新生儿先天性鱼鳞病一例

患儿女,3天,因"生后发现皮肤厚痂、脱屑3天"入院。患儿系第1胎第1产,胎龄36周自然娩出,出生体重2400g,羊水Ⅲ°粪染。家族史及母孕史无特殊。生后即发现患儿全身皮肤厚痂、部分脱屑,反应差、气促,伴面色、口唇发绀。外院予青霉素、头孢噻肟抗感染,病情无明显好转转入我科。入院查体:R60次/min,全身皮肤大量厚痂,灰褐色痂壳有鳞屑,呈鱼鳞状,尤以躯干部脱屑明显,基层潮红,颈部、腋窝、腹股沟等皮肤皱褶部位可见皲裂,结     

层板状鱼鳞病一例

患儿，女，因出生后发现皮肤干燥，如覆一层牛皮纸样的包裹，脱皮及双眼睑上翻2小时人院。患儿系第一胎、第一产，足月剖宫产，出生体重3.1Kg，生后一般情况可，阿氏评分10分。发育正常，精神良好，营养良好，全身皮肤被覆一层棕黄色牛皮纸样的包裹，     

先天性鱼鳞癣一例

患儿男性,系第二胎,第二产,于1980年2月28日38孕周顺产。出生时除口周外,全身皮肤呈红紫色,水肿发亮。生后约10分钟,全身皮肤变干燥,颈、腹股沟、肛门周等处皮肤出现皲裂。生后8小时,全身皮肤呈现牛皮纸样改变,尤如盔甲板状覆盖全身。口周、颈、肘窝、腹股沟,腘窝等皱折处皮肤皲裂显著,且有脱皮,脱皮处露出红色嫩皮,并有轻微渗血。但很快又变成脱皮前状态。出生后8小时体检:体重3000g,身长     

火棉胶样婴儿2例报告

我院开设产科15年 ,共收治火棉胶样婴儿2例。例1:男 ,生后1h ,因全身皮肤干燥、发红入院。患儿系第2胎 ,胎龄39周 ,顺产 ,羊水、胎盘无异常 ,母亲孕期无疾病及服药史 ,其第1胎为男婴 ,在乡卫生院分娩 ,亦为火棉胶样婴儿 ,生后不久因全身感染死亡。患儿全身皮肤如涂过釉的羊皮纸发亮 ,眼睑外翻 ,鼻孔小。入院后 ,未作治疗 ,家长要求出院。例2 :男 ,生后20min ,因全身皮肤发亮、发红入院。第2胎第1产 ,胎龄40周 ,分娩时羊水清 ,胎盘无异常 ,母亲孕早期曾服感冒药 ,出生体重3100g,入院时患儿全身皮肤干燥、发红发亮 ,整个躯体似覆一层火棉胶样…     

新生儿Turner综合征一例

患儿女,23天,因"生后四肢肿胀23天,伴皮肤黄染10余天"入院。患儿系第4胎第2产,孕39周剖宫产娩出,生时羊水少。生后即发现四肢肿胀,头顶部分皮肤呈疤痕样,纳差,生后第6天发现皮肤黄     

先天性急性单核细胞性白血病一例

患儿女,46h,因生后发现全身瘀斑46h入院。系第2胎第1产,孕42周顺产出生,无窒息缺氧史,生后即发现全身皮肤有大小不等的瘀斑。父母非近亲结婚,母孕5～7月时全身皮肤曾出现皮疹,有破溃及瘙痒,患儿表姑因白血病于17岁时死亡。     

进行性呼吸困难、生长停滞、皮肤条纹状色素沉着

病历摘要患儿男,49天。因气急1天,发热半天于1987年7月26日第2次入院。生后26天时曾因咳嗽、气急3天,口吐泡沫,唇周青紫,胸片证实新生儿肺炎住本院,入院后发现患儿有皮肤条纹状色素沉着,营养发育较差。(见封3插图)经新青霉素Ⅱ、氨苄青霉素及血浆支持等治疗后,病情好转,住院21天出院。出院次日又出现咳嗽、气急,下午发热39℃(肛温)再次入院。为第2胎第2产,孕39周,自然分娩。出生体重2.7kg,评分10分。人工喂养,质与量合理。     

先天性梅毒1例

患儿女，４７天。因面色苍白１个月余、皮肤出现环形皮疹１０天，于１９９８年１１月５日入院。系第２胎第１产，３８周妊娠顺产，出生体重２５００ｇ，生后１周时其母发现患儿颜面及口唇苍白，曾按“营养性贫血”治疗，１０天前患儿颜面及四肢开始出现皮疹，为环形，高出皮面，大小不等，按“皮炎”治疗，效果不佳。其母第１胎孕３个月时流产，本例胎孕３个月时曾有先兆流产，经保胎治疗后于３８周顺产。入院时查体：体温３６５℃，呼吸４２／ｍｉｎ，脉搏１４２／ｍｉｎ，体重２８００ｇ，发育营养差，精神欠佳，全身皮肤轻度黄染，颜面…     

