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相似文献
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1.
目的对一例t(7;17;15)伴8p复杂异常急性早幼粒细胞白血病(APL)病例进行实验诊断和临床观察。方法对该初诊APL患者进行多参数流式细胞术免疫分型、传统细胞遗传学分析,并应用荧光原位杂交(FISH)技术进一步明确染色体异常。结果染色体核型分析结果为46,XY,7q-,8p-,15q+,der(17)。FISH分析200个细胞中180个为1黄2红2绿信号,提示三元易位。免疫表型检测显示高表达CD13、CD33和MPO,而HLA-DR、CD14、CD34、cCD3、cCD79 a细胞标志阴性。该患者对维甲酸(ATRA)、三氧化二砷(As2O3)治疗敏感。结论 t(7;17;15)伴8p是APL中一种罕见的复杂异常核型,对ATRA、As2O3治疗敏感,完全缓解期长,预后较好。染色体核型分析和FISH技术是确认其复杂异常的可靠手段。  相似文献   

2.
目的探讨荧光原位杂交(FISH)及常规细胞遗传学染色体核型分析技术对急性早幼粒细胞白血病(APL)患者PML/RARa融合基因检测的灵敏度和特异度及其在临床中应用价值。方法选取51例APL患者,应用常规细胞遗传学染色体核型分析方法及FISH技术检测患者PML/RARa融合基因的表达情况。结果在进行常规染色体核型分析的51例患者中41例(80.4%)为t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,其中38例(74.5%)为单纯t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常;10例(19.6%)无t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常中1例(2.0%)为不伴t(15;17)(q22;q21)易位的复杂核型异常,1例(2.0%)为t(11;17)(q13;q21)易位的核型异常,3例(5.9%)为正常核型,5例(9.8%)未见分裂相。在进行FISH检测的51例患者标本中48例(94.1%)有PML/RARa融合基因异常,同时进行常规染色体核型分析和FISH检测的41例患者同时存在t(15;17)(q22;q21)易位的核型异常和PML/RARa融合基因异常,两者符合率为100%;在15例正常骨髓标本的FISH检测中15例标本结果均未发现有PML/RARa融合基因,提示FISH检测技术具有较高的敏感度和特异性。结论对于初发的APL患者,常规染色体核型分析和间期荧光杂交技术结合分析APL患者细胞遗传学特征是诊断该病的有力工具,FISH技术操作更为简单,省时直观。  相似文献   

3.
Zhang LJ  Wang PP  Lu XL  He J  Li Y  Zhai M 《中华医学杂志》2006,86(48):3393-3396
目的对急性髓性白血病(AML)患者可能出现的21号染色体复杂核型异常进行研究。方法AML患者共50例,其中成人37例,儿童13例,采用荧光原位杂交技术(FISH),运用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)进行杂交。结果50例AML中,7例患者出现21号染色体异常(14%),包括21号染色体数量和结构上的异常。其中4例儿童AML出现21号染色体三倍体,1例合并复杂的核型变化:47~49,XX,der(1)t(1;17)(p36.1;q23),+4,+10,der(11)t(11;17)(q23;q23),-17,-18,+20,+21。3例成人AML出现21号染色体结构的变化,即t(8;21)(q22;q22)。其中1例患者出现复杂的核型变化,即der(21),t(8;21)(q22;q22),dup(15q)。结论AML常合并有21号染色体畸变。儿童及成人AML出现21号染色体畸变的方式不同:前者多见21号染色体数量上的变化,而后者多见21号染色体结构上的变化。  相似文献   

4.
目的: 对一例染色体复杂易位致多发畸形胎儿进行遗传学分析和诊断。方法: 对一例多发畸形胎儿行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(SNP array)及荧光原位杂交(FISH)检测。胎儿父母行外周血染色体核型分析及FISH检测。结果: 胎儿的羊水染色体核型为46,XN,t(12;13)(q22;q32)。SNP array显示胎儿存在1q42.13q44重复(20 192 kb)及15q26.1q26.3缺失(13 293 kb),核型分析与基因芯片结果不一致。FISH验证了SNP array的结果。母亲外周血FISH结果确认为隐匿性46,XX,t(1;15)(q42.1;q26.1)携带者,而胎儿遗传了其中一条衍生的15号染色体der(15)t(1;15)(q42.1;q26.1)。即胎儿遗传了父亲的t(12;13)(q22;q32)平衡易位及母亲的隐匿性平衡易位形成的衍生15号染色体。结论: 1q42.13q44重复和15q26.1q26.3缺失是导致本例胎儿畸形的遗传学病因,产前诊断时多种遗传学技术联合应用可为临床提供准确的诊断。  相似文献   

