进行性肌营养不良症116例临床与家系分析

进行性肌营养不良症是一组原发于肌肉组织的遗传性疾病，临床上主要表现为进行性加重的肌肉萎缩和无力。但其病因和发病机制目前还未十分清楚。我们对１９８３１９９８年间，证实为肌营养不良症的１１６例进临床分型，家族遗传史及治疗探讨如下。病例与家系一般资料：本组１１６例，男１０２例，女９例，男：女为１２－８９：１。年龄：６５８岁，６岁，４５例；１０岁，３９例；２０岁，１４例；３０岁，１０例；４０岁，６例；５０岁，２例。共中６２０岁８４例，占７２－４％。家族史：１１６例中有阳性家族史１８个例…     

基因移植与进行性肌营养不良

进行性肌营养不良（ｐｒｏｇｒｅｓｉｖｅｍｕｓｃｕｌａｒｄｙｓ－ｔｒｏｐｈｙ）是一组原发性肌肉的遗传性病变，临床主要表现为进行性肌力减退和萎缩。根据其临床特点又可分为Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型（ＤＭＤ）及Ｂｅｃｋｅｒ型（ＢＭＤ）两类。ＤＭＤ属性连锁隐性遗传性肌...     

进行性肌营养不良39例临床及肌电图分析

进行性肌营养不良是一组原发于肌肉的遗传性疾病。主要临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力。现将我院1993年至 2 0 0 1年收治的 3 9例进行性肌营养不良患者的临床及肌电图特点分析如下。1　病例资料一般资料 :3 9例中男 2 8例 ,女 11例 ,男女比例为 2 .5比1,年龄 2～ 3 1岁 ,平均 8岁 ,其中≤ 5岁 8例 ,6～ 10岁 2 3例 ,11～ 2 0岁 6例 ,≥ 2 1岁 2例。病程 1个月至 15年 ,平均 3 .5年。有阳性家族史的 6例中 ,1例仅其兄患同样疾病 ,1例母系三代人中有 9名男性 ,已有 5例患病。临床表现 :2 6例先有下肢肌无力 ,上楼困难 ,易摔跤 ,行走如…     

遗传性进行性肌营养不良的临床分析

本文对12例进行性肌营养不良症进行临床、病理、肌电图分析,与遗传有关的探讨,其中10例做活检,肌束内有脂肪的准聚的肌纤维增粗、肥大、变性。     

儿童进行性肌营养不良的临床与病理特征研究

目的探讨误诊为病毒性肝炎入院的儿童进行性肌营养不良（PMD）的临床及病理特征。方法应用EXCELL2007软件和相关性r检验。结果 （1）患儿男性多见,80%在2-6岁,均无明确的家族史,入院前大部分92.7%有用药史;（2）临床症状不典型,81.8%患儿有被忽略的腓肠肌肥大,47.2%的患儿有被家属忽视易摔、上楼困难;（3）患儿肝脏B超为非特异性改变,47例行肝活检,肝脏病理提示患儿有轻度的炎症和纤维化,炎症程度及纤维化程度均小于等于1级,肝脏的炎症与谷氨酸丙氨转移酶（ALT）及谷氨酸草氨酸转移酶（AST）无线性相关。结论 （1）PMD早期临床表现不典型,或经常被忽视,易误诊为病毒性肝炎;（2）PMD部分患儿的肝脏病理为非特异性轻度或极轻度的损害,肝脏的变化在本病预后良好,不需要积极治疗。     

面肩型进行性肌营养不良症一大家系10年随访报告

面肩肱型进行性肌营养不良症一大家系，自然发展１０年来，第Ⅵ代患者已出现。现存患者８例，男，女各４例。病情继续加重。并发现迟发病现象。流产及早死产畸形儿显著增多。本家系的传递趋势明显，防治任务艰巨。．     

Telethonin与MSTN在进行性肌营养不良患者肌肉中的表达

目的Telethon in是一种重要的肌节蛋白,肌肉抑制素(myostatin,MSTN)是骨骼肌生长发育抑制因子,本文主要目的是探讨Telethon in和MSTN基因与进行性肌营养不良病理发生的相关性。方法采用W estern b lot方法分析肌营养不良患者中Telethon in和MSTN蛋白的表达水平;为进一步分析Telethon in蛋白对肌营养不良病理发生的作用,构建了Telethon in的反义表达载体,转染肌原性细胞系C2C12,研究阻断Telethon in基因表达(Knockdown)对成肌细胞增殖分化的影响。结果发现在一些肌营养不良患者中Telethon in蛋白表达缺失,而在这些患者的肌肉组织中MSTN蛋白表达正常但存在加工障碍;此结果提示,Telethon in蛋白可能参与MSTN蛋白的加工成熟过程。采用反义技术阻断Telethon in基因表达后,C2C12细胞增殖受到明显抑制。结论Telethon in和MSTN可能与一些类型肌营养不良的病理发生密切相关。     

