四川地区汉族单纯性泛发性脓疱型银屑病患者IL36RN基因多态性研究

目的 检测四川地区汉族单纯性泛发性脓疱型银屑病（GPP）患者白介素-36受体拮抗剂基因（IL36RN）的多态性,初步明确该地区单纯性GPP患者的发病机制。 方法 提取GPP患者、寻常型银屑病（PV）患者和正常对照人群的基因组DNA,采用PCR方法扩增各组人群IL36RN目的基因片段,电泳鉴定后进行基因测序,分析IL36RN基因多态性在不同人群中的分布差异,同时比较儿童期发病的GPP（PGPP）及成人期发病的GPP（AGPP）患者IL36RN的变异频率。 结果 在四川地区汉族单纯性GPP患者中发现3个IL36RN基因变异位点（c.115+6T > C、c.140A > G、c.227C > T）,其中c.115+6T>C变异最常见。单纯性GPP患者的IL36RN基因变异频率与PV组、正常对照组比较差异均有统计学意义（P<0.05）,但PGPP组与AGPP组IL36RN基因变异频率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。 结论 IL36RN基因可能是四川地区汉族单纯性GPP患者最常见的致病基因,c.115+6T>C是一突变热点。单纯性GPP的IL36RN变异频率可能与发病年龄无关。     

泛发性脓疱型银屑病1例

泛发性脓疱型银屑病为临床少见皮肤病之一。本例连续观察一女性患者从婚前至婚后妊娠、分娩中病情发展变化，报道如下。     

泛发性脓疱型银屑病31例临床分析

目的研究泛发性脓疱型银屑病（GPP）的诱因,临床表现以及治疗方法。方法回顾性分析31例住院GPP患者的临床资料及治疗过程。结果多种因素可导致脓疱型银屑病发病,感染及不规则使用皮质类固醇激素治疗是GPP诱发或加重的重要因素,发热和血常规升高是其主要系统性临床表现,糖皮质激素联合第二代维A酸治疗脓疱型银屑病能取得良好的治疗效果。结论皮质类固醇激素不被推荐作为常规一线治疗药物。系统应用糖皮质激素联合维A酸药物可作为泛发性脓疱型银屑病治疗的首选方案。     

儿童泛发性脓疱型银屑病的护理体会

目的探讨儿童泛发性脓疱型银屑病的护理经验与体会。方法对12例儿童泛发性脓疱型银屑病从心理护理、高热护理、皮损护理、不良反应几方面进行系统的护理。结果临床痊愈11例,好转自动出院1例。结论正确的护理措施是患儿早日康复的关键,特别是有效的健康宣教对延缓儿童泛发性脓疱型银屑病的复发尤为重要,护理人员应积极开展主动性护理工作,促进家属及患儿的积极配合。     

34例泛发性脓疱型银屑病分析

泛发性脓疱型银屑病 (ＧＰＰ)是银屑病临床四种分类中最重的一型。该病临床较少见 ,病因不明。我科自 1989～ 1999年共有 3 4例ＧＰＰ入院治疗 ,现将其临床资料总结分析如下。1　临床资料1 1　一般资料 :3 4例ＧＰＰ患者 ,男 19例 ,女 15例 ,年龄最大的 64岁 ,最小的 1岁 ,平均年龄 (2 8 2 5± 14 62 )岁。病程最长 15年 ,最短 2天 ,平均病程 (0 86± 2 5 6)年。住院天数最长 115天 ,最短 4天 ,平均住院天数 (2 4 2 9± 2 0 44 )天。诱发加重因素 :7例与感染有关 ,其中 5例出现上呼吸道感染 ,1例与急性肾小球肾炎有关 ,1例与急性胃肠炎…     

泛发性脓疱型银屑病20例中西医结合治疗分析

目的:探讨银屑病的临床表现及中西医结合治疗效果.方法:回顾性分析资料完整的脓疱型银屑病20例.结果:多种因素可以诱发泛发性脓疱型银屑病,以皮质类固醇激素、免疫抑制剂的滥用为主要原因;中西医结合治疗脓疱型银屑病远期疗效明显优于其它治疗方法.结论:中西医结合治疗是泛发性脓疱型银屑病的治疗首选.     