5.
目的:探讨M-FISH技术在检测复杂核型中的价值。方法:联合应用常规细胞遗传学技术和M-FISH检测2例伴有复杂核型异常的急性髓细胞白血病患者。结果:常规细胞遗传学技术检测2例急性髓细胞白血病患者的核型分别是:病例1为46。xy,der(8)t(8;21)。+mar;病例2为46。xx.r(1)(p36p11)。del(5)(q22q34)der(8)t(8;21),+mar。而应用M-FISH检测2例中的标记染色体分别是:t(8;21;8)和t(21;8;18;1)。例1经过1次诱导缓解治疗未获得完全缓解.并很快死亡。例2在4次不同方案的诱导缓解治疗后才获得完全缓解。结论:M-FISH是一种有效的检测复杂核型异常的方法。伴有复杂变异的t(8;21)核型的AML患者预后似乎不良。  相似文献   

6.
目的探讨伴t(8;21)(q22;q22)易位的儿童急性双表型白血病(BAL)的生物学特征。方法分析7例伴t(8;21)(q22;q22)易位的儿童BAL,取同期诊断的30例t(8;21)阴性的急性髓细胞性白血病(AML)患儿作为对照组,分析其骨髓细胞形态学、细胞免疫学表型、细胞遗传学、分子生物学(MICM)特征。结果7例伴t(8;21)(q22;q22)易位的儿童BAL占同期连续190例急性髓细胞性白血病(AML)的3.7%。骨髓细胞形态学均显示为AML-M2,分类中原始细胞均显著增多(均P〈0.01);免疫表型均为髓细胞系伴B淋巴细胞系表达;CD34为高表达阳性;均有t(8;21)(q22;q22)染色体改变,且常伴有染色体复杂易位或缺失等改变;融合基因AMLl/ETO检测均为阳性;7例患儿经治疗后完全缓解(CR)率71.4%,对兼顾AML和急性淋巴细胞白血病(AIJL)的联合治疗方案效果较好。结论BAL是急性白血病的一种亚型,其预后不良可能与染色体异常发生率高、CD34高表达阳性有关,对于BAL采用兼顾AML和ALL的联合治疗方案可提高其疗效。  相似文献   

7.
目的了解急性早幼粒白血病(APL)的细胞形态学及细胞遗传学的特征。方法我们对35例以FAB分类标准确诊的APL初发患者的细胞形态学及细胞遗传学资料进行回顾性分析;应用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,以R显带技术进行核型分析。结果 APL患者白血病细胞内均见Auer小体,其中有24例(占68.8%)的患者可见"柴捆细胞"(faggot cell)。POX染色呈强阳性反应,M3a型细胞浆中有粗大密集颗粒,M3b型细胞浆内为细小颗粒。在35例患者中有32例(占91.4%)有克隆性染色体异常,31例(占88.6%)的APL具有特异性染色体易位t(15;17)(q22;q21)及PML-RARa融合基因。1例(占2.86%)具有染色体t(11;17)(q23;q21)及PLZF-RARa融合基因。3例(占8.6%)无染色体核型异常。结论 APL白血病具有独特的细胞形态学及细胞遗传学特征。  相似文献   

8.
目的 探讨急性早幼粒细胞白血病(APL)患者的细胞分子遗传学异常与其临床预后的关系.方法 对69例APL患者进行染色体核型分析,将细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)者作为一组,细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常者作为另一组,所有患者都做PML/RARa融合基因检查,比较其临床特点.结果 细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者在使用全反式维甲酸和亚砷酸治疗后获得CR的时间明显短于t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常的APL患者,并且细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者复发的时间(是指患者第一次达到CR到第一次复发这段时间)明显长于细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)伴其他核型异常的APL患者;PML/RARa融合基因转录长型(L)和PML/RARa融合基因转录短型(S)相比较,L型患者对ATRA治疗反应更为敏感,诱导达到CR的时间更短,复发的间隔时间更长;在使用全反式维甲酸治疗达到CR后,大部分细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者仍能查到t(15;17) (q22;q21)的存在.结论 与细胞遗传学结果为t(15;17)(q22;q21)的APL患者相比,具有复杂核型的APL患者对ATRA治疗反应差,易复发,预后不良;在使用ATRA治疗APL患者达到CR后应及时、充分的巩固化疗.  相似文献   

