胆固醇:阿尔茨海默病治疗的新方向?

老年性痴呆即阿尔茨海默病(Alzheimer’s di-sease,AD)是老年人常见的神经系统变性疾病之一,临床上以进行性智能减退和认知功能障碍为特征,是一渐进性、获得性神经功能退化性疾病。该病     

腺苷A2A受体与帕金森病治疗关系的研究进展

帕金森病(PD)是一种以中脑黑质致密部多巴胺神经元变性、缺失为主要的病理改变,以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势步态异常为主要临床表现的神经系统变性疾病.     

《转甲状腺素淀粉样变性胃肠道表现的诊断和管理建议(2020)》摘译

转甲状腺素蛋白(ATTR)淀粉样变性是一种成人发病的罕见性全身性疾病,主要以错误折叠的原纤维在体内积聚为特征,可累及周围神经、心脏以及胃肠道.胃肠道表现在遗传性(ATTRv)淀粉样变性中很常见,本文主要针对转甲状腺素淀粉样变性胃肠道表现的诊断和管理提供指导建议.     

帕金森病非运动症状的诊疗进展

帕金森病(PD)是一种中老年人常见的神经系统变性疾病,以黑质多巴胺能神经元变性缺失和路易小体形成为主要病理特征。主要临床表现为运动迟缓、肌强直、静止性震颤和姿势步态异常等〔1〕。近年来,PD的非运动症状(NMS)已引起人     

帕金森病模型研究进展

帕金森病(PD)是一种常见的中老年神经系统退变性疾病,平均发病年龄为55岁,70岁人群发病率达120/10万[1].PD的确切发病机制尚不清楚,目前研究显示其主要病理标志为选择性黑质多巴胺(DA)神经元缺失,残存神经元呈现α-突触核蛋白(α-synuclein,α-syn)和泛素染色阳性的胞浆内包涵体(Lewy Body,LB)形成,黑质-纹状体通路DA释放减少,患者出现静止性震颤,肌张力增高,运动减少、随意运动缺失、木僵等一系列症状.目前,PD的治疗方法有药物治疗,外科手术治疗和细胞基因移植治疗,其中以药物治疗最为广泛.     

氧化应激、线粒体功能障碍与帕金森病

正抗氧化、保护线粒体功能可能是帕金森病(PD)治疗和神经保护的重点。本文对近几年氧化应激、线粒体功能障碍与PD研究进展做一综述。PD于1817年由英国医生James Parkinson首次报道,是一种以黑质纹状体系统选择性、进行性变性为主要特征的中老年期运动障碍性疾病。其主要病理改变是黑质致密区(SN)多巴胺(DA)能神经元变性、死亡,     

阿尔茨海默病中Tau蛋白与胆碱能受体的关系

阿尔茨海默病(AD)是一种主要在老年期发生的以进行性痴呆为主要特征的神经元退行性变性疾病,其主要临床表现为进行性认知功能障碍、记忆力衰退、失语、性格和行为改变等.     

30例淀粉样变性患者的临床特点分析

目的 总结淀粉样变性的临床特征,提高对该病的认识水平。 方法 回顾北京友谊医院23年来30例诊断为淀粉样变性患者的临床资料、实验室检查结果以及治疗情况。 结果 系统性淀粉样变性12例,其中原发性9例、继发性1例、家族性2例;局限性淀粉样变性18例。男性17例,女性13例。系统性淀粉样变性患者中肾脏(75.00％)、肝脏(58.33％)、神经系统(58.33％)和心脏(50.00％)是常见的受累部位。常见临床表现为不明原因的乏力、体重减轻、水肿、大量蛋白尿、肝脏肿大、四肢麻木。局限性淀粉样变性主要累及皮肤、咽喉和消化道,多采取动态观察和局部手术切除治疗。 结论 淀粉样变性可累及多器官系统,临床表现多种多样,误诊率高,确诊需靠病理检查、刚果红染色。临床医师提高对本病警惕性是避免误诊的主要途径。     

亚急性联合变性及其特殊的临床表现

亚急性联合变性(SCD)为亚急性起病,主要损害脊髓后侧索,临床表现也以脊髓后侧索的症状为主,故又称为亚急性脊髓后侧索联合变性。其主要原因是维生素B_(12)(以下简称B_(12))缺乏,故又称为B_(12)缺乏症。但脊髓后侧索的症状可由许多疾病引超,只有由B_(12)缺乏引起者才能称为SCD。     

30例肝豆状核变性病例的临床分析

目的总结肝豆状核变性的临床特征,提高对该病的诊断水平。方法回顾分析我院1990年~2009年30例诊断为肝豆状核变性患者的临床资料、实验室检查结果以及病理和基因的检查结果。结果 30例确诊为肝豆状核变性病例的平均年龄为23.6岁,发病年龄平均为16.2岁,发生肝硬化的平均年龄为26.2岁。主要受累器官为肝脏、脑、角膜和皮肤。肝损害主要表现为肝硬化(46.7%)、转氨酶升高(43.3%)和肝内胆汁淤积(20.0%);脑部受累主要表现为运动障碍(56.7%)、构音障碍(30.0%)和肌张力升高(20.0%);K-F(Kayser-Fleischer)环(93.1%)是角膜受累的主要表现;皮肤改变主要表现为蜘蛛痣(13.3%)和唇炎(6.7%)。实验室检查显示血清铜蓝蛋白、24 h尿铜排出量异常发生率为93.3%和100%。头部核磁共振成像(magnetic resonanceimaging,MRI)有异常发现者为78.9%。对3例不典型患者通过肝脏病理和基因检查,确诊为本病。结论肝脏、神经系统异常、角膜K-F环、血清铜蓝蛋白降低、24 h尿铜排出量增加是诊断肝豆状核变性的主要标准;对于临床表现不典型者,应进行病理和基因检查。     

语义性痴呆的临床研究进展

语义性痴呆(semantic dementia,SD)属于额颞叶变性(FTLD)范畴,是原发性进行性失语(PPA)的亚型之一,是以进行性语义知识障碍和不对称的颞叶萎缩为主要临床特点的神经系统变性疾病[1-2].SD是临床研究语义产生与神经定位的重要入口,发病率低,易与其他类型的痴呆混淆,现主要介绍SD的临床研究进展.     

