先天性眼白化病一家系

白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病.临床上若患者仅表现在局部眼睛受累,且临床表现又不典型、难于辨别,则易致临床医师误诊.2009年我院诊治先天性眼白化病1家系3例患者,眼部仅表现为单眼虹膜和眼底视网膜色素脱失明显,而无眼球震颤、斜视等其他表现,且遗传方式未表现常见的X连锁隐性遗传方式,而表现为常染色体隐性遗传方式.     

眼齿指发育不良一家系

报告一家三代罹患眼齿指发育不良,患者表现有特殊面容,睑裂短小,小角膜,青光眼,齿异常和第4、5指并指。另外在这一家系继发的青光眼有闭角型和开角型两种截然不同的形式。     

慢性进行性眼外肌麻痹一家系

慢性进行性眼外肌麻痹 (Chromicprogressiveexternaloph thalmoplegia)是一种慢性进行性疾病 ,初起双眼上睑逐渐下垂 ,继而双眼眼球运动受限 ,最终完全不能转动。本病可局限于眼肌 ,也可累及面肌、颈肌、咽肌、肩肌及远端肌肉。患者常就诊于眼科或神经科 ,现将笔者所见一家系 4例报道如下。本家系系广东中山人 ,先证者以上睑下垂收入院。入院期间因其父母及 4位姐妹来院探视 ,笔者发现其父母及 4位姐妹中 3姐妹均有上睑下垂 ,其余家属不合作拒绝来院检查。 4位患者中多次作新斯的明试验均为阴性。颅内CT无异常。父母非近亲结婚 ,均为顺产…     

土族眼遗传病调查

土族是我国少数民族之一,有133,000人,其中青海有122,000人,甘肃有11,000人。土族起源于鲜卑族慕容氏的一支,在长期的发展过程中,吸收了蒙古族、汉族及藏族的成份逐步形成的。为了探索土族人群眼遗传病患病情况,于1983年进行了初步调查。对象和方法:对象是青海省互助县的土族,该县属高原高寒地区。随机抽取该县3个月至84岁的土族共2,292人,其中男性1,372人,女性920人。调查由作者对上述对象逐个进行检查,低视力者进行眼底检查。凡与遗传有关的眼病进行登记,与遗传无关的眼病不包括在本文内。调查结果:除先天性色觉异常及内眦赘皮二项眼外形外〔1〕,2,292人中共发现六种眼遗传病,群体患病率1.05%(表)。讨论:翼状胬肉的遗传方式一般认为是多基因遗传。本组患病人数15人,群体患病率为0.65%。翼状胬肉为本组发病率最高     

新生儿眼遗传病调查

为了解遗传性眼病在新生儿中的患病情况,对我院产科新生儿200例进行调查,其中男性106例、女性94例(双胞胎4例)。现报告如下:对象和方法对象:凡收住产科的新生儿共200例,其中足月产194例,早产6例。检查时年龄最     

先天性眼外肌广泛纤维化综合征一家系

先天性眼外肌广泛纤维化综合征是少见的先天性异常,为遗传性家族性疾病,大多数或所有眼外肌纤维化,治疗较为困难,严重影响患者的功能和外观。我科遇到1例患者,有家族病史,家系中共有13人患病。     

先天性双侧眼外肌全麻痹一家系

先天性双侧眼外肌全麻痹是一种罕见眼病,国内除3例散发病例报告外,尚未见家族遗传性病例报道。我们遇见一家系两代四人患本病,有的还合并小睑裂,高度近视、视网膜色素变性,报告如下。先证者男性21岁自幼双眼睁不大,于1990年3月24日来我科就诊。出生后,双上睑难以上举,眼球不能转动。视物时需皱额、仰头和转头。20年来病情无明显变化。患者系第三胎足月顺产。父母非近亲结婚。家中母亲、大姐和大弟有同样疾病(图)。     

双眼先天性眼组织缺损一家系二例

双眼先天性眼组织缺损一家系二例湖南常德市第一医院眼科（４１５００３）胡丕清，蔡福民双眼先天性虹膜、睫状体、脉络膜视网膜缺损者，为先天遗传性眼病，双眼同时伴有先天性绕核性白内障、近视、外斜视，小角膜及眼球震颤者少见，作者曾遇ｌ家系３例，２例确诊并随诊１...     

