家族性嗜铬细胞瘤——一个家系的调查

Carman于1960年首次提出某些嗜铬细胞瘤(PHEO),的发病与遗传因素有关,以后在PHEO患者家族成员中PHEO发病情况的调查愈来愈被人们所重视。我院自1982年至1985年共确诊并手术治疗PHEO患者34例,其中2例患者属同一家族,故家族性PHEO在住院PHEO患者中发病率为5.9%,与国外报告的6%相近。     

单纯家族性嗜铬细胞瘤一家系报告并文献复习

目的 探讨单纯家族性嗜铬细胞瘤的遗传和临床特征.方法 回顾分析1例单纯家族性嗜铬细胞瘤青少年患者的临床资料,并调查该家系发病情况,绘制家族发病图谱.结果 该家系三代人中有3例嗜铬细胞瘤,均在青少年期发病,发病部位均为肾上腺.均采用肾上腺肿物切除术治疗.1例术后发生对侧肿瘤复发,病理诊断均为良性嗜铬细胞瘤,随访1～29年无复发.结论 单纯家族性嗜铬细胞瘤符合常染色体显性遗传特点,多在青少年期发病.对青少年疑似患者进行候选基因突变检测有助于该病的早期诊断.     

阴道嗜铬细胞瘤1例报告

1临床资料患者女,39岁。因“反复头痛胸闷,四肢麻木16年”于2000年1月入浙江大学医学院附属第一医院。16年前患者首次自然分娩时发生头痛,伴胸闷、心悸、面色苍白及四肢麻木,持续3~5min后自行缓解。此后常有类似症状发生,月经前后、性生活及用力排便时发作较多,每日发作数次至数十次,每次持续约5min,最长不超过30min,未予治疗。1999年12月体检时发现“阴道前壁囊肿”,大小约2.0cm×2.0cm,触及囊肿即出现恶心、头痛、面色苍白、胸闷气促、四肢麻木,当时P(200~220)/min,BP200/120mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),予吸氧降压等对症支持治疗后好转,再…     

197例嗜铬细胞瘤临床分析

目的提高嗜铬细胞瘤的诊治水平。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院1986～2005年所有病理诊断为嗜铬细胞瘤的197例患者的临床资料。结果197例患者均经手术治疗。良性嗜铬细胞瘤184例,恶性13例;肾上腺原发肿瘤171例,异位嗜铬细胞瘤24例,多发内分泌腺瘤（MEN）Ⅱ（嗜铬细胞瘤伴甲状腺髓样癌）2例。结论完善检查手段可提高嗜铬细胞瘤的检出率,确诊需病理检查,手术是根本的治疗方法。     

伪嗜铬细胞瘤4例

1病例资料病例1:患者,男性,31岁,个体老板,反复头晕耳鸣3月入院。3月来反复头晕、耳鸣、心悸,测血压160/100mm Hg(1mm Hg=0.133kPa),口服非洛地平缓释片,数小时症状缓解。无违禁药物史。入院血压130/90mm Hg,心率75次/min。检查肝功能、肾功能、血电解质、甲状腺功能、肾动脉CT血管造影(CT angiography,CTA)、单光子发射计算机断层扫描(emission computed tomography,ECT)肾动态显像、肾上腺增强CT、睡眠呼吸监测均正常。醛固酮/肾     

以排尿性晕厥为表现的膀胱嗜铬细胞瘤三例

以排尿性晕厥为主要表现的膀胱嗜铬细胞瘤临床上罕见 ,现将我们收治的 3例报道如下。例 1　女性 ,32岁。因反复排尿后晕厥 1年 ,血压增高半年入院。患者于 1987年 5月一天晨起排尿后突然晕厥约10ｍｉｎ ,醒后疲乏、心前区不适。此后每月类似发作 1～ 2次 ,多次就医诊断为“排尿性晕厥”。入院前 1次发作后有头痛、头昏、心悸和出汗 ,检查血压 192 / 15 0ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 .133ｋＰａ) ,予以多种降压药治疗 ,血压随有无排尿晕厥而波动在 140～ 190 / 10 0～ 15 0ｍｍＨｇ。既往体健 ,血压 90 / 6 0ｍｍＨｇ。无高血压家族史。查体 :Ｔ 3…     

