强直性脊柱炎家系全基因组扫描基因定位的荟萃分析

目的 综合分析强直性脊柱炎(ankylosing spondylitis,AS)家系的全基因组扫描基因定位的结果,探讨进一步研究和确定AS的遗传易感位点的思路和方法.方法 采用基因组寻证荟萃分析(genome search meta analysis,GSMA)法,对符合该方法分析的4个AS家系的全基因组扫描结果包括参数连锁分析和非参数连锁分析的结果进行分析.根据连锁分析的最大值被赋值并按降序排列,从而计算出总的等级分值(Rsumrnk).根据每个研究的受累个体数进行加权GSMA对结果进行修正.本研究共有479个家系,1151例AS患者.总的等级分析概率(Psumrnk)和有序的等级分析概率(Pord)＜0.05被认为可能含有易感区域;GSMA Psumrnk＜0.000417时,被认为在全基因组连锁中有显著意义.结果 GSMA显示10组结果的Psumrnk和Pord均小于0.05,表明这些组内最可能含有AS的易感基因位点,这些组分别是6.2、16.3、6.1、3.3、6.3、16.4、10.5、17.1、2.5、2.9.GSMA生成的具有显著意义的全基因组连锁分析的证据位于6p22.3-p21.1(BIN6.2,Psumrnk＜0.000417),包含HLA位点.结论 本GSMA研究进一步证实了HLA位点是AS的主要易感区域,并初步提供非HLA区域包括16 q,3 p,10 q,2 p,17 p和2 q证据.     

常染色体显性高度近视一家系连锁定位分析

目的 通过连锁定位分析,探讨一个中国原发性高度近视家系的致病基因与已报道高度近视相关连锁位点的关系.方法 选择一个连续3代发病的常染色体显性高度近视家系,选取位于18p11.31,12q21-23,7q36,17q21-23,4q22-27,2q,37.1,7p15.3,15q12-13,10q21.1这9个已报道的常染色体显性高度近视致病基因连锁位点的18个多态性微卫星标记物进行STR基因分型,采用两点法进行连锁分析.结果 本家系受累者皆为高度近视,屈光度从-6.00D到-20.00D不等,符合常染色体显性遗传特征.分析显示此9个遗传标记位点与该家系致病基因均不连锁,比值比均<-1.结论 该家系存在一个新的致病基因连锁位点,需进一步实施全基因组多态性微卫星标记连锁分析以确定该家系致病基因的染色体定位.     

一个中国汉族精神分裂症高发家系的全基因组连锁分析

目的 对一个汉族精神分裂症高发家系进行全基因组连锁分析,对易感基因进行定位.方法 抽取受试者外周血4 mL,用常规酚氯仿法提取基因组DNA,选择Illumina Infinium Linkage-24 BeadChips芯片对样本进行单核苷酸多态性检测及分型.用Illumina BeadStudio软件处理原始数据后,对分型结果应用Merlin软件进行两点非参数连锁分析和两点参数连锁分析.结果 用Merlin软件进行两点非参数连锁分析,共发现27个连锁值较高的位点(连锁值在0.63～0.75之间,P＜0.05),其中3个单核苷酸多态性(rs993694、rs992690、rs1861577)位于12p12.3区,剩余的位点均位于4p12-q22区.在显性模型下的两点参数连锁分析得到了几乎一致的结果.结论 染色体4p12-q22区以及12p12.3区可能包含精神分裂症的易感基因.     

系统性红斑狼疮的分子遗传学研究进展

系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematous,SLE)系多基因遗传病，其病因复杂，随着分子生物学尤其是全基因组扫描技术的应用。SLE除与HLA相关外，人们还在1p,1q,2q,4p,16q及19q区发现SLE易感基因位点，为进一步寻找候选基因位点指明了研究方向。     