泛发性脓疱型银屑病35例临床分析

目的分析GPP的临床特征及不同治疗方法的疗效。方法对35例住院GPP患者病例资料、临床特点和治疗经过进行回顾性分析。A）甲氨喋呤10～15mg静脉滴注每周1次;b）激素（用量相当于泼尼松量0.6～1.0mg/kg/d）＋雷公藤多甙30～60mg/d;c）激素（同B）＋泰尔丝30～40mg/d;d）激素（同B）＋泰尔丝30～40mg/d＋雷公藤30～60mg/d各种药物剂量随皮损变化逐步撤减。结果a、b、c和d疗法有效率分别为75%、80%、72%和89%。上呼吸道感染和药物是发病主要诱因。结论对于重症GPP应采用联合治疗方案。     

姐妹同患泛发性脓疱型银屑病病例分析

泛发性脓疱型银屑病常继发于寻常型 ,原发的少见 ,姐妹同在妊娠中晚期患泛发性脓疱型银屑病较罕见 ,现报告如下。例 1 :姐 ,2 6岁 ,回族 ,工人。妊娠 6个月 ,发病前无任何诱因 ,先是躯干出现红斑 ,继之出现针尖至粟粒大小密集性脓疱 ,伴发热 ( 38℃～ 39℃ ) ,几日后融合成片状脓糊 ,先后累及头、面、颈部及四肢。曾在外院以“疱疹样脓疱病”住院治疗 1 0余天 ,好转出院 ,出院后近 2 0日复发。无家族史。体格检查 :Ｔ 38.4℃ ,Ｐ 98次 /分 ,Ｒ 2 2次 /分 ,ＢＰ 1 2ｋＰａ/8ｋＰａ。头颈、前胸、背部见大量结痂皮损 ,腹部、上臂屈侧、双下肢…     

山东籍汉族寻常型天疱疮与HLA-DRB1基因的相关性研究

目的 探讨HLA-DRB1、DQB1位点基因在山东籍汉族寻常型天疱疮易感性中的作用.方法 用序列特异性引物聚合酶链反应(PCR-SSP)方法,对61例寻常型天疱疮(pemphigus vulgaris,PV)患者和57名正常对照者进行了HLA-DRB1、DQB1等位基因的分型,并分析了DRB1、DQB1基因在两组中的分布.结果 与正常对照组比较,PV患者组DRB1 *14(*1401、*1404、*1405)基因频率明显增高(Pc分别＜0.05).结论 HLA-DRB1*14是山东籍汉族PV的易感基因.     

暴露疗法在泛发性脓疱型银屑病护理中的应用

泛发性脓疱型银屑病是银屑病中较少见且较严重的类型。本院皮肤科从 1995年 1月至 2 0 0 0年 7月共收治 4 6例泛发性脓疱型银屑病患者 ,在护理中采用暴露疗法可减轻患者痛苦 ,促进疾病的康复 ,现总结如下。1　临床资料本组男 2 4例 ,女 2 2例 ,年龄 4～ 6 9岁。临床表现为全身     

中国汉族麻风病与HLA-DRB1等位基因的相关性研究

目的 探讨汉族人群HLA-DRB1等位基因与麻风病易感性的相关性.方法 运用聚合酶链反应-序列特异性引物寡核苷酸探针(PCR-SSOP)方法,对山东地区汉族305例麻风病患者和527例正常对照进行DRB1等位基因分型.采用x2检验比较病例组和对照组之间等位基因频率的差异.结果 麻风病病例组HLA-DRB1*15等位基因频率较对照组显著增高,而DRB1*09等位基因频率较对照组降低,特别是在早发型麻风病例中降低更为明显.结论 推测HLA-DRB1*15是汉族麻风病患者的易感基因,而DRB1*09可能在麻风病发生过程中起拮抗作用,对早发型的麻风病患者拮抗作用尤为明显.     