恶性嗜铬细胞瘤的诊断与治疗(附11例报告)

198 4年 7月至 2 0 0 1年 1 2月 ,我们共收治嗜铬细胞瘤患者 1 0 9例 ,其中恶性嗜铬细胞瘤 1 1例。现对其诊断及治疗进行讨论。1　临床资料本组男 6例 ,女 5例 ;年龄 2 3～ 61岁 ,平均 42 .37岁 ;病程 2个月至 1 0年 ,平均 2 7.5 6个月。肿瘤位于肾上腺区 5例 (左侧 2例、右侧 3例 ) ,腹主动脉旁2例 ,盆腔 1例 ,膀胱壁 3例 ;肿瘤直径 4.0～ 1 6cm,平均 6.3cm。1 1例均有局部浸润或远处淋巴结、器官转移。第一次就诊考虑为良性者 3例 ,分别于术后 1～ 8年出现复发或转移灶而确诊为恶性嗜铬细胞瘤 ,其中 1例左肾上腺肿瘤第一次复发在原位 ,第…     

异位嗜铬细胞瘤二例

例 1　 患者男 ,38岁 ,汉族。因阵发上腹痛、心悸 3个月入院。入院前 3个月反复出现阵发性上腹疼痛、心悸、出汗。多次在外院就诊 ,甚至按急腹症给予度冷丁注射 ,疗效不佳。发作时测血压升高 ,最高可达 2 10 / 12 0ｍｍＨｇ(1ｍｍＨｇ =0 133ｋＰａ) ,发作间期血压正常。入院查体 :ＢＰ14 0 / 90ｍｍＨｇ ,Ｐ 72次 /ｍｉｎ ,律齐。腹平软 ,无明显压痛 ,未扪及包块。入院后监测ＢＰ 135～ 15 0 / 90～ 10 0ｍｍＨｇ,剑突下轻微胀满不适。心电图示窦性心律。Ｂ超示腹主动脉左侧 3 8ｃｍ× 3 3ｃｍ的中低回声团块 ,边界清 ,提示后腹膜实性占位…     

93例嗜铬细胞瘤临床分析

回顾分析瑞金医院1998年至2003年所有病理诊断为嗜铬细胞瘤的93例患者的临床表现、生化检查、影像学诊断。临床上有三联症状(头痛、心悸、多汗)之一的占77.4%;表现为极不稳定性高血压或难治性高血压的占78.5%,18.3%无临床表现,认为是无症状嗜铬细胞瘤。生化诊断阳性率59.6%;B超检查阳性率为97.8%;CT或MRI检查阳性率为97.1%;131碘标记间碘苄胍放射性核素扫描阳性率83.3%。本研究显示尚无一项检查能单独明确诊断嗜铬细胞瘤,将生化、影像学检查结合是术前诊断所必需,而手术后病理学检查是确诊嗜铬细胞瘤的依据。     

异位嗜铬细胞瘤1例

患者,男,28岁,主诉头昏头痛半年余,再发加重伴腹部隐痛1周入院.患者半年来无明显诱因常出现头昏及头痛,记忆力差,工作效率低,有时视物模糊,曾到外院就诊血压为260/140 mmHg(1mmHg=0.133 kPa),查双侧肾上腺CT正常,拟诊为"继发性高血压,肾动脉狭窄".建议行肾动脉造影,患者拒绝.     

嗜铬细胞瘤20例临床分析

目的：探讨嗜铬细胞瘤临床特点，提高诊治水平。方法：对20例嗜铬细胞瘤的临床资料总结分析。结果：20例均经手术治疗，单侧17例，家族性双侧3例，恶性嗜铬细胞瘤4例，肾上腺外嗜铬细胞瘤1例，无症状嗜铬细胞瘤4例。结论：嗜铬细胞瘤典型表现是高血压、头痛、心悸和出汗，而无症状性、家族性和其他非典型的特殊表现需引起注意。儿茶酚胺及影像学检查是主要的诊断手段。     

嗜铬细胞瘤55例临床分析

我们收集了1975～1990年山东医科大学附院、山东电力医院及泰安市中心医院收治的55例嗜铬细胞瘤病人的资料,旨在探讨本病的诊断与治疗。一、一般资料本组男22例,女33例;年龄10～57岁,平均31岁,均经手术及病理检查确诊。其中临床表现为阵发性高血压24例,持续性高血压28例,高血压与低血压交替1例,血压正     

