糖尿病脂蛋白代谢的异常

高脂蛋白血症是动脉硬化发病的首要因素。糖尿病人动脉硬化发病率远较非糖尿病人高,约1/3的糖尿病人有高脂蛋白血症。糖尿病人血浆极低密度脂蛋白(VLDL),低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)及有时乳糜微粒(CM)升高,高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)降低。载脂蛋白(Apolipoprotein简称Apo)是血浆脂蛋白的结构成分,是脂蛋白代     

低密度脂蛋白受体基因位点“黎巴嫩”突变所引起的高胆固醇血症的产前诊断

家族性高胆固醇血症(FH),是以血浆低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平增高为特征的一种常染色体显性遗传病,是由低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变所引起的。就在世界范围的流行率而言,杂合子FH为1/5000,纯合子FH为1/1 000 000。     

普伐他汀对高胆固醇血症患者CD40配体的影响

目的:观察高胆固醇血症患者血小板膜CD40配体(CD40L)和血浆可溶性CD40L(sCD40L)的表达以及普伐他汀对CD40L等的影响,探讨高胆固醇血症促动脉粥样硬化炎症反应、血栓形成的机制。方法:选择高胆固醇血症患者40例及年龄、性别相匹配的健康对照组20例,采用流式细胞术测定血小板膜CD40L,酶联免疫吸附法(ELISA)测定sCD40L、血浆单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)水平及凝血酶原片段1+2(F1+2)。高胆固醇血症患者随机分成普伐他汀组(A组,n=20)及饮食控制组(B组,n=20),A组普伐他汀20mg/天治疗,B组只作饮食控制,7天后分别测定以上指标。结果:高胆固醇血症患者血小板膜CD40L表达,血浆sCD40L、MCP-1、F1+2水平明显高于对照组(P均<0.01),且sCD40L与血小板膜CD40L、血清TC、LDL-C及血浆MCP-1、F1+2呈显著正相关(r值分别为0.66、0.52、0.51、0.63和0.61,P均<0.05)。普伐他汀短期治疗后,A组血小板膜CD40L、血浆sCD40L、MCP-1、F1+2显著降低(P均<0.05),而血脂无显著变化。结论:高胆固醇血症患者血小板膜表达CD40L及sCD40L增高,高胆固醇血症可能通过激活CD40L促进炎症反应、血栓形成而参与AS的发生发展。普伐他汀可不依赖血浆胆固醇水平的降低而抑制血小板膜表达CD40L和sCD40L及由CD40L介导的AS的炎症反应和血栓形成。     

高胆固醇血症患者血清L-精氨酸减少

L-精氨酸是血管内皮细胞中NO合酶的前体,而NO是人体血管张力的一种重要调节剂。在动脉粥样硬化病变形成之前,高胆固醇血症可使血管内皮依赖性舒张作用减弱而损害内皮的功能。实验和临床研究表明,高胆固醇血症患者的血管内皮受损可用L-精氨酸治疗,这种功能障碍可能是由于:L-精氨酸缺乏,NO的形成、释放障碍或L-精氨酸的失活所致。为了验证第一种假设,作者在一组前瞻性研究中测定了13例血清胆固醇和低密度脂蛋白(LDL)正常者(第1组)及13例Ⅱ.型高脂血症者(第2组)的血清L-精氨酸浓度。1组血清胆固醇平均值为4.71±0.57mmol/L,LDL为3.7±0.36mmol/L,年龄30     

