用PCR-RFLP方法检测天津地区汉族人群HLA-DQA1等位基因多态性

目的：应用ＰＣＲ－ＲＦＬＰ方法对天津地区９６名汉族人进行ＨＬＡ－ＤＱＡ１等位基因的分型研究，以了解天津地区汉族人群ＨＬＡ－ＤＱＡ１多态性的分析。方法：通过ＰＣＲ反应扩增ＨＬＡ－ＤＱＡ１第二外显子多态性片段，以限制性内切酶Ｄｄｅ，Ⅰ，Ｈａｅ，Ｒｓａ，Ⅰ，ＦｏｋⅠ及ＭｎｌⅠ，ＭｂｏⅡ进行酶切反应，对ＨＬＡ－ＤＱＡ１基因进行分型。结果；在天津地区汉族人群中共检出８种ＤＱＡ１等位基因，其中ＨＬＡ－ＤＱＡ１     

山西汉族人类白细胞抗原-A B DRB1基因多态性与白血病关联性的研究

<正>本研究采用流式聚合酶链反应-反向序列特异性寡核苷酸探针(PCR-RSSOP,简称流式反向SSO)的方法,对山西省汉族白血病患者的人类白细胞抗原(HLA)-A、B、DRB13个等位基因进行了基因分型,探讨这些基因的多态性与白血病的关系。     

蒙古族与汉族人群GSTM3及CYP1A1基因多态性的研究

目的研究内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3和CYP1A1 Exon7基因多态性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）和等位基因特异性扩增（ASA）技术分析内蒙古地区412例健康蒙古族人和436例健康汉族人的GSTM3及CYP1A1 Exon7基因多态性及基因型分布频率。结果内蒙古地区蒙、汉族人群GSTM3基因型之间的分布频率具有显著性差异（P〈0.05）,CYP1A1 Exon7基因型分布频率无显著性差异（P〉0.05）。结论 GSTM3基因型频率在内蒙古地区健康蒙、汉族人群中的分布具有显著差异,而CYP1A1 Exon7基因型分布频率无显著性差异。     

人类白细胞抗原—DRB基因多态性与IgE介导综合征相关性研究

目的探讨IgE介导综合征与HLA-DRB基因多态性的相关性,研究HLA-DRB等位基因与血清总IgE(TIgE)间的关系.方法用引物序列特异性聚合酶链反应(PCR-SSCP)扩增HLA-DRB等位基因,用酶联免疫吸附实验(ELISA)检测血清TIgE,用皮肤过敏实验进行皮肤过敏原检测.结果HLA-DRB等位基因在男女频率分布无显著性差异(P＞0.05);DR3基因频率患者组为13.41%,对照组为3.75%(P＜0.01,RR4.52).而DR6基因频率在患者组为0,对照组为8.75%(P＜0.01).DR1等位基因与TIgE之间有显著性差异(P＜0.05),且与低浓度有关.28例皮肤过敏原检测结果显示尘螨的检出率最高.结论推测DR3基因位点是天津地区汉族IgE介导综合征的易感基因,DR6基因位点是天津地区汉族IgE介导综合征的抗性基因.HLA-DR1基因与血清TIgE有关.尘螨可能是诱发和加重该病的变应原.     

