湖北省武汉市6所医院近5年出生缺陷监测调查分析

目的调查武汉市6所医院近5年出生缺陷的发生率、时间分布及异常妊娠分布,为进一步实施干预、诊断和治疗措施提供理论依据。方法对6所医院1998~2002年的出生缺陷情况进行登记,将出生缺陷登记的各项内容与病历有关内容进行核对,采用描述性统计学方法分析出生缺陷的流行特征。结果本次共监测到出生缺陷354例,5年出生缺陷总发生率为109·74/万,各年出生缺陷发生率呈现分布差异性(P<0·05),各季节的出生缺陷分布差异无显著性意义(P>0·05);5年出生缺陷发生率活婴的为96·21/万,死胎为1877·55/万,二者比较差异具有显著性意义(P<0·0001);单胎为108·64/万,多胎为364·37/万,二者比较差异具有极显著性意义(P<0·01);按照国际疾病分类的系统分类法,前3位的系统畸形分别为肢体骨骼畸形(26·04/万)、唇裂与腭裂(12·09/万)、非特指先天畸形(9·92/万)。结论本研究调查的出生缺陷总体发生率与全国的整体水平基本一致,其发生率与季节分布、活胎与死胎、单胎和多胎的分布存在差异。     

朝阳市98例出生缺陷的因素分析

目的 调查出生缺陷的类型,发现影响出生缺陷的可疑因素,为制定预防出生缺陷的措施提供依据;为计生统计部门提供信息.方法 收集朝阳市中心医院2002～2007年间发生的98例出生缺陷儿的临床资料进行回顾性科学分析.结果 2002.2007年出生缺陷发生率呈逐年上升趋势,经比较有显著性差异(x2=28.14,P＜0.01);出生缺陷的顺位依次为神经管畸形、脑积水、胸腹腔积液、唇腭裂、足内翻;52.1%的出生缺陷与孕期感冒、感染、使用抗感及抗炎药物有关,14.2%与孕早期接触明确的有毒有害物质有关,32.7%的出生缺陷与其他因素有关,35岁及以上的孕妇胎、婴儿出生缺陷发生率明显高于35岁以下者,经比较有显著性差异(x2=13.69,P＜0.01).结论 在孕前、孕中、生后认真执行世界卫生组织推荐的三级预防的工作方法对预防出生缺陷工作进行有效的干预,加强优生优育宣传,加强孕期系统管理,事实证明是有效的,同时应该更广泛及深入地开展下去. 陷的顺位依次为神经管畸形、脑积水、胸腹腔积液、唇腭裂、足内翻;52.1%的出生缺陷与孕期感冒、感粢、使用抗感及抗炎药物有关,14.2%与孕早期接触明确的有毒有害物质有关,32.7%的出生 陷与其他因素有关,35岁及以上的孕妇胎、婴儿出生缺陷发生率明显高于35岁以下者,经比较有显著性差异(x2=13.69,P＜0.01).结论 在孕前、孕中、生后认真执行世界卫生组织推荐的三级预防的工作方法对预防出生缺陷工作进行有效的干预,加强优生优育宣传,加强孕期系统管理,事实证明是有效的,同时应该更广泛及深入地开展下去. 陷的顺位依次为神经管畸形、脑积水、胸腹腔积液、唇腭裂、足内翻;52.1%的出生缺陷与孕期感冒、感粢、使用抗感及抗炎药物有关,14.2%与孕     

利用母体中胎儿遗传物质进行无创伤性产前诊断的研究进展

据统计,目前中国每年2 000万新生儿中,出生缺陷儿童总数高达80万至120万人,占每年出生人口总数的4％ ～6％.出生缺陷不仅是围产儿和婴幼儿死亡的主要死因,也是导致儿童和成人残疾的主要原因,出生缺陷给家庭和社会带来了沉重的精神和经济负担.预防出生缺陷,降低出生缺陷的发生率,已经成为现代产科的研究方向和重大挑战.绝大多数出生缺陷无法治疗,通过产前筛查-产前诊断以减少患儿出生是有效的预防手段.目前产前诊断方法包括两大类:无创伤性方法和创伤性方法.     

