先天性眼球震颤一家系

先天性眼球震颤一家系杜松林作者于９４年９月诊察一眼球震颤患者，并进行家谱调查，４代人中有１４人患先天性眼球震颤，报告如下：先证者，男，６．５岁。自出生后４个月家长发现双眼球震颤，１９９４年９月就诊。检查：视力，右０．２，左０．１，双眼同时看０．２。双...     

树枝状角膜变性一家系

先证者，男６６岁，因双眼进行性视力下降２０多年收住院，全身检查正常，眼科检查：视力右眼指数／２０ ｃｍ，左眼 ０．０２，裂隙灯见双眼角膜呈树枝状混浊，表面不平，无透明区，荧光素染色见角膜表面散在小片状着色。诊断：双眼树枝状角膜变性。行右眼角膜板层移植术后视力恢复０．４。否认近亲婚配。先证者之母，病故前患有双眼树枝状角膜变性，双眼视力为光感。 先证者之姐，７１岁，双眼进行性视力下降３０多年收住院，全身检查正常，眼科检查：视力右眼手动／３０ ｃｍ，左眼指数／２０ｃｍ，裂隙灯见双眼角膜是树枝状混浊，布满角…     

前极白内障一家系

前极白内障一家系王巾霍凤娟贺静先证者（Ⅱ２）男，６６岁。自述２０岁时双眼视力缓慢下降，夜间视力稍好。１９６９年（４１岁时）曾在我院确诊为“双眼先天性前极白内障”。当时双眼视力均为０．４，矫正不良；双晶体前极混浊，直径为１．５２４ｍｍ。１９９４年５月复...     

家族性遗传性视神经萎缩二家七例

家族性遗传性视神经萎缩二家七例魏鸿祺，李金萍，韩其江一、例１先证者，女，２２岁，父母非近亲结婚，查体无特殊。双眼视力急骤下降５天，１９８７年３月１２日“以双眼急性视神经炎”入县医院，治疗月余无效自动出院。同年５月１３日入我院，视力右眼０．２，左眼０．...     

先天性无虹膜并白内障一家系五例报告

例１　（先证者），男，２０岁。自幼双眼视力很差，畏光、眼震，无红痛，无夜盲，其父亲、儿子及二个弟弟同样患病。检查：双眼均１０ｃｍ指数，不能矫正双眼水平震颤，充血（一），角膜透明，前房深，眼压５．５／３（２４．３８ｍｍＨｇ），双眼虹膜完全缺损，仅于双鼻上方有少许残根，晶体皮质白色混浊，以赤道部后囊及前极为重，双晶体颞下方赤道部花瓣状缺损，无晶体悬韧带，眼底看不清。于１９９５年行双眼囊外白内障摘除及小梁切除，术后裸眼视力０．０５（小孔镜），＋８００ＤＳ小孔镜０．４，眼震减轻，恢复农业劳动。随访３年余…     

视网膜色素变性一家系

视网膜色素变性属于常染色体隐性遗传或性连锁隐性遗传。作者于2001年5月曾遇到双视网膜色素变性1家系,却属于X连锁显性遗传,现报道如下。先证者男35岁自幼夜间视物不清,今来本院眼科检查被确诊为双眼视网膜色素变性。体格检查发育正常、营养良好、心肺无异常、神经反射存在、病理反射未引出。血尿便常规,肝肾功能均正常,双眼视力均为0.5,不能矫正。双眼睑无肿胀,结角膜均正常,双瞳等大,同圆,直接、间接对光反射灵敏。视乳头色淡呈淡黄色,边界不清,视网膜血管变细,双眼视网膜赤道有骨细胞样色素沉着,本病无特殊治疗。III先证者之女8岁夜间…     

哈萨克族人先天性无虹膜一家系

先证者女，２７岁。自幼双眼视力不良，羞明，于１９９６年８月２１日就诊。全身检查无异常。眼部检查：右眼视力０２，左眼００２；矫正视力：右眼０２５，左眼０１。双睑裂大小对称，眼位呈外斜位（－２０°），交替遮盖试验阳性。双眼球呈水平型震颤，伴旋转，...     

