关于先天性巨结肠类缘病名称的商榷

18 8 6年Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ首次提出先天性巨结肠 (Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ ,ＨＤ)的病因在于直肠先天性狭窄 ,奠定了小儿便秘病因认识史上一个重要的里程碑 ,ＨＤ一直被认为是小儿便秘的首要原因。 1971年瑞士病理学家Ｍｅｉｅｒ Ｒｕｇｅ首次描述结肠神经元性发育异常 (ｎｅｕ ｒｏｎａｌｃｏｌｏｎｉｃｄｙｓｐｌａｓｉａ ,ＮＣＤ )的病理现象 ,从而揭开小儿便秘病因研究的新里程。近 30年来越来越多的研究显示肠神经元异常是一类确有临床意义但又表现复杂的疾病。尽管目前关于肠神经元分布异常的认识仍不足 …     

先天性巨结肠伴先天性巨结肠类缘病1例

肠神经元性发育异常（NID）是先天性巨结肠类缘病的一种,临床诊断困难,主要根据病理特征诊断。现就我科1例先天性巨结肠(HD)伴NID的病理改变报告如下。临床资料患儿,男,7 a,生后未排便,我院诊断为HD,生后52 d行横结肠肝曲造瘘。术后排便功能正常,9个月时行巨结肠根治术。病理报告：直肠壁肌间神经丛未见神经节细胞,吻合口肠壁神经丛内可见神经节细胞,个别节细胞呈空泡变性,诊断为HD（常见型）。术后3个月开始便秘,伴腹胀,洗肠无明显好转,反复发生肠炎和肠梗阻、水电解质紊乱、营养不良住院,肠镜下发现残留的升结肠及回…     

先天性巨结肠的诊断和治疗

先天性巨结肠是小儿外科常见消化道畸形,术前根据临床症状、体格检查及辅助检查进行诊断,并制定治疗方法.手术治疗仍是目前治疗先天性巨结肠最有效的根治方法,但对于短段型症状较轻的患儿可先选择保守治疗.     

新生儿先天性巨结肠25例

先天性巨结肠 (简称ＨＤ)占新生儿肠梗阻的 2 0 % ,作者就近 5ａ来对 2 5例新生儿ＨＤ的诊治进行讨论。临床资料一、一般资料　 2 5例中男 2 2例 ,女 3例。日龄 2～ 30ｄ ,均以不排胎便或胎便排出延迟超过 36ｈ就诊 ,最长达 4ｄ ,均有腹胀、呕吐。经钡灌肠检查确诊 2 0例 ,2 4例直肠粘膜活检确诊 ,均行肛门直肠测压 ,2 3例直肠肛管松弛反射消失。二、治疗方法　入院后均予胃肠减压、清洁灌肠 ,除 1例全结肠型外均排出大量胎便 ,腹胀缓解 ,进食后无呕吐。 2 0例行手术治疗 (Ｓｏａｖｅ术 3例 ,Ｄｕｈａｍｅｌ术 14例 ,结肠造口术 1例 ,内扩约…     

先天性巨结肠和先天性肛门直肠畸形治疗的新进展

近年来 ,随着科学技术水平的提高和临床基础研究的发展 ,特别是随着多种治疗方法长期随访结果的逐步明确 ,对小儿肛肠外科疾病的治疗方法提出了一些新的观点 ,有了新的改进。一、先天性巨结肠的治疗1.手术方式的改进　传统的几种手术方式Ｓｗｅｎｓｏｎ、Ｄｕｈａｍｅｌ和Ｓｏａｖｅ及其各种改良术式受到挑战 ,而腹腔镜辅助下的直肠内结肠拖出术和单纯经肛门直肠内拖出术日益受到广大小儿外科医生的接纳和采用。此手术不但对患儿创伤小 ,切口美观 ,而且有切除痉挛段粘膜彻底 ,吻合口低且能同时处理肛门内括约肌病变等优点。手术的关键如下 :…     

腹腔镜先天性巨结肠根治术

本院从 2 0 0 0年 5月起在腹腔镜辅助下先天性巨结肠根治术 15例 ,效果满意 ,现报道如下。1.一股资料　本组 15例 ,男 5例 ,女 10例 ,年龄最小 2 3ｄ ,最大 4岁 ,平均1.5岁。全部病例均行钡剂灌肠检查和直肠粘膜检查 ,部分行直肠内测压明确诊断先为天性巨结肠症 ,其中 1例短段型 ,其余均为普通型。2 .手术方法　本组病例术前准备同开腹手术。全部患儿采用气管插管静脉复合全身麻醉 ,取头低脚高位 ,于脐上Ｖａｒｅｓｓ针穿刺 ,慢速注入ＣＯ2 ,形成气腹 ,压力在 10～ 14ｍｍＨｇ ,拔除Ｖａｒｅｓｓ针后于同一点置入内径 10ｍｍ 0°腹腔镜 ;分…     

