南宁市孕期女性耳聋基因筛查结果分析

目的:对南宁市1 001例听力正常的孕期女性进行耳聋基因检测,了解本市常见耳聋基因突变类型和携带情况,为遗传咨询和优生优育提供数据。方法:在知情同意情况下,抽取孕妇外周血提取DNA,用微阵列芯片法检测GJB2基因c.35delG、c.235delC、c.176dell6和c.299-300delAT位点,GJB3基因c.538CT位点、SLC26A4基因c.2168AG和c.IVS7-2AG位点、线粒体12S rRNA m.1555AG和m.1494CT位点。并对GJB2进行全基因组测序,以便发现更多与耳聋相关的突变位点。结果:1 001例孕期女性中微阵列芯片法共检测出18例(1.80%)致病性耳聋基因突变位点,其中GJB2突变c.235delC位点6例(0.60%),c.299-300delAT位点2例(0.20%),c.176dell6和c.35delG位点未检出突变;GJB3基因突变c.538CT位点3例(0.30%);SLC26A4基因突变c.2168AG位点1例(0.10%),c.IVS7-2AG位点5例(0.50%);线粒体12S rRNA检出m.1555AG突变1例(0.10%)。GJB2全基因测序发现318例(31.77%)孕妇携带致病性基因突变,常见的致病突变位点:c.109GA 295例(29.47%)、c.11GA突变15例(1.50%)、c.-23+1GA突变7例(0.70%)。结论:南宁市孕妇GJB2基因突变携带最高,其次GJB3、SLC26A4、线粒体12S rRNA,致病性突变位点有GJB2基因:c.109GA、c.11GA、c.-23+1GA、c.235delC和c.299-300delAT;GJB3基因:c.538CT;SLC26A4:c.2168AG和c.IVS7-2AG;线粒体12S rRNA m.1555AG。因此,孕期女性进行耳聋基因筛查,在预防遗传性耳聋患儿出生中有重要价值。     

浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的致聋基因突变研究

目的探讨浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者致聋基因的突变特征。方法收集乐清籍非综合型耳聋患者319例,采用耳聋基因芯片检测患者GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA等4个基因9种热点突变,对基因芯片检出的23例GJB2基因单杂合突变患者行Sanger测序,对基因芯片检出的10例SLC26A4基因杂合突变患者行多重连接酶反应检测技术检测。结果319例耳聋患者中,共检出基因突变患者128例（40.13%）。共检出GJB2基因突变58例（18.18%）,其中双等位基因突变49例,杂合突变9例。检出SLC26A4基因突变12例（3.76%）,其中双等位基因突变6例,c.919-2A＞G杂合突变3例,c.919-2A＞G杂合突变复合线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变2例,c.919-2A＞G杂合突变复合GJB2基因c.109G＞A纯合突变1例。线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变60例（18.81%）,其中1例复合基因GJB3基因c.538C＞T杂合突变;线粒体12SrRNA基因m.1494C＞T突变1例（0.31%）。本研究共检出7种GJB2基因突变、4种SLC26A4基因突变、1种GJB3基因突变以及2种线粒体DNA突变。结论与我国其他区域耳聋群体基因图谱不同,线粒体12SrRNA基因m.1555A＞G突变是浙南地区乐清市非综合征型耳聋患者的首要致聋因素,耳聋基因检测及慎用耳毒性致聋药物的宣传是本地区耳聋精准防控的主要内容。     

杭州地区4842例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的应用遗传性耳聋基因芯片筛查杭州地区新生儿常见遗传性耳聋基因的突变频率和类型。方法收集杭州地区2016年2月～2017年10月送检的4842例新生儿足底血制成的干血斑,应用PCR+导流杂交法检测中国人常见的4个致聋基因14个突变位点,包括GJB2基因(176-191del 16、235 del C、299-300 del AT)、GJB3基因(538CT、547 GA)、SLC26A4基因(IVS7-2AG、IVS15+5GA、2168 AG、1229CT、1174AT、1975GC、1226GA)、线粒体DNA 12S rRNA基因(1555AG、1494CT)。结果 4842例新生儿中200例携带耳聋基因突变,总体阳性率为4.13%,其中GJB2基因突变58例,突变携带率为1.20%,SLC26A4基因突变98例,突变携带率为2.02%,12S rRNA基因19例,突变携带率为0.39%,GJB3基因突变31例,突变携带率为0.64%。200例耳聋基因突变携带者195例(97.50%)通过听力筛查。结论耳聋基因筛查是现有听力筛查模式的良好补充,对遗传性非综合征性耳聋早诊断、早预防、早治疗极为重要。     

