新生儿先天性长段型巨结肠合并结肠炎一例

患儿，男，生后3天。三胎三产，孕40周，顺产。生后12小时发热，伴烦躁，拒奶，呻吟，腹胀及苍白，无尿，未排胎便，24小时后人工排便，为多星褐色稀便，腥臭。查体：体温38.6℃，烦躁，呼吸促84次，皮肤发花，干燥，弹性差，四周发绀，鼻扇。两肺底深吸气未闻小水泡音。心率184次，律齐，无杂音，心音钝。全腹高度膨胀，无肠型，腹壁静脉显露，叩珍鼓声，肠鸣音消失。肝肋下及剑下均2．5cm。原始反射减弱，胜反射消失。实验室检查：血红蛋白189克／L，白细胞18．3×109／L，中性63％，淋巴33％，嗜酸1％，单核4％。血钾3．75mmol／L，钠1…     

新生儿弗劳地型枸橼酸杆菌脑膜炎一例

患儿，女，2天，系第二胎，7个月早产，顺产。生后第2天拒奶，四肢发凉。体检：体温33℃，体重2200克，哭声细弱，四肢硬肿，双肺无罗青，心纺100欢，律齐，无杂音，腹平软，肝脾未及，拥抱反射、觅食反射均消失。入院诊断：新生儿硬肿症。入院后，暖篇保暖，每日静滴氟美松、复方丹参及青霉素。第2天，患儿体温升到36C，第10天硬肿消失，吃奶好。第11天突然高热，体温39C，抽风。经腰穿见脑脊液混浊。拟诊化脓性脑膜炎。改用氟等青霉素和庆大霉素控制感染及对症处理，患儿仍高热，抽风频繁，继而昏迷，于第12天死亡。脑脊液常规：潘氏规，…     

新生儿咽部畸胎瘤1例

患儿，男，3小时，因出生后呼吸困难3小时于1996年8月2日拟诊“新生儿窒息综合征”入院。患儿系G2P2，足月，在家里分娩，接生员接生。出生时有轻微哭声，以后未再啼哭，而出现呼吸困难，口腔分泌物多。母：35岁，平时体健，孕期无服药及放射线接触史。父：体健。父母非近亲结婚。无家族遗传性疾病史。体检：体温36．5C，呼吸40次／分，心率124次／分，体重3．2kg。发育好。颜面发组，胸腹式呼吸，反应差，哭声低，不婉转。前自平。心肺正常，无腹胀，肝肋下1cm，脾未及，生理性反射消失。入院后即予头罩吸氧，肌注Vi止，抗炎，纠酸等治疗…     

尼曼—匹克病伴G-6PDS缺陷病一例

患儿，男，１２岁。因面色芬黄９年，肝脾肿大７年，鼻衄１年，于１９９４年４月１１日入院。患儿９年前曾患“麻疹合并肺炎”，病愈后家人即发现患儿面色苍黄。７年前患儿出现腹胀伴腹部不适，乏力。曾到当地医院检查发现肝脾肿大。并逐渐加重。近一年来患儿问中出现鼻衄，量不多，可自行止血。胃纳一般，二便正常。体查：体温３７．２℃，脉搏９２次／ｍｉｎ，呼吸２０次／ｍｉｎ，血压１３／１０ｋｐａ，身高１１５ｃｍ，体重２４ｋｇ，发育迟缓，营养中等。神清，慢性病容，全身皮肤无瘀点瘀斑，巩膜无黄染，面色苍黄，鼻梁低平，颌下，…     

