贵州汉族老年人群载脂蛋白A5基因多态性与2型糖尿病的相关性

目的探讨载脂蛋白A5(Apo A5)基因-1131TC及56CG基因多态性与贵州汉族老年人群2型糖尿病(T2DM)及体内血脂水平的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)结合琼脂糖凝胶电泳技术检测100例健康人及142例T2DM患者Apo A5-1131TC、56CG基因型,并统计等位基因频率分布情况,同时测定所有对象的血脂、血糖水平。结果 1T2DM组和对照组的Apo A5-1131TC位点基因型频率比较差异显著(P=0.006),等位基因频率比较无差异(P=0.349);2对照组和T2DM组的Apo A5-1131C等位基因(TC+CC)携带者的甘油三酯(TG)均明显高于非C等位基因携带者(TT)(P0.05);3未发现Apo A5基因56CG基因多态性。结论 Apo A5-1131TC基因多态性与贵州汉族老年人群T2DM的发病风险有关,携带C等位基因的人群发病风险更高,且C等位基因与TG水平增高有关;未检测出Apo A5基因56CG基因多态性。     

汉族人群C反应蛋白基因多态性与冠心病和C反应蛋白水平相关性研究

目的研究汉族人群中C反应蛋白(CRP)基因启动子区-717A/G和-390C/A/T单核苷酸多态性(SNP)的分布以及与冠心病(CHD)和CRP水平的相关性。方法选取2007年10月至2008年5月北京医院住院患者分为CHD组(111例)及对照组(101例)。-717A/G位点运用限制性酶切长度多态性(RELP)的方法检测基因多态性,-390C/A/T位点运用序列特异性的聚合酶链反应(SSP)检测多态性。为排除其他危险因素的干扰,综合考虑与CHD相关的其他危险因素,运用Logistic回归的方法分析相关性。结果在汉族人群中-717A/G多态性各种等位基因与基因型研究对象的CRP水平差异无统计学意义,各等位基因频率和基因型频率在CHD和对照组中分布差异无统计学意义。-390C/A/T多态性与CRP水平相关,-390C/A/T多态性的等位基因频率(P<0.05)基因型频率(P<0.05)在两组之间差异有统计学意义。分析CHD相关危险因素发现该位点依然与CHD显著相关,带有T等位基因的个体得CHD的概率是不带T等位基因个体的2.66倍。结论-717A/G多态性与CRP水平和CHD未见相关;CRP基因-390C/A/...     

PPARγ2基因多态性与脑梗死人群葡萄糖代谢异常的研究

目的 探讨PPARγ2基因多态性与脑梗死人群葡萄糖代谢异常的关系.方法 以rs1875796为遗传标记,应用多聚酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测643例脑梗死患者(合并糖代谢异常组305例,糖代谢正常组338例)PPARγ基因型.结果 女性糖代谢异常合并脑梗死组rs1875796的 C等位基因频率明显高于单纯脑梗死组(χ2=9.147,P=0.002,OR=2.184,95%CI 1.310～3.623),CC+CT基因型频率也明显高于单纯脑梗死组(χ2=6.548,P=0.010,OR=2.198,95%CI 1.202～4.018),而男性糖代谢异常合并脑梗死组与单纯脑梗死组等位基因和基因型频率分布无显著差异.结论 PPARγ基因与女性脑梗死人群葡萄糖代谢异常的发生相关.     

上海汉族人胰高血糖素基因单核苷酸多态性与原发性高血压的相关性

目的：检测人胰高血糖素基因编码区和调控区的单核苷酸多态性（SNP）及其基因型在上海汉族人群中的分布,并分析和原发性高血压（EH）的相关性。方法：用直接测序法和变性高效液相色谱法（DHPLC）进行SNP检测,用直接测序法对EH组和正常血压组（NT）进行SNP基因分型。结果：在胰高血糖素基因的2号外显子（3689位）和3号外显子连接区（5505位）各检测到1个SNP,对其中一个高频SNP（C3689T）的分型结果显示,SNP基因型频率在EH组和NT组间差异无显著性,不同基因型组间血压,血糖,血脂和肾功能等生化指标差异均无显著性。结论：SNP在不同种族中差异有显著性;胰高血糖素基因的C3689T基因型分布在NT和EH间差异无显著性。     

磷脂酶A2受体基因多态性与脑卒中人群脂代谢的相关性研究

目的 探讨磷脂酶A2受体基因多态性与脑卒中人群脂代谢的关系.方法 以rs2203053和rs4665135位点为遗传标记,应用多聚酶链-限制性片段长度多态性检测756例脑卒中患者的基因型.结果 Rs2203053位点突变基因型CC+CT的总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇水平明显高于野生基因型TT(分别为P=0.042和P=0.011),而甘油三酯和高密度脂蛋白胆固醇水平无明显差异(P＞0.05).Rs4665135位点突变基因型CC+CT与野生基因型TT的血脂水平无明显差异.结论 磷脂酶A2受体基因rs2203053位点多态性与脑卒中人群总胆固醇和低密度脂蛋白胆固醇的代谢相关.     