胎儿手术麻醉进展

<正>据报道,我国出生的婴儿约有5.6%存在出生缺陷^[1]。过去,这些出生缺陷的婴儿大多是在产后进行治疗,近20年来,随着产前诊断和胎儿外科技术的发展,胎儿产前干预已经得到了巨大的突破和进展。胎儿干预的范围从微创内窥镜手术到孕中期开放手术,再到分娩时的子宫外产时处理。根据手术干预的类型和胎儿特征,可以采用局部麻醉、镇静镇痛、椎管内麻醉及全身麻醉。胎儿麻醉的循证实践受到病例数量少和跨机构麻醉管理异质性的阻碍,     

超声筛查27648例胎儿畸形孕周分布情况分析

目的通过超声筛查分析胎儿畸形孕周分布特点,为提高出生缺陷监测的准确性提供依据。方法对27648例孕12～42周孕妇的超声筛查出生缺陷情况进行统计分析。结果产前检出各种畸形儿180例,总检出率为6．5％o,产后共发现出生缺陷儿188例。产前超声诊断与产后超声诊断完全符合176例,符合率为97．77％;部分符合4例,部分符合率为2．23％;漏诊8例,漏诊率为4．25％。孕周小于18周,18～28周及大于28周有缺陷的病例占超声筛查缺陷中的比例分别是32．8％、53_3％和13．9％。结论产前超声筛查使胎儿畸形的发现时间大大提前,对降低出生缺陷率,提高围产期质量起到不可估量的积极作用．是目前进行胎儿出生缺陷干预的有效手段。     

正确服用斯利安预防神经管畸形

<正> 神经管畸形是当今世界出生缺陷发生率较高的一种,在我国每年有10万个神经管畸形儿出生,平均每6分钟出生1例,居世界首位。大多数神经管畸形儿在出生前或出生时就已死亡,少数存活下来,给社会和家庭带来沉重负担。     

超声检查在产前胎儿畸形筛查中的临床价值

<正>胎儿先天畸形又称胎儿出生缺陷,其较早的概念是指解剖结构的变异,现今广义概念亦包括功能缺陷、代谢、遗传以及行为发育异常,文中所指为解剖结构异常。现收集我院188例胎儿畸形的资料,报道如下。     

超声心动图在胎儿心脏疾病诊断中的应用研究进展

我国是出生缺陷高发国家之一,据统计每年有80～120万名出生缺陷儿,平均每30s就有1名缺陷儿出生,除20%～30%患儿经早期诊断和治疗可以获得较好生活质量外,30%～40%患儿在出生后死亡,约40%将成为终生残疾.这意味着每年将有40万家庭被卷入终生痛苦的漩涡中.根据我国出生缺陷监测和残疾儿调查结果,目前累计有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷儿,约占伞国家庭总数的近1/10.我国常见的出生缺陷有先天性心脏病、神经管畸形、唇腭裂、尿道下裂等.     

斯利安对胎儿神经管畸形预防效果的研究

出生缺陷是世界范围内的一个重要公共卫生问题，是影响人口素质的主要因素，也是造成围产儿死亡的重要原因之一。随着人们对优生优育工作的高度认识，控制新生儿出生缺陷迫在眉睫。神经管畸形在我市历年出生缺陷监测中居首位，今年，我所在全市范围内大力推广“妇女增补叶酸预防神经管畸形“的国家级科研成果，此项研究得到各级领导和市科委的大力支持，经过1年的努力，我市育龄妇女充分认识到神经管畸形的危害，主动服药率大幅度提高，出生缺陷率降幅增大，从而进一步提高了我市妇儿的健康水平。     