新生儿安定中毒1例报告

患儿，男，出生4小时入院。第1胎，第一产，孕41周，顺产。体重3．4kg，阿氏评分1分钟4分，经吸痰、吸氧．口对口人工呼吸，心前区按压，5分钟7分。因生后反应低下，肌张力松驰由产科转入儿科。查体：T35℃，发有营养可，呼吸浅弱，有暂停，反应差，，口后发组，哭声低弱。头围34cm，前囱平软，颈款，心音低钝，HR9G－110次／分，律不齐，未闻及杂音．双肺音粗，少许痰鸣，四肢凉，肢端发绀。四肢肌张力明显降低，新生儿生理性反射消失。入院诊断：新生儿窒息。入院后经吸氧，保暖，异丙肾上腺素，碳酸氢钠，氨苄青霉素，先锋Ⅴ，脑活素，…     

颅锁骨发育不全一家3代4例

例1，女，12a。因双耳听力下降3a就诊。3a前发现耳聋，近半年加重。学习成绩较差。查体：反应迟钝，身高125cm，体重25kg，头围53cm，前囱6．scmX6．scm，矢状缝裂开4cm，前额突出，眼距增宽，鼻梁塌陷，唇厚，舌粗大，乳牙未换，色黄，牙齿排列不齐，下额较大，双肩下垂，能向     

第44例─呼吸困难、心脏杂音

病历摘要患儿，男，4小时，因呼吸困难个小时入院。患儿系G2P1，孕32周，因母有中央前置胎盘行剖宫术娩出。无宫内窒息，丰水清，阿氏评分1分钟8分。出生患儿反应差，不久即出现呼吸困难、呻吟、口吐白沫，四周发绀由外院转入。入院查体：T不升，RR60～70次，HR148次，体重1500g，身长42cm，头围28cm，胸围27cm，精神反应弱，全身皮肤无黄染。头颅外形正常，耳廓紧贴颅骨，前囱1．5X1．5cm2，平坦，骨缝，后自均未闭合。四周发组，鼻扇（＋），三凹征（＋），双肺呼吸音粗，可闻少许细小水泡音。。已音有力，心律正，无杂音，胆平软，肝…     

新生儿脐尿管异常合并感染(两例)

例1．患儿，女，二十天。主因脐周红肿三天收入院。出生史无异常，入院前三天，脐轮红肿发硬，随后红肿面积逐渐扩大。入院查体；神清，精神反应好，双肺呼吸音粗，未闻及阳音，心音有力，律齐，腹软，脐周皮肤红肿，直径4cm，脐部有脓性分泌物，人院诊断：新生儿脐炎，败血症。入院后查腹部B超示脐尿管疾合并感染．脐分泌物培养为金黄色葡萄球菌，经内科治疗后出院待手术。例2：患儿，李X，男，十七天。主因发热两天收入院。查体：神清，嗜睡，双肺呼吸音粗，未闻及晖音，心音有力；律齐，腹膨隆，脐周皮肤红肿。直径scm，脐部可见较多脓…     

食管闭锁并气管食管瘘1例

1病历摘要 患儿，男，胎龄32周，顺产娩出，体重165％，Apgar评分1min9分。生后因胎龄低，生活能力低下，于6月20日下午6点20分由产科转入NICU，查体：T36％，P146次／min，R50次／min，发育不成熟，营养及反应欠佳。皮肤细嫩，胎脂丰富，胎毛较多，皮肤有散在少许出血点。头形正常，前囟平软，颅缝分离3mm。轻度鼻翼煽动，面部及171唇轻度发绀，颈软，胸廓对称。呼吸表浅，双肺呼吸音低，无哕音及呛咳，三凹征阳性。心率138～140次／min，心律规整。腹部膨隆，胀气，脐部无渗出物。肝脏右肋缘下2cm。     

第37例呼吸困难、面色苍白

病历摘要女，30小时，生后呼吸困难、面色苍白30小时入院。第一胎、第一产，孕39周，出生体重26009，羊水早破24小时，羊水性质清，Apgar：6～8分（5分钟），脐带、胎盘均正常，生后即有呼吸困难，面色苍白，口周发绀。其母本次孕期体健，无传染病接触史，无眼药史。父母非近亲婚配。家族中无遗传病及先天畸形。查体：体重2600g，身长51cm，头围33cm，体温36．3℃，呼吸50次，脉搏146次，精神差，面色苍白，口周发绀。皮肤轻度黄染，无皮疹。头颅无畸形，前由平、2×2cm2，头颅五官正常，颈软，气管居中。胸廓对称，呼吸三凹征（＋），心尖…     

