男性不育患者Y染色体微缺失、染色体核型及性激素水平分析

目的分析男性不育患者Y染色体微缺失、染色体核型及性激素水平,探讨其对男性患者不育诊断与治疗的价值。方法选取2017年1月至2021年1月因不育至金华市中心医院就诊的男性患者362例。排除梗阻性无精症患者,其中无精症112例、严重少精症151例、精液质量正常99例。采集所有患者外周血标本3份,分别行Y染色体微缺失检测、细胞遗传学分析和性激素水平检测。结果362例患者Y染色体微缺失有28例（7.7%）,包括无精子因子（AZF）b位点缺失2例、AZFc位点缺失21例、AZFbc位点缺失3例、AZFabc位点缺失2例。无精症组、严重少精症组、精子正常组Y染色体微缺失率分别为11.6%、9.9%、0.0%,差异有统计学意义（P＜0.05）。无精症组、严重少精症组、精液正常组染色体核型异常率分别为16.1%、2.6%、0.0%,差异有统计学意义（P＜0.05）。3组患者促卵泡激素、黄体生成素水平比较,差异均有统计学意义（均P＜0.05）,其中无精症组、严重少精症组明显高于精液正常组（均P＜0.05）;3组患者睾酮和催乳素水平比较,差异均无统计学意义（均P＞0.05）。结论无精症和严重少精症患者易出现Y染色体AZFc位点缺失以及染色体核型、性激素水平异常。     

无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及细胞遗传学研究

目的通过多重PCR及细胞遗传学技术,探讨导致男性无精症及严重少精症的遗传原因,调查无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失及染色体异常的类型及分布频率。方法利用Y染色体上15个特异性序列标签(STS)设计引物,采用多重PCR的方法对无精症及严重少精症组73例对象、精液正常对照组138例对象的外周血DNA进行Y染色体微缺失的分子遗传学检测,同时采用外周血淋巴细胞培养G显带方法进行细胞遗传学分析。结果无精症及严重少精症患者Y染色体微缺失发生的频率为9.6%,缺失的位点涉及到AZF(无精子因子)的3个区域,其中AZFb缺失率为1.4%,AZFc缺失率为8.2%,AZFd缺失率为9.6%,缺失率极显著的高于精液正常对照组(P<0.01);细胞遗传学研究检测到7例染色体核型异常,异常核型频率为9.6%,正常精液对照组未检测到染色体核型异常,两者染色体核型异常率差异极显著(P<0.01)。结论不育男性特别是无精症及严重少精症患者染色体核型异常及Y染色体微缺失的发生率较高,Y染色体微缺失及细胞遗传学检测可为不育患者提供治疗前的遗传咨询,避免遗传缺陷垂直传递给后代。     

无精、严重少精症患者细胞遗传学和Y染色体微缺失研究

目的 探讨无精、少精及严重少精症与染色体核型异常和Y染色体无精子因子(AZF)微缺失的关系.方法 采用常规外周血淋巴细胞染色体制备方法和多重聚合酶链反应技术,对136例(无精症98例,少精症24例,严重少精症14例)男性不育患者进行细胞遗传学和分子遗传学检测.结果 染色体异常检出率为25%(34/136),其中无精症占19.9%(27/136),少精症占2.2%(3/136),严重少精症占2.9%(4/136);Y染色体AZF缺失率6.6%(9/136),其中无精症占5.1%(7/136),严重少精症占1.5%(2/136).结论 染色体异常和Y染色体微缺失是男性不育的主要遗传因素,Y染色体异常与AZF缺失之间有一定关系.     