云南省独龙族HLA-A,B,DRB1基因座多态性分析

目的研究云南省怒江州独龙江乡独龙族人群的HLA-A,B和DRB1基因座的等位基因及其组成的单倍型频率分布特征,为开展群体遗传学相关研究奠定基础。方法采用聚合酶链反应-直接测序分型法（polymerase chain reaction-sequence-based typing,PCR-SBT）对200名健康无血缘关系的个体进行HLA-A,B和DRB1基因座高分辨分型。结果200名云南省怒江州独龙族个体的HLA-A,B,DRB1基因座分别检出13、9、15个等位基因,其中HLA-A＊02：01（55.75%）,11：01（20%）,HLA-B＊56：01（65.5%）,HLA-B＊15：01（8%）,HLA-DRB＊114：01（55%）,DRB＊111：01（7.25%）基因频率较高。频率超过3%的单倍型分别为HLA-A＊02：01-B＊56：01-DRB＊114：01（0.4277）;HLA-A＊11：01-B＊56：01-DRB＊114：01（0.0629）;HLA-A＊11：03-B＊15：02-DRB＊112：02（0.0450）;HLA-A＊02：01-B＊38：02-DRB＊108：03（0.0362）;HLA-A＊24：02-B＊15：01-DRB＊104：06（0.0343）;HLA-A＊31：01-B＊35：01-DRB＊114：03（0.0323）。结论云南省怒江州独龙族人群具有独特的HLA-A,B,DRB1基因频率分布特征,其HLA基因座的等位基因和单倍型具有较高的遗传多态性。HLA-A＊02：01-B＊56：01-DRB＊114：01在该民族具有较高的频率。     

CYP1B1、NQO1基因多态性与肺癌易感性关系的研究

目的研究内蒙古地区蒙古族与汉族人群的CYP1B1和NQO1基因多态性及吸烟状况与肺癌易感性的关系。方法采用PCR-RFLP技术对CYP1B1基因L432V位点和NQO1基因C609T位点多态性进行检测。结果 (1)CYP1B1基因L432V位点基因型分布频率在蒙古族和汉族健康人群中差异无统计学意义(χ2=1.220,P> 0.05);NQO1基因C609T位点基因型分布频率在蒙古族和汉族健康人群中差异无统计学意义(χ2=0.221,P> 0.05)。(2)在蒙古族和汉族人群中,NQO1 C/T和T/T基因型有明显增加患肺癌风险性的作用(汉族人群OR:1.461,2.278,P <0.05;蒙古族人群OR:1.493,2.040,P <0.05),而CYP1B1 C/G和G/G基因型无明显增加患肺癌风险性的作用(汉族人群OR:1.271,1.614,P> 0.05;蒙古族人群OR:0.970,1.758,P> 0.05)。(3)在汉族人群中,携带CYP1B1 C/G+G/G基因型的吸烟者患肺癌的危险性高于携带C/C的非吸烟者(OR:2.152,P <0.05);携带NQO1 C/C、C/T+T/T基因型的吸烟者患肺癌的危险性高于携带C/C的非吸烟者(OR:2.172,2.613,P <0.05)。在蒙古族人群中,携带CYP1B1 C/C、C/G+G/G基因型的吸烟者患肺癌的危险性高于携带C/C的非吸烟者(OR:1.409,1.765,P <0.05);携带NQO1 C/C、C/T+T/T基因型的吸烟者患肺癌的危险性高于携带C/C的非吸烟者(OR:2.479,2.729,P <0.05)。结论 (1)CYP1B1基因L432V位点基因型以及NQO1基因C609T位点基因型在内蒙古地区蒙古族和汉族健康人群中的分布不具有种族差异。(2)NQO1 C/T和T/T基因型显著增加内蒙古地区蒙古族和汉族患肺癌的易感性。(3)在蒙古族和汉族人群中,CYP1B1 C/G+G/G基因型以及NQO1 C/T+T/T基因型显著增加吸烟者患肺癌的易感性。     

焦磷酸测序技术检测UGT1A3和UGT2B7在中国汉族人群中的基因多态性

目的建立焦磷酸测序技术(pyrosequencing)研究二相代谢酶UGT1A3和UGT2B7基因多态性在中国汉族人群中的分布。方法应用带生物素标记扩增引物并经PCR扩增和Beads分离,制备UGT1A3和UGT2B7焦磷酸测序单倍摸板。在PYroMarkID焦磷酸测序上进行焦磷酸测序,检测233血样的DNA标本的17个SNP位点,以确定血样DNA标本的的基因型。结果 233例血样的DNA标本中,UGT1A3等位基因有9种表型,分别为UGT1A3*1*1、UGT1A3*1*2、UGT1A3*1*3、UGT1A3*1*4、UGT1A3*1*5、UGT1A3*2*3、UGT1A3*2*4、UGT1A3*3*3和UGT1A3*3*5。UGT2B7-1和UGT2B7-2各有3种基因型,分别为G/G型、G/T型、T/T和C/C型、C/T型、T/T型。结论我国汉族人群中UGT1A3和UGT2B7基因突变较高。     

HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性与云南汉族人群耐多药肺结核病的关联研究

摘要：目的:探讨云南地区汉族人群HLA-DRB1、HLA-DQB1基因多态性与耐多药肺结核病发生的关系。方法:收集2017～2018年在我院就诊的云南省汉族耐多药肺结核（MDR-PTB）患者300例作为观察组;门诊体检健康人群300例作为对照组。应用聚合酶链式反应-直接测序基因分型法（PCR-SBT）,检测两组人群HLA-DRB1、HLA-DQB1等位基因分布频率。结果:共检测到25个HLA-DRB1等位基因,17个HLA-DQB1等位基因。其中观察组的HLA-DRB1*07:01等位基因频率显著性高于对照组[18.7%vs.13.5%,P=0.007,OR=1.471,95%CI（1.077,2.008）],观察组的HLA-DQB1*03:01等位基因频率显著性高于对照组[27.8%vs.20.3%,P=0.002,OR=1.511,95%CI（1.157,1.974）],其余等位基因两组间无明显差异（P>0.05）。结论:HLA-DRB1*07:01和HLA-DQB1*03:01等位基因可能是云南汉族人群耐多药肺结核的易感基因。     

冠心病患者SLCO1B1基因多态性分布研究

目的 探讨冠心病(冠状动脉粥样硬化性心脏病)患者SLCO1B1?1b(388 A>G)rs2306283、SLCO1B1?5(521 T>C)rs4149056基因的多态性分布,为临床冠心病患者个体化合理运用他汀类药物提供一定的理论依据.方法 采用横断面研究方法,选取2019年6月至2020年1月就诊于山西医科大学第二...     

山西地区汉族人群人类白细胞抗原基因多态性分析

人类白细胞抗原(HLA)是人类的主要组织相容性复合体,是人类迄今所知多态性最丰富的基因系统,HLA系统不仅是人类的遗传标志,而且还与免疫调控及许多疾病相关.HLA等位基因的分布有明显的人种和地区差异.为了解山西地区汉族人群HLA等位基因多态性特征,我们将山西地区的7440名汉族骨髓供者的HLA基因分型资料进行统计分析,现将结果报告如下.     

变应性鼻炎患者HIA-DRB1等位基因多态性分析

为探讨遗传因素在变应性鼻炎(AR)发病中的作用，采用PCR／SSP技术对35例东北汉旗人AR患进行了HLA-DRB 1等位基因多态性分析．并与94例健康人作对比。结果发现，AR组HLA-DRBi*0101-2基因频率为12．86％，表型频率为25．21%，RR=17．25(校正P值<4×10^-4);HLA-DRB1*0302基因频率为11．43%，表型频率为5．71%，RR=12．00(校正P值<0．05)；其它等位基因频率在AR组与对照组间差异无显性。结论：HLA-DRB1*0101-2和*0302等位基因与AR相关。     

湖北地区老年人群SLCO1B1基因多态性分析

目的:探讨湖北地区老年人群有机阴离子转运多肽OATP1B1(由SLCO1B1基因编码)单核苷酸多态性(single nucleo-tide polymorphism,SNP)的分布特征,为老年人群合理用药提供依据.方法:分析1814例湖北地区老年人群样本检测SLCO1B1基因主要突变位点c.388A>G及c.521T>...     

CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性与乳腺癌关联研究

目的：研究CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性与乳腺癌的关联.方法：应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）检测CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性,比较乳腺癌患者组与健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因型的分布频率差异及等位基因频率差异.结果：120例乳腺癌患者组和127例健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827基因型分布频率野生型GG为48.33/65.35％,杂合型GT为40.83/29.13％,突变型TT为10.83/5.51％,两组比较x2为7.71,0.01＜ P＜0.05,等位基因频率野生型G为68.75/79.92％,突变型T为31.25/20.08％,两组比较x2为8.11,P＜0.01;CYP1B1SNP rs1056836基因型分布频率野生型CC为49.17/66.93％,杂合型CG为37.50/26.77％,突变型GG为13.33/6.29％,两组比较x2为8.70,0.01＜P＜0.05,等位基因频率野生型C为67.92/80.31％,突变型G为32.08/19.68％,二组比较x2为8.73,P＜0.01.结论：乳腺癌患者组与健康志愿者对照组CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因型分布频率和等位基因频率差异有显著性,提示乳腺癌的发生可能与CYP1B1 SNP rs1056827,rs1056836基因多态性具有某种关联.     

1516例HLA-A、B、DR分型实验体会

我院自 1996年 12月起开展人白细胞抗原 (HL A- A、 B、DR)分型技术 ,至今已检测标本 15 16例 ,并在肾脏、骨髓、肝脏、心脏、肺脏、角膜等器官和组织移植领域广泛应用。分析总结 15 16例不同病种的 HL A- A、 B、 DR分型方法及技巧 ,以便于实验操作标准化、规范化 ,达到分型结果准确可靠。1　临床资料收集行 HL A- A、 B、 DR分型的全血、睥脏、脐血样本共15 16份 ,其中应用于肾移植 76 9例 ,骨髓移植 2 0例 ,心脏移植 5例 ,肝脏移植 17例 ,肺脏移植为 1例 ,胰肾联合移植 2例 ,角膜移植 14例 ,其它 6 88例为各种移植供者和科研样…     

江苏8地市汉族人群HLA-C位点等位基因多态性分析

目的分析中国江苏汉族造血干细胞志愿者人类白细胞抗原(HLA)-C位点的等位基因频率。方法采用聚合酶联反应-直接测序分型技术,对中华骨髓库江苏分库共计6253例志愿者的HLA-C位点进行高分辨分型。结果江苏8地市汉族人群共检测出42种HLA-C位点等位基因。其中,徐州23种,淮安27种,盐城23种,扬州26种,镇江31种,南京34种,常州30种,宿迁28种。分析发现,镇江和常州接近,常见的HLA-C位点等位基因依次为C*01∶02、07∶02、06∶02、03∶04和08∶01∶01G;扬州和南京比较接近,常见的HLA-C位点等位基因依次为C*01∶02、06∶02和07∶02;盐城、淮安和宿迁比较接近,常见的HLA-C位点等位基因依次为C*06∶02、01∶02;徐州常见的HLA-C位点等位基因分别为C*07∶02、06∶02、01∶02和08∶01∶01G。从HLA-C位点多态性来看,盐城、淮安、宿迁和徐州更接近我国北方(以河北为代表),常州和镇江更偏向我国南方(以深圳为代表),而南京和扬州介于我国南方与北方之间。结论江苏8地市汉族人群HLA-C位点等位基因分布总体上有相似之处,但也...     