先天性巨结肠的分子生物学研究

先天性巨结肠又称Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ’ｓｄｉｓｅａｓｅ(ＨＤ) ,其主要病因是患儿在胚胎期肠神经发育过程中 ,肠神经元发育出现停顿 ,肠壁肌间神经丛的神经节细胞缺失 ,以致受累肠段异常收缩 ,其近端结肠代偿性扩张与肥厚 ,形成巨结肠。临床上表现为完全性或不完全性肠梗阻症状。ＨＤ为多基因遗传病 ,致病原因不甚明了 ,随着生物分子克隆技术的发展 ,我们已能从分子基因水平进一步探讨ＨＤ的发病机理及治疗方法 ,为临床ＨＤ的诊断及治疗开辟新的途径。一、遗传学倾向ＨＤ在先天性畸形中发病率居第２位 ,据统计平均每５０００个成活新…     

先天性巨结肠及其同源病诊断热点讨论

目的 探讨先天性巨结肠及其同源病定义、病理诊断方法及标准.方法 记录2015年10月在武汉同济医院小儿外科召开的先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HD)及其同源病临床与病理国际高峰论坛峰会病理分会中的热点问题及展开的深入讨论,并进行归纳总结.结果 直肠黏膜活检AchE染色被一致认可为术前诊断的金标准.巨结肠切除术中活检是必需的,但染色方法的选择未有统一.作为传统方法,单纯HE染色的精确性受到了质疑,普遍认为需要同时进行其他染色,而具体染色方法因各自习惯而异.目前缺乏大样本的正常新生儿和儿童肠道发育各项数据,因此对于神经节细胞减少症,神经元发育不良的诊断标准尚有争论.肠神经元发育不良(intestinal neuro-nal dysplasia,IND)是不是一种疾病实体,是原发性还是继发性疾病未有定论.病理发现的各类非神经节病变目前还不清楚应该如何定义和归类,因此更要求病理专家应对其作出详尽描述.结论 国内外对巨结肠及其同源病在定义、病理诊断方法及标准上有一定共识,但部分争论热点由于缺乏理论和实践数据支撑而未有统一结论,而这些热点必将成为将来研究的新方向.     

结肠次全切除术治疗先天性巨结肠38例

198 0～ 2 0 0 1年我们共手术治疗先天性巨结肠 2 5 6例 ,3 8例行结肠次全切除、巨结肠根治术。对肛门排便功能、水电解质代谢、肠道正常菌群和生长发育都有影响。这些影响与治疗年龄、术前准备、手术方式及技巧、药物应用、饮食质量和喂养方法及护理有重要关系。临床资料一、一般资料　男 2 8例 ,女 10例。手术年龄 :6个月～ 1岁 7例 ,～ 3岁 19例 ,～ 5岁 5例 ,～ 10岁 4例 ,10岁以上 3例 ,年龄最大者 2 0岁。本组长段型 2 9例 ,普通型 8例 ,年龄3岁以上 ,短段型 1例 ,年龄为 2 0岁。普通型和短段型尽管狭窄段很短 ,因为未及时治疗 ,结肠…     

Duhamel改良术治疗先天性巨结肠45例

1995年 1月～ 2 0 0 2年 1月我院对 4 5例先天性巨结肠患儿行Duhamel改良术 ,疗效满意 ,现报告如下。材料与方法一、一般资料　本组 4 5例 ,男 37例 ,女 8例 ;年龄 15d～ 16岁 ;<6个月 2 8例 ,占 6 2 .2 % ,其中新生儿 11例 ,占2 4 .4 % ,3例出现巨结肠危象 ;～ 3岁 8例 ,占 17.7% ;>3岁9例 ,占 10 .1%。常见型 34例 ,长段型 5例 ,短段型 6例。术前均经钡剂灌肠检查。直肠肛管测压检查直肠肛管松弛反射均阴性。 2 9例术前作直肠黏膜吸引活检术 ,13例辅以免疫组织化学染色方法予术前诊断[1] 。术后切除病变标本 ,均经病理检查诊断为巨结肠。…     

先天性巨结肠治疗进展与微创手术

先天性巨结肠自ＲｕｙｓＦ(16 91)及Ｈｉｒｓｃｈｓｐｒｕｎｇ(1886 )发现描述之后 ,历经了各种治疗方法的探索 ,直至 194 8年Ｓｗｅｎｓｏｎ采用狭窄、扩张段切除 ,结肠拖出 ,肛管吻合术才开创了一个新的根治方法 ,近5 0年来世界各国儿外工作者进行了大量的病因、病理、组织化学、基因研究 ,以及手术技术的创新改进 ,使先天性巨结肠的病因探讨、诊断方法和手术效果及并发症的降低等方面均有明显的进步和提高。在先天性巨结肠手术方面新近开展的腹腔镜辅助下巨结肠根治术 (1994年ＳｍｉｔｈＢ .Ｗ .)、经肛门手术(1998年ＴｏｒｒｅＤ .Ｌ .)…     

