眼的基因治疗从幻想转变为可预见的现实

这期ARCHIVES是纪念Watson和Crick关于DNA结构的经典著作发表40周年。在1953年．基因治疗仅在科学幻想领域内被提到。现在，仅仅40年姒后，基因治疗已成为现实。一批临床验证已正在进行，提出验证方案的数量与日俱增。目前验证所涉及到的疾病从严重混合性免疫缺陷，癌症直至囊性纤维症，多种多样。虽然，目前为止这些验证段有一个涉及到眼，但在不久的将来将会改变(从某种意义上，眼基因治疗已成为现实，鼠的视网膜变性[rd]和视网膜变性延缓[rds]突变已可应用基因转换的小鼠技术将其“拯救”。可是，基因转换涉及到微生物的转化，并且没有直接地应用于人类基因治疗。）     

视网膜色素变性新疗法的评估

视网膜色素变性（RP）是一种眼科常见的遗传性疾病，预后往往不佳。近年来，随着基因治疗，视网膜移植，神经远祖细胞移植，视网膜细胞营救等技术的广泛开展和完善，给RP病的治疗带来了新的希望。本现就RP病治疗的研究现状和前景，以及各种方法的特点做一理论分析。     

视网膜色素变性治疗循证指南(2021年)

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是眼科常见的遗传性视网膜疾病,常合并眼部多种并发症.针对RP原发病治疗的报道较多,包括药物、激光、手术治疗以及基因治疗和细胞治疗等.既往的治疗方法大多疗效不明确,而近期发展的某些基因治疗和细胞治疗方法经临床试验证实了其安全性,可改善部分患者视功能,值得进行...     

视网膜变性和功能不良性疾病动物模型的研究现状

随着医学分子生物学技术的发展，对各种视网膜变性和功能不良性疾病发病机制的研究及疾病治疗的探索有了进一步的深入，试验型活体基因治疗将是未来最有希望挽救视网膜感光细胞的治疗手段，因而建立相应的疾病动物模型，有着比以往更为重要的作用，从遗传学、转基因技术及有道德动物模型三方面对视网膜变性疾病的动物模型研究作进一步综述。（中华眼底病杂志，2004，20：54-57）     

视网膜色素变性新疗法的评估

视网膜色素变性 (RP)是一种眼科常见的遗传性疾病 ,预后往往不佳。近年来 ,随着基因治疗、视网膜移植、神经远祖细胞移植、视网膜细胞营救等技术的广泛开展和完善 ,给RP病的治疗带来了新的希望。本文现就RP病治疗的研究现状和前景 ,以及各种方法的特点做一理论分析     

242例不放液视网膜脱离手术分析

２４２例不放液视网膜脱离手术分析四川省人民医院眼科闵鹄秋视网膜脱离是眼科重症之一，对视力损害很大。唯一治疗方法是手术，视网膜脱离手术类别繁多，主要在于封孔及视网膜下液的处理．关于玻璃体变性后由裂孔进入视网膜下的液体的处理，各家有不同论据．我院眼科从１...     

重视凋亡在视网膜退行性变性疾病中的研究

视网膜退行性变性疾病包括多种眼科常见病（如视网膜色素变性、年龄相关性黄斑变性等）,严重影响患者的视力。视网膜细胞的凋亡是此类疾病的重要病理特征。近年来在防止视网膜细胞凋亡方面已经取得了一些可喜的进展,但如何从抗凋亡的角度来探索预防和治疗视网膜退行性变性疾病的新途径,仍是今后眼科应用基础研究的重点。     

以腺相关病毒为载体的基因治疗在视网膜疾病中的研究进展

视网膜色素变性、Leber先天性黑蒙等视网膜变性疾病的共同特征是视网膜细胞进行性凋亡,对其目前尚缺乏有效的治疗方法.近年来的基因治疗研究为视网膜变性疾病的治疗开辟了新途径.视网膜血管性疾病目前的治疗手段如激光光凝术、外科手术以及光动力疗法等均属对症治疗,并未解决导致新生血管形成的潜在原因,基因治疗或许可填补这些治疗方式...     

