访或引产证实217例中枢神经系统畸形的声像图特征进行回顾性分析.结果 产前超声诊断217例胎儿中枢神经系统畸形,其中无脑儿45例、水脑畸形4例、蛛网膜囊肿5例、Galen静脉瘤2例、脑室扩张78例(其中46例是中脑导水管狭窄)、脑膨出13例、Dandy-Walker综合征17例、开放性脊柱裂23例、前脑无裂畸形9例、胼胝体缺失5例、骶尾部畸胎瘤8例、脉络丛囊肿8例.结论 掌握超声检查胎儿中枢神经系统畸形的鉴别诊断技术,即三个切面和12种分析思路,对产前超声检查极为重要.