健康体检者中高尿酸人群血脂水平变化及 甘油三脂升高的相关因素分析

目的 分析健康体检者中高尿酸人群血脂代谢状况及甘油三脂升高的危险因素。方法 选取2015年在我院接受健康体检的成年人14426例,筛查高尿酸者2648例,分析血脂代谢状况及甘油三脂升高的相关危险因素。结果 该高尿酸人群中,血脂代谢异常的总患病率为91.99%(2436/2648)。高甘油三脂血症患病率为72.51％(1920/2648),高胆固醇血症患病率43.69％(1157/2648)、高低密度胆固醇血症患病率45.05％(1193/2648)、低高密度胆固醇血症患病率25.00％(662/2648),男性均高于女性(46.83％ vs 38.34％,53.77%vs 30.16%,34.73% vs 8.38%),差异有统计学意义（P＜0.05）。Logistic回归分析显示,高甘油三脂升高的危险因素为TC、年龄及BMI。结论 高尿酸血症不仅是一种与生活方式相关的疾病,也是心血管疾病的危险因素,而血脂代谢紊乱所致的脂毒性又进一步加速了此进程,增加了心血管疾病的风险。     

洛伐他汀对高胆固醇饮食引起的高胆固醇血症家兔的调血脂作用

洛伐他汀是一种抑制羟甲戊二酸单酰辅酶A(HMG-CoA)还原酶类的调血脂药物。本文研究其对高胆固醇饮食引起的高胆固醇血症家兔的调血脂作用。每日给每只家兔口服1g胆固醇,连续30天,测定血脂指标,并按血清总胆固醇浓度将家兔随机分为3组,第一、二组分别给与2mg/kg/day和8mg/kg/day洛伐他汀,第三组为病模组。各组动物仍继续给与1g胆     

高胆固醇血症与LDLR基因的相关性分析

目的通过对兰州地区100例高胆固醇血症患者的LDLR基因的测序分析,寻找高胆固醇血症的致病位点,以期为该病的预防和治疗提供理论依据。方法收集兰州地区100例高胆固醇血症患者的外周血标本,提取DNA后对目的基因进行PCR扩增并测序,结果在BLAST进行比对分析。结果 100例高胆固醇血症患者中,共发现9个突变位点,有5个同义突变,3个错义突变(p.R406Q、p.D622Y、p.P661T),1个终止突变(p.E714X),其中3个突变(p.R406Q、p.P661T、p.E714X)未见文献报道。结论通过对兰州地区高胆固醇血症LDLR基因突变位点的研究,了解该地区基因突变特点,为高胆固醇血症的早期预防、诊断及治疗提供理论依据。     

正常中国人及内源性高甘油三酯血症患者酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶基因多态性的研究

目的 研究酰基辅酶A:胆固醇酰基转移酶1(acyl-coenzyme A:cholesterol acyltransferase 1,ACAT1)基因rs1044925多态性是否与正常汉族中国人及内源性高甘油三酯血症(hypertriglyceridemia,HTG)患者血脂及载脂蛋白水平存在关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法,对成都地区372名汉族人(267名正常人和105例内源性高甘油三酯血症患者)ACAT1基因rs1044925多态位点进行分析.结果 中国人ACAT1基因rs1044925多态位点C等位基因频率为0.137,显著低于中部和南部欧洲人的0.354(P＜0.05);HTG组和对照组C等位基因频率分别为0.153和0.137,两者之间差异无统计学意义.对照组AA基因型携带者血清低密度脂蛋白胆固醇(low density lipoprotein-cholesterol,LDL-C)和非高密度脂蛋白胆固醇(non-high density lipoprotein cholesterol,nHDL-C)水平均较C等位基因携带者(Ac和CC基因型者)显著升高[(3.25±0.68)mmol/L vs(3.03±0.87)mmol/L,P＜0.05;(3.80±0.71)mmol/L vs(3.23±0.82)mmol/L,P＜0.05],HTG组AA基因型携带者血清高密度脂蛋白胆固醇(high density lipoprotein-cholesterol,HDL-c)水平较C等位基因携带者显著升高[(1.00±0.28)mmol/L vs(0.87±0.17)mmoL/L,P＜0.05].结论 ACAT1 基因rs1044925多态性不仅与正常中国成都地区汉族人血清LDL-C、nHDL-C含量有关,而且还与内源性高甘油三酯血症患者血清HDL-C水平相关联.     