9.
目的:探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者复杂核型变化及其临床意义。方法:在常规细胞遗传学(CC)方法检测基础上,运用荧光原位杂交技术(FISH),采用多种位点特异性DNA探针(染色体全染、特殊位点、双色易位融合探针)对35例MDS患者进行染色体核型分析。结果:35例MDS患者中有24例出现染色体异常,包括染色体数目及结构的异常,阳性率占68.6%。其中6例出现5号染色体单体或5号染色体长臂丢失;4例出现7号染色体单体或7号染色体长臂丢失;1例出现等臂7号染色体;2例出现8号染色体三倍体;3例出现Y染色体丢失;2例出现16号染色体倒位;5例出现复杂的染色体易位,包括t(6;?),(t8;21)(q22;q22),(t7;?),der(19)(t19;?)(q13.3;?),der(9)(t9;?)(p11;?)(t6;9),(t8;14),(t1;8)。结论:FISH技术在MDS染色体核型分析上可作为重要技术补充手段弥补CC检查的不足,对MDS准确诊断分型、合理治疗方法的选择乃至对预后的评估都具有重要的临床意义。  相似文献   

10.
目的:探讨伴特征性der(1;7)(q10;p10)染色体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)的临床和实验室特征。方法:骨髓细胞24h短期培养法制备染色体,利用G显带的方法进行染色体核型分析;采用MDS相关探针进行荧光原位杂交(FISH)检测,并结合临床资料分析。结果:4例患者多数为中老年男性(3/4),血小板计数低(中位数33×109/L),病态造血细胞发育异常1~2系;染色体核型分析结果2例单纯der(1;7)(q10;p10)异常,1例附加+8,1例复杂异常核型附加del(3q)和+8;FISH均有D7S486基因位点缺失,2例CEP8基因位点多个拷贝;随访3例患者死亡,1例失访,单纯der(1;7)(q10;p10)异常患者生存期27个月,1例附加+8患者采用异基因造血干细胞移植治疗,总生存期达到9年余,1例复杂核型患者生存期14个月。结论:伴der(1;7)(q10;p10)染色体异常的MDS患者具有某些独特的临床特点,如中老年男性居多、血小板计数低、三系病态造血少。伴单纯der(1;7)(q10;p10)患者预后中等,附加+8预后不受影响,复杂异常核型预...  相似文献   

11.
Yu Y  Liu XP  Liu SH  Yu MH  Zhang Y  Xiao ZJ 《中华医学杂志》2007,87(38):2693-2697
目的研究伴染色体结构异常的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床和实验室特点。方法584例有可分析细胞遗传学资料的MDS患者,对其中有染色体结构异常患者按WHO标准重新进行诊断分型,对这些患者的临床和实验室特点进行回顾性分析。结果MDS患者染色体结构异常发生率为7.4%,常见染色体结构异常有i(17)(q10)、t(1;3)(p36;q21)、der(1;7)(q10;p10)和der(22),另13例患者的染色体结构异常迄今尚无文献报道。i(17)(q10)患者表现中、重度贫血,骨髓易见粒系核左移,少颗粒,假Pelger—Hiiet异常及淋巴样小巨核,多为单纯核型异常,预后差。t(1;3)(p36;q21)患者表现大细胞性贫血,骨髓可见粒系成熟障碍,单核细胞比例高,巨核系病态增生,以MEL1基因表达为主或仅表达MEL1。der(1;7)(q10;p10)患者多以感染起病,大细胞或正细胞性贫血,骨髓三系病态造血,中位生存期短。der(22)患者表现贫血,血小板不低,骨髓可见粒系少颗粒,假Pelger-Hiiet异常及单元核、双元核巨核细胞,伴累及22q11的易位。结论伴i(17)(q10)、t(1;3)(p36;q21)和der(1;7)(q10;p10)的MDS可能为独立的临床病理遗传学病种,而der(22)尚有待更多的病例进一步证实。  相似文献   