遗传性视网膜疾病的基因研究进展

遗传性视网膜疾病是临床上最常见且危害最严重的眼科遗传性致盲疾病,主要包括各种类型的视网膜色素变性、Leber先天性黑朦、先天性静止性夜盲、卵黄样黄斑营养不良、Stargardt病等.人类基因组计划的完成及相关遗传学技术的广泛应用为遗传性视网膜疾病的基因研究提供了有效手段,目前已经取得了一系列突破性进展,特别是等位基因特异性引物延伸芯片技术的应用,极大地提高了遗传性视网膜疾病基因突变筛查的进度,到目前为止,已经鉴定出46个与遗传性视网膜疾病相关的致病基因和2497个突变位点.遗传性视网膜疾病最根本的治疗方法是基因治疗,而进行基因治疗的前提是首先要筛查到致病基因.因此有必要对国内外近年来有关遗传性视网膜疾病的基因研究近况进行综述,以供眼科同道参考.     

视网膜色素变性治疗的研究进展

视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是由视网膜光感受器和视网膜色素上皮变性所引起的致盲性、遗传性眼病,目前尚无有效的治疗方法,相关治疗研究还处于探索阶段,如基因治疗、药物治疗、移植治疗、人工视网膜假体等。基因治疗RP是目前的研究热点,包括修复致病基因、核酸治疗、RNA干扰技术等。基因治疗、干细胞移植、人工视网膜假体治疗RP已经进入临床试验阶段,为治疗该病带来了新的希望。本文就RP治疗的研究进展做一综述。     

用科学的态度正确认识视网膜色素变性

视网膜色素变性(RP)是最常见的遗传性致盲眼底病,具有高散发性和高临床异质性.除了常见的遗传类型外,还具有双基因遗传,线粒体遗传,不完全显性遗传等新遗传方式.RP的表型复杂,Peripherin/RDS、RHO、RP2和RP3等RP基因出现了基因型和表型不一致现象,中心性、单发性、无色素性和缓慢型视网膜变性等少见RP具有复杂的临床表型.视网膜移植术、视网膜植入术、药物及神经营养因子治疗和基因治疗等治疗体系已经建立.但是,一些眼科医师对于RP治疗的新进展和新知识了解不多,因此积极地更新知识,以科学的态度正确地认识RP非常必要.(中华眼科杂志,2009,45:193-195)     

2019年《玻璃体后脱离、视网膜裂孔和格子样变性眼科临床指南》解读

玻璃体后脱离(PVD)、视网膜裂孔和格子样变性是眼科临床工作中的常见问题,存在视网膜脱离、玻璃体视网膜牵拉的风险,对患者生活质量造成较大影响。2019年9月美国眼科学会发布了《玻璃体后脱离、视网膜裂孔和格子样变性眼科临床指南》,基于循证医学对玻璃体后脱离、视网膜裂孔和格子样变性的定义、流行病学资料、诊断和治疗进行了阐述...     

增生性玻璃体视网膜病变基因治疗的实验研究进展

基因治疗是指利用DNA重组和基因转移技术在基因水平对疾病进行治疗的一类方法，基因治疗在眼科有广阔的应用前景，增生性玻璃体视网膜病变是视网膜脱离手术的主要并发症和手术失败的主要原因，常导致严重的视力损害。本文就增生性玻璃体视网膜病变(PVR)基因治疗的途径、方法、目前进行的实验研究、存在问题及前景展望作一综述。     

视网膜色素变性的实验研究进展

视网膜色素变性是一种遗传性眼病,遗传方式包括常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传及性连锁隐性遗传等,目前已知的突变位点超过3 000个,造成本病临床治疗困难。眼科学者致力于探索视网膜色素变性的治疗方式,进行了大量实验研究,主要有药物治疗、细胞移植、基因治疗等治疗方式。药物治疗包括中药、抗氧化剂、抗凋亡剂、神经营养因子等,与其它治疗方式相比,无侵入性,且方便价廉,但其作用机制尚需更深入的研究。细胞移植被认为是治疗视网膜色素变性的有效方法,但有可能引起视网膜前膜及黄斑皱褶。基因治疗虽然存在一定的局限性,但随着基因编辑技术和新型基因递送载体的发展,未来会成为视网膜色素变性最有希望的治疗方式之一。本文对近年来视网膜色素变性的实验研究进行了综述与展望。     

