精神病患者和9号染色体倒位

在住院的精神病患者中进行流行病学的研究证实X三体、Klinefelter综合征和双Y染色体的频率较高。为什么这种类型的额外染色体伴有增加精神病发病率的原因仍不清楚。一种假说认为:额外染色体在脑发育过程中引起某些紊乱,从而增加了精神病发病的风险。在额外性染色体的精神病患者中EEG小的异常频率增加,证实了上述理论。自70年代以来,各种显带技术应用于临床,现在不仅有可能研究染色体构成的数目     

女性外胚层发育异常和9号染色体倒位

无汗性外胚层发育不良或体液过少性外胚层发育不良是一种众所周知的综合征。最常见的X连锁型的特点是男性严重受累,曾报告有严重表现的女性,解释为可能存在双倍量基因。9号染色体臂间倒位被认为是一种无害的、有一定保守性的多态现象,这种多态性     

一个9号染色体次缢痕变异家系的遗传学研究

本文对９号染色体次缢痕变异的一个家系，进行了外周血染色体检查，结果患儿染色体核型为４６，ＸＸ，９ｐｈ＋，９ｑｈ－，１４（ｒ），其父核型为４６，ＸＹ，９ｑｈ＋，其母核型为４６，ＸＸ，９ｑｈ－。表明患儿核型中９ｑｈ＋来自父方，９ｑｈ－来自母方。提示明显的异态性可导致子代染色体异常，并对其携带者的表型效应进行了讨论，指出了遗传咨询工作的重要性。     

人类第1号染色体副缢痕的可变的亚微结构

人类染色体有三对(1、9、16)包含有副缢痕,副缢痕的长度呈多态现象。用Q显带法时,该区是暗的,或仅有微弱的荧光,但可被Hoechst 33258深染,荧光染料DAPI、DIPI和Hoechst 33258均可使富含AT的染色体区荧光强度增加。DAPI和DIPI则可使1号染色体异染色质区的大部分染色。对照DIPI染色和专染GC的光辉霉素染色表明:1号染色体副缢痕区具有复杂的结构,在绝大多数个体中,该副缢痕近端是光辉霉素染色阳性,而远端则是DIPI深染的。所以,这个区域似乎由一个靠近着丝粒的相对富含GC的片断和一个富含AT的远端部分     

9号染色体倒位与不孕不育的关系

目的初步探讨9号染色体倒位与不孕不育的关系。方法以562例不孕不育患者作为不孕不育组、4789例非不孕不育原因进行遗传咨询的患者作为对照组,进行外周血淋巴细胞培养染色体核型分析,采用G显带法。结果与对照组比较,不孕不育组inv（9）检出率比对照组高（4．45％vs2．32％,P=0．002）。不孕不育组男性的inv（9）检出率高于对照组男性、对照组女性,有极显著统计学意义。而且,不孕不育组男性的inv（9）检出率比该组女性高104％。结论不孕不育人群的inv（9）携带者率比其他人群高,而且不育男性的inv（9）携带者比率比不孕女性高。     

男性9号染色体倒位对辅助生殖结局影响的研究

目的 探究男性9号染色体倒位是否会对辅助生殖结局产生影响。方法 以2010年至2020年于我科就诊并行体外受精-胚胎移植或卵母细胞内单精子注射治疗的夫妇为研究对象,以其中男方存在9号染色体倒位者为实验组,以染色体均正常的夫妇为对照组。收集整理两组的精液检查结果、临床资料,回顾性分析其临床结局。结果 本次研究中实验组和对照组的精液体积、浓度、存活精子数、前向运动精子数和形态正常精子率差异没有统计学意义;IVF实验组患者弱精子症的发生率显著高于对照组,ICSI实验组患者畸形精子症的发生率显著高于对照组;实验组和对照组卵子的正常受精率、异常受精率、卵裂率、可用胚胎形成率、胚胎种植率、临床妊娠率、流产率和活产率差异没有统计学意义。结论 存在9号染色体倒位患者发生弱精子症或畸形精子症的概率高于对照组,但男性9号染色体倒位基本不会对辅助生殖结局产生影响。     

9号染色体部分三体并13号染色体部分单体一例

患儿女,7个月,因发育迟缓来我院就诊.患儿抬头时间较晚,智力落后于同龄儿,哭声尖、不连贯.主要异常体征有大耳廓、眼距宽、左眼小、鼻梁高、上腭弓高耸、短颈、贯通手、手指脚趾细长、左脚小趾短而向上翻,肛门直肠狭窄.B超示心脏、肝胆、胰、脾、双肾未见明显异常.其母亲孕期未接触有毒有害及放射性物质.患儿父母表型智力正常,非近亲结婚,无家族遗传病史,生育年龄分别为24岁和21岁,母亲孕1产1,无不良孕产史.     

