21/22染色体罗伯逊易位一例

罗伯逊重排是主要先天性染色体结构异常中的一种最常见的类型。本文报道1例21/22染色体罗伯逊易位引起的男性不育,此病例较为罕见,现将其临床细胞学检查报告如下。先证者,男,32岁,为原发性男性不育,3月份来院就诊,男科检查无精子,夫妇既往身体健康,非亲近结婚,无不良毒物接触史。查体表型正常,一般情况良好,无异常发现。其妻28岁,身体健康,发育营养均正常。细胞遗传学检查,先证者外周血淋巴细胞染色体检查,常规制片,G显带分析,共计数50个细胞,染色体均为45条,男性反复做2次检查,其核型确定为45,XY,t(21;22)(21qter→21P11::22q11→22qter)。见附图。     

罗伯逊易位1例

2008年4月我院对南京市2274名放射工作人员健康体检，在外周血染色畸变分析时发现1例罗伯逊易位，核型为45，XY，rob（13，14）。2个月后复查，结果不变。现报告如下。     

染色体罗伯逊易位2例

例1，男性，27岁，已婚三年，因其妻多次不足3个月流产来我院妇产门诊检查。体格检查完全正常，激素水平正常，精液检查，乳白色，量3．5ml，活动率56％，计数6800万／ml，正常42％，异常58％。双方无近亲结婚史和放射性物质、化学物质接触史，抽取外周血进行细胞遗传学检查，结果是：45，XY，rob(14；15)(q11；q11)，妻核型正常。     

染色体分析在自然流产夫妇中的应用

对85对自然流产夫妇进行外周血淋巴细胞染色体分析,检出异常染色体核型10例,阳性率为11.77％,涉及到异常染色体有3、4、5、9、21、22号及X Y,结合临床讨论了不同类型的染色体异常及染色体变异与自然流产的关系,说明了染色体分析在自然流产夫妇中的应用价值。     

染色体微阵列分析技术在自然流产病因学分析中的应用研究

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis, CMA)技术在自然流产遗传因素分析中的应用,研究染色体异常与胚胎停育之间的关系。方法 收集流产组织样本94例,应用CytoScan Optima芯片进行检测,分析造成胚胎停育的遗传学病因。结果 成功检测91例样本,共检测出异常样本50例(54.95%),其中数目异常47例(94.00%),结构异常3例(6.00%)。结论 染色体异常是导致胚胎停育的主要原因,CMA技术可对胚胎停育的遗传因素作出较为全面的评估,是一种可靠、稳定、高分辨的技术,可应用于临床流产的遗传学诊断,检测结果便于医生分析流产病因,对再生育风险评估提供指导。     

复发性自然流产患者不良情绪特征及多因素分析

目的观察复发性自然流产患者不良情绪特征,并进行多因素分析。方法选择2017年1月～2018年10月我院98例复发性自然流产患者,将66例至少伴随1种不良情绪的患者纳入观察组;将另32例无不良心理情绪患者纳入对照组。分析患者不良心理情绪特征,并采用单因素与多因素分析引起反复性自然流产患者出现不良心理情绪的危险因素。结果观察组不良心理情绪的主要特征是焦虑和抑郁,分别占36.73%和46.94%;经单因素与多因素分析后发现,文化程度、家庭月收入3000元、年龄 35岁、流产次数 3次以及婚姻不稳定是引起复发性自然流产患者出现不良心理情绪的危险因素。结论医护人员应加强对高危复发性自然流产患者进行有效筛选给予重点心理干预,尽可能减少甚至避免复发性自然流产患者不良心理情绪产生。     

112例自然流产与染色体异常关系分析

目的 探讨自然流产与染色体异常的关系.方法 对112例冈胚胎停止发育而行人工流产的绒毛行细胞培养、染色体制备及核型分析.结果 112例绒毛培养中体外受精胚胎移植(IVF-ET)术后18例,共培养成功104例(其中IVF-ET术后17例),核型报告率92.9%.异常染色体检出率为52.9%(55/104),其中常染色体三体异常占异常核型总数的69.2%(38/55),X染色体单体10.9%(6/55),性染色体多体1.8%(1/55),多倍体10.9%(6/55);罗氏易位和结构异常各占3.6%(2/55).55例染色体异常中孕妇年龄在23～42岁,平均年龄30.1岁,年龄≥35岁者20例(38.4%).行IVF-ET者的异常核型检出率为47.1%(8/17).结论 染色体异常是自然流产的主要原因,以染色体三体异常为主;年轻孕妇与高龄者(≥35岁)同样会出现染色体三体异常;行IVF-ET者有较高的染色体异常流产风险,需在术前告知;自然流产有复发性,应对流产绒毛及夫妇双方行染色体检查以了解流产原因.     