IL-17A基因-121G/A多态性与中国北方汉族人群早发冠心病的关系

目的探讨IL-17A基因-121G/A（IL-17A）单核苷酸多态性与中国北方汉族人群早发冠心病（CAD）发病的相关关系。方法采用聚合酶链反应—重测序法检测经冠状动脉造影证实的520例早发CAD患者和480例非CAD对照者IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态位点的基因型和等位基因分布情况。结果 IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态三种基因型（GG型、GA型和AA型）在早发CAD患者中的分布频率分别为86.9%、12.2%和0.9%,在对照者分别为81.2%、17.8%和1.0%,两组间的基因型分布皆符合Hardy-W e inberg平衡定律,IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态的GG基因型和G等位基因分布频率在两者间存在统计学差异（OR=0.68;95%可信区间为0.49-0.94;P=0.02）。按性别进行亚组分析,IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态的GG基因型和G等位基因频率在男性CAD和对照者之间存在统计学差异（OR=1.56;95%可信区间为1.04-2.28;P=0.02）。Logistic回归分析显示,IL-17A基因-121G/A多态性是CAD发病的独立危险因素（P〈0.05）。结论中国北方汉族人群中存在IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态性。IL-17A基因-121G/A单核苷酸多态性与早发CAD的发病存在相关关系,G等位基因携带者发生CAD的危险性增加。     

北方汉族人群HLA-DM基因多态性的研究

最近,人们陆续在人和动物MHC Ⅱ类区域内发现了一系列参与抗原加工和转运的基因,其中HLA-DM基因编码的产物参与了抗原多肽的转运和MHC Ⅱ类分子的折叠。这一基因由DMA和DMB组成,在遗传学上也有一定的多态性。本研究旨在探讨HLA-DM基因多态性在北方汉族正常人群中的分布规律及其对类风湿关节炎(RA)的影响。     

承德汉族人群大肠癌组织中MTHFR基因C677T多态性与P170糖蛋白表达的相关性

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与多药耐药基因蛋白(P170糖蛋白)在大肠癌组织中表达的相关性。方法收集2009年6～12月在承德医学院附属医院住院并行手术的55例汉族患者的大肠癌组织标本,用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术(PCR-RFLP)检测大肠癌组织中MTHFR基因C677T的基因型;同时用免疫组化方法检测P170糖蛋白在不同分化程度大肠癌组织中的表达情况。结果 55例大肠癌组织中,高分化、中分化、低分化中P170糖蛋白的阳性表达率分别为44.4%(5/9)、52.2%(19/40)、33.3%(4/6)。P170在大肠癌组织中的表达与大肠癌的分化程度无相关性(χ2=0.86,P>0.05),其中MTHFR C677T T/T基因型的大肠癌组织中P170糖蛋白阳性表达率显著低于C/T基因型(χ2=7.464,P<0.05);又显著低于C/C基因型(χ2=6.875,P<0.05);C/T基因型和C/C基因型之间大肠癌组织中P170糖蛋白阳性表达率没有显著性差异(χ2=0.016,P>0.05)。结论 MTHFR基因C677T T/T基因型的大肠癌组织中P170糖蛋白的表达明显低于C/T型和C/C型,MTHFR基因C677T T/T基因型可能成为大肠癌化疗敏感性的有效指标,为指导临床医生进行个体化化疗提供理论依据。     

华南地区和西南地区汉族心血管疾病人群SLCO1B1和Apo E基因多态性分析

目的 比较华南地区和西南地区汉族心血管疾病人群SLCO1B1和载脂蛋白E(Apo E)基因多态性分布特点,以便更好地指导他汀类药物的临床应用.方法 收集华南地区和西南地区的汉族心血管疾病患者各200例,均合并高脂血症.采集患者静脉血,实时定量荧光PCR法检测血清SLCO1B1基因他汀类药物相关的388A>G、521T>...     