肝嗜铬细胞瘤1例报告

正嗜铬细胞瘤是一种起源于肾上腺嗜铬细胞的神经内分泌肿瘤,它可以持续或间断分泌儿茶酚胺,包括去甲肾上腺素、多巴胺及肾上腺素。肾上腺外来源的嗜铬细胞瘤称为转移性嗜铬细胞瘤。嗜铬细胞瘤典型的临床表现有血压异常波动、心悸、头疼等,严重者可导致高血压危象,危及生命。本文报道了1例位于肝右后叶的嗜铬细胞瘤的青年患者,并讨论了临床表现、影像学表现、组织学病理和治疗方法。1病例资料     

母女同患嗜铬细胞瘤

1临床资料例1,女,56岁,因头痛、头昏、胸闷1年加重10天于1995年8月10日入院。患者1年来经常头痛、头昏、胸闷、心悸、出汗、恶心、呕吐,发作时面色苍白、出汗、四肢湿冷,每次持续几分钟至1小时,血压波动在150～220/80～130mmHg。一直诊断为高血压病3级、冠心病,服用多种降压药,效果不佳。入院前10天,因上述症状加重,以高血压病3级、冠心病入院。查体:中年女性,面色苍白。T36℃,P110次/分,BP200/110mmHg。甲状腺不大,颈软。双肺(-),心界不大,心率110次/分,律齐,A2>P2,各瓣膜区无杂音。腹部(-),尿常规、血常规、电介质、肾功均正常。心电…     

嗜铬细胞瘤分子生物学研究进展

嗜铬细胞瘤是引起继发性高血压的原因之一，死亡率高，因此，寻找嗜铬细胞瘤特异性早期诊断方法及区别嗜铬细胞瘤良恶性。是目前亟待解决的难题。综合运用分子生物学诊断技术，对早期诊断治疗嗜铬细胞瘤及降低死亡率有重要意义。本文综述嗜铬细胞瘤分子生物学的有关进展。     

肾上腺外嗜铬细胞瘤11例临床分析

回顾性分析新疆维吾尔自治区人民医院1998年至2008年11例经手术后病理证实为肾上腺外嗜铬细胞瘤的临床表现、定性和定位检查资料.肾上腺外嗜铬细胞瘤的定性诊断与肾上腺内嗜铬细胞瘤者相同,但定位诊断常较困难,即使131I-MIBG阳性率比较低,结合病史、临床特点以及B超、CT、MRI等检查可提高诊断的阳性率.一旦确诊,手术治疗是最佳选择.     

嗜铬细胞瘤的诊疗进展

肾上腺疾病是继发性高血压的重要病因,临床上最常见引起高血压的肾上腺性疾病是原发性醛固酮增多症和嗜铬细胞瘤。尤其是嗜铬细胞瘤,以前认为是一种罕见病,但随着诊断技术的提高和临床医生对此病的认识增强,发现其在高血压人群中相当多见,近年国外报道高血压人群患病率约为1.9%     

嗜铬细胞瘤26例临床分析

目的本文对２６例经手术病理证实的嗜铬细胞瘤进行回顾性分析。结果嗜铬细胞瘤临床主要表现为阵发性高血压，头痛、心悸、大汗等症状。不典型临床表现有：（１）无症状；（２）进行性视力下降；（３）脑血管意外。综合本组病例的临床资料，诊断嗜铬细胞瘤的要点有：（１）病史中存在阵发性高血压的线索；（２）血中儿茶酚胺浓度增高；（３）１３１Ｉ－ＭＩＢＧ对诊断嗜铬细胞瘤具有高的敏感性和特异性，并兼有定位及定性诊断价值     

嗜铬细胞瘤38例临床分析

对经病理证实的38例嗜铬细胞瘤患者进行临床分析,肿瘤位于肾上腺者29例,肾上腺外者9例;3例为恶性,36例有高血压;7例病程中高血压、正常血压、低血压交替出现。尿3-甲氧-4-羟苦杏仁酸测定对诊断有重要意义;B超检查阳性率高,可作为定位诊断的首选方法。