Klinefelter综合征Y染色体微缺失的检测

目的 观察Klinefeiter综合征(Klinefelter syndrome,Ks)患者Y染色体无精症基因(azoospermia fac-tor,AZF)微缺失检测情况.方法 对48例Klinefelter综合征患者及作为对照组的47例已婚已有生育的男性抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积.采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254和sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照进行多重PCR筛查Y染色体微缺失.结果 48例均未测出AZF微缺失;对照组47例样本也均未检出AZF基因微缺失,KS患者FSH和LH浓度高于对照组,KS患者睾酮浓度低于对照组.KS患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组.结论 Y染色体AZF缺失不是引起KS患者生精障碍的遗传因素.AZF缺失与KS之间可能存在不确定的关系.     

低促性腺激素性性腺功能减退症患者Y染色体微缺失的检测

目的 观察低促性腺激素性性腺功能减退症(HH)患者Y染色体无精症基因(AZF)微缺失检测情况.方法 对15例HH患者及作为对照组的14例已婚并有生育的男性,抽血测定血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮浓度和染色体核型,进行生殖器体检并测量阴茎长度及睾丸容积.采用6个实验用序列标签位点(STS)(sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255)并以X/Y连锁锌指蛋白基因(ZFX/Y)为内对照,进行多重PCR筛查Y染色体微缺失.结果 15例均未测出AZF微缺失,对照组14例样本也均未检出AZF基因微缺失.HH患者FSH、LH和睾酮浓度均低于对照组,HH患者阴茎长度及睾丸容积均小于对照组.结论 Y染色体AZF缺失不是引起HH患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与HH之间可能存在不确定的关系.     

不育男性无精子因子基因检测分析

目的筛查男性不育患者Y染色体无精子因子（AZF）区域微缺失情况,探讨AZF基因微缺失与原发无精、严重少精症之间的关系。方法采用多重聚合酶链反应（PCR）技术,对某市118例原发无精子症、84例原发严重少精症患者及66例正常生育男性进行Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域微缺失分析。结果 66例正常生育男性未发现Y染色体AZF区域微缺失,202例生精障碍患者中发现AZF微缺失25例,总缺失率为12.4%。其中12例无精症患者和5例少精症患者的缺失发生在AZFc区域,缺失率为8.4%;1例无精症患者和2例少精症患者发生AZFb、AZFc双重缺失,缺失率为1.5%;1例无精症患者发生AZFa、b、c三个区域同时微缺失,缺失率为0.5%。生精障碍组与正常生育男性组比较Y染色体AZF区域微缺失率差异具有显著性（P〈0.001）。结论 Y染色体AZF区域微缺失是引起男性无精、少精子症的重要原因之一,对原发无精、少精子症患者在单精子注射（ICSI）之前进行微缺失筛查是必要的。     

626例严重生精障碍男性染色体和无精子因子的研究分析

目的：分析严重生精障碍男性的染色体异常和无精子因子（azoospermia factor,AZF）的特点。方法：采用G显带技术分析染色体核型,应用多重PCR技术检测AZF微缺失。结果：在443例无精症与183例严重少精症患者中,79例染色体出现异常（12.62%）,其中无精子组68例（15.35%）,严重少精症组 11例（6.01%）。同时,在严重少精症组中发现１个未经报道的易位核型46,XY,t（4;8）（q35;q22）。Y染色体AZF微缺失68例（10.86%）,其中无精子组和严重少精子组发生率分别为11.51%和9.29%。在AZF微缺失中,以AZFc缺失最为常见,其次是AZFb和AZFd缺失,构成比分别为41.18%、20.59%与10.29%。在68例Y染色体微缺失中,14例合并染色体异常,无精子组和严重少精子组分别为10例和4例。结论：遗传异常是严重生精障碍患者的重要病因,在行辅助生殖技术（assisted reproductive technology,ART）前,需要进行染色体和Y染色体的微缺失检测,以减低父代异常基因遗传给后代的风险。     

30例严重少精症、无精子症患者的遗传学分析

目的 探讨严重少精症和无精子症与遗传因素的关系。方法 260例染色体G带分析；116例Y染色体AZF区18个微缺失住点进行多重PCR基因扩增检测分析。结果 30例严重少精症和无精子症患者发现遗传异常，其中26例染色体异常，4例AZF基因有微缺失。结论 严重少精症和无精子症与遗传密切相关，但严重少精症和无精子症的染色体分析与Y染色体AZF微缺失住点检测无相关性。     