胎儿肢体畸形产前超声诊断价值与漏诊病例分析

目的 探讨产前超声检查在胎儿肢体畸形中的诊断价值及产前超声漏诊原因.方法 回顾性分析2013年1月至2016年6月在北京市海淀区妇幼保健院进行产检并分娩或治疗性引产的41289例胎儿的病历资料,临床孕周为12~42周,选取其中产后诊断为肢体畸形的出生缺陷患儿186例为研究对象.结果 41289例胎儿,经超声、核磁共振、染色体检查以及产后X线检查、尸检等证实的出生缺陷患儿1342例,出生缺陷发生总率3.25%;肢体畸形186例,发生总率0.45%,占出生缺陷患儿13.86%,其中单纯肢体畸形122例,占65.59%,复合肢体畸形25例,占13.44%,合并其他系统畸形39例,占20.97%.186例肢体畸形中,产前超声诊断59例,46例于28周前行治疗性引产.140例进入围产期,围产儿肢体畸形发生率0.34%.超声漏诊127例,各类漏诊肢体畸形中,多指(趾)和并指(趾)占85.04%.186例肢体畸形中,18例胎儿行染色体检查,其中10例未见异常核型,6例为18-三体,1例为13-三体,1例为21-三体.结论 产前系统超声检查可明确诊断胎儿肢体畸形,降低新生儿出生缺陷发生率;多指(趾)、并指(趾)等微小肢体畸形,产前超声难以诊断.     

环境与胎儿健康

<正>环境是人类赖以生存的基本条件,与人体、包括胎儿健康密切相关。为了做好优生和计划生育工作,防止或减少出生缺陷儿,提高出生人口素质,阐述环境对胎儿的不良影响,采取可行的防治措施是非常重要的。     

胎儿出生缺陷产前筛查110例超声诊断分析

目的探讨超声检查在产胎儿出生缺陷诊断中的临床价值。方法对我院2007---2013年110例出生缺陷病例进行回顾性分析妇。结果2007年2月至2013年3月,我院住院分娩及引产共5253例,出生缺陷儿110例,出生缺陷发生率为2．09％,其中94例单发畸形者（85．45％）,16例多发畸形者（14．55％）。110例出生缺陷儿中,有利接受产前超声检查,超声共检出84例,总检出率为80．00％。漏检21例,漏诊率为20．00％。各器官系统中,中枢神经系统、泌尿系统超声检出率最高,达100％,心血管系统和颜面部畸形检出率较高,分别为88．24％和79．31％,骨骼系统和消化系统漏诊率较高,分别为41．57％及44．44％。结论产前超声检查在胎儿出生缺陷诊断中具有较高的临床价值。     

2001～2006年沈阳市唇腭裂流行状况分析

目的:探讨2001～2006年沈阳市先天性唇腭裂(Clef lip palate,CLP)的流行情况,研究其发生原因、规律,以提高育龄妇女的保健水平,预防唇腭裂的发生。方法:采用医院监测方法收集资料,按照中国出生缺陷监测中心统一标准制定的出生缺陷监测登记对出生缺陷儿进行登记上报,对结果进行分析。结果:沈阳市唇腭裂发生率城镇高于乡村,唇裂合并腭裂发生率最高,产前诊断率、接受能力不断提高。结论:唇腭裂的筛查与沈阳市监测医院超声筛查水平、妊娠妇女接受畸形筛查程度有关,大力开展三级预防,降低发生率。     

六盘水市妇女儿童医院出生缺陷的监测与分析

<正>控制人口数量、提高人口素质是我国的一项基本国策,而出生缺陷则是严重影响人口素质的一个重要因素,不仅给个人和家庭带来不幸,也给社会带来严重的经济负担。为了解我院(贵州省出生缺陷监测点)近年来出生缺陷的发生情况,为制订全市出生缺陷的干预措施提供更为有力的依据,现对我院2006年1月～2009年10月的出生缺陷情况进行分析,尽可能找出发生出生缺陷的原因,探讨防止或降低出生缺陷的措施,降低出生缺陷的发生率,为人类造福。     

