遗传性神经疾病致病基因研究进展

符合孟德尔遗传方式的神经疾病达一千多种。近十年来，遗传性神经疾病致病基因的研究进展很快，已有大约五十种致病基因被克隆、鉴定，还有数十种尚未克隆但已有明确的染色体定位，另一方面，线粒体ＤＮＡ突变在一些神经系统综合征中的作用也日益突出，本文拟就上述内容进行综述。     

神经髓鞘蛋白的分子生物学

神经髓鞘是由中枢神经系统的少枝细胞和周围神经系统的雪旺(Schwann)细胞以其特化的细胞膜缠绕而成,由于其组成蛋白质比较简单,是研究膜结构的简单而实用的良好模型。为了探索脱髓鞘疾患的病理机制,更促进了对髓鞘蛋白质研究的深入发     

胶质细胞系源性神经营养因子分子生物学的研究新进展

胶质细胞系源性神经营养因子属于转化生长因子β家族，由两条同源多肽链构成。ｃＤＮＡ长度有５８１ｂｐ和６５９ｂｐ两种，在神经组织和非神经组织中均有表达。ＧＤＮＦ对中脑多巴胺神经元和外周感觉，运动神经元的发育、存活和再生有较高的促进作用。     

胆管癌的分子生物学进展

胆管癌早期诊断困难,预后差。越来越多的研究证据表明：多基因、多步骤的遗传性改变,包括癌基因(如bcl-2,c-erbB-2,k-ras)激活、抑癌基因(如p53,DPC4/Smad4,nm23)失活等可能是胆管癌发生的分子基础, 胆管癌在其发生发展过程中可使多种肿瘤标志物升高,如MUC,Cal9-9等。     

遗传性椭圆形细胞增多症分子生物学研究进展

遗传性椭圆形细胞增多症（ＨＥ）是一组高度异质性的细胞膜蛋白异常性遗传病，涉及到膜收缩蛋白，骨架蛋白４．１、阴离子转运蛋白及血型糖蛋白Ｃ等多种分子异常。随着分子生的学的进展，大部分ＨＥ分子缺陷已经阐明，从而对ＨＥ分子发病有了新的认识，进一步需寻找特异的分子标记，并将其用于产前诊断和携带者的检测。     

胶质细胞衍生的神经营养因子与神经退行性疾病

胶质细胞衍生的神经营养因子(GDNF)是多巴胺神经元及运动神经元的营养因子,对由于损伤引起的多巴胺神经元及运动神经元的变性有保护及修复作用,因而可能用于临床治疗PD和ALS这类神经退行性疾病。     

转化生长因子β分子生物学研究进展

ＴＧＦ－ε是多功能生长因子的原型，它可调迭多种细胞的增殖分化，间质形成，在组织损伤修复、骨再生、胚胎发生、肿瘤发生等生理和病理过程中也起着关键性作用。     

原发性高血压分子生物学的研究进展

原发性高血压是一种多基因及多种环境因素影响的疾病,其发病具有明显的家族倾向,并与种族相关,目前原发性高血压的分子生物学研究主要是要在特定人种中找到与原发性高血压相关的基因。目前大多数研究是利用定位克隆来寻找与原发性高血压相关的基因,包括候选基因法和全基因组扫描两种方法,并有研究人员已开始进行有关基因功能的研究     

生长抑素受体的分子生物学研究进展

目前5型生长抑素受体(SSTR1～SSTR5)已克隆成功,其一级结构已确定。本文对生长抑素受体及其基因的结构、跨膜信号传递机制以及组织分布和功能进行综述。     

神经纤维瘤病的分子生物学研究进展：逆向基因克隆的典范

分子生物学的发展使得从ＤＮＡ到蛋白质的逆向基因克隆成为可能，本文就该方法在克降神经纤维瘤病基顺中的应用，该病基因的复杂结构以及该基因产物的生物学活性作一介绍。并对该病的发病机制进行了有益的探讨。     

