尿道下裂相关基因研究进展

尿道下裂是一种常见的男性先天性生殖器畸形,主要表现为患者尿道开口部位异常。造成这种异常的病因有很多种,主要包括遗传、内分泌及环境因素。近年来国内外有关尿道下裂遗传因素的研究很多,通过基因多态性及流行病学研究,发现了大量的与尿道下裂有关的基因。这些基因主要包括与阴茎形成相关的一些基因、与睾丸发育有关的基因、与雄激素合成代谢有关的基因及其他一些基因。本文主要就近年来有关尿道下裂基因研究的进展进行综述。     

尿道下裂相关影响因素分析

尿道下裂是男性小儿泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,其病因复杂,发病率呈逐年上升趋势.目前其病因学研究提示尿道下裂的发生是复杂的遗传因素、环境因素、内分泌因素及其他因素综合作用的结果.     

先天性尿道下裂病因研究进展

尿道下裂是小儿泌尿系统常见畸形之一 ,其病因复杂 ,发病率呈逐年上升趋势。本文就国内外研究从基因异常、内分泌、环境因素、药物及异常的细胞间信号传导对尿道下裂病因研究进展作一综述     

环境内分泌干扰物对尿道下裂发生的影响

尿道下裂是男性泌尿生殖系统最常见的先天性畸形之一,近年来发病率呈上升趋势.尿道下裂大多病因不明,近年研究发现.尿道下裂的发生可能与环境内分泌干扰物有关.它对人类生存环境和生殖健康的影响值得重视,阐明其毒理机制、寻找有效的干预措施,降低尿道下裂的发生率,已成为迫切需要.     

尿道下裂病因学研究进展

尿道下裂是小儿泌尿系统最常见的畸形之一 ,近年发病率呈上升趋势。为了从病因学上来预防尿道下裂的发生和对尿道下裂的治疗提供指导 ,有必要重视病因学的研究。尿道下裂的病因至今不明 ,是多种因素共同作用的结果。本文从内分泌因素、环境类雌激素破坏作用、表皮生长因子和遗传角度对尿道下裂的病因学进行综述。     

先天性尿道下裂病因研究进展

尿道下裂是小儿泌尿系统常见畸形之一，其病因复杂，发病率呈逐年上升趋势。本文就国内外研究从基因异常、内分泌、环境因素、药物及异常的细胞间信号传导对尿道下裂病因研究进展作一综述。     

尿道下裂病因学研究进展

尿道下裂是小儿泌尿系统最常见的畸形之一，近年发病率呈上升趋势。为了从病因学上来预防尿道下裂的发生和对尿道下裂的治疗提供指导，有必要重视病因学的研究。尿道下裂的病因至今不明，是多种因素共同作用的结果。本文从内分泌因素、环境类雌激素破坏作用、表皮生长因子和遗传角度对尿道下裂的病因学进行综述。     

隐睾与雌激素受体关系的研究进展

近年来世界各国关于环境因素致内分泌紊乱对男性生殖健康产生的有害影响,如关于隐睾症、尿道下裂、睾丸癌、精子发生异常等疾病发病率增高的报道日益增多,而外源性雌激素效应对男性泌尿生殖系发育异常及内分泌紊乱也有很大影响,研究证明男性生殖系统异常与胎儿期母体及胎儿的雌激素暴露有关,属于雌激素相关性疾病.     

基因一环境相互作用与男性生殖功能

由于遗传因素无法解释短时期内发生的改变,环境和生活方式相关因素被认为是引起与时间相关的男性生殖功能衰退的原因。但是,鉴于不同人群之间以及相同人群内部男性生育力存在很大差别,遗传因素可能极大地影响到人们对环境或生活方式的不利影响的个体易感性。尽管我们对这种和生殖系统相关的相互作用的机制还知之甚少,最近已经有研究表明一些特异的基因型会使得男性在接触某些环境因素后生殖疾病风险大大提高。本文对一些基因如何调节环境对男性生殖功能影响的人类和动物学研究进行了回顾和评论。虽然已经发现一些证据支持这一说法,但是研究数量依然有限。这类基因一环境相互作用的研究可以帮助我们更好地了解正常生理学,并且确定男性生殖疾病的风险因素。我们还简短讨论了与生殖相关的其它基因一环境相互作用方面的话题,即环境和生活方式因素引起精子DNA损伤。这些基因到底改变到什么程度,是通过自然方式,还是辅助生殖技术的应用传给下一代,从而引起子代发病率上升？这些问题还有待于研究探讨。     

