孕11～13＋6周超声联合血清学检测在胎儿染色体异常筛查中的应用

目的：探讨孕11～13＋6周超声联合血清学检测在胎儿染色体异常筛查中的应用价值。方法对2012年3月－2014年4月进行产前筛查的孕早期孕妇3760例,采用常规经腹部超声对胎儿颈项透明层厚度（ NT）及鼻骨（NB）进行检测,并检测血清学指标母体血清甲胎蛋白（AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）以及血清妊娠相关蛋白（ PAPP）-A与解整合素－金属蛋白酶（ ADAM）12。比较单独运用超声检查或是血清学检测与超声联合血清学检查对胎儿染色体异常的筛查效果。结果3286例孕早期产前筛查的孕妇中超声检测出277例,血清学检测阳性202例,二者联合检查阳性132例。对3286例孕妇中高风险孕妇进行羊水穿刺染色体核型分析或低风险孕妇进行产后随访得出染色体异常15例,其中21-三体8例、18-三体2例,13-三体1例,45X 2例,三倍体1例,染色体片段异常1例。超声联合血清学指标进行产前筛查,胎儿染色体异常的检出率均高于单独运用超声或血清学指标检测（P＜0．05）,假阳性率均低于单独用用超声或血清学指标检测（P＜0．05）。结论超声测定NT值及NB有无联合血清学指标AFP、fβ-hCG、PAPP-A及ADAM12进行孕早期产前筛查对胎儿染色体异常具有较高的诊断价值,使得产前筛查结果更为可靠,在产前筛查中具有较高的应用价值。     

血清学检测在21，18-三体综合征筛查中的应用价值

目的探讨了孕中期孕妇外周血中甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（free—β—HCG）和游离雌三醇（uE3）联合检测在21,18-三体综合征临床诊断中的价值。方法采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）对我院10624例15～20周孕妇血清中AFP,free—β—HCG和uE3的水平进行检测,并根据孕妇的年龄、孕周、体质量、胎数等因素采用配套软件对胎儿21-三体综合征（DS）和18-三体综合征（ES）进行风险评估,并对高危产妇行羊膜腔穿刺羊水细胞培养或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果10624例孕妇中,DS风险率高于临界值者513例,阳性率为4．83％,阳性者行染色体核型分析确诊6例;DS风险率低于临界值者胎儿分娩后检出2例,假阳性率为14．28％。ES风险率高于临界值者89例,阳性率0．84％,染色体分析确诊2例;ES风险率低于临界值者分娩后未检出ES患儿。结论血清学指标可有效预测胎儿三体综合征,是临床预防和降低先天性染色体异常疾病的主要手段。     

1247例高龄孕妇血清学二联筛查分析

目的 探讨高龄孕妇血清学二联筛在胎儿非整倍体的临床意义.方法 回顾性分析1247例高龄(预产年龄35～44岁)孕妇和7916例非高龄(预产年龄25～34岁)孕妇中孕期母血清学二联筛查结果和不同产前诊断指征的染色体异常检出效率.结果 1247例高龄筛查孕妇中随访最终妊娠结局者1084例(86.9%).不良妊娠结局56例中,染色体非整倍体异常16例,筛查漏诊1例21三体.1084例中实施产前诊断368例:筛查高风险162例,低风险仅因高龄而行介人性产前诊断195例,低风险同时超声发现胎儿结构异常11例.因超声异常穿刺者共发现染色体异常3例(3/11);因高风险穿刺者发现染色体异常9例(9/162);单纯因高龄穿刺的195例中,仅1例为染色体异常.结论 高龄孕妇中孕期母血清学筛查胎儿非整倍体异常,有助于提高产前诊断的效率.母血清学筛查结合超声胎儿结构筛查可以降低血清学筛查的漏诊风险.     

