儿童发作性睡病的诊断及人类白细胞抗原在诊断中的意义

目的　　探讨儿童发作性睡病的诊断依据和人类白细胞抗原 (HLA)Ⅱ类等位基因在诊断中的意义。方法　对 4 0例发作性睡病患儿的临床资料进行分析。所有患儿接受了多次小睡潜伏时间试验 (MSLT)。应用PCR序列特异性引物体外基因扩增 (PCR -SSP)方法测定HLA -DRB1及DQB1等位基因 ,并与本室对北京地区 91名正常人检测的数据进行比较。结果　本组 4 0例 ,平均病程 6 5个月 ,≤ 3个月者 14例 ( 30 % )。 4 0例患儿均有过度或发作性睡眠 ,37例伴猝倒 ,2 2例伴入睡幻觉 ,6例伴睡眠瘫痪。本组MSLT平均睡眠潜伏期 <5min ,异常快速眼动 (REM )睡眠平均 2～ 5( 4 33± 0 2 6 )次。异常REM睡眠潜伏期为 0 2 5～ 4 9( 4 0± 1 8)min。本组HLA -DRB1 15 0 1阳性率为 0 4 38,较对照组 ( 0 115 )高 ,DQB1 0 6 0 1阳性率为 0 0 2 5 ,较对照组 ( 0 0 93)低。本组 35例为DRB1 15 0 1及DQB1 0 6 0 2均阳性 ,2例为DRB1 15 0 2及DQB1 0 6 0 1均阳性 ,余 3例患儿DRB1 15和DQB1 0 6均为阴性。结论　本病诊断可依据其临床表现 ,MSLT测试结果 ,并除外其他可解释这些症状的躯体或精神方面疾病。DRB1 15 0 1及DQB1 0 6 0 2为发作性睡病易感基因 ,HLA-DRB1 15检测结果阴性者 ,不能排除本病     

妥泰单药和添加治疗儿童癫疗效观察

我院 2 0 0 0年 3月～ 2 0 0 1年 5月用妥泰单药和添加治疗儿童癫 2 1例 ,现报告如下。对象和方法一、对象　我院儿科门诊及住院确诊的癫患儿 2 1例 ,年龄 2ａ 6个月～ 14ａ (平均 6 .8± 4.5ａ) ;病程 1～ 48个月。全身强直性发作 12例 (5 7.1% ) ;肌阵挛性发作 3例(14.2 % ) ;简单部分性发作 2例 (9.5 % ) ;复杂部分性发作 3例 (14.2 % ) ;失神发作 1例 (4 .7% )。 2 1例均做脑ＣＴ及脑电图。脑电图常规和睡眠诱发异常 16例 ,均有癫波(76 .1% ) ;脑电图正常 5例 (2 3.8% ) ;影像学检查正常 15例 (71% ) ;异常 6例 (2 8% ) ,其中轻度…     

妥泰单药治疗癫痫65例

1999年 8月～ 2 0 0 2年 3月我们对 65例不同类型癫患儿予妥泰单药治疗 ,观察其疗效和耐受性 ,现报告如下。对象和方法一、病例选择标准　 1.年龄≤ 14岁 ;2 .符合 1981年国际癫联盟推荐的癫发作的临床及脑电图分类和 1989年推荐的癫综合征分类标准 ;3 .临床癫发作未获控制 ,平均每月发作≥ 2次 ,4.新诊断病例 ;5 .ＣＴ及ＭＲＩ未发现占位性病变。二、一般资料　共 65例 ,男 3 7例 ,女 2 8例 ,年龄 6个月～ 14岁 ,<1岁 7例 ,～ 3岁 12例 ,～ 6岁 18例 ,～ 9岁 15例 ,～ 14岁 13例。疗程 3个月～ 3年 ,平均 1.8年。发作类型 :部分…     

早发型发作性睡病的临床特征

目的总结早发型发作性睡病患儿的临床及电生理检查特征,提高临床诊疗水平。方法对2009年8月至2010年12月期间诊治的9例早发型发作性睡病患儿的临床资料、辅助检查及治疗情况进行回顾性分析。结果男5例、女4例,发病年龄3岁4个月～8岁5个月(平均5岁8个月)。9例患儿均有白天过度睡眠;8例患儿曾出现猝倒;9例患儿均未诉入睡幻觉;8例患儿发病后情绪改变;9例患儿体质量均明显增加。脑电图检查示背景波偏慢3例,偶发尖波4例,正常2例。睡眠潜伏期试验,8例平均睡眠潜伏期<5 min,有2次或2次以上直接进入快速动眼睡眠。8例患儿应用盐酸哌甲酯治疗,其中6例的白天过度睡眠得到改善,但猝倒无明显改善。结论早发型发作性睡病容易误诊,主要临床表现为白天过度睡眠,发作性猝倒等。多次睡眠潜伏期试验有助于早期诊断。盐酸哌甲酯对部分患儿有效。     