多座位标记单倍型与强直性脊柱炎的关联研究

目的　研究 5个强直性脊柱炎 (ankylosingspondylitis ,AS)家系在HLA附近的多座位标记单倍型与AS之间的关联关系。方法　选择位于HLA区域D6S2 76两侧的 11个微卫星标记作精细连锁分析 ,采用Cyrillic软件作单倍型分析。 结果　精细连锁分析显示D6S2 76的最大Lod值达 3 .882 1,位于该标记两侧的D6S1691和D6S1618的Lod值均大于 1.5 0 ;单倍型分析显示 5个家系的重组与交换频率达14 0 % ,其中D6S1691、D6S2 76、D6S1618与AS紧密关联。结论　D6S1691 D6S2 76 D6S1618区域可能存在AS的易感基因位点 ,家系中与AS紧密关联的单倍型可作为症状前诊断的重要依据。     

全基因组扫描定位一个先天性全白内障家系的致病基因

目的定位一个先天性全白内障家系的致病基因。方法收集一个先天性全白内障家系中10个成员的外周血样本,提取基因组DNA。应用ABI-MD10试剂盒中的常染色体382个微卫星位点,对此家系进行全基因组扫描。MLINK软件进行两点连锁分析。结果发现在D13S263位点处提示存在连锁(最大LOD=1.20,重组率θ=0),进一步检测该位点附近若干其它的微卫星标记,经连锁分析其致病基因被定位到D13S175和D13S156之间的大约53.9厘摩(cM)区域上。结论该家系致病基因位点被定位到13号染色体的13q12.11-q22.1之间的大约53.9cM区域上。此研究为探讨遗传性全白内障的发病机制提供了有价值的信息,并为该家系今后开展产前诊断奠定了基础。     

一个先天性常染色体显性遗传性全白内障家系致病基因的定位分析

目的 对一个中国人先天性常染色体显性遗传性全白内障家系的相关致病基因进行定位分析.方法 收集一个先天性全白内障家系中10个成员的外周血样本,提取基因组DNA.应用PCR技术对已报道的与先天性白内障相关致病基因附近的微卫星多态性标记进行检测,使用Mlink软件对结果进行连锁分析,最终绘制该家系各成员的单体型图,初步定位致病基因.结果 通过对15个微卫星位点的分析,发现在D21S212位点处存在连锁(最大LOD=1.20,重组率θ=0),进一步检测该位点附近6个微卫星标记,经连锁分析确定致病基因位置.结论 该家系的相关致病基因初步定位于染色体21q11.2-qter,此范围内的CRYAA基因可能为其致病基因.本研究将对遗传性全白内障的发病机制提供有价值的信息.     

中国人群中家族性精神分裂症与1号染色体的连锁分析

目的 探讨中国人群中家族性精神分裂症易感基因1号染色体的分子遗传学关系。方法 用基因组扫描的方法，选择了平均分布在1号染色体上的29个标记，对32个家族性精神分裂症家系样本进行易感基因扫描。结果 参数连锁分析结果,在隐性模型下，多点连锁在262.52cM位置得到最大异质性Lod分为1．70；非参数连锁分析结果，262.52cM位置处理到最大的多点非参数连锁分为1.71(P=0.046)首次是149.70cM位置处得到多点非参数连锁分为1.37(P=0.086)，分别对应于标记D1S206，D1S425位点的位置。结论 进一步支持在染色体1q上可能存在家族性精神分裂症的易感基因。     

系统性红斑狼疮的分子遗传学研究进展

系统性红斑狼疮 (systemic lupus erythematous,SL E)系多基因遗传病 ,其病因复杂。随着分子生物学尤其是全基因组扫描技术的应用 ,SL E除与 HL A相关外 ,人们还在 1p、1q、2 q、4 p、16 q及 19q区发现 SL E易感基因位点 ,为进一步寻找候选基因位点指明了研究方向     

一个遗传性脊髓小脑共济失调大家系的连锁分析

目的检测一遗传性脊髓小脑共济失调家系的遗传缺陷基础。方法收集湖南地区一遗传性脊髓小脑共济失调家系，对患者的临床表型进行评估。采集家系成员48人（包括患者8人）外周静脉血提取基因组DNA，对候选染色体区域选取合适的微卫星标记，采用多重PCR和电泳方法进行基因组扫描，数据经Linkage软件包进行连锁分析以对该家系进行基因定位，以确定疾病相关基因所在的染色体区域。结果两点间连锁分析结果显示，该家系在脊髓小脑共济失调遗带瘟童SCAl、SCA27SCA3、SCA57SCA67SCA77SCA87SCAl07SCAl，？SCAl27SCAl37SCAl47SCAl57SCAl67SCAl7、SCA20、SCA27、SCA28、SCA31、DRPLA处的最大LOD值仅为0．49，提示该家系致病基因与这些位点无连锁关系。结论排除该家系与目前已知的20个常染色体显性小脑共济失调相关染色体位点的连锁关系，提示可能存在其它未知的SCAs位点。     

