急性髓细胞白血病细胞遗传学的研究进展

急性髓细胞白血病(AML)的发病率占整个急性白血病的77%,染色体异常涉及到FAB的各型。染色体异常不仅有数量的改变,而且有结构的变化,二者可同时发生,也可单独存在,在白血病获得完全缓解(CR)后可消失,复发时再出现,甚至出现新的染色体改变。1　数目异常8号染色体三体性( 8)　是AML中最常见的染色体异常[1]。可单独或同时伴有另外的染色体异常。大约17%的M3患者初诊时有 8,同时伴有t(15;17)。 8并非只见于某一特定的FAB的亚型,但在M1、M2和M5中多见,应用荧光点杂交技术能提高检出率[2]。除 8外,在AML中4、11、13、21和22号染色体的三…     

35例急性早幼粒白血病细胞形态学细胞遗传学分析

目的了解急性早幼粒白血病（APL）的细胞形态学及细胞遗传学的特征。方法我们对35例以FAB分类标准确诊的APL初发患者的细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析。结果 APL患者白血病细胞内均见Auer小体,其中有24例（占68.8%）的患者可见＂柴捆细胞＂（faggot cell）。POX染色呈强阳性反应,M3a型细胞浆中有粗大密集颗粒,M3b型细胞浆内为细小颗粒。在35例患者中有32例（占91.4%）有克隆性染色体异常,31例（占88.6%）的APL具有特异性染色体易位t（15;17）（q22;q21）及PML-RARa融合基因。1例（占2.86%）具有染色体t（11;17）（q23;q21）及PLZF-RARa融合基因。3例（占8.6%）无染色体核型异常。结论 APL白血病具有独特的细胞形态学及细胞遗传学特征。     

30例儿童急性粒细胞白血病M2亚型细胞遗传学分析

目的 了解儿童急性粒细胞白血病（ＭＡＬ）Ｍ２亚型遗传学特征。方法 初步分析３０例儿童ＡＭＬ－Ｍ２的染色体核型变化。结果 ３０例儿童ＡＭＬ－Ｍ２染色体核型中伴ｔ（８;２１）（ｑ２２;ｑ２２）组点４６．６７％（１４／３０）,正常核型组占３６．６７％（１１／３０）,其它异常核型组占１．６６％（５／３０）,其中有１例为罕见的伴ｔ（８;２１）（ｑ２２;ｑ２２）的亚四倍体核型。结论 证实了ｔ（８;２１）易位染色体为儿童ＡＭＬ－Ｍ２亚型较为特征性的遗传学变化。     

169例急性非淋巴细胞白血病形态学和细胞遗传学分型

目的对急性非淋巴细胞白血病的形态学和细胞遗传学分型进行综合分析、比较。方法对169例初次诊断为急性非淋巴细胞白血病的患者抽骨髓进行形态学检查,常规染色分类,同时进行细胞化学染色,包括过氧化物酶、糖原染色、A-醋酸奈酚酯酶及氟化钠抑制等试验。按FAB标准对急性非淋巴细胞白血病进行分型。骨髓染色体检查,采用24小时培养法或直接培养法。常规低渗,固定,行G或R显带,进行染色体分析。每例分析10～30个中期分裂相。异常克隆根据人类染色体国际命名体制(ISSN,1985年)的标准命名核型。结果在169例患者中,69.2%的患者有染色体异常改变,其中结构异常占35.5%,数目异常占33.7%,M2、M3、M5、M4畸变比率较高,分别为27.8%、24.3%、7.1%、3.6%,占染色体畸变总数的90.8%,M1、M6次之,M0、M7较少有染色体畸变。染色体结构异常以t(8;21)、t(15;17)、inv(16)畸变最多。t(8;21)在M2畸变核型中检出率为92.0%,t(15;17)在M3畸变核型中检出率为92.9%,inv(16)在M4畸变核型中检出率为66.7%。结论对急性非淋巴细胞白血病的细胞遗传学与形态学分型间的关系作了探讨,表明形态学和细胞遗传学是一个不可分割的整体。     