高胆固醇血症患者PCSK9基因突变分析

目的探讨高胆固醇血症与枯草溶菌素转化酶9(PCSK9)基因的相关性,为高胆固醇血症的早期防治提供遗传学依据。方法在300例高胆固醇血症患者中选取LDLR基因与Apo B100基因第26号外显子未发生突变的高胆固醇血症患者100例,同时选取健康对照者50例作为研究对象,采集所有研究对象外周血并抽提各研究对象全血基因组DNA,采用聚合酶链反应(PCR)对PCSK9基因全部12个外显子进行扩增、测序,将测序结果在BLAST比对分析。结果 50例健康对照者未发现PCSK9基因的突变;100例高胆固醇血症患者中,共发现7个突变位点,其中3个同义突变(L112L、V460V、C626C),3个错义突变(p.R93C、p.V474L、p.G670E),1个框移突变(416-417ins CTG),其中p.R93C及416-417ins CTG未见文献报道。结论本研究通过对PCSK9基因突变位点的筛查,了解高胆固醇血症患者PCSK9基因的突变情况,为高胆固醇血症的早期预防、诊断及治疗提供理论依据。     

急性高胆固醇血症时中性粒细胞对缺血—再灌注心肌的损伤作用

本文探讨了急性高胆固醇血症(HC)时家兔心肌缺血—再灌注中性粒细胞功能变化。实验家兔分为普通饮食的对照组;喂含2%胆固醇饲料三天的HC组和HC第三天口服布洛芬(100mg/kg Tid)的HC 布洛芬组(各组血浆胆固醇浓度分别为52.66±22.01mg/d1,303.23±53.81mg/d1和315.81±38.53mg/d1)。三组动     

怀化地区新生儿氨基酸代谢病筛查及随访分析

目的了解怀化市新生儿氨基酸代谢病的发病率。方法回顾性分析怀化市2015年3月～2018年2月应用串联质谱技术进行筛查的新生儿85 604例,其中男性45 969例,女性39 635例,并对其中确诊的16例新生儿氨基酸代谢病筛查结果及临床表现进行分析。结果在85 604例新生儿中筛查并诊断氨基酸代谢病16例,发病率为1/5350,分别为高苯丙氨酸血症6例(37.5%),高甲硫氨酸血症4例(25%),瓜氨酸血症I型3例(18.75%),希特林蛋白缺乏症2例(12.5%),高脯氨酸血症I型1例(6.25%)。结论怀化市新生儿期高苯丙氨酸血症最常见,其次为高甲硫氨酸血症、瓜氨酸血症I型,希特林蛋白缺乏症,高脯氨酸血症I型。串联质谱技术在氨基酸代谢病早期诊断方面有重要应用价值。     

补阳还五汤提取物对家兔高胆固醇血症和血液流变性影响的实验研究

目的 :观察补阳还五汤提取物对高胆固醇血症和血液流变性的影响。方法 :采用高胆固醇饲料喂养家兔法复制高胆固醇血症模型 ,观察补阳还五汤提取物 (BDE)对TCh、TG和血液流变学的影响。结果 :BDE处理的兔TCh、TG显著降低 (P <0 .0 1) ,全血表观粘度(低切 10s- 1 )、红细胞聚集指数 (EAI)均显著降低 (P <0 .0 1)。结论 :补阳还五汤提取物能有效降低TCh、TG和改善血液流变性。     