Period-amplitude analysis and power spectral analysis: a comparison based on all-night sleep EEG recordings

Both period-amplitude analysis (PAA) and power spectral analysis (PSA) were performed on all-night human sleep EEG recordings obtained from 11 subjects. The comparison of the two methods was based on the PAA variables time in band (a wave incidence measure) and rectified amplitude, and on the PSA variables spectral power density and spectral amplitude (the square root of power). The mean time course of these variables was determined for the first 4 nonREM-REM sleep cycles. Spectral power density and spectral amplitude in the delta range were high in nonREM sleep and low in REM sleep, and showed a declining trend over consecutive nonREM sleep episodes. In the frequency range below 2 Hz, rectified amplitude was highly correlated with both time in band and spectral amplitude, and there was no evidence for a dissociation between wave amplitude and wave incidence measures. However, in frequencies above 2 Hz, the modulation of time in band was a mirror image of that below 2 Hz. This result does not reflect a property of the data, but is inherent to the methodology applied. The reversal point of modulation was merely shifted when the high-pass filter settings were changed. It is concluded that band-pass filtering is necessary prior to PAA even for the analysis of the lowest frequency range, and that the indiscriminate use of PAA may give rise to spurious results.     

《中国医学物理学杂志》1999-2003年文献计量分析

目的:对<中国医学物理学杂志>的载文特点、作者特点及引文特点等进行分析.材料与方法:应用文献计量学方法对该刊1999-2003年共5卷20期刊载的531篇论文进行统计分析.结果:该刊平均载文量为26.55篇.论文合著率达93.8%,作者合作度为3.98.基金资助论文为160篇,占30.13%.附有引文的论文占载文量的97.93%,平均引文率为7.17篇,外文引文占57.78%,引文类型主要是期刊,占78.98%.作者自引率为5.96%,期刊自引率为2.84%.普赖斯指数为45.09%,引文半衰期为5.44年.结论:<中国医学物理学杂志>已形成以高校系统为核心的研究群体,其论文质量逐步提高,作者协同科研及吸收国外先进技术的意识和能力相对较强,已成为国内有较大影响的学术期刊.     

《中国生物医学工程学报》论文作者群的分析研究

本文依据文献计量学原理，对１９８６至１９９６年间《中国生物医学工程学报》的论文作者群进行了统计、分析、归纳和研究，从中揭示出我国生物医学工程研究的现状与特点、作者所属系统的分布特点及规律；确定了作为该刊核心作者的数量和比例；又对作者的合作率、论文单元作者数及论文引文情况作了统计分析研究；同时从作者研究的角度肯定了该刊作为本学科核心期刊的合理性，希翼对该学科的发展及本刊的发展提供可参考的数据。     

生物医学工程类期刊论文的计量研究

采用科学和文献计量学方法，利用国内外著名的生物医学数据库，从数据库收录、载文量、基金来源、受资助的论文数、引文数、著者分布、机构和主题分布等方面对国内的4种生物医学工程类期刊1997～2001年间所发表的论文进行全面的统计分析。结果表明：《中国生物医学工程学报》和《生物医学工程学杂志》被国内外多种数据库收录，EI和CA收录《生物医学工程学杂志》论文较多。EI对3种期刊的录用率均呈下降趋势。CA收录《生物医学工程学杂志》论文量则呈上升趋势；《生物医学工程学杂志》产文量和基金资助论文数最多，所有基金资助类型中以国家自然科学基金为主，占61．76％；国内已经形成生物医学工程研究的核心作者和核心研究机构，研究最集中的10个主题是生物相容性材料、计算机辅助信号处理、心电描记术、计算机辅助图像处理、生物力学、算法、脑电描记术、自动数据处理、机械应力、血液动力学、数学计算、微型计算机、理论模型；研究最多的10个相关副主题概念是仪器和设备、病理生理学、诊断、治疗、超声检查、生理学、分析、外科学、病理学和方法。     

