假肥大型肌营养不良症一家系报告

假肥大型肌营养不良症 1868年首先由Duchenne描述 ,故称Duchenne型 ,是X连锁隐性遗传的肌病 ,发病率约为 1/3 5 0 0活男婴。Duchenne型是进行性肌营养不良症中最严重的一种亚型 ,病情进展快 ,致残率高。现将我们见到的一家系报告如下。　　病例介绍　　　 1.一般资料　先证者 (     

Duchenne型肌营养不良一家系报告

Duchenne 型肌营养不良症是进行性肌营养不良症中较为常见的一种类型。它是Duchenne 1868年首次对此病(Duchennemuscular dystrophy 简称 DMD)作临床特点描述的。是一种少见的性连锁遗传病。绝大多数发生于男孩,在出生男女中该病的发病率为1/3000。本病国外早有报导,我国1955年陈学诗曾首次报告5个家系,我院于1986年发现一家系,现报告如下:     

面肩肱型肌营养不良症一例

面肩肱型肌营养不良症有别于Duchenne型肌营养不良症,其遗传方式多呈常染色体显性遗传,男女均可发病,是遗传性肌病的一种少见的类型,笔者在家系调查中发现一例,报告如下。     

假肥大型肌营养不良症一家系报告分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的变性病,与遗传因素有关,大多有家族史.常见为假肥大型肌营养不良症[Duchenne muscular dystrophy,DMD],是与遗传有关的慢性进行性肌肉变性病,是我国常见的X连锁隐性遗传的肌病.现报导我们通过证者线索追踪的一家系DMD病情报告分析如下.     

含胎肌条件培养液的DMD原代肌组织培养体系的建立及其成肌功能障碍的初步研究

应用包含胎肌条件培养液、RPMI 1640培养基以及小牛血清的培养体系对9例Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)、2例 Becker肌营养不良症、2例婴儿型脊肌萎缩症和5例正常肌组织的原代培养肌细胞的生长、成熟进行动态观察,并应用透射电镜和Desmin免疫细胞化学技术对培养单核细胞给予鉴定,结果显示:(1)该培养体系能激活     

Becker型肌营养不良症(附一个家系并文献复习)

Becker 型肌营养不良症是 X 连锁隐性遗传性肌病,与 Duchenne 型肌营养不良症在发病机理与临床表现上基本类同,其特征以假肥大为主,但因发展较之 Duehenne 型相对缓慢、预后较好,故又称良性假肥大型。本型较为少见,国内报告不多。本文报告一个家庭三兄弟罹患 Becker 型假肥大,并结合文献作一简要复习。     

Duchenne型肌营养不良症的CT诊断研究

目的　研究Duchenne型肌营养不良症的CT特点。方法　Duchenne型肌营养不良症患者 30例 ,按照年龄分为 3组 ,1～ 6岁组 8例 ,7～ 12岁组 18例 ,≥ 13岁组 4例。对照组选择 3～ 6 0岁无肌肉疾病者 16 5例。依次对臀肌、大腿、小腿及背肌进行CT检查。结果　患者 3岁时 ,臀肌开始萎缩 ,随着年龄的增长 ,臀肌、大腿、小腿及背肌呈现进行性加重。皮下脂肪增厚 ,各年龄组差异有显著意义。结论Duchenne型肌营养不良症肌肉萎缩的特点主要表现为脂肪替代改变 ;CT可为诊断、病情随访提供客观资料     

一家系3例Duchenne型肌营养不良症报告

Duchenne型肌营养不良症 (简称 DMD)是男性最常见的性连锁遗传疾病之一,其发病率为每 4千个活的男婴中就有一例 DMD,发病年龄多在 1～ 12岁,双下肢截瘫多发生在 9～ 12岁,其临床特征为在患者的同一肢体上既有肌萎缩,又有肌肥大,但肥大的肌肉无力。我科诊治一家系三例 DMD患者,现将其家系 (图 1)及诊疗情况报告如下： 正常男性：□ 正常女性：○ 女性携带者：● 先症者： 发病男性：■ 病例 1(先症者 )男, 16岁。因双下肢无力行走困难逐步加重 3年而就诊。患者 13岁开始感双下肢无力,但能挑水、打篮球,约半年后双下肢无力加…     

假肥大型肌营养不良症一家系报告分析

<正>进行性肌营养不良症的发生与遗传因素存在一定的联系,临床主要表现为肌肉萎缩和无力。假肥大型肌营养不良症(DMD)为进行性肌营养不良症的一种临床常见的类型,笔者通过先证者线索追踪一家系DMD的病情进展和变化,现将具体情况报告如下。     

假肥大型肌营养不良的临床诊断与防治

假肥大型肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)是儿科临床较常见的性连锁隐性遗传的致死性肌病，是进行性肌营养不良中最严重,最常见的一型。多为男性发病、女性遗传．女患极少，国外报道发病率为男性活婴的1/3500。目前在我国尚无有关其发病率的报告。我院儿科遗传咨询门诊成立10年来，共诊治病人6896例，DMD为283例（4.1%），居第4位。     

Becker型肌营养不良症25例报告

报告25例Becker 型肌营养不良的临床资料及有关检查结果,提出与Duchenne 型肌营养不良相区分的临床特征。本文认为最近文献提出的将假肥大型肌营养不良分为DMD、BMD 和中间型较符合临床实际,并对本病有关实验室检查的诊断意义进行了评价。     