葡萄糖和胆固醇对人肝细胞ANGPTL3基因和蛋白质表达的影响

目的 观察葡萄糖和胆固醇对人肝细胞株(L02)血管生成素样蛋白3(angiopoietin-like pro-tein3,ANGPTL3)表达的影响,探讨其与糖尿病和高胆固醇血症的关系.方法 以L02细胞为研究对象,将其分为葡萄糖组(G)和胆固醇组(CH).分别在葡萄糖浓度为5.6 mmol/L(G1)、7.0 mmol/L(G2)、11.1 mmol/L(G3)、28.0 mmol/L(G4)、33.0 mmol/L(G5)的培养液和含胆固醇10 μmol/L、25 μmol/L、50 μmol/L、100 μmol/L的培养液中培养.采用RT-PCR方法检测各组细胞ANGPTL3 mRNA表达量,用Western印迹方法检测其蛋白质表达水平.结果 G3～G5组葡萄糖可剂量依赖性地增加ANGPTL3的mRNA表达(P<0.05);在蛋白质表达水平,G2～G5组与G1组比较差异均有统计学意义(P<0.05);G1～G5组各组间两两比较,除G4组与G5组呈现表达量虽升高,但差异无统计学意义(P>0.05)外,其它各组间差异均有统计学意义(P<0.05).4种胆固醇浓度均可促进L02细胞ANGPTL3的mRNA和蛋白质表达(P<0.05).结论 在一定浓度范围内葡萄糖可剂量依赖性地促进ANGPTL3 mRNA和蛋白质表达;AN-GPTL3的mRNA和蛋白质表达量还受环境胆固醇浓度影响.ANGPTL3的表达可能与糖尿病、高胆固醇血症密切相关.     

高胆固醇血症对急性心肌梗死患者溶栓后肝素用量的影响

目的:观察高胆固醇血症对急性心肌梗死患者溶栓后肝素用量的影响,探讨胆固醇浓度与凝血功能的关系。方法:检测46例急性心肌梗死患者血脂水平,将其分为高胆固醇血症组和胆固醇正常组,应用重组组织型纤溶酶原激活剂溶栓后,给予肝素抗凝,比较两组患者活化部分凝血活酶时间(APTT)达到美国胸科医师学会最新抗栓和溶栓治疗指南推荐的治疗目标值所需的肝素用量。结果:与胆固醇正常组比较,高胆固醇血症组所需肝素用量显著大于胆固醇正常组(P<0.01)。结论:高胆固醇血症可能引起凝血功能增强,合并高胆固醇血症的急性心肌梗死患者,溶栓后需要较大剂量肝素抗凝。     

贵州省龙里县成年布依族和汉族血脂异常分析

目的了解贵州省龙里县布依族、汉族居民血脂特征,为制定其防治措施提供依据。方法采取多阶段抽样方法抽取县城龙山镇2个居委会、4个乡镇、4个行政村20~80岁身体健康的布依族、汉族2 929名常住村民为调查对象,进行问卷调查和体格检查,并检测其血浆总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)。并按判断标准对血脂异常及肥胖状况进行分析。结果布依族、汉族居民血脂异常总患病率为25.9%,男性(31.1%)显著高于女性(22.0%)(P0.001),汉族患病率(34.0%)显著高于布依族(21.7%)(P0.001);高TG血症患病率为16.4%,汉族(22.6%)显著高于布依族(13.2%)(P0.001);高TC血症患病率为10.70%,布依族为9.8%,汉族为12.5%,汉族高于布依族(P0.05);HDL-C血症患病率为5.8%,汉族(9.1%)显著高于布依族(4.2%)(P0.001);LDL-C血症患病率为4.8%,汉族(6.0%)显著高于布依族(4.1%)(P0.05);45~59岁年龄段、肥胖、高血压是血脂异常的主要危险因素。结论龙里县布依族和汉族成人血脂异常以高TG、高TC血症为主。布依族和汉族高TG血症、高TC血症和高LDL-C血症患病率均高于2010年中国调查结果,血脂异常总患病率呈明显上升趋势。应重视45岁以上中年人群血脂异常的防治。     