国际肝干细胞研究文献可视化分析

［摘要］ 目的 对国际肝干细胞研究文献进行可视化分析,为把握重点研究方向、选择前沿技术课题、进行科学合理的科技布局提供决策信息支持。 方法 利用文献计量学方法和信息可视化方法对Web of Science中的SCIE数据库收录的国际肝干细胞研究文献的时间、国别、机构、期刊、学科、主题进行分析。 结果 科学引文索引扩展版（SCIE）收录了1092篇肝干细胞研究文献,自2000年开始文献数量进入快速增长期;在文献数量上中国与美国、日本差距较大;肝干细胞研究属多学科交叉领域,但发表期刊相对集中;其研究基本上经历了肝干细胞的发现辨认、来源和基础应用研究阶段;研究前沿有肝干细胞的识别和移植后鉴定、参与肝再生机制、诱导分化、外源基因的表达等。 结论 中国应加大肝干细胞资金投入、加强与顶级科研院所的交流合作、自主创新,引导肝干细胞从基础研究向临床研究转化。     

Sample-size properties of a case-control association analysis of multistage SNP studies for identifying disease susceptibility genes

A two-stage association study is the most commonly used method to efficiently identify disease susceptibility genes. However, some recent single nucleotide polymorphism (SNP) studies recently utilized three-stage designs. The purpose of this study was to investigate the practical properties of statistical powers and positive predictive values (PPVs) of replication-based analysis (RBA) and the joint analysis (JA) in multistage designs. For this purpose, a program for multistage designs was developed to calculate these performance indicators under various conditions of the number of samples, alleles of candidates, alleles remaining in the final stage, and genotypings. The results showed that the powers and PPVs of RBA and JA in three-stage designs were higher than those in two-stage designs in the range of a smaller proportion of sample size than 0.5 at the first stage. This tendency was more remarkable in JA. In conclusion, researchers who perform SNP studies for identifying disease susceptibility genes need to take account of three-stage case-control association studies, corresponding to study conditions such as the total numbers of samples, alleles, and genotypings. Furthermore, the program developed in this study is useful for estimating powers and PPVs in planning multistage association studies.     

组织形态测量中的图象分析技术

医学科研和临床中的很多结论，与组织的形态变化有关。计算机图形图象技术的发展，使得组织形态的分析方法由传统的定性描述向定量分析化成为可能。本实验拟采用通用计算机组成一个显微图象分析系统，开发通用性强的分析软件，对组织和各形态完成全面，准确的定量测量。分析临床乳腺肿瘤病理切片的实验结果表明：本系统具有合理的硬件配置，基于本系统开发的分析软件不仅具有快速有效，准确灵活等特点，而且通用性好，在医学研究和临     

A state of emergency: Dominant cultural narratives on homelessness in Hawai‘i

This exploratory study aimed to identify the dominant cultural narratives on homelessness in Hawai‘i—an area of the United States that has seen a precipitous increase in homelessness amid overall national decline. Because media is a primary way in which these narratives are created, solidified, and perpetuated, this study sought to understand the role the local media played in constructing homelessness narratives during this homelessness “crisis.” This study used thematic content analysis of a random sample of 648 articles of Hawai‘i media coverage between 2012 and 2017. The analysis found that media coverage of homelessness in Hawai‘i emphasized structural-level causes and solutions, while simultaneously relying on stereotypes and stigmatizing characteristics. However, coverage became more complex over time and was open to revision based on new information. This study suggests that media could be a viable target of interventions seeking to produce healthy and accurate narratives.     

交感神经放电特征分析的研究进展

对交感神经电活动的分析方法进行分类,介绍国外各小组在交感神经放电特征的统计学分析、功率谱分析、非线性动力学分析以及和其它生理指标的多变量耦合分析方面所取得的研究进展,总结当今交感神经电活动分析上存在的问题和缺陷,并展望这一工作的发展趋势。