5α-还原酶2-V89L基因与尿道下裂相关性的研究进展

尿道下裂疾病是小儿泌尿生殖的常见畸形。5α-还原酶是泌尿生殖系统发育的重要酶,在泌尿生殖系统的生殖发育中起着至关重要的作用,尤其是Ⅱ型5α-还原酶。众多文献报道,Ⅱ型5α-还原酶的基因突变是很多疾病的发病因素,而且是主要因素,在泌尿生殖系统疾病上凸显得尤其明显。5α-还原酶2-V89L基因多态性是泌尿系统、甚至其他系统很多疾病的易感基因。此基因目前被研究涉及的范围比较广,关注它与疾病易感性的学者也比较多,慢慢地逐渐被许多学者重视。但5α-还原酶2-V89L基因与尿道下裂疾病的易感性相关研究报道仍然比较少,况且有的研究报道还需要得到进一步的研究证实。本文主要综述Ⅱ型5α-还原酶基因与一些疾病的易感性,尤其是对5α-还原酶2-V89L基因的多态性及疾病易感性进行综述。     

雌激素受体α基因多态性与东北地区儿童尿道下裂相关性分析

目的:研究雌激素受体α基因(ESR1)rs2077647和rs6932902位点多态性与中国东北地区儿童尿道下裂遗传易感性之间的关联。方法:选取尿道下裂组儿童95例,年龄(3.2±0.6)岁;对照组儿童105例,年龄(3.1±0.7)岁。采用PCR和基因测序检测所有研究对象ESR1基因rs2077647和rs6932902位点的基因型,进行病例对照研究。结果:经PCR和基因测序检测,尿道下裂组和正常对照组rs2077647和rs6932902位点基因型及等位基因分布频率,差异有统计学意义(χ~2=8.552,χ~2=16.251,P0.05);尿道下裂组rs2077647位点单核苷酸多态性的C等位基因比例显著高于正常对照组(51.4%vs 35.8%),差异有统计学意义[OR=1.410(1.130~1.759),P0.05];尿道下裂组rs6932902位点单核苷酸多态性的G等位基因比例明显低于正常对照组(49.5%vs68.1%),差异有统计学意义[OR=2.263(1.503~3.408),P0.01]。尿道下裂组T-A单体型比例显著低于正常对照组(11.93% vs 16.93,P0.05),而C-G单体型显著高于正常对照组(7.06%vs 2.42%,P0.05)。结论:ESR1 rs2077647和rs6932902 2个位点与儿童尿道下裂易感性相关,其构成的单体型也与尿道下裂易感性相关。     

P2X7基因多态性与结核病易感性关系的研究进展

目前结核病仍然是全世界最致命的传染病之一,其发生是多种环境因素和遗传因素共同作用的结果。近年来,对嘌呤受体P2X7基因与结核病易感性的研究报道较多。本文介绍P2X7受体在机体抗结核免疫反应中的作用机制,总结目前研究已明确的与结核病易感性相关的P2X7基因多态性位点(1513、946、1729、-762和489五个位点)对结核病易感性的影响。     

腰椎间盘退变相关基因的研究

以往认为腰椎间盘病变足由生理性退变、椎间盘损伤、脊柱过度负荷、吸烟等多种因素引起[1-3].但是,近年来的研究发现遗传因素在椎问盘病变发生、发展中可能扮演着最重要的角色[4-7].不少研究者认为腰椎间盘突出症是由多个微效基因和环境因素共同作用、积累到一定程度导致的一种复杂性疾病,研究环境因素在腰椎间盘突出症中作用的同时,还须考虑其遗传易感性,将遗传和环境的作用结合起来,是腰椎间盘突出症病因学研究的方向.     

婴幼儿尿道下裂综合分型在手术治疗中的意义

<正>研究报道,近30年来全球尿道下裂发病率明显增加,其发病率为出生男婴的1/1 830¹/1 250,其中近侧型尿道下裂约占尿道下裂发生率的20%,认为与环境中内分泌干扰物的影响密切相关[1-2]。随着对尿道下裂病因、病理学研究的不断深入,临床治疗理念也在发生相应的变化,近10年来,由于对尿道板组织的重新认识[3],保留尿道板的尿道下裂修     

