肥厚型和扩张型心肌病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系

目的：研究血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性与肥厚型心肌病(HCM)和扩张型心肌病(DCM)的关系。方法：应用聚合酶链反应检测56例原发性心肌病病人(HCMl3例，DCM43例)及53例正常对照者的ACE基因型。结果：DCM组ACE基因型DD型及D等位基因频率显著高于正常对照组(P＜0．01)，比值比分别为4．16，2．65。ACE基因型及等位基因构成比，HCM组与正常对照组比无显著差异。结论：ACE基因I/D多态性可能与扩张型心肌病有关，DD基因型可能是DCM的危险因子。     

海南地区汉黎族正常人群ACE基因多态性的分布

目的了解海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性插入／缺失（I／D）频率的分布情况。方法采用聚合酶链反应（PCR）检测97例海南地区汉族正常人与146例黎族正常人血中ACE基因16内含子I／D多态标记，得到三种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂舍子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测，以减少误分型率。统计各基因型频率，计算等位基因频率。结果海南地区汉族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为15．5％、44．3％、40．2％，D及I等位基因频率分别为37，6％、62．4％；黎族正常人DD、DI、Ⅱ基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％，D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论海南地区汉族、黎族正常人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近，与中国内地汉族人群ACE基因多态性（I／D）的频率分布相接近。     

海南黎族高血压人群血管紧张素转换酶基因多态性研究

目的 观察血管紧张素转换酶（ACE）基因16内含子插入／缺失（I／D）多态性与海南黎族高血压的关系。方法 采用聚合酶链反应（PCR）检测146例黎族正常对照组与111例高血压病人血中ACE基因16内含子I／D多态标记,得到3种基因型：缺失纯合子（DD型）、插入纯合子（Ⅱ型）及插入缺失杂合子（DI型）。并对所有普通PCR定为DD型的样本进行插入特异性PCR检测,以减少误分型率。统计各基因型频率,计算等位基因频率。结果 海南黎族正常对照组DD、DI、11基因型频率分别为13．0％、43．8％、43．2％;D及I等位基因频率分别为34．9％、65．1％。海南黎族高血压组DD、DI、11基因型频率分别为10．8％、37．8％、51．4％;D及I等位基因频率分别为29．7％、70．3％。两组之间DD、DI、Ⅱ基因型频率及D、I等位基因频率均无显著性差异。结论 黎族正常人和高血压病人的D等位基因频率均比I等位基因频率低;ACE基因I／D多态性与黎族高血压无显著关联。     

血管紧张素转换酶基因多态性与原发性高血压的关系

目的：研究深圳地区人群血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与原发性高血压的关系。方法：抽取原发性高血压（EH）患者152例及正常对照组150例外周血基因组DNA，应用PCR技术进行ACE基因I／D分型。结果：在正常对照组中，ACE基因I／D多态DD、DI、Ⅱ基因频率分别为0.12,0.76和0.62，其中DD和Ⅱ等位基因频率分别为33％、67％。EH组DD型和D等位基因频率增加。结论：基因型DD和D等位基因与深圳地区人群原发性高血压相关联。     

2型糖尿病合并冠心病与血管紧张素转化酶Ⅰ基因多态性的相关性及脂质代谢的研究

目的：探讨2型糖尿病（DM）合并冠心病（CHD）与血管紧张素转化酶Ⅰ（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性的相关性及其各基因型脂代谢情况，方法：采用多聚酶链反应（PCR）技术，对32例广西地区汉族2型DM合并CHD患者，88例2型DM无合并CHD患者及100名汉族正常对照的ACE基因I／D多态性及血脂进行检测。结果：2型DM合并CHD组ACE基因D等位基因及ID基因型发生频率高于正常对照组及无合并CHD组（P＜0．05），Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型频率低于正常对照组及无合并CHD（P＜0．05）。2型DM合并CHD组ID基因型组甘油三酯（TG）及总胆固醇（TC）高于正常对照组、DD基因型组及Ⅱ基因型组，高密度脂蛋白胆固醇（HDL－C）低于正常对照组，低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）高于正常对照组（P＜0．05）。2型DM合并CHD DD基因型组LG、LDL－C及TC高于正常对照组（P＜0．05）。结论：（1）广西地区汉族2型DM合并CHD与ACE基因I／D多态性有关。（2）D等位基因及ID基因型可能为2型DM合并CHD的易感基因，Ⅰ等位基因及Ⅱ基因型可能为2型DM合并CHD的保护基因，（3）广西地区汉族2型DM合并CHD的ID基因型者及DD基因型者易合并高甘油三酯血症及高胆固醇血症。     