先天性广泛眼外肌纤维化综合征一家系

lini线状镜33cm=6m右眼抑制,新斯的明试验(一).诊断为双眼先天性广泛性眼外肌纤维化综合征.     

眼遗传病的分子诊断

眼遗传病中有些是单基因遗传病,有些是多基因遗传病。有些眼遗传病的发病还需要特定的环境因子或表观遗传学与致病基因共同作用。致病基因和致病突变位点都存在异质性,而且不同地域或民族间有较大差异。近年来,很多与眼遗传病相关的致病基因或致病突变位点被相继报道,这些已知的致病突变位点可作为基因标记,用于眼遗传病的临床基因诊断、症状前诊断和产前诊断。本文主要关注常见眼遗传病的基因标记,介绍眼遗传病分子诊断的常用技术,并讨论如何建立较规范和完善的眼遗传病分子诊断体系。     

先天性眼外肌纤维化伴少年白发一家系

目的探讨先天性眼外肌纤维化家系临床表现,诊断和治疗方法。方法回顾性总结和分析了先天性眼外肌纤维化（CFEOM）家系患者的临床特征,包括遗传学特征、性别、年龄、临床表现及手术情况。结果该先天性眼外肌纤维化家系具有常染色体显性遗传特征,为CFEOM1型,14例患者临床表现的共同特征为双眼位于下斜位,上转不到中线,双眼上睑下垂。不同之处为垂直眼位、水平眼位及眼球运动限制各异,部分患者伴有瞳孔异常,异常神经支配和少年白发。根据眼睑和眼位情况可行额肌悬吊术,提上睑肌缩短术,直肌后徙或直肌悬吊术矫正。结论先天性眼外肌纤维化患者临床少见,该先天性眼外肌纤维化家系具有表现型异质性,并伴有瞳孔异常,异常神经支配和毛发异常,以往文献未曾报道。充分掌握临床特征并结合遗传基因分析是做出正确诊断的基础,亦为深入研究该病发病机制提供依据。     

先天性眼组织缺损一家系基因排除定位研究

目的对1个3代常染色体显性遗传性先天性眼组织缺损家系进行致病基因的定位。方法对家系所有成员进行详细的临床检查,排除其他系统疾患。提取家系成员外周血DNA,选取20个位于4、7、10、11号染色体上已知与先天性眼组织缺损相关的4个致病基因及已知基因位点20q13.1附近的微卫星标记物进行多重PCR扩增,经ABI3130型遗传分析仪,Genscan2.1收集数据,Genotyper2.1进行基因分型,Linkage软件计算两点LOD值。研究过程遵循赫尔辛基宣言。结果未发现所选微卫星位点与该家系疾病表型共分离,LOD值均为负值。致病基因与已知的先天性眼组织缺损候选基因不存在连锁关系。结论该家系的遗传与目前已知的致病基因无关,是否存在新的致病基因有待进一步研究。     

白化病一家系

先证者 ,男 ,7岁。患儿出生后发现毛发呈白色 ,皮肤淡红色 ,双眼视物差 ,畏光 ,逐年明显 ,上学困难 ,而来我院就诊。体检 ;发育及智力正常 ,全身毛发呈白色 ,皮肤呈淡红色 ,无痣及雀斑 ,心、肺、肝、脾均正常。视力 :双眼 0 1 ,不能矫正 ,双眼球水平性快相震颤 ,角膜映光法检查眼位为 +2 0° ,注视功能差。双角膜清亮 ,前房深度正常 ,双虹膜呈灰色 ,彻照时可以透光 ,瞳孔呈现红色反光。双眼底检查无色素可见 ,暴露白色巩膜和红色的脉络膜血管。诊断 :1 白化病 ;2 眼球震颤 (双 ) ;3 内斜视 ;4 弱视 (双 )。家系调查 (图 1 ) :患儿父、母…     