Prader-Willi综合征与15号染色体倒位有关

1982年Smith指出,Prader-Willi综合征(PWS)是以新生儿期肌张力过低、肥胖、矮小、精神发育迟顿、小手、小脚和生殖腺机能不全为特征。Ledbetter等(1982)曾报告约半数PWS患者有细胞遗传学异常:包括del(15)(q11q13)或del(15)(q11q11)以及不同的易位和额外的中着丝粒染色体等。但至今尚未见有15号染色体倒位的报道。本文报告一例PWS男孩,生下有特殊面容,先天性髋关节脱位和肌张力过低。至     

染色体倒位核型报告

染色体倒位是染色体结构畸变之一。我院从1982年8月至1993年8月共检查染色体2290例，其中发现染色体倒位28例，检出率为12．2‰，臂内倒位4例检出率为1．75‰，臂间倒位24例检出率为10．5‰。臂间倒位检出率高出臂内倒位6倍。我院检出倒位染色体涉及1、6、7、9、11、12、17、19号。臂内倒位有6、7、12号。在臂间倒位中inv(9)有21例，检出率为9．2‰，占臂间倒位的87．5％。     

染色体倒位10例

例1 女，28岁，结婚4年流产2次，均为孕50天左右。夫妻表型及智力正常，双方家庭均无遗传病史。孕期无有害物质接触史，妇科检查无异常。外周血染色体核型分析，其核型为46，XX，inv（10）（pter→p15：：q11→p15：：q11→qter），丈夫表型及染色体核型正常。     

9号染色体长臂部分缺失一例

９号染色体长臂部分缺失一例赵玉兰，王志鹏患儿男，４岁，因不会走路来我处查染色体。患儿系第１胎，足月顺产，出生体重２．７ｋｇ。１岁时会翻身，２岁时会叫爸、妈，４岁可站立，易跌倒。查体：智力和发育均比同龄儿差，神志清，行走困难，双下肢肌萎缩，肌张力正常。...     

克氏综合征同时伴染色体9号倒位和大Y一例

1病例患者,男,32岁,汉族,务农。结婚3年,夫妻生活尚可,因无采取任何避孕措施未孕,携其妻一同于2013年3月来我院就诊。体检提示：体重57kg,身高172cm,身高略显瘦长,皮肤细嫩,胡须稀少,喉结不明显,腋毛及阴毛稀少。双侧乳房未见明显女性化发育,阴茎小约3cm,勃起尚可长约5cm左右,两侧睾丸小且质较硬。行3次精液常规检查均未查找到精子,其余无其他特殊指征,智力发育均正常。     

染色体倒位核型二例

例1 女,27岁,表型正常.婚后1年,因其夫唇裂来我院进行遗传咨询.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,XX,inv(2)(pter-p11.2::q14.2→p11.2::q14.2→qter).患者丈夫染色体核型正常,父母染色体未查.     

罕见的染色体倒位二例

例1男,24岁,身高170 cm,体重64 kg.表型无异常.查体:双侧睾丸质软约12 mL,双侧精索输精管未见异常.患者2次精液常规检查均无精子,激素水平检查基本正常.家系调查:患者父母非近亲结婚,有一同胞兄弟已婚,生育正常.     

9号染色体臂间倒拉对生育影响的研究

作者对本室检查的２３４４例外周血染色体作归类研究。经卡言检验，生育有关组与生育无关组ｉｎｖ检出率有显著性差异。提示ｉｎｖ有生育遗传经验。     

1号染色体次缢痕变异与胎儿畸形之关联

1号染色体是人体细胞46条染色体中最大的一对染色体,可能由于牵联着大量的遗传物质,因此临床上迄今未遇到1号染色体完全三体或广泛性结构丢失或获得综合症。我实验室自八二年至今,在3千人次外周血染色体检查中,共发现5例与1号染色体次缢痕增大,变异而致畸形病例,现报导如下。 病例报告 例1,男,4月,出生后因睾丸未降而前来检查染色体,核型为46,XY,dir(1h)。     

13号染色体长臂中间缺失可能是由于母亲染色体的倒位插入形成的

Sparkers等人报道了一个由于第13号染色体中间缺失而患有视网膜母细胞瘤的小孩,他的核型为46,XX,del(13)(q14q22)。他们认为这异常染色体是来源于母亲的第13号正常染色体,而母亲的同源染色体又有一个单一的臂内倒位,其断裂点是在q12和q22。Sparkes等人假设女儿中的异常染色体可能是由于前期Ⅰ染色体的倒位环经二个断裂后重新连接而成的。本文作者认为母亲可能具有倒位插入的染色体,其核型为     

9号染色体臂间倒位两例

例1男,23岁,结婚1年因其妻未孕就诊.查体:表型正常.外生殖器无明显异常.精液检查:精液苗极少,只有D级精子.细胞遗传学检查:取外周血淋巴细胞堵养,常规制备染色体标本,G显带,镜下计数20个中期分裂相,分析5个,染色体核型为46,XY,inv(9).