湖州地区1814例新生儿耳聋基因筛查及突变位点分析

目的 了解湖州地区新生儿耳聋基因的携带率及突变类型。方法应用飞行时间质谱技术,对1814例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA4个常见耳聋基因20个热点突变位点的检测。结果1814例新生儿中检测出GJB2基因突变54例（2.98%）,SLC26A4基因突变24例（1.32%）,GJB3基因突变12例（0.66%）,线粒体12SrRNA基因突变2例（0.11%）。结论在湖州地区无耳聋家族史的新生儿中,GJB2和SLC26A4基因突变率较高,GJB3基因和线粒体12SrRNA基因突变较为少见。     

42708例新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 了解南宁市区新生儿常见耳聋基因的突变类型和突变携带率,并就耳聋基因检测结果进行评价,为遗传性耳聋的远期预防和临床诊断提供依据。 方法 对2016年1月—2018年12月在广西壮族自治区妇幼保健院产科出生、儿科门诊以及耳鼻喉科门诊进行筛查的42 708例新生儿,应用基质辅助激光解析-飞行时间质谱法筛查在我国常见的4个基因包括20个位点GJB2(35delG、176-191del16、167delT、299_300delAT、235delC)、GJB3(538C>T、547G>A)、SLC26A4(281C>T、589G>A、1174A>T、1226G>A、IVS7-2A>G、1229C>T、1975G>C、2162C>T、2027T>A、IVS15+5G>A、2168A>G)、和线粒体12SrRNA(1555A>G、1494C>T)。 结果 42 708例新生儿中检出基因突变940例,总体阳性检出率为2.201%,其中GJB2基因突变492例,突变携带率约1.152%;GJB3基因突变61例,突变携带率约0.143%;SLC26A4基因突变320例,突变携带率约0.749%;线粒体12SrRNA基因突变57例,突变携带率约0.133%。同时检出复合杂合突变1例,双杂合突变9例。 结论 本研究中主要的突变基因是GJB2和SLC26A4,主要的突变位点是235delC和IVS7-2A>G,开展新生儿听力筛查与耳聋基因联合检测有助于耳聋的早期预防特别是药物性耳聋的预防,对降低耳聋发生和出生缺陷的发生有重要意义。      

新生儿中常见的9个耳聋基因突变位点筛查分析

目的采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性。方法经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C>T)、SLC26A4(IVS7-2A>G、2168 A>G)、线粒体DNA 12S rRNA(1555 A>G、1494 C>T),对阳性结果进行测序验证。结果 756例新生儿检测出GJB2(235del C)突变15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4(IVS 7-2 A>G)突变13例,SLC26A4(2168 A>G)突变1例,12S rRNA(1555 A>G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致。结论在没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见。     

Mutation analysis of 9 mutation spots related to neonatal deafness by DNA microarray

目的 采用遗传性耳聋基因芯片对新生儿进行突变筛查,评估新生儿中9个常见耳聋基因突变的频率、突变类型以及其与耳聋的相关性.方法 经产妇及家属的知情同意,并自愿要求行耳聋基因检测,收集本科室2010年8月至2011年9月出生的新生儿脐带血756例,提取DNA,用遗传性耳聋基因芯片检测中国人群中常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2(35 del G、176 del 16、235 del C、299 del AT)、GJB3(538 C ＞T)、SLC26A4( IVS7-2A＞G、2168 A＞G)、线粒体DNA 12S rRNA( 1555 A＞G、1494 C＞T),对阳性结果进行测序验证.结果 756例新生儿检测出GJB2( 235del C)突变15例,GJB2(176 del 16)突变1例,GJB2(299 del AT)突变4例,SLC26A4( IVS 7-2 A＞G)突变13例,SLC26A4(2168 A＞G)突变1例,12S rRNA( 1555 A ＞G)均质突变型1例,测序结果与基因芯片结果一致.结论 在没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2基因的杂合突变率高于SLC26A4基因突变率,GJB3基因的突变较为少见.     