染色体和遗传

0nl,7特发性无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测/傅俊江…//生殖与避孕一2001,21(l)一29一32 为研究特发性无精症和严重少精症患者与Y染色体微缺失的关系,建立无精症和严重少精症患者Y染色体微缺失的分子检测方法。用PCR技术对无精症72例和严重少精症28例进行Y染色体AZFa、AZDe/DAN、SRY的微缺失检测。结果:12例患者(12%)有AZF。的微缺失(其中无精症8例,占11.1%;严重少精症4例,占14.3%),且其中1例无精症患者为AZFb、AZFc双重缺失;所有病例未发现有AZFa的缺失沼RY基因PCR扩增均为阳性。60例已有生育的正常男性均…     

无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学检测

目的:探讨无精症和少精子症患者的细胞遗传学和分子遗传学特征。方法:选取2015年1月—2017年12月本院收治的无精症和少精子症患者300例,采用多重PCR技术和细胞遗传学核型分析技术对其进行Y染色体AZF因子扩增和染色体核型分析。结果:300例不育症男性中共计存在51例核型异常,其中无精症(135例)中存在29例核型异常,占整体的21. 48%;少精子症(165例)中存在22例核型异常,占整体的13. 33%; 300例不育男性中共计检出AZF微缺失28例,135例无精症患者中共计检出AZF微缺失13例,占无精症整体的9. 63%; 165例少精子症患者中共计检出AZF微缺失15例,占少精子症整体的9. 09%。结论:染色体核型异常和Y染色体AZF区域微缺失是造成男性不育中少精子症和无精症出现的重要原因,对患者进行细胞遗传学核型分析和分子生物学检测,以明确不育症原因,对于临床治疗的开展具有十分重要的意义。     

染色体核型异常和Y染色体微缺失在男性不育中的临床研究

目的 探讨染色体异常及Y染色体微缺失在男性不育中的临床意义.方法 选择2013年1月至2015年6月来大连市妇女儿童医疗中心生殖与遗传医学中心要求助孕的90例无精子症患者(无精子症组),62例严重少精子症患者(严重少精子症组)及50例已有生育史或精液常规检查正常男性自愿者(正常对照组),采用外周血常规染色体制备方法对染色体进行核型分析.其中无精子症组56例,少精子症组42例,正常对照组30例,采用多重聚合酶链反应进行Y染色体无精子因子(AZF)微缺失检测.结果 90例无精子症者检出染色体核型异常16例,异常率为17.8％,均为性染色体异常;62例严重少弱精子症者检出染色体核型异常9例,异常率为14.5％,分别为性染色体异常6例(9.7％),常染色异常3例(4.8％);三组组间比较差异均有显著性意义(P＜0.01).9例无精子症及4例少精子症患者检测出Y染色体AZF微缺失,缺失位点为AZFb 1例、AZFc 10例、AZFd 1例、AZFc+d 1例,30例对照组未见缺失.结论 染色体异常与Y染色体微缺失是男性不育的重要病因,其检测为男性不育临床诊断和治疗提供科学依据.     

48例原发性不育患者染色体核型与AZF基因分析

目的探讨严重少弱精症和无精症的遗传病因。方法采用外周血染色体G显带，PCR技术以及PAGE电泳，对48例严重少弱精症和无精症患者进行外周血染色体核型分析及无精子症因子（AZF）基因的6个位点分析。结果48例中7例染色体异常，5例AZF基因有微缺失。结论严重少弱精症和无精症的发生与遗传密切相关，对男性不育患者进行治疗前有必要进行染色体核型分析及Y染色体AZF微缺失的检测。     