昆明汉族人群HLA-DRB1、DQB1基因多态性分析

目的研究昆明汉族HLA-DRB1、DQB1基因的多态性,探讨其在昆明汉族人群中的遗传特征.方法应用PCR-SSP基因分型技术,对云南昆明地区72名汉族健康儿童进行了HLA-DRB1、DQB1位点的基因分型.结果在昆明汉族,HLA-DRB1位点共检出了12种等位基因,其中以HLA-DRB1*12(20.14%)、DRB1*0901(19.44%)、DRB1*04(18.06%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DRB1*08(11.11%)、DRB1*15(10.42%);在DQB1位点共检出了7种等位基因,其中以HLA-DQB1*0301(27.08%)、DQB1*06(21.53%)较常见,其他基因频率大于10%的等位基因还有HLA-DQB1*0303(15.97%)、DQB1*05(13.19%).昆明汉族分别与南方汉族、北方汉族HLA-DRB1、DQB1分布进行了比较,均有明显的差异(P<0.001).结论昆明汉族HLA基因分布特点既不同于南方汉族人群,也不同于北方汉族人群,具有独特性.可能与复杂的民族迁移历史和民族融合及云南独特的地理环境有关.     

1型糖尿病与HLA-DRB1?DQB1基因相关性研究

目的: 研究中国江苏地区汉族人群1型糖尿病(T1DM)与人类白细胞抗原(HLA)-DRB1?DQB1基因及单倍型频率的相关性?方法:选取江苏地区汉族人群T1DM患者(112例)与对照组(69例),运用聚合酶链反应-寡核苷酸探针序列特异性引物(PCR-SSO)技术,进行HLA-DRB1?DQB1基因分型,两组间等位基因频率比较采用χ2检验,通过Arlequin软件进行单倍型频率的分析?结果:112名T1DM患者中检测到DRB1位点等位基因17个(对照组19个),DQB1位点等位基因7个(对照组7个)?与对照组相比,T1DM组DRB1*0901?DRB1*0405和DRB1*0301频率明显增高,DQB1位点的DQB1*0201与DQB1*0303频率明显高于对照组;与对照组相比,T1DM患者明显升高的单倍型频率为:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405-DQB1*0302?结论:中国江苏地区汉族T1DM患者HLA基因DR位点的DRB1*0901?DRB1*0405?DRB1*0301及DQ位点的DQB1*0201?DQB1*0303对T1DM易感?发现了4个新的具有易感作用的单倍型:DRB1*0901-DQB1*0303?DRB1*0301-DQB1*0201?DRB1*0405-DQB1*0401和DRB1*0405 -DQB1*0302?     

Association of HLA-DRB1，DQB1 Alleles with Chronic Urticaria

In order to investigate the association of genotypes of HLA DRB1 and HLA-DQB1 alleles with the genetic susceptibility of chronic urticaria (CU), genotypes of HLA-DRB1 and HLADQB1 genes were detected by polymerase chain reactions with sequence-specific primers (PCR-SSP) in 42 patients with CU (19 men and 23 women, mean age 30.67~12.45 y old as well as 193 racially matched healthy persons in ethnic Han from Hubei provinece. Gene frequencies of HLA-DRB1 *12, *0901(RR=3.11,X^2=7.579, P=0.006； RR=2.47,X^2=5.684, P=0.017) were signifi-cantly in creased in CU patients as compared with that in healthy people. Gene frequencies of HLADQB1 *05 (RR=0.26, X^2=6.683, P=0.01) were significantly decreased in CU patients. It was suggested that CU was found strongly associated with HLA-DRB1 *12, *0901 and HLA-DQB1 *05, the former might be the genetic markers for susceptibility to CU, but the latter might play a resistive role。     

HLA-DRB1、DQA1、DQB1基因与上海地区类天疱疮的易感性

目的：为探讨HLA-Ⅱ类基因与类天疱疮（BP）的相关性，了解BP的免疫遗传发病背景。方法：采用PCR-SSOP方法对上海地区汉族56例BP患者和150例健康对照者进行了HLA-DRB1、DQA1、DQB1位点等位基因分型。结果：发现HLA-DRB1*1001与DQB1*0501紧密连锁，其基因频率BP组与对照组比较明显增高；DRB1*04与DQB1*0302紧密连锁，其基因频率与对照组比较也明显增DRB1*12基因频率BP组与对照组比较明显降低（P=0.007，RR=0.358）。结论：DRB1*1001、DRB1*04可能为上海地区BP患者的易感基因，而DRB1*12(*1201，*1202)可能为上海地区汉族BP患者的保护基因。     