2013年～2014年余姚地区新生儿疾病筛查分析

目的通过对余姚市2013年~2014年新生儿疾病的筛查结果分析,了解新生儿患先天性甲状腺功能减退症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)及高TSH血症的情况,以总结经验,采取措施,促进筛查工作。方法采集出生72h后,充足哺乳6次以上的新生儿足跟血,于专用采血滤纸上滴两个直径8mm的血斑,并在室温下自然晾干。市妇保所由专职人员向各乡镇筛查点收集血片统一送至宁波市妇儿医院新生儿疾病筛查办公室进行检验。结果 2013年~2014年新生儿疾病筛查24 330例,确诊先天性甲状腺功能减退症(CH)8例,其中确诊甲低患儿12例,发病率1/2027(12/24 330),苯丙酮尿症(PKU)1例,PKU发病率1/24 330,高TSH血症10例,发病率1/2433(10/24 330)。新生儿筛查率常住人口已达到99.85%,流动人口为98.65%。结论余姚市CH及PKU发病率处于稳定水平;新生儿疾病筛查率已处于全国领先水平,重点要加强流动人口的健康宣教,进一步提高筛查覆盖率和召回率。     

中药清脂降粘颗粒对高粘血症兔脑软膜微血管口径的影响及血液中ET-1和NO含量的变化

目的观察中药清脂降粘颗粒(QZJLp)对高粘血症模型兔软脑膜血管口径的影响及血浆内皮素-1(ET-1)和一氧化氮(NO)水平的变化。方法采用高胆固醇饲料喂养家兔法复制高粘血症模型,观察两种剂量(0.5g,3次/日和1.0g,3次/日)QZJLp喂饲实验兔14天和35天后,其软脑膜微血管的舒缩变化,同时检测ET-1和NO的血液含量。结果与对照组比较,模型兔软脑膜微血管口径缩小,ET-1明显增加,NO降低;QZJLp喂饲14天～35天,微血管逐步扩张,ET-1不断降低,NO显著升高。结论QZJLp能有效改善实验性高粘血症兔软脑膜微循环,这种作用可能与QZJLp对血管内皮细胞分泌ET-1/NO的调节作用有关。     

胆固醇、膳食与动脉粥样硬化

大量研究资料证明,胆固醇虽非冠心病的唯一病因,但两者间确存在着因果关系。例如:许多种动物饲以大量胆固醇后发生动脉粥样硬化;高胆固醇血症猴(或其他一些动物)发生从脂纹而至溃疡斑块等一系列动脉内膜病变;用药物或饲料降低弥猴血中胆固醇水平,并持续一定时间,上述病理过程逆转;临床上见到儿童时期仅高胆固醇血症,并无其他危险因素参与,亦可能死于严重早发性冠心病;流行病学研究观察到世界不同地区的人群中,血中胆固醇水平与冠心病发病率直接相关;主动脉、冠状动脉上隆起的斑块数及其严重程度与血浆胆固醇水平强相关;一些前瞻性研究反映健康人血浆胆固醇水平预示着日后可能发生冠心病的危险程度。     

家族性高胆固醇血症亚型--隐性遗传性高胆固醇血症研究进展

家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH;MIM 143890)是一种常染色体显性遗传性疾病,是脂质代谢疾病中最严重的一种,导致早期发生较为严重的冠心病(coronary artery disease,CAD)。FH存在一些亚型,其中常染色体隐性遗传性高胆固醇血症(autosomal recessive hypercholesterolemia,ARH;MIM 603813)纯合患者,可表现为胆固醇水平异常升高、皮肤肌腱黄色瘤和早发的冠心病,临床表现与FH极为相似。     

一种新生儿筛查方法检测家族性高胆固醇血症和预防家族性冠心病

50年前,Carl Muller(1939)首次综合性地描述了家族性高胆固醇血症,证实这种病属于显性遗传,伴发早发性冠心病。这种先天性缺陷约占群体的1/500,现在已经清楚是由于细胞表面低密度脂蛋白受体显著减少,导致了动脉粥样化低密度脂蛋白(LDL)和LDL载脂蛋白apoB在血浆中含量增加。假如家族性高胆固醇血症在症状出现前的早期就能被鉴定出来,就能够提供切实可行的措施,预防血管并发症的前景可望得到改观。根据掌握的材料,动脉粥样硬化形成起