局灶性皮质发育不良Ⅱ型脑组织中新候选基因的体细胞变异

正背景局灶性皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)是大脑发育过程中局部神经元增殖及分化异常而导致的皮质发育畸形,是儿童药物难治性癫痫的常见病因,也是儿童癫痫外科癫痫病灶切除术的主要病理类型。其中FCD Ⅱ型占比最高,其病理主要表现为皮质分层异常,存在异形神经元,伴或不伴气球样细胞,进一步分为FCD Ⅱa和FCD Ⅱb。近十余年来,利用手术切除FCD Ⅱ型脑组织样本进行深度二代测序,并与患者自身外周血或唾液细胞对照,在10%～63%的FCD Ⅱ型患者的病灶脑组织中检测到体细胞突变,突变基因所编     

局灶性皮质发育不良不同病理类型的MRI表现及预后

局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是由于早期神经元和神经胶质细胞的增生与分化受到影响而阻碍了大脑皮质的局部发育,使局部皮质出现一系列改变的疾病.据统计报道,成人手术中至少20%的患者经病理证实为FCD[ 1-3] ,而在儿童手术病例中高达50%[4-6].在临床上,FCD多表现为药物难治性癫,约占所有局灶性难治性癫的30%.随着神经影像学技术的进步,特别是MRI的使用,FCD的诊断率已日益提高.     

局灶性脑皮质发育不良致难治性癫痫病理分型和手术疗效分析

目的 探讨难治性癫痫术后局灶性脑皮质发育不良(FCD)不同病理分型与术后疗效的相巨关系.方法 回顾性分析54例经手术治疗后,病理证实为FCD的药物难治性癫痫患者的临床资料,分析病理分型与手术预后的关系.结果 轻型组(FCD Ⅰ A)24例,重型组(FCD Ⅰ B+ⅡA+ⅡB)30例.术后有效率:轻型组96%,重型组70%,总有效率82%.结论 随着FCD病理改变程度的逐渐加重,手术后疗效越来越差,FCD可能是影响药物难治性癫痫术后疗效的一个重要因素.     

外伤后继发ⅡA型局灶性皮质发育障碍一例

<正>皮质发育障碍(cortical dysplasia,CD)是药物难治性癫痫最重要的病因~[1]。局灶性皮质发育异常(focal cortical dysplasia,FCD)是最常见的CD,在癫痫外科手术切除标本中,FCD的发生比例为20%~53%~[1]。在临床上目前尚没有肯定的证据显示外伤等伤害因素可以引起晚发性(非胚胎期或围产期)继发性FCD的发生,现将收治的一例由外伤所致的     

局灶皮层发育不良致难治性癫痫160例临床病理分析

目的探讨局灶皮层发育不良的临床病理学分型及特点。方法收集160例病理诊断为局灶皮层发育不良的难治性癫痫手术治疗患者的病理标本及临床资料。采用HE和免疫组织化学染色,探讨各种类型癫痫病理的临床病理学特点。结果局灶皮层发育不良160例,其中FCDⅠB134例、FCDⅡA16例、FCDⅡB10例。结论局灶皮层发育不良为引发难治性癫痫最常见病因,而亚型中以FCDⅠB型最为多见。免疫组化有助于FCD的诊断与分型。     

难治性癫痫172例临床病理分析

目的 探讨难治性癫痫病灶切除手术患者的临床病理学分型及特点.方法 收集清华大学玉泉医院2008年1月至2009年6月,172例难治性癫痫手术治疗患者的病理标本及临床资料.采用HE和免疫组化染色,探讨各种类型癫痫病灶的临床病理学特点.结果 经病理诊断,局灶皮质发育不良138例(其中FCD Ⅰ B 115例、FCDⅡA 15例、FCDⅡB 8例)、微发育不良2例、胚胎发育不良性神经上皮瘤4例、Rasmussen脑炎7例、瘢痕脑回16例,节细胞瘤、多小脑回畸形、血管畸形、下丘脑错构瘤及结节性硬化各1例.结论 局灶皮质发育不良为引发难治性癫痫最常见病因,其中以FCDⅠ B亚型最为多见.     

外伤后继发ⅡA型局灶性皮质发育障碍一例报道

皮质发育障碍(cortical dysplasia,CD)是药物难治性癫痫最重要的病因[1].局灶性皮质发育异常(focal cortical dysplasia,FCD)是最常见的CD,在癫痫外科手术切除标本中,FCD的发生比例为20%～53%[1].     