广东汉族人血管紧张素Ⅰ转换酶基因I/D多态性与冠心病的关系*

目的 探讨ACE基因I／D多态性是否与广东人群患冠心病（CAD）有关。方法 用聚合酶链反应（PCR）技术分析了72例广东汉族人CAD患者的血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性,并与186例正常广东汉族大学生ACE基因频率相比较。同时用比色法测定外周血中ACE活性。结果 CAD患者Ⅱ基因型频率显著低于正常对照组（35％ vs49％）,D基因携带者（DD＋ID）明显高于对照组,且DD基因型和ID基因型患者发病年龄明显提前。广东汉族大学生不同基因型血浆ACE活性明显不同,DD型人最高,ID型次之,Ⅱ型最低。结论 ACE基因I／D多态性与广东汉族人血浆ACE活性有关,D等位基因携带者易患CAD。     

ACE基因的插入/缺失多态性与2型糖尿病伴高血压的相互关系

目的探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因插入/缺失（I/D）多态性与2型糖尿病伴高血压之间的相互关系。方法以ACE基因为候选基因,应用PCR方法,检测用例2型糖尿病伴高血压患者及117例2型糖尿病无高血压患者的ACE基因。结果2组研究对象DD、DⅠ、Ⅱ基因型分布频率分别为27.16％vs 20.51％、41.98％vs 41.88％、30.86％vs37.61％,D、I等位基因携带率分别为48.15％vs41.45％、51.85％vs58.55％,均有显著性差异（P<0.05）,提示ACE基因DD型及D等位基因与2型糖尿病并发高血压的发生有相关性。糖尿病患者中ACE基因I/D多态呈DD型者发生高血压的风险率为Ⅱ型者的1.32倍,且糖尿病伴高血压患者病程显著延长。正常血压糖尿病患者ACE基因 I/D多态性与单纯收缩压（SBP）升高患者ACE基因I/D多态性之间无显著差异,而与单纯舒张压（DBP）升高患者ACE基因I/D多态性之间显著相关。结论ACE基因I/D多态性参与2型糖尿病伴高血压的发病,D等位基因可能是2型糖尿病并发高血压的一个危险因子,且DBP升高在糖尿病伴高血压的发生中起重要作用。     

包头地区汉族血管紧张素Ⅰ转换酶(ACE)基因多态性分析

目的：了解包头地区汉族血管紧张素I转换酶(ACE)基因I／D多态性分布情况。方法：采用聚合酶连锁反应(PCR)分别检测147例包头地区汉族样本的ACE基因型，对普通PCR初检为DD型的样本用插入特异PCR核对校正，分类记数并进行统计学分析。结果：内蒙古地区汉族ACE基因三种基因型频率分别为：DD型10．9％，DI型46．9％，I型42．2％，D、I两等位基因频率为34．4％和65．6％。结论：ACE基因I／D多态性分布不但存在种族差异，而且可能还具有民族差异和不同程度的地区差异；为避免分型误差，初检为DD的样本应运用插入特异PCR法加以验证。     

