肝豆状核变性误诊为溶血性贫血1例

1病例介绍患者男 ,13岁 ,因反复右上腹闷痛伴纳差、乏力、尿黄20余天于2003年6月12日入院。入院查体 :全身皮肤黄染 ,无皮疹、瘀血、瘀斑 ,未见肝掌、蜘蛛痣 ,轻度贫血外观 ,巩膜黄染 ,心肺腹未见异常 ,双下肢无浮肿。血常规 :WBC4 78×109/L ,RBC4 46×1012/L ,HGB92g/L ,HCT29 % ,PLT344×109/L ;血生化 :直接胆红素8 6μmol/L ,间接胆红素60 62μmol/L ,谷草转氨酶72 6U/L ,谷丙转氨酶324 6U/L ;网织红细胞计数1 2 % ;酸溶血试验阴性 ;抗人球试验阴性 ;甲肝、乙肝、丙肝及戊肝等病毒标志物阴性 ;腹部B超未见异常 ;骨髓细胞学…     

肝豆状核变性14例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病（WD），是一种常染色体隐性遗传的铜代谢缺陷病，以青少年发病多见。由于本病临床表现各异，尤其是早期症状不典型，易造成误诊、漏诊，现在将误诊14例HLD进行回顾性分析，以提高临床医师对本病的认识，及时诊断及治疗，减少误诊。     

肝豆状核变性的临床与遗传

肝豆状核变性是先天性钢代谢障碍性疾病，呈常染色体隐性遗传。由于钢代谢的紊乱，并在肝、脑、肾及角膜等处的沉积，临床表现多样，有多系统器官的损害，易误诊。本文对我院近5年来收治的17例患儿进行临床与遗传规律分析如下。临床资料一、17例首诊者中，男5例，女12例，年龄4～12岁，＞8岁10例。随访中2例死亡（死于肝衰竭）。二、17例中有阳性家族史（同胞中确诊或死于此病19例）。近亲婚配（表兄妹）3例。三、临床表现以肝脾大、黄殖、肝功能异常为首要症状就诊8例。以肾脏损害、肉眼及镜下血尿、蛋白尿就诊《例。以神经系统症状走路不…     

肝豆状核变性合并乙型肝炎1例

１病例介绍患者男 ,５２岁 ,因发音不清、记忆减退３月 ,四肢无力１月余于２００２年７月２０日入院 ,患者３０年前曾发现肝大 ;２０年前发现ＨＢｓＡｇ阳性 ,Ｂ超提示 :肝硬化 ;２００２年３月查乙肝标志为ＨＢｓＡｇ阳性 ,ＨＢｅＡｇ 阳性 ,抗 -ＨＢｃ阳性。入院查体 :神志清楚 ,发音不清 ,行走不稳 ,全身皮肤、巩膜轻度黄染 ,肝掌阳性 ,未见蜘蛛痣 ,心肺无异常 ,腹平软 ,肝脾肋下未及 ,四肢腱反射、肌张力无异常 ,病理征（ -）。家族中父亲及姐死于肝硬化 ,兄为肝硬化患者 ,以上３人病因不明 ,乙肝标志均为阴性。入院后肝功示 :ＡＬＴ４…     

小儿肝豆状核变性8例误诊分析

肝豆状核变性（HLD）又称Wilson病．是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病．世界发病率为0．5～1／20万，首发表现不一，临床极易误诊，现将笔者诊治的8例误诊情况分析报告如下。     

肝豆状核变性7例的诊断

肝豆状核变性（Wilson氏病）是一种先天性铜代谢异常疾病，由于大量的铜沉积在肝、脑、肾、角膜及其它组织，因而出现各种损害。本病常散发于儿童，临床表现错综复杂，易漏或误诊，现将我院收治的7例报道如下。临床资料一、一般资料：本组7例中男3例，女4例，2例为同胞姐弟。年     

肝豆状核变性误诊6例分析

肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢障碍所引起的全身性疾病。起病症状亦多样,易造成误诊和漏诊,我院两年来误诊6例,误诊为肾小管性酸中毒1例,误诊为肝炎后肝硬化4例,误诊为精神分裂症1例。例1,女,14岁。因进行性全身骨痛,双下肢渐变弯曲伴口渴、多尿一年入院。9年前因肝脾大诊为“慢性肝病”。查体:肋骨普遍性压痛,肝肋下1.0cm、剑下1.5cm,中等硬度,脾肋下4cm,腹水征(-)。双下肢呈“O”形。血pH值7.21～7.32,同     

