1338例男性无精症或少精症患者Y染色体微缺失分析

目的探讨男性无精症或少精症患者的Y染色体微缺失情况。方法1338例男性不育患者按照精液常规检查结果分为无精症组、严重少精症组、少精症组,选取同期320例健康男性为正常对照组,应用荧光定量PCR技术进行AZF区微缺失分析。结果无精症组和严重少精症组的Y染色体微缺失发生率均显著高于正常对照组(P<0.05)。在入组的研究对象中,AZFc位点缺失在男性不育中占比最高,为4.9%。在118例Y染色体微缺失患者中,共有25例染色体核型异常,其中以47,XXY核型占比最高,为8.5%。结论Y染色体微缺失检测是男性少精症或无精症等的首选临床检测项目,对男性不育的诊断有重要的指导价值。     

非嵌合Klinefelter综合征精液生精细胞学检查和Y染色体微缺失分析

目的:分析Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome,KS)患者精液生精细胞学检查结果和Y染色体无精症基因(Azoospermia factor,AZF)微缺失情况。方法:对27例非嵌合KS患者及对照组27例生育正常男性进行血清卵泡刺激素(FSH)、黄体生成激素(LH)、睾酮(T)浓度测定和染色体核型检查,并对其精液进行生精细胞学检查。采用多重PCR筛查Y染色体微缺失。结果:非嵌合KS患者血清FSH和LH浓度明显高于对照组,T浓度低于对照组。生精细胞学检查显示:非嵌合KS患者中1例属于精子阶段;1例初级精母细胞阶段;8例偶见精子;其余17例未见精子及各级生精细胞。对照组均可见精子及各级生精细胞。27例非嵌合KS患者与对照组均未检出AZF微缺失。结论:精液细胞学检查能很好地反映非嵌合KS患者生精功能,可作为辅助生殖前参考诊断;Y染色体AZF缺失可能不是引起非嵌合KS患者生精障碍的遗传因素,AZF缺失与KS之间存在不确定的关系。     

CREM基因与特发性生精障碍关系的研究

目的探讨环磷酸腺苷反应元件调节物(CREM)基因与男性不育症中特发性生精障碍的关系。方法收集特发性无精子症和严重少精子症各20例患者的外周血,收集具有正常生育能力志愿者20例外周血作为对照。进行外周血提取DNA、聚合酶链反应(PCR)扩增、单链构象多态性(SSCP),检测特发性生精障碍患者外周血中CREM基因。结果在65%的无精子症和55%严重少精子症患者中检测出CREM基因的变异。结论在人类,CREM基因在精子的发生发育过程中起着至关重要的作用,CREM基因参与人类精子的发生。     

CREM基因与特发性生精障碍关系的研究

目的探讨环磷酸腺苷反应元件调节物(CREM)基因与男性不育症中特发性生精障碍的关系。方法收集特发性无精子症和严重少精子症各20例患者的外周血,收集具有正常生育能力志愿者20例外周血作为对照。进行外周血提取DNA、聚合酶链反应(PCR)扩增、单链构象多态性(SSCP),检测特发性生精障碍患者外周血中CREM基因。结果在65%的无精子症和55%严重少精子症患者中检测出CREM基因的变异。结论在人类,CREM基因在精子的发生发育过程中起着至关重要的作用,CREM基因参与人类精子的发生。     

308例唯支持细胞综合征患者睾丸生精功能与生殖激素的相关性分析

目的分析生殖激素的比值在评估睾丸生精功能上的应用价值。方法回顾性分析308例在外院诊断为非梗阻性无精子症,睾丸病理为唯支持细胞综合征且来我院要求供精人工授精的临床资料。按照体外射出精液是否有精子,分为隐匿精子组和无精子组,比较两组间的生殖激素水平和遗传学指标差异,分析这些指标对评估唯支持细胞综合征患者的睾丸生精功能的价值。结果研究对象FSH/LH比值均值为2.4,其中隐匿精子组2.0,无精子组2.5,两者差异有统计学意义(P=0.001),而两组FSH、LH、PRL、T、FSH/T比值以及LH/T比值比较无显著差异。两组染色体和AZF基因比较有显著统计学差异(P0.001)。结论 FSH/LH比值联合染色体和AZF基因等指标在评估唯支持细胞综合征患者的睾丸生精功能上比睾丸体积、精液量、精液PH值、FSH、LH、PRL、T、FSH/T比值以及LH/T比值更具有参考价值。     

无精症及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型关系的研究

目的：研究男性原发性无精及严重少精症患者Y染色体AZF微缺失区域与临床表型的关系。方法：对100例特发性无精症及严重少精症患者的AZF区域微缺失进行筛查，对缺失分布区域与临床遗传学症状与体征、性腺内分泌、睾丸活检病理进行对比评估，并对其父进行微缺失筛查及染色体检查。结果：100例患者中，共发生AZF区域微缺失13例，检出率为13％。其中无精症组68例中，缺失检出率8．82％（6／68）；严重少精症组32例中，检出率21．87％（7／32），差异有统计学意义。缺失部位分布与内分泌各指标间未发现明显特征。AZF微缺失位点分布区域与临床遗传学症状、体征无特殊性密切关系。无生育问题的父辈遗传表型正常，且未发现Y染色体微缺失的发生。结论：Y染色体AZF区的基因位点的缺失导致男性原发无精或极少精，缺失范围越大，睾丸发育越差。