两代近亲联婚致先天性白内障一家系

1991年3月我院发现一家系两代近亲联婚,3代患先天性白内障4例,现报告如下。先证者(Ⅶ_(?))博×女性11岁住院号15599 自幼双眼视物不清。两眼视力均为50cm 指数。晶体混浊呈圆盘状,由大小不等的白色点状混浊组成。晶体周边部混浊较厚,晶体中央部较周边部透明。眠底模糊不清。本家系调查17人,男9人,女8人,共4代,询8代,第3及第5代为姑表兄妹联婚。家谱分析:二代姑表兄妹联婚。子代中有先天性白内障患者,其双亲之一也患此病,发病率约占40—50%。子代未患病的第三代也未再发病。连续几     

眼遗传病基因水平的研究现状

目前，借助分子生物学技术使人们对一些眼遗传病的发病机理有了新的认识，视网膜母细胞（ＲＢ）的ＲＢ１基因被定位于１３ｑ１４．２－１４．３，且由总线约１８０ｋｂ的２７个外显子组成，是一抗肿瘤形成基因。ＲＢ１基因内碱基插入；缺失和置换是ＲＢ形成的主要原因；先天性白内障形成时，编码β、γ晶体蛋白和膜蛋白ＭＰ２０的基因组内均有异常改变，一些染色体上存在着白内障易感基因：ＡＤＲＰ中ＲＰ４，ＲＰ５基因和ＸＬＲＰ中     

浙江省新昌县眼遗传病群体患病率报告

近年来国内外调查指出遗传眼病较多，在致盲原因中占重要地位＊‘，但国内尚缺乏大范围内（例如一个县）眼遗传病群体患病率调查，给群体遗传学研究和优生法制订带来了一定的困难。为此我们根据中国遗传学会眼科遗传协作组定点病史复习工作方案，在一个县的范围内计算出眼遗传病群体患病率。现将调查结果报告如下。调查资料截止1992年12月31日我县总人口为4300067人（43万零67人）。地处浙东山区、交通不便，全县只有一个县级医院设有眼科专科（眼科医生4名、眼科病床10张），全部眼疾病例基本在本院就诊，放具备定点复习病史工作条件。临床…     

眼遗传病基因水平的研究现状

目前，借助分子生物学技术使人们对一些眼遗传病的发病机理有了新的认识、视网膜母细胞瘤（ＲＢ）的ＲＢ１基因被定位于１３ｑ１４．２－１４．３，且由总长约１８０ｋｂ的２７个外显子组成，是一抗肿瘤形成基因。ＲＢ１基因内碱基插入；缺失和置换是ＲＢ形成的主要原因；先天性白内障形成时，编码β、γ晶体蛋白和膜蛋白ＭＰ２０的基因组内均有异常改变，一些染色体上存在着白内障易感基因：ＡＤＲＰ中ＲＰ４，ＲＰ５基因和ＸＬＲＰ中ＲＰ２，ＲＰ３基因变异均可引发视网膜色素变性；ｍｔＤＮＡ第１１７７８位点Ｇ→Ａ突变可导致ＧＣＡＴＣ→ＡＣＡＴＣ，使ｓＦａＮＩ识别位点丢失，编码产物由精氨酸变为组氨酸，线粒体氧化磷酸供能障碍，导致Ｌｅｂｅｒ病形成；绿色盲主要因绿色素基因内缺失所致，红色盲主要因外源性基因替代所致，而蓝色盲包含有红、绿、蓝色素基因的异常；无脉络膜症患者基因组中包含有缺失、重排和重复等多种改变。     

先天性眼外肌纤维化一家系致病基因的连锁分析

目的分析一个中国人先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of extraocularmuscles,CFEOM)家系的临床表型,并通过基因连锁分析的方法对该家系的致病基因进行定位研究。方法收集一个CFEOM家系,对家系所有成员进行详细的临床检查。确定其临床表型及遗传方式后,在位于11号染色体的已知CFEOM基因附近选取微卫星标记物进行连锁分析。运用MILINK软件计算最大优势对数LOD值。结果该家系的遗传方式为常染色体隐性遗传,家系中的5例患者均表现为典型的眼外肌纤维化特征。与该家系连锁的染色体微卫星标记物为D11S4151和D11S1320,其最大的LOD值为1.21。结论此家系为常染色体隐性遗传型CFEOM2型,其致病基因位于11号染色体的D11S4151和D11S1320之间,位于该区间内的已知基因PHOX2A/ARIX的突变可能是导致该家系致病的分子基础。