18氟-氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层显像在评估局灶性皮质发育不良所致难治性癫痫致痫区中的应用

我国目前有癫痫患者逾千万,其中30％的患者经过规范的药物治疗后不能满意地控制发作,发展为难治性癫痫.针对其病因学的研究发现,造成难治性癫痫的脑组织病变主要包括皮质发育不良和肿瘤两大类[1].局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是局限的大脑皮质发育畸形,越来越多的新皮质病灶被高分辨MRI发现,其术后病理均提示FCD的存在[2].然而不少FCD患者高分辨MRI仅表现为局灶性皮质增厚、灰质-白质交界不清,或轻微的白质高信号,这些微小改变很容易漏诊,而且约30％ FCD(特别是Ⅰ型FCD)患者的MRI表现是阴性的[3].     

57例皮质发育异常相关性癫痫临床病理分析

目的 探讨皮质发育异常(MCD)相关癫痫的临床病理特征.方法 回顾性分析57例MCD相关癫痫的临床病理资料,分析其病理学特征.结果 MCD相关癫痫占同期手术治疗癫痫的43%.57例MCD相关癫痫中,脑沟回结构紊乱8例;皮质微发育不良(MD)8例;局灶性皮质发育不良(FCD)41例,其中FCD Ⅰ A 13例,FCD Ⅰ B 15例,FCD Ⅱ A7例,FCD Ⅱ B 6例.57例MCD中22例伴海马硬化;1例FCDⅡB伴胚胎发育不良性神经上皮瘤(DNT);1例FCDⅡB局部向神经节神经胶质瘤(GGs)过渡.结论 MCD与难治性癫痫关系密切,以FCD Ⅰ型最为常见,多数病例伴有海马硬化.     

影响局灶性皮质发育不良所致难治性癫痫手术疗效的相关因素分析

目的分析影响局灶性皮质发育不良(FCD)所致药物难治性癫痫手术疗效的相关因素。方法收集2015年9月至2018年7月在中国科学技术大学附属第一医院神经外科接受手术治疗并经病理确诊为FCD的50例药物难治性癫痫患者的临床资料,包括病史、发作频率、病灶位置、视频脑电结果、头颅MRI表现、术前服药种类、手术切除范围、术后早期癫痫发作情况,采用Engel分级评估患者手术疗效,并将其分为预后良好组和预后不良组。运用统计学方法分析FCD所致难治性癫痫的手术疗效相关影响因素。结果共有50例患者接受手术,其中致痫灶位于颞叶31例,额叶14例,顶叶2例,枕叶2例,颞枕叶1例,手术完整切除致痫灶44例,未完整切除6例,术后病理分型为FCDⅠ、Ⅱ、Ⅲ型分别有19例、17例、14例,术后随访时间为12～46个月,平均(20.7±7.9)个月,术后EngelⅠ级34例、EngelⅡ级3例、EngelⅢ级5例、EngelⅣ级8例,预后良好组34例,预后不良组16例。单因素分析显示病程≥10年、术后出现早期癫痫发作、致痫灶未完全切除者手术疗效较差(均P0.05)。二分类Logistic回归分析结果显示,致痫灶是否完全切除和术后是否出现早期癫痫发作是FCD所致难治性癫痫手术疗效的独立影响因素(均P0.05)。结论致痫灶是否完整切除和术后是否出现早期癫痫发作与FCD致难治性癫痫的手术疗效密切相关。患者的病程也是FCD致难治性癫痫手术疗效的重要预测因素。     

局灶性皮质发育不良所致难治性癫痫的手术预后影响因素分析

目的探讨影响局灶性皮质发育不良（FCD）所致药物难治性癫痫患者手术预后的相关因素。方法回顾性分析2011年6月至2013年d月北京丰台医院癫痫中心一首都医科大学附属北京天坛医院医疗联盟收治的43例药物难治性癫痫患者的临床资料。所有患者均行手术治疗,且术后病理证实为FCD。分析患者的临床发作类型、视频脑电、MRI表现、正电子发射断层显像术（PET）-CT表现、病灶部位、手术切除范围以及术后病理分型。根据Engel分级评估患者的预后。采用单因素分析和多因素Logistic回归分析探讨影响FCD所致药物难治性癫痫患者手术预后的相关因素。结果43例患者术后随访3．8～5．5年,平均（4．3±1．2）年。单因素分析结果显示,部分性发作、PET—CT阳性、病灶位于颞叶以及完全切除病灶的患者预后更佳（均P〈0．05）。多因素Logistic回归分析结果显示,手术切除范围与FCD所致难治性癫痫的手术预后密切相关（OR=6．857,95％CI：1．583—29．707,P=0．010）。结论手术切除范围与FCD所致难治性癫痫患者的手术预后相关。术前临床发作类型、PET-CT表现、病灶部位可能能够作为评估患者手术预后的重要指标。     