新生儿克氏综合征一例

患儿男,3h,因生后皮肤青紫,呼吸不规则3h入院。患儿为第2胎第3产,孕37周因瘢痕子宫择期剖宫产,脐带扭成麻花样、绕颈、绕身、绕四肢。患儿生后皮肤青紫、呼吸不规则,Apgar评分不详,给予拍打、鼻导管吸氧等治疗后肤色转红,仍有呼吸不规则,转我院。     

火棉胶样婴儿并双足趾畸形1例

患儿 ,男 ,生后 7ｈ因全身皮肤干燥发红而入院 ,患儿系第 3胎 ,胎龄 39周顺产 ,羊水胎盘无异常 ,母亲孕期无疾病及服药史。入院时 ,患儿全身皮肤干燥、发红、发亮 ,整个躯体似覆一层火棉胶样包膜 ,皮肤无弹性 ,且广泛裂开 ,以腹股沟区等皱褶处更为明显 ,裂开处露出淡红色新皮肤 ,心、肺、腹未发现异常 ,四肢关节伸展受限 ,双足除第一拇趾外余四趾极短小约 0 .5ｃｍ长 ,右足第 3,4趾呈并趾畸形。 (图 1,2 ,见插页Ⅰ)。查ＷＢＣ　 10 .8× 10 9/Ｌ。入院后裸体暴露于温箱中 ,皮肤外用红霉素软膏 ,接触患儿前严格洗手 ,辅以抗生素 ,补充维生素…     

新生儿郎格罕细胞组织细胞增生症一例

患儿女，１０天。因皮疹１０天，发热２天入院。孕３９周，因胎膜早破、羊水混浊而剖宫产。Ａｐｇａｒ评分１分钟７分，５分钟９分。出生体重３３００ｇ。出生后即发现全身皮肤及口腔粘膜散在红疹，绿豆至黄豆大。考虑与宫内感染有关，给予青霉素、氨苄青霉素、头孢唑啉和...     

新生儿神经皮肤综合征—色素失禁症1例

患儿女,15天,因全身皮疹于1984年12月1日入院。一周来下肢出现皮疹,浙向全身蔓延。两天来低热伴抽风,帛时两眼凝视,面部及四肢抽动,每次发作约1分钟,自然缓解,一日发作数次,嗜唾,纳差。患儿系第一胎,孕43周剖腹产出生。生后无窒息,一般情况良好。父母非近亲结婚,母28岁,皮肤有5块色素斑均1×1cm大小,平时对外界事物反应慢,无癫痫史。体检:体重3.1kg,身长55cm,头围36cm。神志不清,对外界无反应。皮肤干燥,有较多的湿疹样及苔藓样皮疹,其间散在咖啡牛奶斑     

小儿皮肌炎1例

患儿，女，3岁，因发热、颜面浮肿、进行性四肢无力50天入院。50天前患儿双眼睑浮肿伴乏力懒动，体温38℃左右，3天后行走困难，全身曾出现“麻疹”样皮疹，用激素后消退；近20天来四肢无力渐加重，不能坐，上肢上举困难，逐渐出现喝水发呛和吞咽困难。查体神清，被动卧位，全身皮肤可见暗褐色色素沉着，有米糠样脱屑，前额有绒毛样毛发增生，双眼睑呈淡紫红色浮肿，颈软，抬头困难，双肺底有中小水泡音，心脏听诊无异常，腹软，肝右肋下5cm，剑下4cm，脾未及，会阻部皮肤红肿，肛周及大阴唇处皮肤及粘膜溃疡3处，双手指关节伸面皮肤干燥呈…     

新生儿克氏综合征一例

患儿男,3 h,因生后皮肤青紫,呼吸不规则3h入院.患儿为第2胎第3产,孕37周因瘢痕子宫择期剖宫产,脐带扭成麻花样、绕颈、绕身、绕四肢.患儿生后皮肤青紫、呼吸不规则,Apgar评分不详,给予拍打、鼻导管吸氧等治疗后肤色转红,仍有呼吸不规则,转我院.     