12.
患者 男,41岁。2001年8月因肛周脓肿检查外周血象,发现全血细胞减少,血红蛋白(Hb)50g/L,红细胞(RBC)1.4×10^12/L,自细胞(WBC)3.6×10^9/L,血小板27×10^9/L。行骨穿显示:骨髓增生明显活跃,以异常早幼粒细胞为主,占0.83,红系增生受抑,全片未见巨核细胞,血小板极少见。细胞化学染色:过氧化物酶(POX)染色强阳性,乙酸腾D奈酚酯酶染色加氟化钠抑制试验阳性。免疫学分型:CD33(+)、CD13(+)、CD9(+)、HIADR(-)。细胞染色体检查:抽2~3商肝紊抗凝的骨髓液,接种到含20%胎牛血清的1640培养基中,24小时短期培养,经收获、制片、G显带制备染色体标本,每份标本分析30-50个中期分裂相,用电脑图文分析系统进行染色体核型分析,异常克隆按《人类细胞遗传学国际命名体制》的规定加以描述,其核型为46,XY,t(15;17)(q22;q21)。诊断为急性多颗粒型早幼粒细胞白血病(APL)。  相似文献   

13.
急性早幼粒细胞自血病(APL)是造血系统恶性克隆增生性疾病,其特点是早幼粒细胞异常增殖伴分化受阻。APL具有特征性染色体异常t(15;17)(q22;q21),该染色体异常导致形成PML-RARα融合基因。少见的变异染色体易位有t(11;17)(q23;q21)/PLZF—RARα,t(5;17)(q32;q12)/NPM-RARα、t(11;17)(q13;q21)/NuMA—RARα:和der(17)/STAT5b—RARα。现已证实全反式维甲酸(ATRA)为APL特异相关基因的靶向治疗药物,其主要作用机制是诱导分化成熟。  相似文献   

14.
目的:探讨黏膜相关淋巴组织(MALT)淋巴瘤中常见的两个染色体易位t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1和t(14;18)(q34;q21)/IGH—MALT1在皮肤MALT淋巴瘤中的发生率。方法:采用MALT1及IGH双色分离探针,对19例皮肤MALT淋巴瘤标本进行间期荧光原位杂交(FISH)。结果:19例皮肤MALT淋巴瘤中均未检测到涉及MALT1基因的染色体易位,但发现2例(2/19,11%)存在MALT1基因的3个拷贝现象。结论:涉及MALT1基因的染色体易位,即t(11;18)(q21;q21)/API2-MALT1和t(14;18)(q34;q21)/IGH—MALT1在皮肤MALT淋巴瘤罕见或不见。  相似文献   

15.
目的 分析涉及11号染色体短臂p15和11号染色体长臂q23的AML患者的遗传学特点,并结合形态学、免疫表型特点,进一步认识伴有11号染色体异常的AML患者特征.方法 以一组系列相关的单克隆抗体射门的三色流式细胞术对2例伴有11号染色体异常的AML患者进行检测,以常规R显带和骨髓穿刺涂片进行形态学分析.结果 2例AML患者形态学诊断均为M5,例1遗传学分析显示为t(4;11)(q21;q23),例2遗传学分析显示为t(5;11)(q31;p15).免疫表型显示例1为CD13 ,CD15 ,CD33 ,CD117 ,CD34 ,CD19 ,HLA-DB 胞质MPO-,例2为CD15 ,CD13 ,CD14 ,CD11B ,CD71 ,HLA-DR ,胞质MPO ,CD19 ,CD34 .结论 t(4;11)(q21;q23)和t(5;11)(q31;p15)易位发生在AML患者中较少,我们研究的2例伴有11号染色体异常的患者都表现为急性髓细胞白血病-M5,免疫表型显示为髓系伴CD19表达.  相似文献   

16.
目的探讨染色体t(15;17)检测在急性早幼粒细胞白血病(APL)中的意义。方法对11例住院的APL患者以FAB分类方案进行形态学检查,以流式细胞术检测白血病免疫表型,应用常规细胞遗传学进行核型分析。结果11例中有7例形态学诊断M3,2例拟诊断M4,1例诊断M5,1例诊断M2b。免疫表型CD13 11例、CD33 9例、CD117 6例、CD34 1例,CD19、CD20、CD7、HLA-DR均阴性,遗传学核型分析染色体t(15;17)10例,正常核型1例。结论对于形态学诊断或无法鉴别的APL进行免疫表型,尤其是进行细胞遗传学核型分析,其阳性率、特异性高,可以提高确诊率,并为治疗提供可靠的实验室依据。  相似文献   