血清β-hCG、AFP及uE3与妊娠期并发高血压及糖尿病的相关性及对分娩结局的影响

目的探讨血清β-人绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）及游离雌三醇（uE3）水平与妊娠期并发高血压及糖尿病的相关性及对分娩结局的影响。方法 2012年1月-2013年12月收治初产妇2000例,根据孕妇孕中期血清β-hCG、AFP及uE3值分为如下6组：A组β-hCG升高组（≥2.0MoM）62例,B组β-hCG正常组（〈2.0MoM）1938例;C组AFP升高组（≥2.0MoM）58例,D组AFP正常组（〈2.0MoM）1942例;E组uE3降低组（〈0.7MoM）65例,F组uE3正常组（≥0.7MoM）1935例。统计各组孕妇妊娠期高血压、糖尿病发病情况及分娩结局。结果 A、B两组,C、D两组,E、F两组在妊娠期并发高血压、糖尿病及分娩结局的比较上均存在统计学差异（P〈0.05）。结论β-hCG、AFP、uE3水平与妊娠期高血压及糖尿病存在相关性,对分娩结局有影响。     

唐氏综合征产前筛查的研究

目的探讨孕妇血清标记物甲胎蛋白(AFP)和游漓β人绒毛膜促性腺激素(Freeβ-HCG)在产前诊断唐氏综合征等缺陷儿中作用。方法对2300例孕妇妊娠14～20周进行血清标记物甲胎蛋白(AFP)及游β-HCG检测,结合孕妇年龄、体重、确切孕周,利用试剂配套软件计算出每个孕妇的胎儿患DS、18三体的风险率,是否为开放性神经管缺陷(NTD)高危孕妇,DS、18/13-三体的风险率,所用切割值分别是1/250、1/350。NTD风险以血清AFP的MOM值>2.5为高风险。对筛查为高危孕妇行产前诊断确诊。凡筛查NTD高危孕妇,通过彩B动态观察妊娠情况。同时,对所有筛查对象均追踪随访至胎儿出生。结果被筛查孕妇中确诊DS患儿3例,其他异常染色体1例,神经管畸形有8例。结论开展唐氏综合征产前母血筛查,对胎儿无创伤性检查,对孕妇痛苦小,简单方便。适于群体检查,有效地降低了DS患儿的出生率,达到了优生的目的,减轻家庭、国家负担,提高人口素质。     

孕中期胎儿出生缺陷产前筛查16510例分析

目的:探讨唐氏综合征(Down syndrome,DS)筛查与B超相结合的方法在早期诊断胎儿缺陷方面的作用,研究降低缺陷胎儿出生的对策.方法:对孕14～20周孕妇进行AFP和Free-βhCG血清标志物检测,通过产前筛查软件计算风险率,对高风险孕妇及年龄大于35周岁孕妇进行羊水细胞染色体检查及超声检测;每例受检孕妇追踪到新生儿出生.结果:678例高危孕妇中发现DS 4例,18三体2例,13三体1例,其他染色体异常2例,神经管畸形9例,B超发现的其他异常98例.结论:利用唐氏综合征筛查结合超声产前诊断,能够提高胎儿先天缺陷的早期发现和诊断率.     

唐氏综合征的孕中期筛查结果分析

目的:深讨孕中期血清标记物用于唐氏综合征(DS)筛查对胎儿染色体异常检出的实用价值.方法:应用时间分辨荧光免疫分析技术对13 092例孕中期(14～20+5周)妇女进行血清标记物(hAFP+free HCGB)二项指标检测,筛查结果应用Multicalc软件计算DS风险,DS风险切割值为1/250,当≥1/250时为DS高危孕妇,神经管缺陷风险估算以AFP的MOM值(中位数倍数)≥2.5为高风险.结果:产前筛查13 092例孕妇,筛查高风险孕妇1 386例,阳性率为10.59%.高风险孕妇中有848例接受羊水或脐血穿刺产前诊断,占筛查高风险孕妇的61.18%,发现胎儿染色体异常16例,异常检出率1.43%,其中21-三体综合征4例.18-三体综合征2例,其他异常核型10例.唐氏筛查高风险组和低风险组的妊娠不良结局分别为3.8%和1.49%,差异有显著性(P＜0.05),筛查高风险年龄≥35岁和＜35岁的孕妇染色体异常检出率分别为3.1%和1.2%,两组差异有显著性(P＜0.05).结论:孕中期血清标记物二项联合检测的产前筛查是预测唐氏综合征的有效指标,结合产前诊断对防止先天缺陷有实用价值.     