新生儿脐血977例四种常见遗传性耳聋基因结果的调查与分析

目的分析977例新生儿4个常见遗传性耳聋基因突变情况,为小榄地区遗传性耳聋的防治提供依据。方法选择2018年6月至12月在本院出生的977例新生儿作为研究对象,出生时立即采集脐带血,采用聚合酶链反应(PCR)+导流杂交法检测4种常见耳聋基因GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA(共9个位点)的突变情况。结果 977例新生儿中,检出突变基因携带者30例(3.1%),其中,突变的基因类型:GJB2:19例(1.9%)、SLC26A4:8例(0.8%)、线粒体12SrRNA:3例(0.3%),未查到GJB3基因突变;在突变基因携带者30例中,9个突变位点突变率排前3位分别为235delC的56.7%(17个)、IVS7-2A>G杂合突变的23.3%(7个)和1555A>G异质突变的10.0%(3个)。结论小榄地区新生儿突变率最高的是GJB2基因,其次是SLC26A4,GJB3突变未查到。只用4种基因9个突变位点进行筛查,可能漏检了其他耳聋基因及突变位点(比如1229C>T、547G>A等),应扩大检查耳聋基因突变位点,制定更适合本地的筛查方案,完成本地区耳聋基因谱,为减少本地遗传性耳聋和优生咨询提供依据。     

杭州市萧山区7457例新生儿听力及耳聋基因筛查结果分析

目的分析杭州市萧山区7457例新生儿听力及耳聋基因筛查结果,了解本地区耳聋基因常见的突变类型。方法对2017年7月至2020年8月杭州市萧山区第一人民医院出生的7457例新生儿进行听力筛查,包括瞬态诱发耳声发射和自动判别听性脑干诱发电位;同时采用遗传性耳聋相关基因检测试剂盒对GJB2、SLC26A4、mtDNA12SrRNA和GJB3等4个我国常见的耳聋基因的15个突变位点进行检测。结果7457例新生儿中,通过听力初筛7437例（99.73%）,复筛未通过者12例（0.16%）。7457例新生儿耳聋基因筛查中,检出常见耳聋基因阳性323例,携带率4.33%,其中GJB2突变177例（2.37%）;SLC26A4突变98例（1.31%）;mtDNA12SrRNA突变25例（0.34%）;GJB3突变18例（0.24%）。双杂合突变5例,其中235delC\IVS7-2A＞G双杂合3例、235delC\2168A＞G双杂合1例、IVS7-2A＞G\1555A＞G双杂合1例,均通过听力筛查。结论GJB2235delC杂合突变是杭州市萧山区最常见的耳聋基因突变位点。新生儿行听力及耳聋基因联合筛查,可检测出耳聋基因位点,进行听力学评估,及早发现潜在风险,针对性进行遗传学咨询,并为新生儿提供有价值的具体预后信息。     

宁波奉化地区新生儿耳聋基因扩大筛查结果及其特点分析

目的通过扩大筛查新生儿遗传性耳聋基因及其位点,分析宁波奉化地区新生儿遗传性耳聋基因的突变类型和频率。方法选取2018年7月至2019年9月宁波奉化地区的新生儿704名。新生儿出生48h后进行听力筛查。出生后3d内取足跟血,至少采集3个血斑作为标本进行遗传性耳聋基因扩大筛查（检测22个耳聋基因159个位点）。比较耳聋基因扩大筛查与传统筛查方法（检测4个耳聋基因20个突变位点）的阳性检出率,并分析等位基因突变阳性检出率情况。结果704名新生儿中,双侧或单侧未通过听力初筛61例（8.66%）,复筛未通过5例（0.71%）。76例（10.80%）新生儿携带至少一种遗传性耳聋相关基因突变。2例新生儿发现高风险致病突变：1例GJB2（c.235delC）纯合突变和1例GJB2（c.109G＞A）/SLC26A4（c.754T＞C）双基因复合杂合突变,前者在8月龄时被确诊为双侧重度感音神经性聋。GJB2、GJB3、SLC26A4和MT-RNR1基因突变的阳性检出率分别为7.95%、0.43%、1.99%和0.57%。与传统筛查的20个位点相比,扩大筛查的159个位点中检出突变位点77个,总阳性检出率增加75.00%,其中GJB2增加124.00%,SLC26A4增加16.67%。等位基因突变阳性检出率由高到低分别是GJB2（c.109G>A,18.466‰）、GJB2（c.235delC,15.625‰）、SLC26A4（c.919-2A＞G,6.392‰）和MT-RNR1（m.1555A＞G,5.682‰）。4例MT-RNR1基因突变,均是m.1555A＞G同质突变。结论宁波奉化地区新生儿主要遗传性耳聋基因及其突变位点为GJB2（c.109G＞A）和（c.235delC）,SLC26A4（c.919-2A＞G）和MT-RNR1（m.1555A＞G）。遗传性耳聋基因扩大筛查的阳性检出率显著提高。     

遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用分析

目的:探讨遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用。方法:选取2015年1月-2017年3月在本院出生的新生儿5 547例,采集其足跟末梢静脉血,提取DNA,采用耳聋基因芯片技术检测4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12Sr RNA)的9个突变位点,同时进行听力筛查。结果:5 547例受检新生儿中耳聋基因异常者228例,其中GJB2基因杂合突变3.10%(172/5 547);GJB3基因杂合突变0.13%(7/5 547);SLC26A4基因杂合突变0.54%(30/5 547);线粒体12Sr RNA突变0.27%(15/5 547);双杂合突变0.05%(3/5 547),其中299 del AT和2168 AG 1例,235 del C和538 CT 2例;176 del 16纯合突变0.02%(1/5 547)。听力筛查检测通过的5 363例新生儿中,耳聋基因检测异常0.88%(47/5 363)。结论:遗传性耳聋基因筛查有利于迟发性耳聋的及早发现及干预,弥补了单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,具有良好的临床应用价值。     

非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点析及遗传咨询

目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因 GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3,突变位点分布情况,为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持。方法 通过微阵列芯片法,对西安地区246例非综合征型耳聋患者,进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查,在后续遗传咨询中,进一步实施家系调查,并针对性地进行GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析。结果 246例耳聋患者中,基因突变检出率34.55%（85/246）,其中,GJB2基因突变率17.48%(43/246),SLC26A4基因突变率14.23%(35/246),7例线粒体DNA 12SrRN A1555A＞G均质突变,占比2.85%（7/246）。另外,家系调查结果显示GJB2、SLC26A4基因突变携带率48.72%（19/39）。最后,GJB2和SLC26A4基因全外显子序列分析,在GJB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46,c.79G＞A,c.341A＞G,c.257C＞G,c.109G＞A。结论 西安市耳聋患者基因筛查应以GJB2、SLC26A4基因突变为主,另外,不可忽视全面家系调查及适时联合GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用。     

绍兴地区131名耳聋患儿常见致聋基因检测结果分析

目的 通过对耳聋患儿进行常见耳聋基因检测,了解本地区常见遗传性耳聋基因突变谱及突变频率,为遗传性耳聋的远期预防提供科学依据。 方法 2014年1月-2016年12月对2家聋儿康复中心聋儿和经新生儿听力筛查确诊的听力损失患儿共131例,应用飞行时间质谱技术进行4个常见耳聋基因GJB2、线粒体12srRNA、SLC26A4和GJB3检测,检测位点包含以上4个基因的20个热点突变位点。 结果 131例耳聋患儿中检出耳聋基因突变63例,检出率为48.09%,其中纯合突变20例,检出率为15.27%,杂合突变53例,检出率为40.46%。GJB2检出38例,检出率为29.01%,SLC26A4 25例,检出率为19.08%,检出频率最高的是GJB2 235delC位点和SLC26A4的IVS7-2 A>G位点,检出率分别为26.72%和12.98%,未检测出GJB3基因和mt DNA突变。有耳聋家族史患儿中有60.71%检出基因突变,与无耳聋家族史者检出率差异无统计学意义(χ2=0.752,P>0.05)。 结论 本地区耳聋患儿中常见耳聋基因检出率较高,主要为GJB2、SLC26A4基因突变,线粒体12SrRNA突变可能不是本地区耳聋患儿的主要致病基因,通过耳聋基因检测有助于明确耳聋病因,对家庭再生育风险评估具有重要意义。      