无精与严重少精症Y染色体AZF区域微缺失的分子遗传学分析

目的　评估 2 4例无精与严重少精症患者Y染色体无精子因子 (azoospermiafactor,AZF)区域微缺失的频率。方法　采用多重聚合酶链反应技术 ,针对观察组 16例无精症、8例严重少精症患者与对照组 (已正常生育男性 8例 )进行AZFa,AZFb ,AZFc ,AZFd 4个区域共 17个序列标签位点 (sequencetagsite ,STS)的微缺失分析。结果　对照组在所有 17个序列标签位点均未发现缺失。观察组STS位点缺失涉及 15个位点 ,分别是 :SYPR3,SY12 4 ,SY12 7,SY12 8,SY130 ,SY133,SY2 4 2 ,SY2 39,SY2 0 8,SY2 5 4 ,SY2 5 5 ,SY15 7,SY14 5 ,SY15 3,SY15 2。其中未发现AZ Fa区域缺失 ;2例AZFb区域缺失 ,缺失率为 8% (2 /2 4 ) ;7例AZFc区域缺失 ,缺失率为 2 9% (7/2 4 ) ;8例AZFd区域缺失 ,缺失率为 33% (8/2 4 )。结论　Y染色体AZF区域微缺失是造成无精与严重少精症的一个重要因素 ;在无精与严重少精症患者Y染色体AZF区域微缺失的频率为 4 6 % (11/2 4 ) ;多重聚合酶链反应技术可有效地诊断Y染色体AZF区域的微缺失     

男性不育症患者Y染色体AZF微缺缺失检测

[摘要] 目的 探讨男性不育与Y染色体微缺失之间的关系。方法 采用多重PCR技术对175例男性不育症患者进行Y染色体AZF区域的微缺失检测。结果 175例男性不育症患者中共检出AZF微缺失17例,总缺失率为9.71%（17/175）。其中无精症患者63例,其AZF缺失5例,缺失率为7.93%(5/63),少精症患者112例,其AZF缺失12例,缺失率为10.71%(12/112)。AZF缺失类型及比例：AZFc+d缺失11例,占总缺失率的64.70%(11/17)。AZFd缺失5例,占总缺失率的29.41%(5/17)。AZF(b+c+d)缺失1例,占总缺失率的5.88%(1/17)。结论 染色体AZF微缺失是引起男性不育的主要原因之一,AZF的微缺失主要集中在无精症和少精症的患者中,以AZFc+d缺失为主。     

男性不育症患者Y染色体AZF微缺失检测

目的 探讨男性不育与Y染色体微缺失之间的关系.方法 采用多重PCR技术对175例男性不育症患者进行Y染色体AZF区域的微缺失检测.结果 175例男性不育症患者中共栓出AZF微缺失17例,总缺失率为9.71%(17/175).其中无精症患者63例,其AZF缺失5例,缺失率为7.93%(5/63);少精症患者112例,其AZF缺失12例,缺失率为10.71%(12/112).AZF缺失类型及比例:AZFc+d缺失11例,占总缺失率的64.71%(11/17).AZFd缺失5例,占总缺失率的29.41%(5/17).AZF(b+c+d)缺失1例,占总缺失率的5.88%(1/17).结论 染色体AZF微缺失是引起男性不育的主要原因之一,AZF的微缺失主要集中在无精症和少精症的患者中,以AZFc+d缺失为主.     

70例严重少精症和无精症患者Y染色体微缺失检测

目的：探讨严重少精症和无精症与Y染色体微缺失的关系。方法：对染色体正常的70例严重少精症和无精症患者运用多重PCR技术检测Y染色体AZF基因家族AZFa、AZFb、AZFc三个区域中6个序列标签位点（sequence taggedsites,STS）微缺失,20例精液正常患者作为对照。结果：39例严重少精症患者中发现5例存在Y染色体微缺失,均为AZFc缺失,缺失率为12.82%（5/39）;31例无精症患者中发现6例存在Y染色体微缺失,其中AZFb＋AZFc缺失2例,AZFb缺失3例,AZFc缺失1例,缺失率为19.35%（6/31）。20例精液正常患者Y染色体均未发现微缺失。结论：Y染色体微缺失是造成男性精子发生障碍的常见病因之一。     