钙拮抗剂治疗进行性肌营养不良症的探讨

本文探讨了用钙拮抗剂(硝苯吡啶)治疗Duchenne型肌营养不良症4例,对治疗方法、作用机理及疗效做了介绍。     

眼咽型肌营养不良症变异型(一个家系的临床和遗传分析)

本文报告一家系五代49个成员中27人罹患眼咽型肌营养不良症的临床和遗传分析。患者均有眼睑下垂,16例伴眼外肌麻痹,15例有咽喉肌麻痹,仅2例轻度面肌及双上肢近端肌无力,8例患者血清CPK及LDH_1的均值增高。根据家系分析属常染色体显性遗传,3例染色体核型分析正常。其临床表现与典型的家族性哏咽型肌营养不良症不完全相同,故本组病例的疾病基因可能发生了变异。     

肌营养不良症患者肌肉中肌营养蛋白与神经元型一氧化氮合酶相互关系的研究

目的：探讨骨骼肌中肌营养不良蛋白与神经元型一氧化氮合酶（nNOS)的关系,以及nNOS缺乏在肌营养不良症发病中的作用。方法：用NADPH－黄递酶组织化学染色法和抗肌营养蛋白,抗α-,β-,γ-,δ-sarcoglycan及抗nNOS抗体免疫组织化学法,对36例肌营养不良症患者肌组织标本进行分析。结果：Duchenne型肌营养不良症（DMD）肌膜上肌营养蛋白与nNOS均缺乏,Becker型肌营养不良症（BMD）肌膜上肌营养蛋白含量减少,而nNOS减少或缺乏,肢带型肌营养不良症（LGMD）肌膜上肌营养蛋白与nNOS正常。结论：nNOS缺乏与肌营养蛋白缺乏有关,肌营养蛋白对于nNOS定位在肌膜上,以及对nNOS表达水平的调节具有重要作用。NO调节的紊乱在促使肌营养不良症肌肉细胞变性坏死过程中可能起一定作用。     

Duchenne型肌营养不良症组织化学的研究

Duchenne 型肌营养不良症(Duchenne MuscularDystrophy,DMD)是一种以肌肉进行性变性为特征的X-性连锁隐性遗传性疾病,为儿童期最常见、发展最快、病情最重、预后最差的一种肌营养不良症。自从1868年法国神经病学家 Duchenne 首次描述该病以来,许多学者对 DMD 的病因学、血清酶学、病理学、遗传学和治疗学等领域,进行了卓有成效的研究。     

Duchenne肌营养不良症的研究进展

假性肥大型进行性肌营养不良症包括杜兴氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝克氏肌营养不良(Becker muscular dystrophy,BMD)两种临床类型,二者是等位基因异质性疾病,发病率分别为活产男婴的1/3500和1/30000.其中DMD是肌营养不良症中最常见和最严重的类型,由于基因突变影响dystrophin蛋白在横纹肌组织的表达,导致肢体近端骨骼肌进行性萎缩、无力和腓肠肌假性肥大,典型表现为运动发育迟缓甚至倒退,特殊的"鸭步"步态,"Gower征".     

别嘌呤醇治疗Duchenne型肌营养不良症

Duchenne 型肌营养不良症为一种难治性的X-连锁隐性传病,以骨盆与肩胛带肌肉无力、萎缩、腓肠肌呈假性肥大为主要特征。一般在5岁左右发病,病情进展快、危险程度严重,缺乏特效治疗,多于25岁前死亡。为了防治这种发病率较高的遗传病,1982～1983年间,我们调查20个家系,发现了29例病人,对其中的20例试用别嘌呤醇进行治疗。报告如下:     

Duchenne型肌营养不良症的遗传学研究

Duchenne型肌营养不良症(Muscular dystrophy)也名进行性肌营养不良症,简称DMD,是肌营养不良症中最多见而严重的一种遗传病。患者一旦起病,症状日益加剧,肌组织蛋白变性萎缩,逐渐失去活动能力,大多在20岁左右死亡。现今,临床医学中遗传病的产前诊断和杂合子检出技术正在迅速地开展,因此从遗传学的角度研究此病的传递方     

Duchenne型肌营养不良症的干细胞治疗

Duchenne型肌营养不良症是由于基因突变导致患者肌肉无力乃至死亡的遗传性肌病,目前没有有效措施来进行治疗和阻止病情恶化.本文重点阐述了干细胞移植,如肌肉卫星细胞、成血管细胞、血液源性干细胞、诱导多能干细胞等在治疗肌营养不良动物模型中的作用.与基因治疗相结合,干细胞治疗期待成为肌营养不良症临床治疗的有效方法.     

强直性肌营养不良症

本文报告了强直性肌营养不良症一家系调查，本家系５代５２个成员中患病７人，表现为颞肌、胸锁乳突肌，四肢肌萎缩，肌强直，前额秃发，睾丸萎缩，白内障等，病情呈进行性，有家族遗传史，肌电图呈强直性电位。本症与先天性肌强直，进行性肌营养不良，腓骨肌萎缩症进行诊断与鉴别诊断，提出防治措施。