温州地区3620例孕妇耳聋基因产前筛查及临床意义分析

目的分析温州地区3620例孕妇常见遗传性耳聋基因突变筛查情况,探讨温州地区听力正常孕妇进行耳聋基因携带者筛查的临床意义。方法选取2020年2月1日至2022年7月31日在温州市中心医院就诊的3620例听力正常、无耳聋家族史的孕妇为研究对象,采用PCR+导流杂交法检测GJB2、GJB3、SLC26A4以及线粒体12SrRNA4个遗传相关耳聋基因的21个位点。当夫妻双方为相同耳聋基因突变携带者时,予遗传咨询及生育指导。结果3620例孕妇中共检出耳聋基因携带者163例（4.50%）;检出5种GJB2基因突变共85例,其中c.235delC65例;检出6种SLC26A4基因突变共44例,其中IVS7-2A＞G33例;检出线粒体12SrRNA携带者15例,GJB3携带者19例。对孕妇为GJB2或SLC26A4携带者的配偶进行召回行相应基因Sanger测序,结果8例为携带者,其中7例接受产前诊断,其中胎儿1例c.235delC纯合突变,1例SLC26A4IVS7-2A＞G合并c.2168A＞G复合杂合突变,患者选择终止妊娠。结论温州地区听力正常孕妇常见耳聋基因携带率为4.50%,且以GJB2c.235delC、SLC26A4IVS7-2A＞G位点为主,对温州地区孕妇行常见耳聋基因筛查、遗传咨询及产前诊断是耳聋精准防控的有效方法。     

广州地区非综合征性耳聋患者耳聋相关基因突变分析

目的分析广州地区非综合性耳聋患者相关耳聋基因突变,初步了解广州地区耳聋患者发病的分子机制。方法详细询问病史和临床检查后,收集广州地区52例非综合性耳聋患者的外周血,提取基因组DNA,用遗传性耳聋基因芯片对4个常见耳聋相关基因(GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA及GJB3基因)的9个位点进行检测。结果 52例耳聋患者中共检出18例带有耳聋基因突变,检出阳性率为34.6%,其中GJB2基因235delC纯合突变6例,杂合突变2例,299delAT纯合突变1例;SLC26A4基因IVS7-2A>G纯合突变4例,杂合突变1例;线粒体12SrRNA A1555G均质突变4例。结论广州地区非综合性耳聋患者的耳聋相关基因检出阳性率、GJB2基因及SLC26A4基因的携带率均低于全国平均水平,而线粒体基因突变的携带率明显高于全国平均水平。     

河南汉族64例非综合征性耳聋的基因芯片诊断

目的 对河南汉族64例非综合征性耳聋患者进行基因芯片诊断. 方法 对河南汉族64个非综合征性耳聋标本采静脉血提取DNA并进行PCR扩增,与晶芯9项遗传性耳聋基因检测试剂盒的芯片微阵列进行杂交,经过耳聋基因专用软件进行扫描并判读结果. 结果 用耳聋基因芯片对64个样本进行耳聋基因突变检测,GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA、GJB3基因的9个基因位点检出阳性人数22例,占总筛检人数的34.4％,GJB2基因阳性突变总检出率为10.9％ (7/64),SLC26A4基因阳性突变总检出率18.7％(12/64),GJB3阳性突变检出率3.1％(2/64),线粒体12S rRNA阳性突变检出率为1.6％ (1/64),GJB2和SLC26A4基因突变占总突变的86.4％ (19/22). 结论 中国人常见的4个致聋基因突变在河南省人群中都有一定的检出率,GJB2基因235delC突变和SLC26A4基因的2168A＞G突变是常见的突变方式.     