无精症与少精症患者的内分泌学研究

目的：探讨男科病人内分泌激素与无精症及少精症的关系。方法：采用放射免疫测定法对50例无精子症和35例少精子症患及30例有政党生育史的男性血清促卵泡激素（FSH）、黄体生成素（LH）、睾酮（T）、催乳素（PRL）、雌二醇（E2）进行测定。结果：无精症组与少精症组血清FSH、LH水平明显高于正常组（P＜0．01），而无精症组血清FSH、LH水平又明显高于少精症组（P＜0．05）；随着血清FSH值的升高，无精症组与少精症组血清LH值亦随之升高，但T／LH比值明显减低（P＜0．01）。结论：男科病人内分泌激素中FSH、LH水平及T／LH比值与无精症及少精症关系密切。     

对无精子症和严重少精子症患者Y染色体畸变和微缺失的研究及评估

目的 研究无精子症和少精子症患者染色体畸变及Y染色体(Yq11区)无精子症因子(azoospermic factor,AZF)微缺失情况,建立Y染色体微缺失的临床筛查方法。对原发性无精子及少弱精症患者与AZF、微缺失的关系。方法 对145例患者(无精子症102例,严重少精子症43例)经染色体核型分析及．AZF的3个位点8对引物PCR扩增,检测染色体畸变和Y染色体微缺失率。选取6个Y染色体特异性序列标签位点(STS),用PCR技术检测145例精子发生障碍患者AZF区微缺失情况。结果 145例中染色体核型异常12例,占8．3％。AZF、区微缺失21例,缺失率为14．5％。无精子症和严重少精子症．AZF缺失率分别为14．70％和11．62％。145例中AZF区微缺失21例,表现为无精子症。缺失均在AZFc区,7例为DAZ(sY254、sY255)缺失,另2例为DNA加sY157缺失。结论 染色体畸变和Y染色体微缺失是导致无精子症和严重少精子症的主要原因之一。无精子症缺失率高于严重少精子症患者。AZF3个位点8对引物PCR扩增可作为Y染色体微缺失的临床筛查方法。     

荧光原位杂交技术用于Y染色体微缺失患者胚胎植入前遗传学诊断1例

近年来研究表明,男性原发无精和严重少精症患者中大约有7.5%～15%存在Y染色体上无精子因子AZF区域微缺失,童先宏等曾报道特发性无精子症和严重少精症中AZF缺失的发生率31.11%.Y染色体AZF区域微缺失常导致男性生育能力的下降或丧失,由于这种缺失患者尚有少量的精子,所以卵胞浆内单精子显微注射技术解决了他们的生育问题,但使用这种技术将有AZF区域缺失的精子注入卵胞浆内,     

男性Y染色体AZF微缺患者在不育症中的相关性研究

目的对不育男性患者的Y染色体长臂上的AZF区进行微缺失检测,研究Y染色体AZF区的微缺失与男性患者不育的相关性。方法运用多重聚合酶链反应(PCR)扩增-凝胶电泳方法对332例不育男性患者及100名有生育能力的男性健康对照者进行外周血Y染色体长臂AZF区域微缺失基因检测。结果 332例不育男性患者中检出28例AZF区不同程度微缺失,缺失率比例达8.4%。其中152例无精症男性不育患者中检出12例AZF区微缺失;180例少精症不育男性患者中检出16例AZF区微缺失。100名有生育能力的男性健康对照者均未发现AZF微缺失。结论 Y染色体长臂AZF区微缺失是男性原发性不育的重要致病因素。对不育男性患者进行Y染色体AZF区域进行微缺失检测有助于临床诊断不育症病因及降低男性不育患者通过辅助生殖技术进行受孕时将此缺陷遗传给其男性后代的风险。