老年急性髓细胞白血病细胞遗传学及预后分析

目的分析研究老年急性髓细胞白血病(AML)染色体改变,评价细胞遗传学对老年AML预后的影响。方法采用直接法和培养法制备骨髓细胞染色体,R显带,对34例老年AML患者进行染色体核型分析,观察治疗效果及预后。结果 34例中29例染色体检查成功,异常核型检出率58.6%(17/29),正常核型12例。29例AML患者接受正规治疗获完全缓解(CR)17例,部分缓解(PR)5例,未缓解(NR)7例。17例获CR的患者中5例t(15,17),7例正常核型,3例轻度核型异常,2例无分裂相;CR的患者中6例存活超过2年,其中3例t(15,17),2例正常核型,1例15p+。其余2例1个月内死亡,6例在1~2年内死亡,15例在1年内复发死亡。结论老年AML有t(15,17)预后好,而其他核型预后差,大多1~2年内复发死亡。     

96例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的探讨急性髓细胞白血病（AML）的细胞遗传学特征及其在FAB分型的分布特点;初步探讨其诊断价值及与疗效的关系。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,R显带技术进行染色体核型分析;分析不同核型的治疗缓解率。结果本组96例共检出55例（57.2%）染色体异常,共有16种异常核型,t（15;17）、t（8;21）及inv（16）为最常见的染色体结构异常。t（15;17）仅见于急性早幼粒细胞白血病（M3）;t（8;21）主要见于急性髓细胞白血病（M2）;inv（16）主要见于急性髓细胞白血病（M4）。-y为最常见的染色体数目异常。t（15;17）、t（8;21）、inv（16）治疗缓解率高,其它异常核型及正常核型疗效较差。结论 AML患者常有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,治疗缓解率明显不同。     

96例急性髓细胞白血病的细胞遗传学分析

目的探讨急性髓细胞白血病(AML)的细胞遗传学特征及其在FAB分型的分布特点;初步探讨其诊断价值及与疗效的关系。方法采用短期培养法制备骨髓细胞染色体,R显带技术进行染色体核型分析;分析不同核型的治疗缓解率。结果本组96例共检出55例(57.2%)染色体异常,共有16种异常核型,t(15;17)、t(8;21)及inv(16)为最常见的染色体结构异常。t(15;17)仅见于急性早幼粒细胞白血病(M3);t(8;21)主要见于急性髓细胞白血病(M2);inv(16)主要见于急性髓细胞白血病(M4)。-y为最常见的染色体数目异常。t(15;17)、t(8;21)、inv(16)治疗缓解率高,其它异常核型及正常核型疗效较差。结论 AML患者常有染色体异常,特异性的核型异常与特定的FAB亚型相关,治疗缓解率明显不同。     

急性白血病形态学和免疫学及细胞遗传学分型分析

本文从形态学、免疫学和细胞遗传学(MIC)三方面系统观察了31例初治成人急性白血病,结果表明,形态学与细胞化学符合率84％,FAB分型与免疫学分型符合率93.5％,FAB分型与MIC分型符合率为96.8％,免疫学分型与MIC分型符合率亦为96.8％。在27例AML中,淋巴细胞抗原阳性(Ly~+-AML)6例,占22.2％。31例急性白血病中染色体核型异常15例,占48.4％。     