先天性鱼鳞病伴白化病1例报告

患儿 ,女 ,1天 ,主因全身皮肤粗糙 ,鱼鳞状改变 ,毛发全白 1天入院。患儿为Ｇ3Ｐ3,宫内孕 36 6周顺产 ,生后无窒息 ,出生体重30 0 0ｇ ,身长 50ｃｍ ,生后即发现全身皮肤、眼睛缺乏色素 ,毛发全白 ,皮肤粗糙 ,双下肢躯干皮肤有大片灰白色菱形或多角形鳞屑 ,掌跖皮肤角化过度 ,前额部皮肤因粗糙有明显折痕 ,心肺检查正常 ,患儿吃奶好 ,活动自如 ,实验室检查除间接胆红素稍偏高外 ,肝、肾功能、心肌酶谱均正常。新生儿筛查试验 ,排除了甲状腺功能低下及苯丙酮尿症。患儿父母为近亲结婚 (表兄妹 ) ,其母共生 3子 ,第 1胎为男孩 ,已 5岁 ,第 2…     

疑难病例分析——惊厥、皮疹、进行性贫血

病史简介患儿 ,女 ,２８天。因反复抽痉２８天伴皮疹１０天入院。Ｇ１Ｐ１,孕３８周 ,顺产。出生体重２８００ｇ,出生时Ａｐｇａｒ评分不详。生后１５小时起患儿出现双眼向上凝视 ,四肢稍强直 ,数秒钟自缓 ,日发作约５次～６次 ,未予治疗。生后第８天因“神经系统发育不良 ,新生儿黄疸”住院治疗３天 (具体不详 ) ,期间未发现抽痉 ,黄疸消退后出院。生后１５天患儿又出现双眼凝视伴面色发绀 ,四肢强直 ,约２分钟自缓 ,当地医院予“鲁米那、青霉素、头孢噻肟钠”等治疗。于生后２２天出现全身皮疹 ,为红色斑丘疹 ,再往医院就诊 ,诊断为“癫…     

先天性巨核细胞增生不良性血小板减少性紫癜1例

患儿,女,4天.因全身皮肤出现广泛性瘀点及瘀斑3天由产科转入.患儿系第3胎第1产,孕42+1周因过期产行剖宫产,出生体重3 600g,无窒息.生后即见全身皮肤散在红色针尖大出血点,第2天全身皮肤出现广泛性瘀点、瘀斑,伴左侧肢体局限性抽搐,易吐奶,其母前两次怀孕均因胎停育而行人工流产.     

先天性鱼鳞病1例

患者，男，日龄1天。以皮肤脱屑1天于2006年9月17日入院.患儿系G，P，（第1、2胎均药物流产），胎龄35周，剖宫产，生后无窒息，阿氏评分不详，胎盘、羊水正常，出生体重2500g。出生后全身皮肤透亮，12h后出现干裂、脱屑，眼睑、口唇外翻。体格检查：T36．5℃，P136次／min，R40次／min，体重2300g，神志清，精神反应欠佳，全身皮肤薄，发亮，如涂过油的羊皮纸，部分皮肤可见脱皮，裸露浅红色嫩皮。头发线绒样，耳、鼻因被皮肤拉紧，故较平坦，耳廓软，紧贴颅骨，双眼睑、口唇外翻，口微张。心、肺检查无异常。腹平软，肝脾未触及，肠鸣音正常。双下肢水肿，指（趾）甲未达指（趾）端。肛门及外生殖器无畸形，睾丸未全降至阴囊。四肢肌力、肌张力偏低，觅食反射、吸吮反射正常，握持反射及拥抱反射差。追问病史，父母双方家族中无类似疾病史，其母36岁，体检时发现乙肝“小三阳”。入院诊断为先天性鱼鳞病；早产儿；低出生体重儿。治疗：将患儿置于暖箱中，给予维生素E油浴，干裂皮肤用1％呋喃西林液湿敷，静脉滴注抗生素。住院期间合并重症肺炎，给予机械通气等辅助治疗。住院1个月，病愈出院。     

惊厥、皮疹、进行性贫血

病史简介 患儿,女,28天.因反复抽痉28天伴皮疹10天入院.G1P1,孕38周,顺产.出生体重2800g,出生时Apgar评分不详.生后15小时起患儿出现双眼向上凝视,四肢稍强直,数秒钟自缓,日发作约5次～6次,未予治疗.生后第8天因"神经系统发育不良,新生儿黄疸"住院治疗3天(具体不详),期间未发现抽痉,黄疸消退后出院.生后15天患儿又出现双眼凝视伴面色发绀,四肢强直,约2分钟自缓,当地医院予"鲁米那、青霉素、头孢噻肟钠"等治疗.于生后22天出现全身皮疹,为红色斑丘疹,再往医院就诊,诊断为"癫,药疹",住院4天,期间患儿有抽痉4次～5次.生后26天患儿出现发热,体温在38℃～39℃左右.     

Apert综合征1例

<正>患儿,女,14个月。因生后14个月仍不会爬入院。患儿为第1胎第1产,足月顺产,出生体重3.0 kg。母孕1个月时曾患"感冒",未服用任何药物,孕38周时胎儿有脐带绕颈1周。生后全身皮肤青紫,呼吸急促,1 min Apgar评分7分,给予吸氧