Leber氏病一家族7例

遗传性视神经萎缩为家族性遗传性对称性视神经萎缩，表现为双眼视力逐渐下降，眼底检查似球后视神经炎。因本病较少见，现介绍一家系７例Ｌｅｂｅｒ氏病，以一先证者为例报道如下。 患者男，１７岁。因双眼视力下降３月余来诊。检查：右０．１２，左０．０３，矫正视力不能提高。双眼角膜透明，前房清晰，中等深度，双眼瞳孔等圆、等大，左眼光反射稍迟钝，双眼晶状体透明，双眼视神经乳头充血，边界明显模糊．凹陷无扩大，Ｃ／Ｄ：两眼均为０．４，乳头周围静脉扩张迂曲，未见明显出血灶和渗出物，视网膜平坦无隆起，黄斑中心反光暗淡。非…     

玻璃体淀粉样变性一家系

玻璃体淀粉样变性一家系石一宁惠延年第四军医大学西京医院眼科（７１００３２）玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼病，迄今Ｄｏｆｔ报道仅６０余眼，不足５０例［１］。国内尚未见手术后病理检查证实的病例报告。笔者遇３例，特报告如下。例１先证者男４２岁双眼视力逐渐下...     

常见致盲眼病的对比敏感度及滤光镜对视觉的影响

目的探讨滤光镜在视神经萎缩、青光眼和视网膜色素变性所致盲和低视力患者视觉康复中的作用。方法测定戴滤光镜前、后视神经萎缩３４只眼、青光眼３０只眼、视网膜色素变性３０只眼和正常人６０只眼的对比敏感度及戴滤光镜时的变化。结果黄色滤光镜可提高视神经萎缩患者１．５、３、６及１２周／度的对比敏感度，青光眼及视网膜色素变性可提高１．５、３及６周／度的对比敏感度。红色滤光镜只能提高个别空间频率，同时也使某些空间频率的对比敏感度有所下降。结论黄色滤光镜可作为一种非光学助视器用于上述疾病所致的盲及低视力患者的视觉康复     

后巩膜加固术治疗视网膜色素变性

后巩膜加固术治疗视网膜色素变性唐山市卫校附属医院眼科黄小岩，何素华自１９９２年以来，我院用后巩膜加固术治疗视网膜色素变性１０例２０眼，疗效满意，现报告如下。本组患者男８例１６眼，女２例４眼。年龄最大６３岁，最小３５岁，平均４７岁。术前检查视力、视野、...     

Waardenburg综合征一家系

Ｗａａｒｄｅｎｂｕｒｇ综合征一家系孙丽平，袁志美，何家超先证者，男，３岁。因双眼红肿２天，长期耳聋来诊。无眼、耳外伤史；无强光、强噪声刺激史及耳毒药物、眼毒药物接触史。其母聋哑，曾诊断为先天性耳聋。检查：双眼结膜、巩膜明显充血，有脓性分泌物，左眼虹膜...     

睫毛毛囊切除术治疗严重倒睫

应用睫毛毛囊切除术治疗严重或复发性倒睫１２例（２０眼），疗效满意，现总结如下： 一般资料 患者１２例２０眼，双眼８例，单眼４例；男４例，女８例；年龄最大７５岁，最小５５岁，平均６４岁。病史最长１７年，最短８年。８例为术后复发，其中以往经历４次手术１例，３次手术２例，１次手术５例。全部病例均为上睑。睑缘增厚，严重倒睫，睫毛接触眼球表面，角膜有不同程度灰白色点状、片状浑浊。畏光、异物感、疼痛明显，其中有２例由于长期用胶布粘贴上睑，致上睑皮肤潮红。另１例整日用手指提上睑，使日常生活受到很大影响。 手术方…     

遗传性视神经萎缩一家系9例

家族遗传性视神经萎缩是由 Von Graefe等于 185 8年首先报告 ,L eber于 1871年于 16个家族中收集 5 5例 ,明确为一种独立性疾病 ,故又称 L eber病 [1 ]。我科于 2 0 0 2年 6月发现一家系 ,现报告如下。先证者 ( 9) ,男 ,2 8岁。双眼视力下降 9年 ,父母非近亲婚配。眼部检查 :双眼视力均 0 .15 ,不能矫正 ,眼屈光间质未见异常 ,双眼视盘苍白。诊断 :双眼视神经萎缩。予维生素 B族、ATP、辅酶 A及活血化瘀等治疗 ,效果不佳。先证者之姐 ( 7) ,3 5岁。 2 6岁时双眼视力开始下降 ,现右眼视力 0 .0 8,左眼 0 .1,双眼底视盘苍白 ,诊断 :双眼视…     