肾素-血管紧张素系统基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭的关系

【目的】探讨中国南方部分汉族人群的冠心病患者中，肾素-血管紧张素系统中的关键成分即血管紧张素转换酶（ACE）及血管紧张素原（AGT）双基因多态性与冠心病合并慢性心力衰竭（CHF）发病的关系。【方法】应用聚合酶链反应及限制性片段长度多态性技术，对215例冠心病患者的ACE基因插入，缺失（I／D）及AGTM235T多态性进行检测。将其中105例合并CHF者作为病例组，其余110例心功能正常者作为对照组。【结果】冠心病合并CHF组DD基因型及D等位基因的频率均高于对照组（前者为45．7％vs23．6％，后者为64．8％ vs 43．6％，P〈0．01）；AGT基因M235T多态性在两组中的分布无统计学差异；联合分析ACE与AGT基因多态性显示．两组中同时具有DD型ACE基因及TT型AGT基因的频率分别为27．6％及14．5％，前者明显高于后者。与Ⅱ＋MM组合相比，具有该联合基因型的冠心病患者发生CHF的OR为5．039，较单基因ACEDD型发生CHF的OR增高。【结论】ACE基因I／D多态性与中国南方部分汉族人群冠心病患者发生CHF有关．DD型ACE基因可能是该地区CHF发病的遗传危险因素。单独的AGT基因M235T多态性似与该地区冠心病患者发生CHF无关．但联合ACE基因分析则发现，ACE和AGT基因在CHF的发生中具有协同作用，DD型基因的冠心病患者若同时携带有TT基因，发生CHF的机率增高。     

2型糖尿病合并高血压与血管肾张素转化酶Ⅰ基因多态性的相关性及其脂质代谢的研究

目的：探讨广西汉族2型糖尿病（DM）合并高血压ACE基因I／D多态性的相关情况及其与血脂代谢的关系。方法：采用多聚酶链反应（PCR）技术，对81例广西地区汉族2型DM无合并高血压患者和39例2型DM合并高血压患者及100名汉族正常对照的ACE基因插入／缺失（I／D）多态性及血脂进行检测。结果：2型DM合并高血压组ACE基因各等位基因及其型频率与正常对照组及无合并高血压组比较无统计学意义（P＞0．05）。2型DM合并高血压DD基因型组ID基因型组甘油三酯（TG）、总胆固醇（TC）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL－C）高于正常组，高密度脂蛋白胆固醇－HDL－C）低于正常组（P＜0．05），Ⅱ基因组型TG、TC及LDL－C低于DD基因型组及ID基因型组（P＜0．05），与正常组对照组比较无统计学意义，HDL－C高于DD型组及ID基因型（P＜0．05）；ID基因型组TG高于正常组，DD基因型组Ⅱ基因型组（P＜0．05）。结论：广西地区汉族2型DM合并高血压与ACE基因I／D多态性无关联。2型DM合并高血压DD基因型及ID基因型者与正常人比较更易患高甘油三酯血症，高总胆固因症及高低密度脂蛋白胆固醇血症，Ⅱ基因型者不易患高脂血症，ID基因型者更易患列高甘油三酯血症。     

ACE基因多态性与汉族扩张型心肌病的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性与汉族扩张型心肌病的相关性。方法收集2005年以来101例汉族扩张型心肌病病人及体检科105例汉族健康体检者血液DNA,利用PCR扩增技术检测ACE基因缺失/插入多态性,记录基因分型结果并进行统计学分析。结果 ACE三种基因型II、ID、DD在扩张型心肌病患者中的分布频率分别为20%、48%、32%,在汉族正常对照中的分布频率分别为29%、50%、21%。等位基因I与D在扩张型心肌病患者中的分布频率为44.5%、55.5%,在对照组中的分布频率为53.8%、46.2%。统计学分析结果显示基因型分布频率及等位基因频率分布在两组间均具有显著差异（P〈0.01）。结论汉族人群中ACE基因多态性与汉族扩张型心肌病具有显著关联性,等位基因D可能是扩张型心肌病的易感基因。     

老年人血管紧张素转化酶基因多态性与其血清水平及高血压病的关系

为探讨武汉地区汉族老年人血管紧张素转化酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）多态性与血清ACE水平及高血压病的关系,随机选择41例正常老年人,35例老年高血压病患者,应用聚合酶链反应（PCR）技术检测其ACE基因型。同时,用分光光度法测定其中29例老年高血压病患者的血清ACE浓度。结果显示ACE基因I／D多态性与老年人高血压病无相关关系。但血清ACE水平在ACE三种基因型之间有显著差异,DD型者最高［（37．50±1．51）U／ml）,显著高于ID型［（23．11±3．03）／U／ml」和Ⅱ型者［（20．59±2．87）U／ml］。提示在武汉地区汉族老年人群体中,ACE基因I／D多态性不是高血压病发病的遗传标志。但ACE基因缺失型高血压患者的血清ACE水平增高,这可能与该多态性参与介导其他心血管病的发生有关。     