RGS2基因C1114G多态性与阵发性房颤的相关性

目的分析G蛋白信号转导调节蛋白RGS2基因C1114G单核苷酸多态性与阵发性房颤（PAF）的相关性。方法选取PAF患者115例及健康对照者102例,应用创造酶切位点原理设计引物,采用PCR-RFLP技术检测RGS2基因C1114G等位基因型及等位基因频率分布。结果两组基因型频率均符合Hardy．Weinberg平衡（P〉0．05）。两组间RGS2基因C1114G多态性的基因型频率及等位基因频率比较有统计学差异（P〈0．01）,其中GG基因型及1114G等位基因型频率在PAF患者中显著增高。结论RGS2基因C1114G单核苷酸多态性与PAF相关,1114G等位基因可能是PAF的遗传易感基因。     

中国儿童急性淋巴细胞白血病GATA3基因单核苷酸多态性与预后的相关性研究

目的 研究中国儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿GATA3基因单核苷酸多态性(SNP)分布特点及其对预后的影响.方法 利用TaqMan探针荧光定量PCR法检测上海儿童医学中心2009-05～2014-12收治的678例ALL患者GATA3基因rs3781093和rs3824662两个SNP位点,分析其与早期治疗反应、...     

白细胞介素-23R单核苷酸多态性与中国汉族人群强直性脊柱炎的关联分析

目的 研究白细胞介素(IL)-23R基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群强直性脊柱炎(AS)的相关性.方法 选取IL-23R基因SNPs位点rs11209026、rs1343151和rs11209032以及在物理距离上与它们相近的另外3个SNPs位点进行检测;采用聚合酶链反应(PCR)直接测序法进行基因分型;采用SPSS 13.0软件进行Hardy-Weinberg平衡、基因型和等位基因频率分析;采用SHEsis软件进行连锁不平衡和单倍型分析.结果 rs11209032位点的各基因型分布和rs6677188位点的各基因型与等位基因频率分布在病例组和对照组差异有统计学意义(P<0.01);rs6677188和rs11209032存在连锁不平衡关系(D'=0.925,r2=0.561);单倍型GAC和单倍型GTC在AS患者和健康对照者中的分布差异有统计学意义(p<0.01),其中单倍型GAC在AS患者高,而单倍型GTC在健康对照者高.结论 IL-23R基因单核苷酸多态性与中国汉族人群AS相关,IL-23R基因可能是AS的一个易感基因.     

抵抗素基因启动子-420C/G多态性与日本高知地区非酒精性脂肪肝炎的相关性

目的:研究抵抗素(resistin)基因启动子-420C/ G多态性与日本高知地区非酒精性脂肪肝炎(Nonalcoholic steatohepatitis,NASH)的相关性.方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分别检测77例NASH患者和107例正常者resistin基因启动子-420C/G多态性的变异.酶链免疫测定法测定NASH组患者空腹12h血清resistin水平等,同时采用HOMA公式评价胰岛素抵抗指数和分泌指数HOMA- IR和HOMA-β,并用糖负荷30 min净增胰岛素/净增葡萄糖△I30/△G30比值评价早期胰岛素分泌反应及应用CT扫描评估内脏及肝脏脂肪浸润面积.结果:在校正年龄、性别等因素之后,Resistin基因启动子-420C/G的多态性分析中发现,NASH患者组的G等位基因频率与正常对照组比较,差异有显著性(0.552 vs 0.407,P<0.01).NASH患者组中GG基因型携带者的resistin血浆含量显著高于其他基因型携带者(27.1±4.7μg/L vs 16.4±6.2μg/L,P<0.001),GG基因型组肝纤维化程度更重(2.25±0.68 vs 1.61±0.65,P<0.02)且更易发生糖耐量异常(OR= 3.80,95%可信区间:1.14-12.67,P<0.05).结论:Resistin基因启动子-420位点的G等位基因与NASH发生发展具有显著相关性.     

Association of single nucleotide polymorphism rs2076185 in chromosome 6P24.1 with premature coronary artery diseases in Chinese Han population

Objectives To study the association of single nucleotide polymorphism (SNP) rs2076185 in chromosome 6p24.1 with the premature coronary artery diseases (PCAD) in Chinese Han population. Methods A total of 1382 patients were divided into the PCAD group and the control group based on their coronary arteriography (CAG) results. Their SNP rs2076185 were analyzed by the mass-spectrometry. Their allele and genotype frequency in Hardy-Weinberg equilibrium were calculated for assessment. Logistic regression was employed to remove confounding factors and correlate SNP rs2076185 with PCAD. Results The allele and genotype frequencies of the control group were in Hardy-Weinberg equilibrium (P > 0.05). The frequencies of allele G of rs2076185 were 54.2% in the PCAD group and 49.5% in the control group. The difference was significant (P = 0.042). The genotype distribution of rs2076185 of the two groups was also significantly different. The univariate analysis showed that the rs2076185 polymorphisms were associated with the PCAD only in the additive model (OR: 0.828, 95% CI: 0.711?0.964, P = 0.014), and in the dominant model (OR: 0.753, 95% CI: 0.591?0.958, P = 0.021). After removing the confounding variables, the rs2076185 polymorphisms was associated with PCAD in the additive model (OR: 0.775, 95% CI: 0.648?0.928, P = 0.005), in the dominant model (OR: 0.698, 95% CI: 0.527?0.925, P = 0.012), and in the recessive model (OR: 0.804, 95% CI: 0.538?0.983, P = 0.038). Conclusion Allele G of rs2076185 reduces the PCAD risks in Chinese Han population, therefore it could be a coronary artery diseases protective factor in Chinese Han population.     