肝豆状核变性15例误诊分析

肝豆状核变性的表现复杂多样,临床上极易误诊。我院从1983年以来共收治17例,而首次就诊时确诊者仅2例,其余均误诊。误诊率达86.7％,现就其误诊原因加以分析如下: 临床资料一、一般资料:年龄分布:本组15例,男10例,女5例,男女之比2∶1。年龄7～44岁,平均26.7岁。25岁以下者9例(60％)。起病情况:以精神异常起病而误诊为精神病者2例;以四肢震颤起病误诊为巴金森氏病者4例;以肝脏损害起病误诊为肝炎后肝硬化者5例;以腹痛、腹泻起病误诊为肝脾大待查者1例;以癫痫样发作误诊     

肝豆状核变性误诊误治体会

<正>肝豆状核变性系常染色体隐性遗传性疾病,是由铜代谢异常引起的铜蓄积于多个器官的多系统的全身性疾病,也是少数几种可用药物控制的遗传性疾病之一。其临床表现多种多样,极易误诊误治,为进一步提高对本病的认识,现将昆明市第三人民医院就诊的肝豆状核变     

20例肝豆状核变性临床观察与分析

目的探讨肝豆状核变性的病因、临床表现、诊断及治疗,以提高对该疾病的认识.方法对20例肝豆状核变性患者的临床资料进行回顾性分析.结果20例患者有明确家族史的2例,临床特点有精神异常、骨病、肝硬化、震颤、舞蹈症、消化道出血、脾大脾亢、智能下降,角膜K-F环阳性17例,血铜蓝蛋白及铜氧化酶活力均减低,头颅CT 5例有不同程度的双侧基底节区密度降低及脑萎缩,均应用硫酸锌和巯基药物联合治疗,除3例确诊较晚、症状较重者死亡外,其余实验室指标均有改善、病情均较稳定并有好转.结论肝豆状核变性多见于青少年,神经系统及肝脏损害为主要临床表现,血铜蓝蛋白及铜氧化酶活力是重要的检验指标,是早期治疗效果较好的遗传性代谢病之一.     

肝豆状核变性误诊1例分析

1临床资料 患者，女，9岁，小学二年级学生，农村人口，汉族。因腹痛，浮肿，皮肤黄染，解酱油样小便半月余第2次入院。半月前因进食豌豆出现乏力，皮肤黄染，解酱油样小便2d，以①溶血性贫血②黄痘原因待诊第一次收住我科，入院后诊为“蚕豆病”。给输同型血200ml，贫血好转，但黄痘不退，进一步经B超发现胆囊内胆汁滞留，又诊为“出血性胆囊炎”而转普外科住院治疗，原准备手术治疗，     

肝豆状核变性误诊11例分析

目的 总结11例肝豆状核变性误诊原因。方法 回顾分析11例肝豆状核变性患者的临床资料。结果 11例患者先后被误诊为急慢性肝炎6例,小舞蹈病2例,风湿性关节炎1例,颈椎病1例,溶血性贫血1例。结论 早诊断、早治疗、终身治疗是肝豆状核变性患者预后的相关重要因素。否则可致残致死。     

9例肝豆状核变性误诊分析

作者对近年来收治的９例被误诊的肝豆状核变性分析发现：误诊为肝炎、肝硬化３例，肌萎缩侧索硬化１例，巴金森氏病２例，遗传性共济失调１例，精神分裂症２例。对误诊原因进行探讨，并提出几点体会。     

肝豆状核变性误诊为肝硬化1例报告

1病历资料 患者女,16岁,学生.于当地体检时B超发现肝脏欠均质改变,门静脉宽1.5cm,脾大,诊断为"肝硬化".给予保肝治疗,为进一步确诊来我院.查体:皮肤黏膜未见黄染,无肝掌及蜘蛛痣.心肺(一).腹平坦,柔软,无压痛,未见腹壁静脉曲张;肝未触及;脾肋下2指,质中等,有轻压痛.余均正常.神经系统查体未见异常.乙肝五项阴性,丙肝抗体(一).     

肝豆状核变性11例临床分析

肝豆状核变性１１例临床分析晋江市医院小儿科曾献礼泉州市儿童医院郭玉章肝豆状核变性是一种铜代谢障碍的遗传性疾病。其损害的脏器不同，临床上表现三种不同类型，即肝型、脑型、肾型。初诊往往不明确，且常易误诊，多经裂隙灯检查发现角膜Ｋ－Ｆ环而确诊。笔者综合几年...     

肝豆状核变性1例的护理体会

肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病,胆道排泄减少及铜蓝蛋白合成障碍是形成本病的主要原因。体内铜代谢异常引起大量铜在肝、脑等全身组织中沉积,造成沉积部位产生程度不等的功能与结构损害,临床主要表现为黄疸、腹水、肝硬变等肝症状或／及震颤、肌僵直、扭转痉挛、发音不清、吞咽