肾上腺脑白质营养不良1例

患者男性,13岁。3年前无明显诱因出现进行性听力、视力下降,智能减低。近来症状加重,有时有“视而不见”现象,主动行为及言语减少,反应迟钝,不能进行简单数学运算,不与他人自主交往,行走缓慢。既往体健,否认家族遗传病史,无传染病史。查体欠合作,四肢肌力正常。右下肢轻瘫试验（＋）,右下肢巴宾斯基征（＋）。双侧腱反射亢进,双侧霍夫曼征（＋）。     

肾上腺脑白质营养不良1例

患儿男 ,5岁。因视力模糊 2个月 ,四肢乏力 15ｄ步行入院。 2个月前无诱因出现视力模糊 ,仅看清眼前物体 ,运动稍迟钝 ,扶手可行走上楼 ,半月前出现四肢乏力 ,构音模糊 ,吞咽硬物困难 ,偶有呛咳及二便失禁 ,无昏迷、抽搐、头痛和呕吐等。患儿Ｇ2Ｐ2足月顺产 ,既往史、家庭史正常。入院查体 :皮肤正常 ,神倦 ,淡漠 ,反应迟钝 ,心肺腹 (-) ;双上睑下垂 ,右鼻唇沟变浅 ,咽反射减弱 ,四肢肌张力减弱 ,肌力Ⅳ级 ,腹壁反射减弱 ,提睾反射存在 ,左侧巴氏征阳性 ,右侧巴氏征可疑阳性。尿 17 酮类固醇 (17 ＫＳ) 2 4 4μｍｏｌ/Ｌ ,2 4ｈ尿 ,降低 ,皮…     

肾上腺脑白质营养不良1例报告

患者男 ,9岁 ,体质一般 ,身材较矮 ,智力稍差。因步态不稳一周 ,行ＣＴ检查 ,并行ＭＲ扫描与增强检查。ＣＴ表现 :双侧侧脑室三角区周围脑白质区见片状低密度影 ,未见钙化影 ,中线结构居中 ,双侧侧脑室无扩大及变形。ＭＲ表现 :双侧枕叶、顶叶、颞叶后部区以及胼胝体压部、双侧大脑脚、桥脑见对称性大片蝶翼状长Ｔ1信号 (见图 1)、长Ｔ2信号 (见图 2 ) ,异常信号主要累及脑白质区 ,脑室系统无扩大及变形 ,枕顶部脑沟稍变浅。静脉注射Ｇｄ ＤＴＰＡ后扫描[作者简介 ]王玉丽 (1 966 - ) ,女 ,山东烟台人 ,大专 ,技师。[收稿日期 ] 2 0 0 1 0 …     

肾上腺脑白质营养不良1例临床分析

1临床资料患者,男,6岁,因“发作性左侧肢体抽搐5月,反应迟钝20d”于2009年4月20日入院。家属代诉：患者5个月前无明显诱因出现发作性左侧肢体抽搐,发作时伴意识丧失,双眼上翻,发作时间持续几分钟至十几分钟不等,20d前出现反应迟钝。病程中无发热、头痛、恶心、呕吐,无明显精神、     

肾上腺性脑白质营养不良1例报告

肾上腺性脑白质营养不良又称肾上腺弥漫性轴周性脑炎 ,也称嗜苏丹性脑白质营养不良伴肾上腺皮质萎缩。是一种罕见的隐性遗传性性病。我院近日检查 1例。现报告如下 :1　病例介绍 :患者男性 ,9岁 ,学生。近 7～ 8月智力下降明显 ,伴双下肢行走困难 2月 ,站立不稳来院就诊。实验室各项检查均正常。ＣＴ检查表现为双侧顶枕叶对称的放射状低密度区 ,ＣＴ值 18Ｈｕ ,内侧与双侧脑室后角相连续 ,外侧终止于皮质内方 ,其前内侧方可见斑点状钙化灶 ,周围无水肿及占位征象 ,ＣＴ诊断为肾上腺性脑白质营养不良。　　 2　讨论 :肾上腺皮质营养不良为一…     

肾上腺脑白质营养不良10例分析

肾上腺脑白质营养不良(adrenleukodystrophy,ALD)为性连锁隐性遗传病,以脑白质进行性脱髓鞘和肾上腺功能不全为临床特征。半数以上患者于儿童或青少年期起病,表现为进行性精神运动障碍、视力、听力障碍和肾上腺皮质功能低下等。对1992～2002年我院和上海华山医院确诊的ALD10例分析如下。     

肾上腺脑白质营养不良11例诊治

肾上腺脑白质营养不良（ALD）通常是指一组X染色体连锁隐性遗传的疾病（X-ALD）,临床罕见,现就11例经临床证实的ALD病例结合文献进行分析,以提高对ALD的认识。     

肾上腺脑白质营养不良一例报告

目的 分析肾上腺脑白质营养不良（adrenoleukodystrophy,ALD）的诊治要点.方法 对我院收治的1例ALD的临床资料进行回顾性分析并复习相关文献.结果 本例因双眼视物不清、进行性记忆力减退2年入院.CT检查表现为局限于脑白质的低密度蝶形病灶;颅脑MRI表现为对称性位于双侧顶枕区白质的长T1长T2信号,周边呈指状,胼胝体压部早期受累,呈“蝶翼状”.查血浆、皮肤成纤维细胞极长链脂肪酸（very long-chain fatty acid,VLCFA）增高,明确诊断为ALD,予改善脑代谢、营养神经、泼尼松及多奈哌齐等对症治疗后病情稍改善,智能无改变,带药出院.结论 ALD可有多种临床类型,诊断需结合临床表现及影像学检查,VLCFA测定是目前诊断ALD的主要生化指标.本病目前尚无特效治疗方法,且预后不良.     