尿道下裂发病相关危险因素的研究

目的　研究可能引起尿道下裂发病率增高的危险因素。　方法　采用病例 对照研究 ,调查 30个可能的暴露危险因素 ,病例组 2 10例 ,同期对照组 4 2 0例。对患儿和正常儿童的母亲采用问卷式调查 ,数据进行单因素非条件Logistic分析和多因素非条件Logistic逐步回归分析。　结果　本组病例均为汉族 ,有家族史者 5例 (2 .4 % ) ;危险因素 :怀孕年龄 (OR :38.6 3)、先兆流产 (OR :4 .71)、黄体酮 (OR :3.6 4 )、雌激素 (OR :5 .4 1)、杀虫剂 (OR :2 .39)、有机溶剂 (OR :2 .12 )、怀孕季节 (OR :1.86 )和洗洁精 (OR :1.87) ,而OR值 <1的有 :流产次数 (OR :0 .81)、足月儿 (OR :0 .2 7)、正常胎儿体重 (OR :0 .0 0 5 ) ,其余 17项调查因素无阳性意义。　结论　先兆流产、胎儿未足月、低体重儿和外界环境中一些影响内分泌干扰剂 (杀虫剂、洗洁精、有机溶剂、黄体酮、雌激素 )可能是尿道下裂发生的危险因素 ,可能促进了近年来尿道下裂发病率的增加。     

有机磷农药-敌敌畏诱导大鼠尿道下裂动物模型睾丸组织的病理学初步观察

目的:探讨环境内分泌干扰物-有机磷农药敌敌畏导致尿道下裂发生的可能机制。方法:30只SD大鼠随机分为两组:实验组(20只)和对照组(10只)。于孕12~17 d分别以敌敌畏10 mg/(kg.d)和生理盐水灌胃。实验组产雄仔鼠88只,其中22只发生尿道下裂,对照组产雄仔鼠33只,无尿道下裂发生。实验组(尿道下裂鼠)和对照组各5只仔鼠喂养至性成熟,取其睾丸组织作常规石蜡切片分别用HE染色和用抗大鼠Calretin in抗体作SP免疫组化染色检测。结果:尿道下裂大鼠睾丸组织中间质细胞(Leyd ig)数量明显减少,生精小管数及形态无明显改变;尿道下裂大鼠睾丸组织中Calretin in阳性的Leyd ig细胞数明显少于对照组。结论:孕SD大鼠染毒敌敌畏农药后能导致雄性仔鼠睾丸组织中的Leyd ig细胞数量减少,推测环境内分泌干扰物质敌敌畏诱导大鼠尿道下裂发生的可能机制是敌敌畏的毒性作用致使胎鼠睾丸中的Leyd ig细胞受损,导致胎鼠睾丸产生的睾酮水平降低,在尿道形成过程中发生障碍而产生尿道下裂。     

睾丸下降因素的研究进展

睾丸下降是男性发育的一个重要方面.其过程是基因调控下神经、解剖学因素、内分泌因素及环境因素相互作用的复杂生理过程.睾酮促进颅侧悬韧带的退化；INSL -3引起的引带的膨大反应；生殖股神经释放的降钙素基因相关肽及相关的环境因素与基因因素等对睾丸下降的影响.本文对其最近的研究作一综述.     

尿道下裂术后尿瘘危险因素逻辑回归分析

目的通过回顾性分析126例尿道下裂术后发生尿瘘患儿的相关危险因素,总结尿道下裂术后出现尿瘘的主要危险因素。为防范尿瘘,降低术后尿瘘发生率提出可行的治疗及预防措施。方法收集2011-07—2014-01间行I期尿道成形术的126例尿道下裂患儿的临床资料。以出院当日排尿出现尿瘘及术后1个月返院复诊发现尿瘘为诊断依据。对可能形成尿瘘的相关危险因素进行多元回归分析。结果 126例患儿中发生尿瘘28例(22.22%)。单因素卡方检验显示存在切口感染(P0.05)、手术方式(P0.05)、尿道下裂分度(P0.05)与术后尿瘘发生有关。logistic回归分析显示尿道下裂分度高(OR=23.04,P0.05)、存在切口感染(OR=85.9,P0.05)为尿道下裂术后出现尿瘘的独立危险因素。结论尿道成形术后尿瘘的发生,与尿道下裂分度及有无切口感染呈正相关。     

雌雄激素及其受体与先天性尿道下裂的关系

先天性尿道下裂（Hypospadias）是初生男婴常见的泌尿生殖道畸形，发病率逐年上升，已引起社会广泛关注。人们在探究其病因方面取得一定进展，但对于占大多数的单纯型尿道下裂的病因仍知之甚少。近年来注意到先天性尿道下裂的发病与胎儿时期暴露于外源性雌激素及其他多种环境内分泌干扰物有关，本文就雌雄激素及其受体与先天性尿道下裂相关性研究进展作一综述。     

尿道下裂的进展

尿道下裂是常见病,1000名男性新生儿中有3～8例。近几年对尿道下裂的认识有了很大的转变。1 尿道下裂的病因 尿道下裂的病因还不清楚,可能与以下因素有关。 遗传因素:21％的病例其家族成员中也