内蒙古地区蒙汉族儿童正常人群HLA-DRB1基因多态性研究

目的 研究内蒙古地区蒙、汉族儿童正常人群HLA-DRB1等位基因的分布概况。方法 采用分析性研究策略，引入PCR-SSP技术，对祖籍三代居住内蒙古地区，无血缘关系和与异族通婚史的蒙、汉族正常健康儿童102名和108名进行HLA-DRB1等位基因的型别分析和比较。结果 (1)蒙、汉族HLA-DRBl各等位基因均被检出；(2)蒙古族HLA-DRB1基因频率较高的依次是*040x(14．9％)、*120x(13．7％)和*150x(10．3％)，而较低的等位基因依次是：*1001(2％)、*160x(2％)和*010x(3．5％)；汉族HLA．DRBl基因频率较高的等位基因依次是：*090l(15％)、*150x(13．4％)和*040x(11．8％)，而较低的等位基因依次是：*1001(3．8％)、*070x(4．2％)和*160x(4．2％)；(3)蒙古族HLA-DRB1*070x和*120x基因频率分别为9．2％和13．7％，高于汉族相应的4．2％和5．7％(χ^2分别是4．061和7．318，P分别是0．044和0．007)，差异有统计学意义。而汉族DRB1*0901基因频率为15％，高于蒙古族4．5％(χ^2=12．462，P=0．000)，差异有非常显著意义；(4)蒙、汉族间遗传距离(D)为0．253。结论 内蒙古地区蒙、汉族儿童健康人群中HLA-DRB1等位基因分布不同，但差异不大，符合中华民族是一个统一整体这一事实。     

HLA-DQA1等位基因与儿童GD的相关性研究

目的研究人类白细胞抗原-DQA1(HLA-DQA1)等位基因与儿童Graves病(GD)的相关性.方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)基因分型技术对24例GD患儿及51例正常儿童对照进行了HLA-DQA1基因分型并分析其相关性.结果GD组HLA-DQA1 0201等位基因频率(GF)明显低于正常对照组(RR=0.09,P＜0.01).结论HLA DQA1 0201可能是儿童GD的一个保护等位基因.     

HLA-DRB1等位基因多态性对乙型肝炎患者预后的影响

目的 研究HLA-DRB1等位基因多态性与河南汉族乙型肝炎预后的相关性。方法 以河南汉族慢性乙型肝炎、乙型肝炎病毒携带者、原发性肝癌、健康组对照组为研究对象,应用聚合酶链反应-序列特异性引物技术(PCR-SSP)对研究对象的HLA-DRB1等位基因多态性进行分析比较。结果 HLA-DRB1*0701、1001、1201...     

GRIN2B基因多态性与闽南地区汉族人群癫痫的相关性研究

目的:探讨N-甲基-D-天冬氨酸(NMDA)受体亚基基因GRIN2B多态性与闽南地区汉族人群癫痫的相关性。方法:采用回顾性研究方法,选取2017年1月-2018年5月在厦门大学附属东南医院进行体检的167例健康人员为对照组,监测过丙戊酸钠血药浓度的163例癫痫患者为癫痫组,采集两组受试者的临床资料及外周血。对受试者GRIN2B基因rs11055514、rs11055515、rs12814951、rs74816802、rs2160517、rs2193149、rs966664、rs1805476、rs1806201、rs1805522、rs3764030、rs1019385等12个位点进行基因分型。采用Haploview 4.2软件进行连锁不平衡(LD)分析;采用Pearson相关性分析进行单倍型分析;采用基因型检验(GE-NO)、趋势χ²检验(TREND)、显性基因检验(DOM)和隐性基因检验(REC)统计两组受试者GRIN2B基因12个位点的野生纯合子(AA)、突变杂合子(Aa)及突变纯合子(aa)基因型的分布差异;采用Logistic回归模型分析GRIN2B基因...     

HLA—DQB1等位基因与广东汉族人群系统性红斑狼疮相关性研究

应用微量序列特异性引物聚合酶链反应技术（Micro—PCR—SSP）,探讨我国广东籍汉族人群系统性红斑狼疮（SEE）与HLA-DQB1基因的相关性。对38例SEE患者和110例正常对照者的血样进行分析,实验表明,SEE患者DQB1＊0601等位基因频率显著升高（RR=2．19,P=0．0055）,可能是易感基因,而DQB1＊0301与DQB1＊0401基因频率则显著降低（DQB1＊0301,RR=0．1253,P=0．0001;DQB1＊0401,RR=0,P=0．0409）,可能为保护基因。