17.
目的 通过血常规、外周血涂片及骨髓细胞MICM分型对1例伴45,X,-X,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q22) M2型急性髓系白血病患儿进行早期诊断。方法血细胞五分类分析仪检测血常规;外周血涂片经瑞-吉染色后镜检分析血细胞形态;骨髓涂片经瑞-吉染色、过氧化物酶(POX)、酯酶双染色(AS-DNCE、α-NBE)进行细胞形态学诊断;流式细胞仪检测免疫表型;未刺激/24 h培养法、G显带分析染色体核型;FISH技术检测白血病融合基因。结果血常规白细胞计数(WBC)10.9×109·L-1、单核细胞比例(Mon%)29.8%、单核细胞绝对值(Mon#)3.3×109·L-1、血红蛋白(Hb)111g/L、血小板计数(PLT)90×109·L-1;血涂片发现血常规增高的单核细胞中部分为幼稚粒细胞,而非真正的单核细胞,且含有Auer小体;骨髓细胞检查诊断为AML-M2;流式结果符合急性髓系白血病AML-M2免疫表型;染色体核型45,X,-X,t(8;21)(q22;q22),del(9)(q22);融合基因AML1/ETO阳性。结论血常规及外周血细胞Auer小体结合骨髓细胞MICM分型有助于急性髓系白血病的早期诊断。  相似文献   

18.
目的明确1例身材矮小患者的分子细胞遗传学特征。方法采用G带核型分析、Q带核型分析、荧光原位杂交(FISH)和比较基因组杂交(CGH)技术对患者染色体异常进行逐步细化分析。结果此患者最终诊断核型为46,X,der(X)。ish psu dic X t(X;Y)(p11.3;p11.1)(DXZ1+,DYZ3+,DYZ1+,SRY-,PCPXYp-,PCPXYq++)。ish cgh del(X)(p11.3pter),dup(Y)(p11.2)。结论结合应用染色体显带核型分析技术,FISH和CGH技术可以精确诊断患者的染色体异常。  相似文献   

19.
高盼盼  陈莹  吴莹  邬宁宁  石淙  邹多兵  牧启田 《浙江医学》2019,41(10):1037-1040
目的分析伴3号染色体异常的骨髓增生异常综合征(MDS)患者的临床特征。方法回顾性分析283例MDS患者的临床资料,观察伴3号染色体异常患者的临床特征,并与伴其他染色体异常患者作比较;比较伴3号染色体异常与复杂核型、单体核型患者的预后情况。结果283例患者中伴3号染色体异常的有13例(4.59%),其中MDS-EB-2型10例,MDS-EB-1型1例,MDS-MLD型1例,MDS-U型1例。伴3号染色体异常患者中del(3q)4例;t(3q)4例,其中t(3;3)易位1例;der(3q)3例;3p异常2例。伴3号染色体异常患者与伴其他染色体异常患者性别、年龄、ANC、Hb、PLT比较差异均无统计学意义(均P>0.05);伴3号染色体异常患者骨髓原始细胞比例、复杂核型比例、单体核型比例均高于伴其他染色体异常患者(均P<0.05)。13例伴3号染色体异常患者中5例转化为急性髓系白血病(AML),中位转白时间3.7个月,中位生存时间8.0个月。伴3号染色体异常与复杂核型、单体核型患者1年生存率分别为46.15%、53.57%、58.67%,伴3号染色体异常患者1年生存率与复杂核型、单体核型MDS患者比较差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论伴3号染色体异常在MDS患者中并不少见,多为MDS-EB-2型,多属于单体核型或复杂核型,转化AML的风险明显增加,预后极差。  相似文献   

20.
临床资料 男,26岁。婚后其妻孕两次,第一次孕50d拟诊为宫外孕,保守治疗;第二次孕50+d自然流产。夫妇非近亲结婚,孕期无有害物质及放射线接触史,否认家族中有类似病史,其父母拒绝染色体检查。 细胞遗传学:外周血淋巴细胞培养常规方法制片,G显带分析。患者核型为:46,xy,t(2;16)(q23;q22)。其妻为:46,xx,正常。  相似文献   

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