致心律失常性右室心肌病plakophilin-2基因新单核苷酸多态性位点

目的收集致心律失常性右室心肌病(ARVD/C)患者,检测P lakoph ilin-2(PKP-2)、Transform ing growthfactor-β3(TGFβ-3)和Desmop lak in(DSP)基因突变,发现新单核苷酸多态性(SNP)位点。方法从49例临床诊断ARVD/C患者中留取心电图、心脏超声等指标,并与200例健康者共同留取外周血样本,提取基因组DNA,使用聚合酶链反应结合直接测序方法来检测PKP-2、TGFβ-3和DSP基因突变,并对比突变组与非突变组各临床参数间的差异。结果在PKP-2基因第一内含子,有7例ARVD/C患者检测到一杂合突变(c.224-3 G>C)——新SNP位点,其余42例ARVD/C患者和200例健康对照者中均未检测到该突变,和非突变组相比,突变组ARVD/C患者右室明显增大、V2导联S波升支时限明显延长。结论在ARVD/C患者PKP-2基因中检测到一新SNP效应位点(c.224-3 G>C)。     

东北地区汉族人群DNA修复基因XPD单核苷酸多态性与胃癌的相关性

目的:研究核苷酸切除修复基因XPD单核苷酸多态性与东北地区汉族人群胃癌风险的关系.方法:以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法分析了238例胃癌患者标本XPD基因Asp312Asn和Lys751Gln多态性,比较不同基因型与胃癌风险的关系.结果:Lys751Gln多态在胃癌患者中的分布和正常对照组差异不显著,与胃癌风险无关.胃癌患者中Asp/Asn和Asn/Asn基因型频率明显高于正常对照组(P=0.041);与携带312Asp/Asp基因型者比较,携带至少1个312Asn等位基因者(即Asp/Asn和Asn/Asn基因型)罹患胃癌的风险增加1.901倍(95%CI:1.119-3.229).结论:XPD基因Asp312Asn多态是东北地区汉族人群胃癌遗传易感因素.     

MDR1基因C3435T单核苷酸多态性研究进展

MDR1所编码的P-糖蛋白是ABC蛋白家族成员之一,MDR1基因及其编码的P-糖蛋白不仅与耐药相关,更与多种疾病如炎症性肠病的易感性有关.MDR1基因的多态性与个体对药物的反应性以及某些疾病的易感性密切相关.本文就近几年有关MDR1 C3435T多态性对药物代谢动力学的影响、MDR1 C3435T与临床疾病易感性和发病机制相关性进行综述.     

上海汉族肺血栓栓塞症患者凝血因子ⅩⅢ Val34Leu基因多态性研究

目的 探讨凝血因子ⅩⅢ(FⅩⅢ)Val34Leu基因多态性与上海地区汉族人群肺血栓栓塞症(pulmonary thromboembolism,PTE)发生的相关性.方法 采用病例-对照研究,病例组为经放射性核素肺通气/灌注显像和(或)螺旋CT肺动脉造影检查,并结合临床资料确诊的PTE患者50例;对照组为与PTE患者来自相同地区,性别、年龄匹配的健康对照者70名.应用PCR技术结合Dde Ⅰ酶切分析和聚丙烯酰胺凝胶电泳等方法检测FⅩⅢ Val34Leu基因多态性.结果 PTE病例组及对照组FⅩⅢ Val34Leu均为野生型(Val/Val)纯合子,Val/Leu杂合子和Leu/Leu纯合子的频率为0,Leu34等位基因频率为0.结论 FⅩⅢVal34Leu基因多态性与上海汉族人群乃至中国汉族人群PTE发生可能无关.     

单核苷酸多态性 (SNP) 分析在鼠疫菌基因分型中的应用

鼠疫是一种人兽共患的烈性传染病,历史上曾给人类带来了巨大灾难,但是随着全基因测序的完成,我们对鼠疫有了更全面的了解,这为我们探寻引起其发生发展的因素提供了平台。本文通过对SNP分析的特征、应用条件及其在耶尔森氏鼠疫菌方面的研究进展进行综述,为今后鼠疫的暴发流行的追踪溯源研究提供相关信息,也为鼠疫的监测及防控提供理论依据。