进行性视网膜变性疾病的研究进展

编者按　视网膜变性疾病是内眼病和眼底病中的一大类较常发生并且致盲严重的眼病，由于这些眼病的病因、发病机制复杂和长期不明而治疗困难。只是在近年分子生物医学进展中，研究工作才取得较大进展。最近几年，视网膜变性疾病的研究进展很快，在不少方面有较大突破，为临床治疗的前景展现了曙光。本刊特将现在美国耶鲁大学医学院眼科暨视觉科学科的费一坚医师近期在该科所作视网膜变性疾病现代研究新进展与新动向的系列报告内容节录，作三个相关专题，分别在“讲座”栏中陆续刊载，以供眼科临床和科研工作者参考     

重视开展我国遗传性视网膜疾病的基因治疗研究

遗传性视网膜疾病是临床上常见且危害严重的眼科遗传性致盲疾病.我国拥有丰富的遗传性视网膜疾病人群资源,人类基因组计划的完成及相关遗传学技术的广泛应用为遗传性视网膜疾病基因研究提供了良好的平台.经过近年来的不断探索,我国对遗传性视网膜疾病的基因研究水平明显提高,部分成果已经接近国际先进水平,如常染色体显性遗传视网膜色素变性新基因的发现及功能研究,有的遗传性视网膜疾病正在从"不治之症"逐渐过渡到"可治之症"等.但就整体水平而言,不论是在遗传性视网膜疾病的基础研究还是临床研究方面与国外同类研究水平相比均存在着明显的差距.因此,我们应当抓住目前基因研究不断深入发展的机遇,集中全国眼科优势力量,创造和提供条件让更多的遗传性视网膜疾病患者尽早得到基因诊断,为早日在我国尝试进行多种遗传性视网膜疾病的基因治疗提供新的契机.     

视网膜色素变性疾病治疗进展及研究现状

视网膜色素变性是一种常见的遗传性疾病,通常双眼发病,最终可导致患者失明。目前临床上尚无有效的治疗方法。近年来,视网膜色素变性的基因治疗、生长因子治疗、视网膜移植和人工视网膜等都取得相当大的进展。此外,经典的药物疗法以及传统医学治疗方面也有新的探索。现将视网膜色素变性疾病治疗的发展情况及研究状况作一综述。     

先天性虹膜脉络膜缺损伴视网膜脱离的治疗

先天性虹膜脉络膜缺损伴视网膜脱离的治疗解放军总医院眼科解放军眼科中心马志中，王红先天性虹膜脉络膜缺损是由于胎儿时期胚胎裂闭合不全所致的眼病。多见于青少年，且常累及双眼，并伴有小眼球、小角膜。合并视网膜脱离者不多见，常因外伤及视网膜变性，在缺损区的视网...     

腺相关病毒载体（AAV）在视网膜色素变性基因治疗中的应用

随着分子生物学的发展，应用基因转移技术治疗视网膜色素变性疾病成为可能，目前研究认为相关病毒载体（AAV）能使外源基因有效地导入感光细胞而且在细胞中稳定长期表达。而且对细胞无毒性，将有可能成为最有效的基因转染工具，本对AAV病毒的形态，生长和分子生物学特征，AAV介导的视网膜细胞基因转移，AAV病毒载体在视网膜色素变性基因治疗中的应用，以及作为基因治疗载体的优缺点进行了综述。     

应重视视网膜光化学损伤光感受器细胞凋亡的研究

视网膜退行性变性包括年龄相关性黄斑变性、视网膜色素变性等,其重要病理特征为进行性视网膜光感受器细胞凋亡,目前尚无有效的治疗方法.近年来许多流行病学调查和实验研究表明,可见光可促使视网膜退行性变性恶化,因此视网膜光化学损伤和光感受器细胞凋亡的研究成为重要的研究方向.(中华眼科杂志,2009,45:196-198)