产前血清uE3、游离β-hCG、AFP水平与孕妇不良妊娠结局的相关性分析

目的 分析产前血清游离雌三醇(uE₃)、游离人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、甲胎蛋白(AFP)水平与孕妇不良妊娠结局的相关性。方法 选择2022年1月至2023年1月本院200名孕妇,检测产前血清uE₃、游离β-hCG、AFP水平,对患者进行随访,统计妊娠结局并据此分为两组,比较高风险妊娠结局组和低风险妊娠结局组孕妇的资料,分析产前血清uE₃、游离β-hCG、AFP水平与孕妇高风险妊娠结局的相关性以及对高风险妊娠结局的评估价值。结果 高风险妊娠结局组uE₃、AFP水平低于低风险妊娠结局组,游离β-hCG高于低风险妊娠结局组(均P <0.05);经Logistic回归分析结果显示,产前血清uE₃、游离β-hCG、AFP水平与孕妇高风险妊娠结局发生有关(P <0.05);绘制ROC曲线图,结果显示,产前血清uE₃、游离β-hCG、AFP水平评估孕妇高风险妊娠结局的AUC分别为0.729、0.753、0.765。结论 产前血清uE₃     

孕早期超声诊断联合血清学筛查在检测唐氏综合征的价值

目的 探讨孕早期超声与血清学联合筛查对诊断唐氏综合征的价值.方法 回顾性分析2004年8月至2012年8月来我院门诊的2522例9～ 14周孕产妇的临床资料,采用时间分辨荧光免疫分析法检测孕妇血清中妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（Fβ-HCG）,联合超声测定胎儿颈部透明膜厚度（NT）.结果 2522例孕妇中,血清学检查阳性率4.3％,检出率66.7％;NT检查阳性率1.0％,检出率66.7％;两则结合阳性率4.5％,检出率100％.血清学联合彩色超声NT检查能提高检测率.血清学联合彩色超声NT检查阳性例数113例,其中异常染色体核型共14例,4例为DS核型,10例其他异常染色体核型.113例唐氏综合征筛查高风险孕妇不良结局44例,占38.9％ （44/113）,2409例筛查低风险孕妇不良结局总数201例,占8.1％（201/2409）,两组不良结局比较,差异有统计学意义（x2=115.19,P＜0.01）.结论 PAPP-A、Fβ-HCG联合超声测量胎儿颈部NT筛查,不仅可提高孕妇孕早期DS检出率,而且对孕 妇的妊娠结局有一定指导意义.     

945例孕中期唐氏综合征和18-三体综合征产前筛查

目的 探讨孕中期筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)的临床意义.方法 对945例孕中期孕妇血清进行AFP和β-hCG两项指标的筛查.结果 94例中,唐氏综合征高风险68例,筛查阳性率7.20%(49/945).18-三体综合征高风险9例,筛查阳性率0.95 %.结论 对孕期母血清筛查是预防唐氏综合征患儿出生的重要途径.对DS高风险孕妇及时产前诊断是阻断染色体病遗传的有效方法.     