逃了婚检“生”了遗憾

<正>出生缺陷已成为我国婴儿死亡、儿童和成人残疾的主要原因之一,而导致出生缺陷的直接原因是遗传因素、环境因素或两者的直接作用,但至少70%的出生缺陷是可控制的。30秒,就有一个缺陷儿出生     

出生缺陷防控要取低成本策略

10年前,国家人口计生委和卫生部相继启动出生缺陷干预工程。10年间,我国出生缺陷的发生状况引起多方重视。然而,要准确掌握出生缺陷的发生情况是一件非常困难的事情。一方面,出生缺陷是指由孕前或孕期遗传、环境或两者共同作用导致的、出生前就已发生的发育异常;有些出生缺陷在出生时就可见明显的,临床表现,而另外一些出生缺陷要到出生一段时间后才可能被诊断和发现。另一方面,出生缺陷发生情况的资料主要来源于出生缺陷监测,这需要有相当的投入、一定的技术力量、良好的组织体系和质量控制手段。在出生缺陷干预工程开展10周年之际,专家呼吁——     

产前超声对不同孕周胎儿畸形筛查的临床观察

<正>出生缺陷是指婴儿出生时有外表、内部的结构或功能异常[1]。产前超声能有效检出多种胎儿畸形,已成为降低出生缺陷的重要和首选检查方法[2-3]。为了解超声在不同孕周产前筛查中的具体作用和特点,我们将整个孕期(11~40+6周)分成孕早期、中期和晚期3个阶段,通过回顾性分析这3个阶段超声筛查的各自特点,以期对临床工作有所借鉴。1资料与方法1.1资料回顾性分析2011年4月~2014年4月在本院     

神经管缺陷的可疑危险因素

<正> 神经管缺陷(Neural Tube Defects简称NTDs)是由于神经管的发生和分化紊乱而出现的、人类出生缺陷中最常见和最为严重的一组畸形,它包括无脑儿、脑膜(脑)膨出、小头畸形、大头畸形、脊柱开裂、脊髓脊膜膨出、颅脊柱裂等多种不同的临床类型。是自然流产、死胎死产和围产儿死亡的主要原因之一。NTDs在我国出生缺陷疾病中占第一位。据1986～1987年全国以医院为基础的监测结果显示:全国围产儿NTDs发生率为1.1‰～3.2‰,平均值为2.7‰。NTDs中的无脑儿不能成活,脊柱裂治疗困难,防治NTDs的重点应放在病因学的预防上。     

2962例孕中期血清联合B超筛查出生缺陷状况调查及相关因素分析

优生是人类的本能要求,也是社会发展的需要。社会的发展、经济的繁荣和科学的进步都得益于全民族素质的提高。出生缺陷是影响人口素质的一个重要因素,是导致死产、死胎和新生儿及婴幼儿死亡的重要原因。出生缺陷的预防策略和措施需要可靠的临床诊断和孕期监测,     

出生缺陷影响囚素的病例对照研究

目的 探讨出生缺陷发生的影响因素,为出生缺陷综合防治提供参考依据.方法 采用1:2匹配病例对照研究方法,探讨出生缺陷发生的影响因素.结果 多因素Logistic回归分析结果表明:孕期经常摄入鱼虾肉蛋类食品或牛奶豆类食物、家庭年人均收入高、婚前参加体检等因素为减少出生缺陷发生的保护性因素;家族遗传史、双胎或多胎、居住地存在环境污染、孕妇患慢性病、孕前或孕期接触职业危险因素、有异常生育史、孕期感冒和丈夫喜欢饮浓茶等因素为导致出生缺陷发生的危险因素. 结论 减少和控制孕期危险因素是预防出生缺陷的重要环节.