中间神经元前体细胞移植治疗癫痫的研究进展

正癫痫是CNS的常见疾病,在我国总患病率为7.0‰,约有900万癫痫患者[1]。抗癫痫药物的应用使大部分癫痫发作得以控制,但仍有20%~40%的患者为难治性癫痫。癫痫反复发作可致患者外伤及精神障碍,服用抗癫痫药物也可致认知障碍和行为异常[2]。除药物外,神经外科手术、迷走神经刺激术和生酮饮食等方法也是难治性癫痫的治疗选择,但手术治疗可出现肢体瘫痪、失语等并发症,迷走神经刺激术则仅适用     

磁共振阴性的局灶性脑皮质发育不良的手术治疗

目的探讨磁共振难以确定病灶的致痫性局灶性脑皮质发育不良的诊断和定位方法,提高手术治疗效果。方法回顾性分析联合应用视频脑电图(VEEG)、脑磁图(MEG)及术中皮层电极脑电图监测(ECo G)检查,诊断、定位并经手术后病理证实为局灶性皮质发育不良(FCD)的24例磁共振检查阴性的难治性癫痫患者的临床资料。结果 24例癫痫患者行手术治疗,病理FCDⅠa型5例,FCDⅠb型3例,FCDⅠc型5例,FCDⅡa型6例,FCDⅡb型5例。术后随访1~5年,EngelⅠ级9例,EngelⅡ级5例,EngelⅢ级8例,EngelⅣ级2例。结论联合应用VEEG、MEG和(或)ECo G技术有助于准确诊断和定位磁共振阴性的FCD,提高FCD致难治性癫痫的手术疗效。     

局灶性皮质发育不良继发难治性癫痫的外科治疗进展

局灶性皮质发育不良(Focal Cortical Dysplasias,FCDs)是一种先天性皮质发育不良,也是儿童和成人难治性癫痫的一种常见病因。随着结构及功能神经影像学技术的发展,该类癫痫发作逐渐被证实为难治性癫痫患者需行手术治疗的重要原因之一。各种具有特征性表现的FCDs的病理分型可以帮助我们对其作为癫痫病因的理解。而对FCDs及相关的癫痫起源灶的全切除可以为绝大多数癫痫患者带来理想的治疗效果。     

3例局灶性皮质发育不良Ⅰ型诊治思考并文献复习

目的探讨局灶性皮质发育不良(FCD)Ⅰ型的临床临床特点及诊治过程,以期提高对该病的认识和重视,早期获得正确合理的治疗。方法回顾性分析3例FCDⅠ型致难治性癫痫的临床资料,并结合文献总结分析其临床特点。结果经临床、影像学、视频脑电及术后病理常规检查明确诊断为FCDⅠ型。该3例患者均表现为儿童期发病,临床表现为癫痫发作。1例患者术前MRI发现病灶,呈阳性表现;另外2例术前MRI未见明显异常,呈阴性表现。3例患者均行PET-CT检查,例1示右侧顶叶较对侧摄取FDG明显减低;例2表现为右侧额中回异常信号;例3表现为双侧额叶、左侧颞叶放射性摄取减低。术后常规病理检查均确诊为FCDⅠ型,术后恢复良好无功能损害。结论 FCDⅠ型临床常表现为难治性癫痫,多于儿童时期发病,可以发生于大脑的任意脑叶,头部MRI可呈阴性表现,手术治疗是主要的治疗方法。     