脑白质营养不良1例

脑白质营养不良１例杨学林武彩琴（甘肃省金昌市金川公司职工医院，金昌７３７１００）１病例报告患儿，男，９个月，Ｇ１Ｐ１足月顺产儿，出生体重３５００ｇ，生后一般状况好，混合喂养，平素体健，体重增加快，身高正常，智力水平同正常同龄儿。自生后７个月左右开始无...     

肾上腺脑白质营养不良所致精神障碍一例

患者男,15岁,患者5年前发育良好。5年前开始学习成绩差,记忆力下降,既往学会的技能逐渐丧失,至2011年2月就诊为止,患者不能写自己的名字,不能顺利数数到10;同时患者说话出现构音不清,全身皮肤开始变黑。3年前患者出现行走时四肢不协调,     

嗅鞘细胞移植治疗肾上腺脑白质营养不良1例

患者,男,10岁,因动作迟缓、伴视物不清及走路不稳6个月为主诉于2005-10-16入北京市石景山区西山神经再生和功能重建研究所神经外科。MRI检查示双侧顶枕部脑室旁异常信号影,诊断为肾上腺脑白质营养不良,应用嗅鞘细胞移植术治疗。术后患者吞咽功能、言语功能、行走、反应能力等均有改善,头颅MRI示病灶范围明显缩小,表明嗅鞘细胞移植可以在一定程度上改善肾上腺脑白质不良患者的临床症状。     

儿童型肾上腺脑白质营养不良12例MRI分析

ＡＬＤ为一种性连锁隐性遗传病 ,由于过氧化物体酶的缺乏 ,导致极长链饱和脂肪酸在中枢神经系统的脑白质 ,肾上腺皮质及睾丸等组织中沉积 ,引起神经系统功能障碍及肾上腺皮质功能低下。该病好发于 4～ 10岁男孩 ,临床上以听觉和视觉功能损害 ,智能倒退及功能障碍为主要表现[1～ 2 ] 。本文通过对ＡＬＤ病例的ＭＲ图像上的病变分布和信号特点进行分析以期提高对本病影像学诊断的准确性及预测病变的进展。1　材料和方法1 1　临床资料收集 2 0 0 1 6～ 2 0 0 2 5间经临床和生化证实的ＡＬＤ病例共12例 ,男性 10例 ,女性 2例 ,年龄 3～ 11岁 ,…     

肾上腺脑白质营养不良的影像特征

本文重点分析 7例肾上腺脑白质不良的ＣＴ和ＭＲ影像表现 ,以期提高对本病影像学典型表现的认识。1　材料和方法本组 7例 ,均为男性 ,年龄 7～ 11岁 ,平均年龄 9岁。 4例行ＣＴ平扫 ,3例行平扫 增强扫描。 7例均有ＭＲ平扫 ,其中 2例行增强扫描。ＣＴ扫描机为ＧＥ的Ｓｙｔｅｃ 40 0 0型扫描机 ,轴位扫描 ,层厚 ,层距均为 10ｍｍ ,病灶区行薄层扫描 (层厚为 3～ 5ｍｍ) ,增强扫描使用 6 0 %泛影葡胺 5 0ｍｌ静脉团注。ＭＲ成像使用ＴＯＳＨＩＢＡ公司 0 .5Ｔ超导型磁共振扫描机。扫描参数 :Ｔ1ＷＩ :ＴＲ/ＴＥ 5 0 0 / 15ｍｓ,Ｔ2ＷＩ :ＴＲ…     

肾上腺脑白质营养不良的影像特征

肾上腺脑白质营养不良是一种罕见病。临床表现以进行性脑功能障碍合并肾上腺皮质功能不全为特点。其影像学表现具有特征性。本文分析７例肾上腺脑白质不良的ＣＦ和ＭＲ影像表现,以期提高对本病影像学典型表现的认识。１材料和方法 本组７例,均为男性,年龄７－１１岁,平均９岁。病史３个月－１年。临床表现：智力障碍７例,视力障碍５例,听力下降５例。３例患者同其母亲一起分别测定了血浆长链脂肪酸含量,结果均有异常。４例行ＣＦ平扫,３例行平扫加增强扫描。７例均有ＭＲ平扫,其中２例行增强扫描。 ＣＴ扫描机为美国 ＧＥ公司生产…     

肾上腺脑白质营养不良的影像学诊断（附1例报告）

笔者收集肾上腺脑白质营养不良（ALD）1例，就其影像学表现报告如下。     

肾上腺脑白质营养不良(附7例报告)

肾上腺脑白质营养不良（ALD）过去认为是一种罕见的X连锁性遗传性疾病。以往由于对该病认识不足以及检查手段的限制，对多数病例未能及时作出明确诊断。近几年来，随着计算机断层扫描（CT）的广泛应用及新的生化检测方法的开展.目前对该病的认识已有了长足的进展，有关报道也逐渐增多。国内迄今已报告近20例[1～5]。本院自1987年至1993年通过详细的临床病史资料，结合CT检查以及肾上腺皮质功能测定确诊为该病的患者已有7例，现报告如下：1临床资料1.1一般资料7例患者均为男性，发病年龄在8～16岁之间，起病至就诊时间在3～8个月之间。起…     

晚发型肾上腺脑白质营养不良一例护理体会

肾上腺脑白质营养不良(ALD)是一种罕见的神经系统X性联隐性遗传性代谢性疾病。其病理改变主要为脂肪(?)谢紊乱引起的肾上腺皮质萎缩以及中枢神经系统白质髓鞘脱失,临床上神经精神症状的表现往往