早孕期超声胎儿鼻骨测量与血清学联合诊断唐氏综合征的意义

目的研究探讨早孕期超声胎儿鼻骨测量和血清学联合诊断唐氏综合征的临床意义。方法选取在我院妇产科接收的早孕期胎儿异常筛查孕妇14310例作为研究对象,先通过二联血清生化指标检测对患者进行早孕期唐氏综合征诊断,并按照风险截断值确定胎儿患唐氏综合征的风险,对低风险孕妇仅作常规产前检查,对风险截断值介于1/270~1/700的孕妇给予胎儿超声鼻骨测定,以鼻骨缺失或者鼻骨长度<2.5 mm为发育异常,以胎儿鼻骨发育情况对风险值进行校正,一旦超声诊断鼻骨缺失和(或)唐氏高风险则行产前诊断。对孕妇进行超声随访,并观察新生儿的结局。结果 14310例孕妇经血清学检测发现唐氏高风险孕妇710例,占4.96%。其中660例孕妇作超声胎儿鼻骨测定,见10例鼻骨发育异常的情况,对其进行羊膜穿刺羊水染色体分析,3例21染色体正常,7例确诊为唐氏综合征。风险截断值介于1/270~1/700的孕妇共821例,对其中633例作超声胎儿鼻骨测量,鼻骨发育异常5例,做染色体分析后,确诊唐氏综合征1例。结论早孕期超声胎儿鼻骨测量与血清学联合诊断唐氏综合征能有效提高唐氏患儿的筛查率,避免出现筛查假阴性的情况,值得推广应用。     

1836例孕中期唐氏综合征产前筛查与诊断的临床研究

目的探讨孕妇孕中期胎儿唐氏综合征（DS）为主的先天缺陷筛查的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫法测定1836例孕中期（15～20^＋6周）孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）和游离β绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）的浓度,应用Multicalc软件计算唐氏综合征风险度,风险切割值为1／270,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析及B超检查进行确诊。结果孕15～20^＋6周孕妇血清AFP浓度随孕周的增加而增加,free8～hCG浓度随孕周的增加而减少。1836例孕妇中,共筛出高危孕妇118例,阳性率6．43％,其中唐氏征高危110例,有98例接受羊膜腔穿刺,占筛查DS高危孕妇的89．09％。发现胎儿染色体异常和其他异常共5例,假阳性率为6．15％。其中DS综合征1例,染色体平衡易位1例,经B超检查发现胎儿其他异常3例。结论孕中期产前筛查是预测异常胎儿和不良妊娠结局的重要指标。产前诊断是防止先天缺陷发生的重要手段之一。     

两种孕中期产前筛查方法的对比分析

目的比较孕中期母血清二联(AFP、Freeβ-HCG)与三联(AFP、Freeβ-HCG和uE3)筛查方法在临床的应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫方法对8351例妇女在孕15～20+6周进行甲胎蛋白(AFP)、游离β绒毛膜促性腺激素(freeβ-H CG)和游离雌三醇(uE3)进行检测,分别用二联与三联方案应用Lifecy cle3.0软件计算唐氏综合征风险。筛查结果唐氏综合征风险切割值为1∶270,当其值≥1∶270时为唐氏高危孕妇,于孕16周以后抽羊水进行胎儿核型分析。结果产前筛查8351例孕妇,用二联方案检出阳性孕妇437例,筛查阳性率为5.23%(437/8351)。用三联方案检出阳性孕妇458例,筛查阳性率为5.48%(458/8351)。两种结果比较无统计学意义(P>0.05)。有271例接受了羊水穿刺产前诊断,发现胎儿染色体异常9例,异常检出率为3.32%(9/271),其中有3例唐氏综合征,0例18-三体,6例其他染色体异常。9例染色体异常胎儿中,有2例二联筛查为低风险。结论孕中期应用母血清二联和三联方案进行产前筛查均可有效地减少出生缺陷的发生,但二联方案可能漏筛率更高,临床应用需慎重。     