脑皮质发育不良继发顽固性癫痫的病理分型及手术治疗

目的 探讨局灶性脑发育不良(FCD)的临床特征、病理学、影像学的特点及手术疗效.方法 42例外科手术切除致痫灶并经病理证实为FCD的患者中,根据Palmini病理学分型进行分类,并对其临床特征、影像学特点及手术疗效进行回顾性分析.结果 42例患者中,按致痫灶部位分类颢叶24例、额叶14例、顶叶6例及枕叶3例,其中多脑叶5例.术前影像学检查阳性率62%.组织学分型FCDⅠA型9例,FCDⅠB型21例,FCDⅡA型5例,FCDⅡB型7例,其中以FCD Ⅰ B型最为常见,多位于颞叶且常伴有海马硬化.所有患者术后至少随访1年以上,癫痫术后治愈率FCD位于颞叶67%,颞叶以外43%(EngleⅠa).结论 FCD是难治性癫痫常见的病理学改变,其病理分型与临床特征和致痫灶部位存在相关性,为制定手术方案和判定手术效果提供了依据.     

锥形植入脑深部电极射频热凝毁损治疗局灶性皮质发育不良1例

局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)是引起药物难治性癫痫的常见原因,在癫痫手术中约占1/2.文献研究表明传统开颅术治疗后癫痫缓解率可达85％,效果良好[1-2].但毗邻功能区且位置深在的FCD,传统开颅术并发症较多、手术风险高,且该部位往往需要植入脑深部电极来鉴别功能区与致痫区...     

局灶性皮质发育不良所致癫痫手术预后的影响因素分析

目的探讨影响局灶性皮质发育不良(FCD)致癫痫患者手术预后的相关因素。方法回顾性分析42例FCD致癫痫手术治疗患者的临床资料,FCD均经术后病理证实。术后随访12~36个月,进行Engel分级评定患者的预后;应用Logistic回归分析探讨影响手术预后的相关因素。结果术后EngelⅠ级者27例(64.3%),Ⅱ级者6例(14.3%),Ⅲ级者6例(14.3%),Ⅳ级者3例(7.1%)。Logistic回归分析显示,MEG定位致痫灶与手术范围不一致[OR值6.063,95%可信区间(CI)1.168~31.482)]和致痫灶未完全切除(OR值7.739,95%CI 1.447~41.398)是影响FCD致癫痫患者手术预后的独立危险因素(均P0.05)。而性别、年龄、病程、有无高热惊厥史、致痫灶位置、头颅MRI是否阳性、病理分型对手术预后的影响均无统计学意义。结论发作间期MEG定位致痫灶与手术范围的一致性,以及致痫灶完全切除与FCD致癫痫患者的手术预后良好有关。     

海马硬化合并局灶性皮质发育不良致难治性颞叶癫痫手术预后的影响因素

目的探讨影响海马硬化(hippocampal sclerosis,HS)合并局灶性皮质发育不良(focal cortical dysplasia,FCD)双重病理所致难治性颞叶癫痫手术预后的因素。方法回顾性分析45例病理学证实为双重病理(HS合并FCD)致难治性颞叶癫痫手术患者的临床资料。术后随访1～5年,将随访结果进行Engel分级,EngelⅠ-Ⅱ级者为治疗有效组,Ⅲ-Ⅳ级者为治疗无效组。应用二元Logistic回归分析影响预后的相关因素。结果术后Engel分级:治疗有效组29例(64. 4%),其中Ⅰ级者27例、Ⅱ级者2例;治疗无效组16例(35. 6%),其中Ⅲ级者9例、Ⅳ级者7例。二元Logistic回归分析示,病理分型为FCDⅢa型(P=0. 032,OR=6. 098,95%CI=1. 167～31. 863)和致痫灶是否完全切除(P=0. 002,OR=13. 487,95%CI=2. 574～70. 679)对手术预后的影响有统计学意义;而发病年龄、术前发作频率、病程、手术年龄、有无高热惊厥史、头颅MRI是否异常对手术预后的影响均无统计学意义(均P 0. 05)。结论病理分型为FCDⅢa型、完全切除致痫灶是双重病理(HS合并FCD)所致颞叶癫痫手术预后良好的影响因素。     

一例儿童致痫性局部皮质发育不良的脑电图演变

正局部皮质发育不良(Focal cortical dysplasia,FCD)是儿童难治性癫痫的重要病因之一,在年长儿多表现为部位相关的局灶性发作,低龄儿则可表现为痉挛发作及癫痫性脑病的电-临床特征。本文报道1例FCD所致晚发型痉挛患儿的脑电图(EEG)演变及治疗反应,探讨EEG对FCD病因学诊断的作用,以及对抗癫痫药物(AEDs)治疗有效的致痫性FCD的治疗策略。