广东地区妇女子宫平滑肌瘤遗传易感性与HLA-DRB1、DQA1、DQB1相关性的研究

目的分析子宫平滑肌瘤与ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１等位基因的相关性,从而探讨子宫平滑肌瘤患者的遗传易 感性。方法　用ＰＣＲ－ＳＳＰ及ＰＣＲ－ＳＳＯ技术对５１例外科手术后病理证实为子官平滑肌瘤患者和５０例正常妇女进行 ＨＬＡ－ＤＲＢ１、ＤＱＡ１、ＤＱＢ１等位基因的基因分型。结果　ＨＬＡ－ＤＲＢ１＊０２,ＤＱＡ１＊０６０１在子宫平滑肌瘤组明显高于对照 组（Ｐ＜０．０５,ＲＲ＝５．３７８,１５．４）,而ＤＲＢ１＊０１、＊０７,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０ｌ０２却表现为对照组增高（Ｐ＜０．０５,ＲＲ＝０．２２５,０．３７５, ０．３２９）。结论ＤＲＢ１＊０２、＊０１、＊０７,ＨＬＡ－ＤＱＡ１＊０６０１、＊０１０２基因与子宫平滑肌瘤的遗传易感性相关联。     

VEGF基因多态性与汉族人银屑病易感性相关性研究

目的 研究血管内皮生长因子(VEGF)基因单核苷酸多态性(SNP)与汉族人银屑病易感性的相关性.方法 结合本课题组银屑病全基因组关联分析数据,在1103例银屑病患者和1 104例正常对照中,应用sequenom MassArray质谱阵列技术对VEGF基因的SNP点rs201010963和rs9367178进行基因分型,用Plink 1.03软件对数据资料进行统计分析.结果 rs2010963(P=0.155)和rs9367178(P=0.65)位点等位基因频率在病例组和正常对照组之间的差异无统计学意义.对病例进行分层后分别与正常对照相比较,rs2010963和rs9367178的等位基因频率分布差异亦无统计学意义(P>0.05).结论 色 VEGF基因SNP点rs2010963和rs9367178可能与汉族人银屑病易感性不相关.     

HLA-DRB1?鄢13等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎关联性的Meta分析

目的:用Meta分析的方法综合评价HLA-DRB1*13等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎关联性。方法:检索中国生物医学文献数据库、维普数据库和Medline数据库,依据纳入与排除标准,收集所有相关的病例对照研究,应用RevMan4.2软件对符合条件的研究结果进行Meta分析。结果:符合纳入标准的共6篇文献,合计包含CHB组335例,正常对照组659例,经Egger’s检验未见显著发表偏倚。经综合分析:合并OR值为0.40,95%CI为0.21～0.79(P=0.008),认为HLA-DRB1*13等位基因是我国汉族人群慢性乙型肝炎发生的保护因素。结论:HLA-DRB1*13等位基因与我国汉族人群慢性乙型肝炎的发生具有统计学关联性,且为保护性基因。     

藏、汉族人群HLA-DQA1、DQB1基因多态性

目的研究藏、汉族人群HLA-DQA1、DQB1等位基因频率分布及群体间的遗传距离。方法采用序列特异性引物聚合酶链反应（PCR／SSP）和PCR产物的限制性片段长度多态性分析（PCR／RFLP）方法检测HLA-DQA1、DQB1各等位基因频率。结果结果显示,OQA1＊0501和DQB1＊0301为藏族常见等位基因,频率分别为23．2％和33．0％;而DQA1、＊0301和DQB1,＊0301为房山汉族常见等位基因,频率分别为25．O％和28．1％。藏族OQA,＊0201,DQB．＊0201,0601等位基因频率明显低于汉族人群,P值分别为〈0．005,〈0．025和〈0．01;相反,藏族DQA．＊0501和DQB．＊0402等位基因频率明显高于汉族人群,P值分别为〈0．005,〈0．025。结论藏族与北方汉族HLA-DQA1、DQB。位点某些等位基因频率分布存在差异,可能与地理环境及自然选择有关。