福山型先天性肌营养不良基因型和表型分析

目的 通过单体型分析,对临术诊断为福山型先天性肌营不良（Ｆｕｋｕｙａｍａ ｃｏｎｇｅｎｉｔａｌ ｍｕｓｃｕｌａｒ ｄｙｓｔｒｏｐｈｙ,ＦＣＭＤ）的患者进行基因诊断,并探讨ＦＣＭＤ基因型和表型之间的关系。方法 应用Ｄ９Ｓ３０６,Ｄ９Ｓ２１０５,Ｄ９Ｓ２１７０,Ｄ９Ｓ２１７１,Ｄ９Ｓ２１０７,Ｄ９Ｓ１７２等６个微卫星ＤＮＡ,经聚合酶链反应（ＰＣＲ）,扩增片段长度多态性－内烯酰胺凝胶电泳,对１００个日本     

一个进行性肌营养不良症家系的研究

目的寻找由DNA损伤(如突变)引起的人类表型缺陷,为人类遗传资源的收集与保藏以及人类基因结构与功能的研究打下基础。方法通过实地调查得到表型缺陷家系,然后进行系谱分析。结果得到一进行性肌营养不良家系,4代41位成员中有12例患者。结论进行性肌营养不良是由DNA损伤引起的人类表型缺陷;该病症符合常染色体显性遗传;该病的发生具有一定的外显率和表现度。     

进行性肌营养不良致心肌损害1例报告

1　病例报告患儿 ,黄某某 ,男 ,9岁 ,广东籍 ,因进行性肌萎缩伴无力5年多 ,心悸、气促半年于 2 0 0 2年 2月 3日入院。患儿系第二胎足月顺产 ,1姐健康。患儿在 1岁内发育未见异常 ,但 3岁半才学会行走 ,行走缓慢 ,不能奔跑 ,易摔跤 ,上楼梯困难。3岁多时曾在当地医院就诊 ,行心电图、心脏彩超、胸廓及髋关节X线检查未见异常。 5年多来 ,患儿出现全身肌肉进行性萎缩伴无力 ,半年前出现心悸、气促、间中咳嗽 ,不能平卧。查体 :体温 36 8℃ ,脉搏 10 8次 min ,呼吸 38次 min ,体重 2 3kg,属消瘦体型。慢性危重病容 ,半坐卧位。两肺呼吸音粗…     

Mutation analysis in Duchenne and Becker muscular dystrophy patients from Bulgaria shows a peculiar distribution of breakpoints by intron

For the first time in Bulgaria, a deletion/duplication screening was performed on a group of 84 unrelated Duchenne/Becker muscular dystrophy patients, and the breakpoint distribution in the dystrophin gene was analyzed. Intragenic deletions were detected in 67.8% of patients, and intragenic duplications in 2.4%. A peculiar distribution of deletion breakpoints was found. Only 13.2% of the deletion breakpoints fell in the “classical” hot spot in intron 44, whereas the majority (>54%) were located within the segment encompassing introns 45–51, which includes intron 50, the richest in breakpoints (16%) in the Bulgarian sample. Comparison with data from Greece and Turkey points at the probable existence of a deletion hot spot within intron 50, which might be a characteristic of populations of the Balkan region. © 1996 Wiley-Liss, Inc.     

STK_(11)基因突变在中国人Peutz-Jeghers综合征中的特征

目的　明确 STK1 1 基因在中国人 Peutz- Jeghers(PJ)综合征的突变特征 ,为建立基因诊断奠定基础。方法　用 DNA直接测序方法 ,对 18个家系的 PJ综合征患者 STK1 1 基因 9个外显子进行研究。结果　在 6个家系中发现 6个使基因产物发生改变的突变 ,推测最终导致产生截短型蛋白。结论　在中国人PJ综合征患者中 STK1 1 基因突变的检出率为 6 /18。突变位点比较广泛 ,2 /3集中在第 1外显子。两代以上发病的家系突变率为 6 6 .7% ,散发病例突变率为 16 .7     

乙醇代谢酶基因多态与肿瘤关系研究进展

致癌物代谢酶基因多态是肿瘤遗传易感性的一个重要方面,体内参与惭醇代谢的酶主要有乙醇脱氢酶（ADH）,乙醛脱氢酶（ALDH）和细胞色素P450－2E1（CYP2E1）,它们均存在基因多态现象,有研究表明,乙醇代谢酶基因多态与肝癌,胃癌和食管癌等肿瘤存在关联,但结果不一致。     

5-HT 102T/C多态性与Tourette综合征的病例对照及核心家系关联分析

目的 研究5－羟色胺受体102T／C多态性是否与Tourette综合征（TS）相关联,方法对157个核心家系样本采用病例－对照关联分析,传递不平衡检验方法,聚合酶链反应及RFLP等技术,根据TS与强迫症（obsessive compulsive disorder,OCD)的同病现象,将TS划分亚组进行与5－羟色胺受体102T／C多态性的关联分析。结果 合并OCD的TS与该位点的基因型102C／C（X2＝8．38,P＝0．004）及等位基因102C／（X2＝4．84,P＝0．028）存在关联,进一步采用传递不平衡分析,发现合并（美国精神疾病诊断和统计手册IV》论断标准的OCD的TS与该位点存在关联或连锁不平衡（X2＝5．12,,P＝0．02）,而在TS总体样本及单纯TS样本中未发现与该位点的关联,结论 5－羟色胺受体102T／C多态性与中国人群合并OCD的TS存在关联,合并OCD的TS可能是TS中相对独立的一个亚型。