皖北地区常见耳聋基因突变位点检测与分析

目的:检测皖北地区耳聋病人常见的基因突变位点,阐明该地区耳聋的遗传病因学。方法:采集189例耳聋病人临床信息及外周静脉血2 mL,对GJB2、SLC26A4、线粒体（mt）DNA12SrRNA及GJB3 4种常见基因的9个突变位点进行检测,结合临床资料进行相关性分析。结果:189例病人中,其他疾病引起的耳聋27例,突发性耳聋29例,均未检测到突变位点;非综合征性耳聋（NSHL）病人133例,其中检测到基因突变55例（41.35%）。常见的突变基因依次为:GJB2（24.81%）、SLC26A4（12.03%）和mtDNA12SrRNA（6.02%）。常见的突变位点为235delC、IVS7-2A>G和1555A>G,其等位基因的突变率分别为35.45%、20.00%和11.82%。结论:皖北地区NSHL病人中GJB2突变比例最高,为最常见的突变基因,其最常见的突变位点为235delC。     

东莞地区婴幼儿先天性耳聋的基因检测结果探析

目的：：调查东莞地区非综合性遗传性耳聋的致聋基因分布特征,为政府制定优生优育计划、提高人口素质、降低人口出生缺陷提供科学依据。方法：对200例先天性耳聋患儿,抽取患者的外周血2~3mL,利用耳聋基因芯片对与非综合性遗传性耳聋密切相关的4个致聋基因 SLC26A4( PDS)(IVS7－2A > G、2168G)、GJB2(299delAT、235delC、176del16bp 及35delG)、GJB3( C538T)和线粒 DNA 12SrRNA(A1555G、C1494T)上的9个突变位点进行检测。结果：在本组患者中,有15例检出 GJB2基因突变(22％),10例检出 SLC26A4基因突变(14.3％),DNA12SrRNA 基因突变3例(4.4％),没有检出有GJB3基因突变患儿。结论：东莞地区非综合性遗传性耳聋的有效检出率与全国调查结果相当,其中GJB2基因突变检出率最高,SLC26A4基因突变检出率其次,再次是线粒体 DNA12SrRNA 基因突变,可见利用耳聋基因检测技术对目标人群进行耳聋基因筛查,是减少聋儿出生的重要途径。     

新生儿听力与聋病易感基因联合筛查研究

目的：探讨新生儿听力与聋病易感基因联合筛查的可行性及其意义.方法：收集广东茂名地区2011年1～9月正常出生的2 108例新生儿为研究对象,进行常规听力筛查,同时采集脐带血采用基因测序检测线粒体DNA12S rRNA、GJB2基因和SLC26A4基因突变情况.结果：进行新生儿听力初筛有1 946例（92.3％）,初筛未通过476例（24.5％）,经过复筛后仍有22例（1.11％）未通过.13例在3个月龄时进行听力学诊断,最终确诊9例新生儿听力损失.32例（1.5％）存在线粒体12SrRNA、GJB2基因和SLC26A4基因的变异,其中2例线粒体12SrRNAm.1555A＞G基因突变阳性,1例听力筛查通过,1例未通过;18例GJB2基因杂合突变,其中16例为GJB2基因c.235delC杂合突变,2例为GJB2基因c.299delAT杂合突变,听力筛查均通过;12例为SLC26A4基因IVS7 2A＞G杂合突变,11例听力筛查通过,1例未通过.结论：聋病易感基因筛查可以弥补新生儿听力筛查的不足,可发现部分听力筛查不能发现的高危耳聋新生儿和迟发性耳聋新生儿.     

先天性耳聋儿童分频听性脑干反应检测和多位点耳聋基因筛查

目的:分频听性脑干反应(Chirp-ABR)检测和多位点耳聋基因筛查在先天性耳聋儿童中的应用。方法:选择2019年5月至2021年5月确诊的先天性耳聋患儿116例,微阵列芯片法检测外周血4个耳聋基因9个SNP位点,包括GJB2 (35delG、176del16、235delC和299delAT)、GJB3(C538C>T)、SLC26A4(2168A>G和IVS7-2A>G)和线粒体12S rRNA(1494C>T和1555A>G)。行Chirp-ABR和多频听觉稳态反应(ASSR)检查,判断听力受损程度。结果:116例中共73例(62.9%)检测到耳聋基因突变,其中GJB2基因突变21例(8例35delG、7例176del16、4例235delC、2例299delAT),GJB3突变(C538C>T)6例,SLC26A4突变20例(11例2168A>G,9例IVS7-2A>G),线粒体12S rRNA突变15例(10例1494C>T,5例1555A>G),GJB2+SLC26A4双突变7例,GJB3+线粒体12S rRNA双...