海南黎汉族人群中高血压与ACE基因多态性的研究

目的探讨海南黎族和汉族人群血管紧张素转换酶（AcE）基因多态性与高血压的关系。方法于2010年对三个市县筛选高血压者85例作为病例组,血压正常者119例作为对照组,黎族101例,汉族103例。应用多聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）技术检测ACE基因的插入,缺失（I/D）多态性。用χ2检验,比较不同组人群ACE基因I/D多态性基因型频率和I、D等位基因频率的差异。结果在黎族EH组ACE各基因型的分布频率为II型44．7％、ID型34．2％、DD型21．1％,D等位基因频数38．2％;黎族NT组为1154．0％、ID33．3％、DD12．7％,D等位基因频数29．4％;黎族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（D0．05）。汉族EH组三种基因型比例分别是1153．2％、IDI0．6％、DD36．2％,D等位基因频数28．7％,汉族NT组1157．1％、ID28．6％、DD14．3％,D等位基因频数28．6％。汉族两组I／D基因型和D等位基因频数分布差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论海南黎族和汉族地区人群ACE基因I/D多态性与原发性高血压的发生无关联。     

ACE等位基因多态性与血清阴性脊柱关节病的关联研究

目的检测分析血管紧张素Ⅰ转换酶（ACE）等位基因多态性在中国重庆地区黄种汉族人群中的分布特点,探寻ACE基因与血清阴性脊柱关节病（SpA）的相关性。方法采用PCR方法分别对95例正常对照和105例SpA患者进行ACE等位基因多态性检测。结果在SpA患者中检测到纯合子缺失型（D／D）占46．7％（49／105）,纯合子插入型（I／I）占7．6％（8／105）,杂合子插入／缺失型（I／D）占45．7％（48／105）,D与I等位基因出现频率分别为0．695和0．305;在正常对照中检测到纯合子缺失型（D／D）占18．9％（18／95）,纯合子插入型（I／I）占41．1％（39／95）,杂合子插入／缺失型（I／D）占40．0％（38／95）,D与I等位基因出现频率分别为0．389和0．611。经x^2检验SpA患者与正常对照相比,D／D型和I／I型差异比较有统计学意义（x^2=6．03,5．69,P〈0．05）,D／I型比较差异无统计学意义（x^2=1.25,P〉0．05）;D与I等住基因出现频率差异有统计学意义（x^2=4．98,P〈0．05）。结论以强直性脊柱炎（AS）为代表的SpA与ACE基因存在相关性。ACE等位基因多态性检测是否可作为判断AS患者心脏受累、病情严重程度及预后的指标,有待扩大样本例数再做进一步探讨。     

上海地区老年人ACE基因多态性频率的分布

目的 研究血管紧张素转换酶（ACE）基因插入（Ⅰ）／缺失（D）多态性在上海地区正常老年人群中的分布。方法 利用PCR三条引物法对478例上海地区正常人进行ACE I／D基因型的分析比较,其中老年人（＞60岁）344例。结果 上海地区正常人的ACE I／D基因型分布是：Ⅱ型47．70％,ID型43．51％,DD型8．79％。在老年人群中的分布频率分别为47．09％、43．61％、9．30％,各基因型频率与新加坡人、日本人、台湾地区、香港的华人接近,但与白种人和非洲裔人群差异显著。结论 ACE基因多态性的分布与年龄无关,但有明显的种族和地区差异。     

不稳定性心绞痛患者血管紧张素转换酶基因插入／缺失多态性分析

目的：探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与不稳定性心绞痛（UAP）的关系；方法：应用多聚酶链反应（PCR）技术对113例UAP患者和101例正常人ACE基因插入／缺失（I／D）多态性频率比较；结果：UAP患者D等位基因的频率（0．57）高于正常对照组（0．48），P＜0．01。结论：ACE基因的缺失多态性与UAP发生相关，表明其可能是UAP发病的重要危险因素之一。     