急性髓系白血病染色体核型及免疫表型分布及治疗后临床疗效分析

目的 探讨急性髓系白血病染色体改变在急性髓系细胞白血病诊断及预后的意义.方法 对48例急性髓系白血病患者进行染色体核型分析及免疫表型分析,并评估治疗后的临床疗效.结果 异常核型32例(67％),其中M3患者100％检出t(15;17),M2患者中t(8;21)多见,三体8在数目异常中最为常见.45例初诊AML患者中,共13例患者CD96 (28.9％)表达阳性,15例患者CD123 (33.3％)表达阳性,CD96及CD123与染色体异常存在显著相关性(r=0.376,0.498,P＜0.05).参与治疗的41例患者中首次治疗完全缓解率为46％,核型低危组、中危组、高危组首次完全缓解率分别为58％、43％、37％,其中参与治疗的8例t(15;17)M3患者首次完全缓解率为88％.结论 患者免疫表型与染色体核型具有较好相关性,相关检测对于急性髓系白血病的诊断及预后评估具有重要意义.     

30例儿童急性粒细胞白血病M2亚型细胞遗传学分析

目的了解儿童急性粒细胞白血病(AML)M2亚型遗传学特征.方法初步分析30例儿童AML-M2的染色体核型变化.结果 30例儿童AML-M2染色体核型中伴t(8;21)(q22;q22)组占46.67%(14/30),正常核型组占36.67%(11/30),其它异常核型组占16.66%(5/30),其中有1例为罕见的伴t(8;21)(q22;q22)的亚四倍体核型.结论证实了t(8;21)易位染色体为儿童AML-M2亚型较为特征性的遗传学变化.     

米托蒽醌和柔红霉素治疗急性髓系白血病临床比较

目的 比较米托蒽醌（MIT）和柔红霉素（DNR）治疗急性髓系白血病的临床效果。方法 选择60例住院患者，随机分为两组，观察组采用MIT治疗方案，对照组采用DNR治疗方案，比较两组疗效、骨髓抑制程度和不良反应。结果 观察组治疗总有效率为86．7％，对照组为70.0％，差异有统计学意义（P〈0．05）；观察组中、重度骨髓抑制发生率为100．0％，显著高于对照组的86．7％（P〈0．05）；观察组患者脱发和肺部感染发生率都要高于对照组，其他不良反应两组比较均无统计学差异（P〉0．05）。结论 对于急性髓系白血病的治疗，采用以米托蒽醌为主的化疗方案疗效明显优于以柔红霉素为主的化疗方案，值得临床推广。     

急性髓细胞白血病细胞IL-2受体基因的研究

为研究髓细胞白血病（ＡＭＬ）细胞白介素－２受体（ＩＬ－２Ｒ）基因及ＩＬ－２在ＡＭＬ中的作用，用逆转录－聚合酶链反应（ＲＴ－ＰＣＲ）对４１例ＡＭＬ患者化疗前白血病细胞ＩＬ－２ＲαｍＲＮＡ和ＩＬ－２ＲβｍＲＮＡ进行检测，并对部分ＩＬ－２Ｒ基因阳性表达细胞用３Ｈ－ＴｄＲ掺入法测定其对重组人ＩＬ－２（ｒｈＩＬ－２）的反应。结果显示，ＡＭＬ细胞ＩＬ－２Ｒα和ＩＬ－２β基因表达是一普遍现象，４１例中白血病细胞有ＩＬ－２ＲαｍＲＮＡ和ＩＬ－２ＲβｍＲＮＡ表达分别为２８例（６８．３％）和３２例（７８．０％），ＩＬ－２ＲαｍＲＮＡ和ＩＬ－２ＲβｍＲＮＡ同时表达者２１例（５１．２％）。ＩＬ－２Ｒ基因阳性表达细胞对ｒｈＩＬ－２的体外反应呈不均一性，表现为细胞增殖、受抑或不反应，８例中仅１例Ｍ５型患者细胞呈增殖反应。本研究表明ＡＭＬ细胞ＩＬ－２Ｒ基因表达是一普遍现象，这些细胞在体外对ｒｈＩＬ－２的反应呈不均一性，大多表现为无反应或受抑。     