AML1基因分子生物学研究进展

ＡＭＬ１基因定位于２１号染色体ｑ２２，它编码的蛋白是一种锌指类指数转录因子，它在造血细胞中有普遍表达，它可与不同的基因发生融合导致不同类型的白血病的产生，与它相关的另一β亚单位基因也可同其他基因发生融合产生另一种类型的白血病，这说明ＡＭＬ１基因在调控造血细胞的增殖、分化中发挥重要作用，它的结构改变可导致白细胞的发生。     

神经营养因子及其在神经退行性疾病中的作用

正神经营养因子(neurotrophic factor,NTF)对神经功能的调控具有重要作用。当神经元损伤或发生病变时,NTF是作为保护神经元存活和促进再生的必需因子,同时它们与神经系统疾病的发生发展及治疗的关系相当密切~([1-3])。神经退行性疾病(neurodegenerative disease,NDD)是一类大脑和脊髓     

丙型肝炎病毒分子生物学与基因疫苗

自从1989年美国的Chiron公司和疾病控制中心（centersfordiseasecontrol,CDC）通力合作,将分子生物学技术运用于肝炎病毒的研究,并成功地克隆出HCV基因的全部序列以来,人们对HCV的结构、致病机理、治疗等方面进行了较为深入的研究。但迄今为止,人类对HCV感染尚无特殊的治疗方法,对HCV感染引起的肝硬化、肝癌更是爱莫能助。近年来,人们着手对HCV疫苗的研究,特别是HCV基因疫苗的提出以其易于构建、成本低廉、能形成较为持久的免疫力等优点而备受关注。本文拟从丙型肝炎病毒的分子生物学和基因疫苗的构建等方面作一综述。IHC…     

小脑髓母细胞瘤与幕上原始神经外胚叶肿瘤的分子生物学改变

髓母细胞瘤是一种小脑神经上皮性肿瘤,是最常见的儿童中枢神经系统肿瘤,好发年龄高峰为8岁,多数发生在20岁以前。2000年的WHO神经系统肿瘤病理分类中强调髓母细胞瘤的病理组织学分型,除了经典的髓母细胞瘤以外,还有促纤维增生型、大细胞型/间变型、髓肌母细胞型和黑色素型等。其中经典的髓母细胞瘤占大多数,镜下观察由致密成群、核染色质丰富并缺乏胞质的肿瘤细胞组成。可见     

促血小板生成素的分子生物学研究进展

促血小板生成素（Ｔｈｒｏｍｂｏｐｏｉｅｔｉｎ，ＴＰＯ）是近年分离的一种造血生长因子，能特异地刺激巨核细胞增殖、分化、成熟和血小板的产生，对维持机体的正常凝血功能有着重要意义。本文拟对其分子生物学研究进展作一综述。１ＴＰＯ的基因克隆与基因结构１９９４年...     

不稳定三核苷酸重复序列与遗传性神经精神疾患

不稳定三核苷酸重复序列与遗传性神经精神疾患严韶峰，黄尚志（中国协和医科大学北京１００００５）自１９９１年克隆分离获得脆Ｘ综合征（Ｆｒａｇｉｌｅ－Ｘｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＦｒａＸ）相关基因并确定其致病突变为基因内（ＣＧＧ）ｎ重复序列高度膨胀以来［１］，动态...     

神经营养素与中枢神经退行性疾病

神经营养素是神经营养因子中一组形态和结构密切相关的蛋白质。近年来关于神经营养素在中枢神经退行疾病发病机制中的作用研究 ,及应用神经营养素治疗中枢神经退行性疾病的研究成为神经科学研究的一个热点。本文简述了神经营养素家族及其受体在CNS中的表达分布 ,以及其在中枢神经退行性疾病中的应用 ,为进一步应用神经营养素治疗中枢神经退行性疾病提供资料。     

神经营养因子与退行性神经系统疾病

近年来随着对神经营养因子作用研究的不断深入 ,人们提出了神经营养因子是否对退行性或创伤中枢神经系统疾病有治疗作用的问题 ,本文将综述神经营养因子在生物学方面的最新发现 ,特别是神经营养因子的作用、及有关对中柩神经退行性疾病可能有治疗作用的内容