糖尿病合并脑血栓患者ACE基因的相关研究

目的 探讨ACE基因I／D多态性与脑血栓病的关系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）技术检测了70例糖尿病合并脑血栓患者（观察组）及66例健康体检者（对照组）的血管紧张素转化酶（ACE）基因第16内含子I／D多态性。结果 观察组DD基因型频率为30％，ID等位基因频率为54％，显著高于正常对照组的21％和47％，D等位基因长191bp，I等位基因长490bp。结论 ACE基因缺失是中国人脑血栓发病的重要遗传因素；ACE基因16内含子中一段287bp的插入片段造成I／D多态性。     

血管紧张素转换酶基因插入／缺失的多态性与视网膜中央动脉阻塞

目的：血管紧张素转换酶（ACE）基因插入／缺失（I／D）的多态性与较高的血浆ACE水平和活性之间存在一定联系。目前已知ACE在血压调节方面起重要作用，且ACE基因的I／D多态性被认为是动脉粥样硬化性血管疾病的危险因素。本研究旨在探讨ACE基因的I／D多态性与视网膜中央动脉阻塞（RAO）之间的关联。方法：共有159例RAO患者和304例对照者纳入这项回顾性病例对照研究。ACEI／D基因型通过多聚酶链反应来确定。结果：患者与对照者的ACEI／D多态性的等位基因频率和基因型分布之间无显著差异（两者ACEDD型为25．8％伽28．0％；P=0．36）。logistic回归分析提示高动脉压和吸烟与RAO的发病有关，而ACEI／D基因型与之无关。结论：研究显示ACEI／D多态性并非RAO的主要危险因素。     

海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的研究海南汉族冠心病与血管紧张素转换酶基因多态性的关系。方法采用聚合酶链反应（PCR）技术,对海南汉族150例冠心病患者和150例汉族正常人的血管紧张素转换酶（ACE）基因插入,缺失（I/D）多态性检测。观察DD,DI,II基因型频率及等位基因频率,并对所有普通PCR定为DD型的样本进入特异性PCR检测,以减少误分型率。结果冠心痛DD,DI,II基因的频率分别是23．3％,45．4％,31．3％;D及I等位基因频率分别为46．0％,54．0％。正常对照组DD、DI、II基因型频率分别为13．3％,42．0％,44．7％,D及I等位基因频率分别为34．3％,65．7％;两组之间的DD、DI、II基因频率及D、I等住基因频率均有显著性差异（P〈0．05）。冠心病组与正常对照组比较,在年龄、血压、体重指数（BMI）,胆固醇（TC）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）,无显著性差异（P〉0．05）,汉族CHD组性别与正常对照组比较有显著性差异（P〈0．05）。汉族CHD组、甘油三酯（TG）高于对照组,高密度脂蛋白胆固醇（HDL—C）低于汉族对照组（P〈0．05）。结论血管紧张素转换酶I／D多态性与汉族冠心痛有显著关联,是汉族冠心病的主要致病基因,ACE缺失多态性是汉族的独立危险因素。     

血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性在宁夏农村回汉族人群中的分布及其与原发性高血压的关系

目的研究血管紧张素转换酶(ACE)基因插入／缺失多态性在宁夏农村地区回汉族人群中的分布,探讨其与农村回汉族高血压的关系。方法利用PCR技术对37例农村地区回族高血压患者,42例回族正常人,81例同一地区的汉族高血压患者以及34例汉族正常人进行ACEI／D基因型的分析比较。结果宁夏农村地区回族高血压患者的ACE基因I／D多态性基因型分布是：Ⅱ型27．0％、ID型27．1％、DD型45．9％,回族正常对照的基因型分布是Ⅱ型31．0％、ID型26．1％、DD型42．9％,同一地区汉族高血压患者的基因型分布是Ⅱ型37．0％、ID型23．5％、DD型39．5％,汉族对照组的基因型分布是Ⅱ型57．6％、ID型21．2％、DD型21．2％。结论宁夏农村地区回族人群的ACE基因I／D多态性的基因型分布与同一地区相应汉族人群的分布无显著差异,D等位基因正常汉族高于相应回族人群和汉族高血压组。