小儿获得性弓形体脑炎1例

患儿男，7a。因抽搐、头痛、多语10d入院。1Od前无诱因出现全身阵发性抽搐，10余次／d。头痛剧烈，多语，呕吐，低热，言语欠清，情绪不稳，不时手足舞动。平素健康，喜玩猫狗。查体：神清，时有手足舞动，多语，全身浅表淋巴结无肿大，颈软，心肺无殊，肝脾未及。在上下肢肌力     

先天性鱼鳞病合并眼、耳、肾、骨多发异常一例

患儿女，40d，因“皮肤发硬40d”入院。第2胎第2产，孕36圯周因羊水污染剖宫产，出生体重2050g，Apgar评分不详。出生时全身皮肤硬，暗红发亮，四肢关节无法伸直，第8天出现全身米粒大小透明水泡，第11天后水泡渐愈，伴皮肤大片状脱屑。纳奶略少，睡眠、尿便正常。家族史及母孕期无特殊。查体：体重2300g，头围33．5cm，身长54cm，反应好，全身皮肤硬、肿、发亮，呈暗红色，局部脱屑。颅缝裂开2am，毛发浅黑、软，易脱落，凸眼，眼距宽，下牙床正中可见一牙萌出约0．5am，松动，鱼形口，小下颌，耳位低，耳廓小伴畸形，耳道开口于下颌角。四肢屈曲僵硬。心、肺、腹体检无异常。     

新生儿昏迷、呼吸节律不整

病历摘要患儿男，6天，因拒乳、不哭、不动半天，于1997年1月7日8pm入院。第3胎第3产，足月顺产。无胎膜早破。娩出后立即啼哭，末测体重。个体接生员在家接产，肌注TAT1支。生后数天均吮乳差，哭声力弱。一天前发现偶有四肢抖动，有时呻吟，哭声尖。半天来不哭、不动、不吃奶，无呕吐。面色发黄。母孕期平顺。查体：体重3200g，身长51cm，头围35cm，体温不升，昏迷状态，强刺激偶有皱眉。有鼻，面色苍灰发绀，全身皮肤中度黄染，面部散在出血点，皮下组织无硬肿。前国饱满，3×3cm，双眼凝视，瞳孔等大、圆、直径2mm，光反射消失。口围少…     

氟哌酸致脑脊液压力增高、皮肤瘀点1例

患儿，男，9个月。1天前出现腹泻，给氟派酸口服，33．3mg／次，共服3次／12小时。第3次服药后约70分钟，患儿出现头后仰、双眼向上凝视，吐舌、咀嚼，四肢阵发性抽搐，躁动不安，当即肌注鲁米那50mg，急来我院。体温36．8℃，脉搏148次／分，呼吸40次／分。神志清楚，精神萎靡，烦噪不安，持续咀嚼，吐舌动作，头后仰，颈强直，双眼向上凝视，全身皮肤有散在瘀点。前囟紧张。双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在。心肺正常。腹软，肝脾不大，肠鸣直活跃。四肢肌张力增强，阵发性抽搐，双侧膝键反射活跃。脑脊液清晰透明，压力2．32kPa，糖1．l…     