Bietti结晶样视网膜变性临床分析

Ｂｉｅｔｔｉ结晶样视网膜病变又称结晶样视网膜色素变性（ＣＤＲ），笔者曾遇到１４例（２８眼），现就临床特点、遗传规律、并发症及治疗分析报告如下。１　临床资料本组１４例（２８眼），男８例，女６例，均为双眼病，年龄２９～５５ａ，平均４１－５ａ。发病年龄２０～５２ａ，平均３１－３ａ。病程３～２０ａ，平均９－４ａ。２９ａ前视力下收稿　１９９９０８０５本文编辑　张知达作者单位　３０１８００　天津市宝坻县中医院降者５例，３０～３９ａ者７例，４０ａ以上２例；其中２０～３９ａ者１２例（８６％）。作外直肌脉络脉…     

老年性黄斑盘状变性23例临床分析

报告老年性黄斑盘状变性２３例，男２０例（２５眼），女３例（３眼），双眼５例，单眼１８例，共２８眼。年龄４９－９０岁。１５例作了眼底荧光血管造影，８例未作造影，但眼底有典型改变。１９例（２２眼）为活动期，４例（６眼）为瘢痕期。随访１６例，时间１－２０年，活动期１２例（１３眼），瘢痕期４例（６眼）。对老年性黄斑变性的早期诊断、早期治疗和随访观察非常重要。     

老年性黄斑盘状变性23例临床分析

报告老年性黄斑盘状变性２３例，男２０例（２５眼），女３例（３眼），双眼５例，单眼１８例，共２８眼，年龄４９－９０岁。１５例作了眼底荧光血管造影，８例未作造影，但眼底有典型改变。１９例（２２眼）为活动期，４例（６眼）为瘢痕期。随访１６例，时间１－２０年，活动期１２例（１３眼），瘢痕期４例（６眼）。对老年性黄斑变性的早期诊断、早期治疗和随访观察非常重要。（１３眼），瘢痕期４例（６眼）。对老年性黄斑变性     

原发生视网膜色素变性并发玻璃体囊肿

原发生视网膜色素变性并发玻璃体囊肿泰山医学附属医院眼科程普斋，王智崇患者高××男３４岁，双眼夜盲１４年来院就诊。右眼视力４．８，左眼５．０。双眼外眼正常。双眼前节未见异常。托吡卡胺散瞳后，右眼玻璃体呈絮状混浊，其下方有一灰白色椭圆形半透明囊肿，约２Ｐ...     

锥体功能不良综合征三例

锥体功能不良综合征三例许淑德，刘明玉锥体功能不良综合征亦称全色盲，临床上常被误诊为视神经萎缩、黄斑变性、先天性眼球震颤、弱视及癔病等。现将近年来我们在临床上遇见的３例报告如下。例１女，７岁，双眼畏光、视力差６年余，于１９９０年２月４日就诊。患儿为第１...     

遗传性视网膜色素变性一家系分析

视网膜色素变性（ｒｅｔｉｎｉｔｉｓ ｐｉｇｍｅｎｔｏｓａ,ＲＰ）是眼科临床最常见的遗传性疾病,最近我院眼科发现了一个连续传递４代,包括２２例患者的视网膜色素变性遗传家系,报告如下。 临床资料：该家系连续传递４代,包括４６人,其中２２人患病,有３例为男性传递给男性。家系图见图１。先征者为女性,３１岁,自幼双眼夜盲,并逐渐加重。检查：双眼视力０．３,眼底视盘色淡,视网膜动静脉均细,脉络膜血管轻度硬化,视网膜色青灰,可见大量骨细胞样色素沉着及结晶,眼底背景污浊,黄斑中心凹反光消失。视野缩小。该家系中多数…