急性髓细胞性白血病皮肤浸润5例

目的探讨急性髓细胞性白血病皮肤浸润的临床及病理学特征,提高专科医师对白血病皮肤浸润的认知。方法回顾分析5例急性髓细胞性白血病皮肤浸润患者的临床表现,皮损组织病理学检查及免疫组化结果及临床结局。结果5例患者,年龄36~65岁,皮损均为暗红、紫红色多发、泛发的丘疹、结节,浸润明显,无明显压痛。组织病理学检查表皮大致正常,表皮与真皮之间可见无细胞浸润带,真皮呈弥漫性增生的肿瘤细胞浸润;免疫组化MPO,CD45,CD68阳性率较高。结论急性髓细胞性白血病皮肤浸润临床、组织病理学均有一定的特异性,发生皮肤浸润,预后极差。     

难治型急性髓细胞白血病P-糖蛋白表达及其临床意义

目的　探讨经典多药耐药（ＭＤＲ１） 在成人难治型急性髓细胞白血病（ＡＭＬ） 细胞表面的表达及其预后意义。方法　采用流式细胞仪间接免疫荧光技术及抗Ｐ－ 糖蛋白（Ｐｇｐ） 单克隆体ＵＩＣ２ 检测２３ 例难治型ＡＭＬ 患者Ｐｇｐ 的表达。结果　６５ ．２％ 的患者Ｐｇｐ 阳性（Ｐｇｐ＋） ,Ｐｇｐ＋ 者的缓解率为６ ．７ ％ ,显著低于Ｐｇｐ－ 患者的５０ ％ （ Ｐ＜０ ．０５）。结论　ＭＤＲ１ 高表达是成人难治型ＡＭＬ预后差的重要因素。     

CAG方案治疗急性髓系白血病临床分析

目的探讨CAG方案对急性髓系白血病治疗的疗效。方法对12例急性髓系白血病住院患者,采用阿糖胞苷和阿克拉霉素联合粒细胞集落刺激因子（CAG）方案治疗,随访其疗效。结果CAG方案对急性髓系白血病的总有效率为75％,完全缓解（CR）率50％,部分缓解（PR）率25％,达CR者中中位生存期和无病生存期为13个月和8个月,PR和未缓解（NR）者中中位生存期分别为6个月和4个月。主要毒副作用是骨髓抑制,其他非血液学毒性表现轻微。结论CAG方案对急性髓系白血病患者有积极的治疗作用,副作用少,值得推广。     

大剂量阿糖胞苷强化治疗急性髓性白血病的临床效果

目的：对大剂量阿糖胞苷在急性髓性白血病治疗中的临床运用效果进行探讨。方法整群选取2013年3月—2014年3月该院所收治的62例急性髓性白血病患者作为观察对象,按随机数字表法均分成观察组与对照组,对照组给予常规治疗,在此基础之上,对观察组患者予以大剂量阿糖胞苷治疗,且对两组患者的临床治疗效果进行观察与对比。结果观察组患者1年、3年以及5年的存活率均高于对照组患者,即83.9%vs48.4%、61.3%vs19.4%、29.0%vs0.0%,差异有统计学意义(P<0.05);不良反应发生率相比,差异无统计学意义(P>0.05)。结论对急性髓性白血病患者采取大剂量阿糖胞苷强化治疗,疗效确切,值得在临床上推行及运用。     

老年急性髓细胞白血病的治疗策略与进展

急性髓细胞白血病(AML)的发病率随着年龄的增加而上升。老年AML患者对标准化疗的反应性较年轻人差,体现在完全缓解率低、无复发生存率低、总体生存时间短。依据近年来的临床研究应该从老年AML患者独特的生物学特性和身体心理等方面因素考虑,选取个体化治疗方案,并且在恰当的时机实施以改善预后。目前,抗CD33单抗、法尼酰基转移酶抑制剂、新型核苷类似物、FMS样酪氨酸激酶3抑制剂、甲基转移酶抑制剂以及靶向治疗新药在老年AML患者中的应用正处于临床研究阶段,为治疗提供了新的方向。