海洋性贫血14例分析

20 0 2年1月—12月,我院儿科共收治海洋性贫血患儿14例,占同期住院患儿的1 2 8% ,其中4例合并G 6 PD缺陷,现对14例海洋性贫血患儿进行分析,并对其中8例进行基因分析,报告如下。1　临床资料1 1　一般资料　14例海洋性贫血男9例,女5例,男∶女为1 8∶1;年龄3个月～9岁,平均2 5 2岁,6个月4例,～1岁2例,～3岁4例,～7岁3例,7岁以上1例。病史2个月～4年,平均12 79个月,～12个月10例,～3年4例,～7年1例。发病年龄1个月～6岁,平均13个月,～6个月9例,～12个月1例,～3岁3例,～7岁1例。民族:壮族11例,汉族3例。其父母均为壮族8例;其父为壮族母为汉…     

托吡酯治疗小儿癫(疒间)对甲状腺素水平影响的观察

抗癫药物托吡酯(TPM )对儿童甲状腺素水平的影响如何,是否影响到儿童大脑的发育,我们对6 0例患有儿童癫的患儿进行了托吡酯治疗,并在治疗前及治疗后6个月分别测定了甲状腺激素水平,结果报告如下。1　对象和方法1 1　对象　所有病例均来源于我科2 0 0 0年1月—2 0 0 2年12月诊治的病例。按《实用儿科学》癫病的诊断标准[1 ] ,选择患儿6 0例。其中男31例,女2 9例;年龄4～14岁,平均年龄9 6岁;分型:复杂部分性发作34例,强直 阵挛性发作12例,失神发作9例,继发全身发作5例。平均病程4 6年。所有癫的患儿均予托吡酯治疗,治疗前及治疗后6…     

儿童非癫性发作事件45例

凡临床表现为突然而反复发作、发作间歇期能完全恢复正常者 ,均可称为阵发性或发作性事件。但并非所有癫均为发作性事件 ,癫以外者可称为非癫发作事件[1] 。现将1995～ 2 0 0 2年来我院门诊就治的 4 5例儿童非癫性发作报告如下。临床资料一、一般资料　 4 5例均为门诊诊断为发作事件的儿童 ,男 2 9例 ,女 16例 ;年龄 1个月～ 9岁 ,平均 3岁 4个月。其中生理性发作 2 1例 ;功能性发作 13例 ;心因性发作 11例。4 5例中生后有轻度窒息史 10例 ;高热惊厥史者 6例 ;头部外伤史者 4例。全部患儿发育均正常。二、方法　全部患儿均进行详细…     

儿童视神经萎缩92例与全身性疾病的关系

本文总结我科 1999～ 2 0 0 2年收治的 92例儿童视神经萎缩 ,现将其与全身性疾病的关系加以探讨。临床资料研究对象均依据《实用眼科学》诊断标准[1] ,进行视力、眼底、瞳孔对光反应及电生理检查确诊。儿童视神经萎缩 92例 15 6只眼 ,男 5 5例 ,女 37例 ;双眼 6 4例 ,单眼 2 8例 ;年龄 5个月～ 14岁 ,其中 5个月～ 3岁 2 1例 ,～ 6岁 37例 ,～ 14岁34例。视力无光感～手动 4 9只眼 ,指数～ 0 .1者 5 5只眼 ,～0 .5者 19只眼 ,0 .6以上者 4只眼 ,视力不合作者 2 9只眼。病程 <1个月者 8例 ,～ 3个月 2 7例 ,～ 12个月者 34例 ,1年以上 9例 ,3…     

小儿多系统器官功能衰竭临床探讨

本文对 1999年 1月 - 2 0 0 0年 2月间收入我院ＰＩＣＵ的 2 8例ＭＳＯＦ患儿进行临床分析 ,报告如下。1　材料与方法1 1　临床资料　本组患儿 2 8例均符合ＭＳＯＦ诊断标准〔1〕,其中男 12例 ,女16例 ,1～ 6个月 6例 ,7～ 12个月 2例 ,1～ 3岁 12例 ,4～ 6岁 1例 ,7～ 12岁 7例。冬春季发病 17例 ,夏秋季发病 11例。 2 8例患儿中肺炎 18例 (6 4 2 % ) ,瑞氏综合征 2例 (7 14% ) ,中毒 2例(7 14% ) ,肝炎综合征 1例 (3 5 7% ) ,急性淋巴细胞性白血病 1例 (3 5 7% ) ,系统性红斑狼疮 1例 (3 5 7% )。其中 3岁以下婴幼儿ＭＳＯＦ 2 0例 ,(71 4…     

癫痫156例的临床及脑电图分析

我院 1996年 10月～ 2 0 0 2年 10月根据临床和脑电图(EEG)确诊为儿童癫 15 6例 ,现分析如下。临床资料一、一般资料　 15 6例患儿均有 2次以上临床发作 ,常规脑电图检查均有样放电。男 84例 ,女 72例 ;年龄 2～ 14岁 ,其中 2～ 7岁 6 7例 ,～ 14岁 89例 ;病程 1d～ 8年。有癫家族史 2 7例 ,高热惊厥史 19例。有明确病因 93例 ,其中早产、难产、新生儿窒息 2 3例 ,头部外伤 17例 ,脑炎、脑膜炎病史 11例 ,脑萎缩 6例。二、分类　按《儿科学》进行分类[1] ,部分性发作 5 9例 ,其中单纯部分性发作 19例 ,复杂部分性发作 2 9例 ,部分性…