孕早期血清学筛查及超声筛查胎儿颈部透明层厚度对胎儿染色体异常的诊断价值分析

目的 探讨孕早期血清学筛查及超声胎儿颈部透明层(NT)厚度对胎儿染色体异常的诊断价值。方法 简单随机抽样方法抽取2016年1月～2018年12月在本院进行产检的孕妇1000例,均于孕早期(孕11～14周)进行超声NT筛查,及甲胎蛋白(AFP)、妊娠相关蛋白(PAPP)、β-人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)检测,以基因检测为金标准。比较单纯超声NT筛查、血清学筛查及联合筛查的诊断价值。结果 1000例胎儿中,有25例胎儿染色体异常,胎儿染色体异常发生率为2.50%(25/1000);超声NT筛查灵敏度为72.00%(18/25),特异度为99.79%(973/975),阳性预测值为90.00%(18/20);血清学筛查灵敏度为60.00%(15/25),特异度为99.49%(970/975),阳性预测值为75.00%(15/20);超声NT联合血清学筛查灵敏度为84.00%(21/25),特异度为99.79%(973/975),阳性预测值为91.30%(21/23);超声NT联合血清学筛查的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值与单一超声NT筛查、血清学筛查比较,差异无统计学意义(P 0.05)。结论 孕早期超声NT联合血清学筛查对胎儿染色体异常的诊断价值与单一孕早期超声NT检查、血清学检查比较具有一定优势。     

孕中期血清产前筛查结果的临床分析

目的:探讨孕中期血清产前筛查结果对不良妊娠的临床效果。方法:选取2013年1月~2014年6月在某院进行产前检查的孕中期的妊娠妇女1468例,采用时间分辨免疫荧光技术检测孕妇血清中甲胎蛋白(AFP)、β-绒毛膜促性腺激素(β-hCG)的浓度,采用评估软件胎儿唐氏综合症(DS)、18-三体综合征以及开放性神经管畸形(NTD)的风险率。结果:1468例接受筛查的孕妇中,132例孕妇筛查高风险,阳性率为8.99%。其中唐氏筛查高风险孕妇92例、18-三体筛查高风险16例、NTD筛查高风险24例。35岁以下产妇的异常检出率为3.57%,明显低于35岁以上产妇的异常检出率12.50%,两组相比具有显著性差异(P0.05);筛查高风险孕妇异常检出率为6.06%明显高于低风险孕妇的3.58%,两组相比具有显著性差异(P0.05)结论:对孕妇孕中期血清产前二联筛查,是预测异常胎儿和不良妊娠结局的有效指标,结合产前诊断能够有效的预防缺陷儿的发生。     

唐氏综合征筛查单项值异常的细胞学结果分析

探讨中孕期产前筛查唐氏综合征（Down‘s syndrome,DS）单项值异常、单项值联合二联筛查异常对细胞学检出染色体异常的临床意义。采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇中孕期血清甲胎蛋白（MSAFP）和游离β人绒毛膜促性腺激素（游离β-HCG）的含量,结合孕妇其他相关因素如年龄、孕周、体质量、病史等资料,经过风险软件计算,追踪单项值异常和单项值联合二联筛查异常的孕妇羊水细胞学结果。产前二联筛查联合单项值异常可筛查染色体异常的胎儿,不仅可以检出21-三体、18-三体,还可以检出许多其他染色体数目和结构的异常。临床医生对产前二联筛查联合单项值异常者应加大对筛查结果的解释力度,同时也要告知筛查结果有局限性,建议其产前诊断。     

妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值研究

目的探讨妊娠中期血清标记物检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法选取2018年1月～2019年1月我院中唐氏筛查孕妇,应用化学发光法检测的妊娠中期孕妇,分别检测其人类绒毛膜促性腺激素(HCG)、游离雌三醇(uE3)与甲胎蛋白(AFP)含量,之后依据孕妇的年龄、孕周、单双胎情况、吸烟史、体质量、糖尿病患病情况、既往有无异常妊娠史等情况,使用Prisca系统对孕妇的妊娠风险进行评估。观察不同年龄段高风险筛查率情况、不同年龄组妊娠中期孕妇高风险确诊情况、染色体异常胎儿母体血清内标记物检测情况、妊娠15～20+6周孕妇血清内标记物检测情况。结果 200例唐氏筛查高风险妊娠中期孕妇进行无创DNA检测,6例被检测出筛出染色体异常,结果 4例孕妇被诊断为唐氏综合征(DS),1例孕妇被诊断18-三体综合征,1例孕妇被诊断为其他胎儿染色体异常类型。与正常孕妇比较,DS孕妇的AFP、uE3含量明显较低,HCG含量明显较高,差异有统计学意义(P <0.05);18-三体综合征孕妇的AFP、uE3与HCG明显较低,差异有统计学意义(P <0.05)。随着年龄的不断增长,孕妇的妊娠风险越高;同时随着孕周的不断增加,AFP含量水平明显提升,HCG含量明显减少。结论对妊娠中期孕妇的血清标记物进行良好的检测能够在较大程度上对胎儿的染色体畸形情况进行预测,并依据结果采取相应的干预措施,能够在较大程度上降低胎儿出生缺陷的发生率,具有较高的临床推广价值。     

产前筛查与产前诊断对预防新生儿出生缺陷的价值

目的观察产前筛查与产前诊断对预防新生儿出生缺陷的影响。方法针对孕14~20周孕妇1 862例进行产前筛查包括血清甲胎蛋白(AFP)、游离β-人绒毛膜促进腺激素(β-hCG)以及神经管缺陷(NTD)等相关数值,观察影响孕中期妇女唐氏综合征(DS)、18-三体综合征、NTD风险的主要因素。结果 1 862例孕妇筛查结果统计,DS高风险率最高为> 40岁组(57. 14%),其次为> 35~40岁组(20. 31%);18-三体综合征高风险为> 35~40岁组(10. 94%),其次为>40岁组(7. 41%);NTD高风险最高为> 35~40岁组(2. 34%),> 35岁孕妇出生新生儿缺陷风险较高。DS高风险检出20周(8. 03%)最高,16周(6. 06%)次之,18-三体综合征、NTD各孕周差异不明显。高风险组孕妇不良结局高于低风险组(P <0. 05)。结论影响孕中期筛查结果的最主要因素为年龄,做好产前妊娠不良筛查具有重要的临床价值。     

妊娠期唐氏综合征筛查的临床意义探讨

目的提高妊娠中期唐氏综合征（Down’s Syndrome,DS）的筛查率,预防和减少唐氏征儿的出生。方法对本院363例妊娠14～20周孕妇进行血清甲胎蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（free-β-HOG）检测,唐氏综合征高风险切割值为1：270,对高风险及临界风险者建议进行产前诊断。结果筛查363例中期孕妇,检出25例Ds高风险孕妇,阳性率为6．9％,有12例接受了羊水穿刺检查。发现胎儿染色体异常2例,异常检出率为16．67％。筛查神经管缺陷（Nervous tubedect,NTD）高危5例,阳性率为1．38％,在高危孕妇中查B超发现异常胎儿1例。结论孕中期母血清联合检测AFP和F-β-HCG,本方法简便易行,无创伤性,便于在孕妇中进行大规模的筛查,对发现胎儿先天缺陷有效可行。     

超声联合无创产前基因检测早期筛查胎儿染色体异常的诊断价值

目的 探究胎儿染色体异常早期筛查中超声联合无创产前基因检测的应用价值。方法 选取624例需行羊水细胞染色体核型检测的高危孕妇为研究对象,所有孕妇均行产前超声、无创产前基因检测及羊水细胞染色体核型检测。将羊水细胞染色体核型检测结果视为金标准,分析无创产前基因检测、单独超声检测与联合应用诊断胎儿染色体异常的准确率。结果 超声联合无创产前基因检测诊断准确率为96.43%(54/56),明显高于超声检测的34.62%(54/156)、无创产前基因检测的83.87%(52/62),差异有统计学意义(P<0.05)。结论 胎儿染色体异常早期筛查中采用超声联合无创产前基因检测的诊断价值显著,可提高筛查准确性。