120例自然流产史夫妇的染色体分析

自然流产的原因很多，而染色体异常是重要原因之一。我们在多年的遗传咨询工作中，积累了120对有自然流产史的夫妇的病例资料和细胞遗传学检查资料，并对其进行统计分析。     

早期自然流产胚胎染色体数目异常行荧光原位杂交技术检测的研究

目的针对早期自然流产患者,研究分析荧光原位杂交技术对其胚胎染色体数目异常检测的效果分析。方法在我院的早期自然流产患者中抽取60例为研究对象,用荧光原位杂交技术(FISH)对患者胚胎绒毛的5条染色体:13、18、21和X、Y染色体进行快速检测。结果采用FISH检测,所有结果与常规染色体核型分析一致,检测率为100%,患者中出现染色体异常25例,占患者总数的41.7%。结论FISH检测技术用于早期自然流产胚胎染色体数目异常的检测具有方法简单、过程迅速等优点,有助于提高诊断的成功率。     

淋巴细胞免疫治疗对复发性自然流产的影响及意义

目的：观察淋巴细胞免疫治疗复发性自然流产（recurrent spontaneous abortion RSA）的效果。方法：采用丈夫或无关的健康个体淋巴细胞皮内注射免疫治疗复发性自然流产54例。结果：54例均为封闭抗体（blocking antibody BA）阴性,治疗后阳性47例,阳性率87.04%,54例最后妊娠成功49例,成功率90.74%,两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：淋巴细胞免疫治疗RSA疗效确切,提高了妊娠成功率。     

荧光原位杂交技术在检测自然流产组织染色体数目异常中的价值和意义

目的探讨荧光原位杂交技术在对自然流产绒毛组织中的染色体异常的检出价值。方法选取2014年1月至2017年12月在我院自然流产检查的240例绒毛组织,采用荧光原位杂交技术对这些绒毛组织的13、16、18、21、22号和X、Y染色体数目进行检测,并根据孕妇的年龄、是否反复流产比较不同类型孕妇之间染色体异常的差异。结果在240例自然流产的绒毛组织中,检出染色体异常共计110例,异常率为45.83%,其中13-三体共计7例、16-三体共计27例、18-三体共计4例、21-三体共计8例、21单体共计4例、22-三体共计14例、X单体共计24例、三倍体共计8例、四倍体共计9例和5例其他异常。在高龄妊娠和非高龄妊娠孕妇中,异常率比较无差异(P>0.05);在反复流产与非反复流产孕妇中,其异常率比较无差异(P>0.05)。结论荧光原位杂交技术在对由染色体异常导致的自然流产的检测中,具有准确度高、操作简便等特点,能为快速诊断自然流产的病因提供准确的理论依据。     

高通量测序检测流产组织染色体异常对治疗复发性流产的意义

目的 探讨高通量测序在检测复发性流产染色体异常中对其临床治疗的应用价值.方法 收集207例复发性流产组织,通过高通量测序技术对其进行分析.同时对召回的夫妇双方进行外周血染色体核型分析.结果 207例流产组织中检出染色体异常114例,所占比例为55.1％.染色体异常类型包括58例染色体三体,18例X0单体,23例片段缺失...     

复发性自然流产的病因学研究进展

解剖、内分泌、遗传、感染因素是导致复发性流产的四大经典因素。免疫因素更为重要,约一半复发性流产与免疫因素有关,免疫学认为流产是母体和胎儿之间发生免疫排斥反应导致二者免疫状态失衡所致。     

探讨反复自然流产与染色体核型异常的关系

目的探讨和分析反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常间的相互关系。方法 426对反复自然流产夫妇,对其采集静脉血,进行外周血淋巴细胞培养,使用常规的方法制备染色体标本,对染色体核型进行分析。结果 426对反复流产夫妇染色体中,共查出染色体异常的患者76例,所占比为8.92%(76/852),其中有9例为相互易位,5例为罗伯逊易位,3例为倒位,1例为重复,染色体多态性变异58例。结论反复自然流产与夫妻双方染色体核型异常之间有密切的关系,因此对于反复自然流产患者,应对其进行细胞遗传学检查诊断。     

内分泌异常与复发性早期自然流产的关系

复发性流产(RSA)是指与同一性伴侣连续发生3次或3次以上自然流产,且大部分流产都发生在早期妊娠未检测到胎心前,发生率约占生育年龄妇女0.4%~0.8%[1]。早期自然流产常见的原因有遗传、免疫、内分泌因素等,其     

Y染色体异常的临床表现与遗传学相关分析

目的:探讨Y染色体异常的临床特征及其临床意义。方法:常规外周血培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析。结果:480例患者中,检出Y染色体异常29例,主要表现为不良孕史、性别畸形、无精子症等。结论:人类Y染色体异常通常会导致男性发育异常或生殖异常等遗传效应。     

复发性自然流产与免疫因素的关系及其不同方法治疗的效果研究

目的探讨复发性自然流产(RSA)与免疫因素的关系,及其不同方法治疗的效果。方法选取我院2010年2月—2012年2月RSA患者36例为观察组,另选取同期偶发性自然流产(SA)患者40例为对照组。观察对比两组外周血免疫细胞检测结果。观察组患者随机分为A组和B组,各有18例,观察对比两组妊娠成功率。结果观察组与对照组患者T淋巴细胞、Ts细胞、WBC、B淋巴细胞比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组Th细胞、Th/Ts、NK细胞比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。A组治疗后妊娠成功率为88.9%(16/18),B组治疗妊娠成功率为72.2%(13/18),两组妊娠成功率比较差异有统计学意义(χ2=8.90,P<0.01)。两组治疗期间均未出现明显不良反应。结论 RSA与免疫因素间存在明显的相关性,对于RSA的治疗,临床建议早期使用主动免疫方法,疗效明确且安全性高,值得临床广泛使用。