先天性肌强直1例

患儿，男，34小时，以刺激后频发屈肌呈收缩状态15小时入院。第1胎，足月、顺产，出生体重3000克，无窒息，生后19小时发现四肢屈肌张力增强，受刺激后是收缩状态。家族史无异常。体检：生命体征正常，反应好，无黄疸及硬肿，前囟平坦，口周发绀，牙关紧闭。心肺正常。四肢是屈曲状态，张力高，反复用力牵拉四肢使之伸直，肌肉张力逐渐降低，紧张度降低，再给物理刺激，肌肉又呈收缩状态，张力增高，用叩诊锤叩三角肌未见局部肌肉呈凹陷状，无肌肉肥大，无大力士外观。血、脑脊液常规正常。脑电图示在中央顶颞区阵发性尖波。肌电图示肱二头…     

以心包积液为主要表现的非何杰金淋巴瘤一例

患儿，女，10岁。主因胸闷，心悸二个月入院，无发热，盗汗和关节肿痛。既往体健。入院前一个月曾在外院拍胸片示：心脏扩大呈梨形，考虑为心包积液。肺部X线未见异常。拟诊为结核性心包炎，给予抗结核治疗一个月无效转来我院。查体：一般情况可，呼吸稍促，32次／分，血压12／10kPa，营养稍差，全身表浅淋巴结未触及。颈静脉显露，胸廓对称，双肺呼吸音粗糙，心界向两侧扩大，心率112次／分，心音遥远，奇脉。腹平软，肝助下Zcm，质软无压痛，肝颈静脉回流征阳性，脾未触及，移动性浊音阳性，双下肢凹陷性水肿。血常规检查结果正常。血沉…     

新生儿克雷伯臭鼻杆菌脑膜炎一例

患儿，男，足月顺产，22天，因发热，双目凝视、拒乳，易激惹4天入院。查体：T38.5℃，P160次，R40次。发育一般，营养差。面色灰暗，双目凝视，呼吸不规整。前自门饱满、紧张，双瞳孔等大、光反应减弱，四周发青，口唇轻度紫组。颈有抵抗，心音有力，律规整，无杂音，心率160次／分。双肺散在干性罗音。腹软，肝脾不大，脐窝少许脓性分泌物，脐轮无红肿。四肢肌张力高。实验室检查：血白细胞28．9X109／L，NO．76，LO．24。用7号注射针头腰穿无脑脊液流出。入院诊断：化脓性脑膜炎。予以青霉素、氨等青霉素、脱水及支持疗法，治疗3天后…     

先天性白血病一例

患儿男，40小时，因皮肤苍黄，腹胀40小时入院。患儿系G4P2，孕38周顺产，无产伤窒息史。其姐姐3岁体健。患儿生后即有皮肤苍黄，腹胀，生后40小时未排胎便，反应差，哭声低微，吃奶差，无发热及出血倾向。其父母体健，无放射性物质及化学毒物接触史。查体：精神反应差，呼吸稍促，全身皮肤苍黄，浅表淋巴结无肿大，头围32cm，特殊面容，     

以紫癜为首发症状的小儿水痘1例

患儿，男，4岁。因双下肢皮疹伴阵发性腹痛2天入院。患儿于2天前无明显诱因双下肢出现皮疹，大小不等，逐渐增多，无痒感，伴阵发性脐周隐痛，无发热、咳嗽及关节疼痛，以过敏性紫癜收住院。入院查体：T36．8℃P96次／min，R26次／min，体重15kg，发育正常，营养可，神志清，精神正常，呼吸平稳，自主体位，查体合作。双下肢皮肤散在大小不等的紫红色斑丘疹，呈对称性分布，高出皮面，压之不退色。浅表淋巴结未触及，头颅无畸形，眼睑无不肿，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，对光反射存在，口唇无发绀，     

同胞兄妹4人同患先天性高氨血症

患儿，女，3h，因全身皮肤发凉1h入院。系第4胎，第4产，足月顺产。父母非近亲结婚。体查：T34．2℃，R40次／min，P110次／min，W3425g。神清，反应差，哭声弱，口唇无紫组，心肺无殊，肝脾无肿大，四肢无硬肿，肌张力正常，吸吮反射存在，脑膜刺激征（一），频繁呼吸暂停，可