新生儿先天性巨结肠早期诊断与治疗

先天性巨结肠（hirschsprung＇s disease，HD）是小儿常见的肠道发育畸形，占消化道畸形的第2位，由于结肠壁黏膜下和肌间神经丛的神经节细胞先天性缺如或减少致肠管持续痉挛，缺乏蠕动功能。本病男婴多见，男：女为4：1，发病率0．2‰-0．5‰，有一定的家族性发作倾向。先天陛巨结肠病因目前尚不完全清楚，但大多数认为是多因子遗传性疾病，即由遗传和环境因素共同作用所致。在新生儿期主要表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐、黄疸、低位肠梗阻等症状。本病如不早期诊断与治疗可影响患儿生长发育，新生儿期常因合并严重并发症导致死亡，故应早期诊断与治疗，尽早实施根治术。     

Rehbein手术治疗先天性巨结肠的远期回顾

目的：总结我院1985－2001年实施Rehbein手术治疗先天性巨结肠症的经验，方法：全组299例，男266例，女33例，年龄15d-18岁，Ⅰ期根治术手术277例，结肠造瘘后Ⅱ期根治手术22例。结果：本组病例无围手术期死亡，吻合口瘘3例发生于婴儿，均经结肠造瘘而愈合，再关瘘治愈，有22例术后早期出现内括经肌症状，坚持扩肛3－6个月后，便秘消失，污粪6例，其中有4例直肠指诊为吻合口狭窄，扩肛后，症状均消除。术后获得随访者164例，随访内容包括生长发育，排便，直肠检查等，随访时间最长者16年，最短者8个月，随访中发现：有便秘症状6例，其中2例为粘连性肠梗阻，经再次手术治愈；4例为吻合口狭窄，乃出院后未按医嘱行扩肛治疗所致，复诊经扩肛后狭窄消除，无一例需行内括约肌切开术者；有5例曾出现肠炎，腹泻症状，经保守治疗痊愈；本组病中未发现有肛门失禁及长期污染，其他病例生长发育与同龄儿相当，能自行排例，每日大便1－3次，无腹胀，远期并发症有11例，占6．7％（11／164），结论：Rehbein手术操作简单，创伤小，并发症低，易于推广。     

规范、统一先天性巨结肠分型的建议

关于先天性巨结肠的分型,国内和国际的标准并不一致.相对而言,国内分型细致而复杂,国际分型简单且清晰.本文通过回顾国内外先天性巨结肠分型的历史,结合近年来先天性巨结肠的基础研究情况、临床表现、手术方式及术后管理等方面工作进展,对先天性巨结肠的分型进行述评.     

巨结肠类缘性疾病肛管测压、直肠黏膜活检和钡灌肠检查的意义

目的　根据病理学的诊断依据 ,评价先天性巨结肠类缘性疾病 (HAD)中直肠肛管测压、直肠黏膜活检AchE组化染色和钡灌肠检查的特点 ,了解其在诊断上的意义。方法　 1999～ 2 0 0 1年间 92例临床诊断为先天性巨结肠 (HD)或巨结肠类缘性疾病并施行手术的患儿 ,根据病理诊断排除HD和HAD共存病变病例 ,筛选出HD 4 0例 ,其中男 36例 ,女 4例 ,平均年龄 2 1个月 ;HAD 34例 ,其中男 2 1例 ,女 13例 ,平均年龄 6 3个月。研究二组的临床征候指标以及在经典的测压、组化以及钡灌肠三项检查上的差别。结果　二组病例相比 ,三项检查每项指标间都存在着极显著差异 (P <0 .0 1) :在HAD组患儿 ,85 %都存在有直肠肛管抑制反射 ,其反射波出现特征性的“W”、“U”波形 ;直肠黏膜AchE组化染色 79%为阴性 ;钡灌肠常不能发现明显的狭窄、移行段 ,但有明显的结肠扩张和2 4h钡滞留。结论　HD和HAD是都以便秘为主要表现的两种不同的疾病。经典的三联检查在HAD的诊断和鉴别上也具有重要意义     

先天性巨结肠诊疗规范化的再思考

先天性巨结肠(Hirschsprung's disease,HSCR)是小儿肛肠外科常见疾病,规范化的诊疗可以减少HSCR的误诊与误治,降低手术并发症的发生率和再次手术的概率.然而,我国大陆地区HSCR的诊疗策略经过数十年发展与演变仍未统一,一些诊疗的关键标准仍欠规范.近年来国内关于HSCR的临床研究和指南针对以上问题...     

先天性巨结肠的诊断与治疗现状

先天性巨结肠是一种肠神经发育障碍性疾病,系小儿常见疾病之一,其发病率高居先天性消化道畸形第2位.由于严重的并发症如小肠结肠炎或中毒性巨结肠的高风险发生,早期诊断尤为必要,但对其诊断及治疗尚存在许多争议.现就目前国内外诊断先天性巨结肠的新方法及治疗新进展作一介绍.