铁与帕金森病

帕金森病(Parkinson’s disease,PD)是一种常见的中老年神经系统变性疾病。在60岁以上人群中患病率为1%,并随年龄增长而增高。临床上以静止性震颤、运动迟缓、肌强直和姿势、步态障碍为主要表现。PD的主要病理学改变为黑质致密带含黑色素的多巴胺(dopamine,DA)神经元的变性以及由此而导致的纹状体DA含量降低。目前认为PD并非单一因素所致,多数学者认为其发病是遗传易感性与环境因素     

老年性痴呆

Prichard(1835)提出老年性痴呆是一种隐袭发病、逐渐发展、以智能障碍为主要表现的变性疾病,是导致皮质性痴呆的主要疾病之一。原因不明。主要疾病有:(1)Alzheimer's病,(2)Pick's病,现分述如下:     

帕金森病模型的研究进展

<正>帕金森病(PD)是中老年常见的神经系统变性疾病,以黑质多巴胺(DA)能神经元的变性缺失和胞质内包涵体——路易(Lewy)小体的出现为病理特征,以静止性震颤,运动迟缓,肌肉强直和姿势步态异常为主要临床表现的疾病。目前其发病机制尚不清楚,可能与遗传因素及环境因素密切相关。左旋多巴(L-DOPA)是治疗PD的最经典药物,但有弊端。利用PD动物模型,深入探究PD的发病机制和治疗方法非常必要。现将近几年来PD动物模型的研究进展综述。     

遗传性淀粉样变性家系1例报告并文献复习

<正>随着对淀粉样变性的认识不断深入,免疫球蛋白轻链型(AL型)及血清淀粉样蛋白A型(AA型)淀粉样变性的诊断有了一定的提高,而对于遗传性淀粉样变性的诊疗目前仍存在一定困难和误区。本文报道了一个遗传性淀粉样变性家系,并主要针对遗传性淀粉样变性中家族性淀粉样神经病变、溶菌酶性淀粉样变性、载脂蛋白AⅠ淀粉样变性、载脂蛋白AⅡ淀粉样变性、纤维蛋白原A-α链淀粉样变性的临床表现及诊疗进行讨论。1病历资料家系图见图1。Ⅲ-4为先证者。起病年龄为38岁,初     

帕金森病的最新国内外研究进展

帕金森病(PD) 是一种以黑质纹状体通路的退变为主要特征的神经系统变性疾病.其基本病理特征是黑质致密区多巴胺(DA)神经元变性伴胞浆内嗜酸性包涵体即Lewy 小体形成,导致黑质纹状体通路破坏及尾状核、壳核中DA含量减少.该病典型临床症状为静止震颤、肌肉僵直、运动迟缓和姿势反射受损.     

多系统萎缩症

多系统萎缩症(multiple system atrophy,MSA)由 Graham 及 Oppenheimer 提出,也称进行性系统变性,包括橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)、纹状体黑质变性(striato-nigral degeneration,SND)以及 Shy-Drager 综合征(SDS)。由于这些疾病在病理上不同时期有不同程度的小脑系统、锥体外系统、植物神经系统等多系统的变性及萎缩,故称其为 MSA。依其主要病变的部位称为 OPCA,SND,SDS,而实际上为同一病理过程。本文将介绍 OPCA,SND,SDS 的临床主要表现;分析其共同症状:小脑症状、锥体外系症状,植物神经症状硬其病情的演变过程。MSA 的主要临床表现OPCA 本病的病理改变以小脑桥脑橄榄核为主,也有基底核的黑质、纹状体、脊髓侧     

肝豆状核变性发病机制、临床表型-基因型关系及药物治疗研究进展

肝豆状核变性又称Wilson病(WD),WD中铜与铜蓝蛋白结合受损，导致游离铜主要在肝脏、大脑和其他器官中沉积。WD的患病率为1/30 000。在临床上，大多数WD患者都是年轻人，其特征是锥体外系症状、肝硬化、角膜K-F环、血清低铜蓝蛋白水平(<50 mg/L)和24 h高尿铜排泄(>100 mg/L)。目前WD主要的治疗措施为药物治疗。在一些终末期肝病或急性肝衰竭的病例中，肝移植是提高生存率的一种选择。本综述结合国内外对WD发病机制、临床表型与基因型的关系及药物治疗进展的研究作出了概述。     

电生理检测在多系统萎缩与帕金森病诊断及鉴别诊断中的研究进展

正多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是成年期隐匿起病、散发的、快速进展的累及神经系统多个功能解剖部位的变性疾病,以中老年居多。其临床表现按运动症候主要分2个类型:(1)以帕金森样症候为主要表现的MSA-P型;(2)以小脑共济失调为主要表现的MSA-C型。实际上很多MSA患者以非运动症候首发,如尿便障碍、性功能障     

帕金森病与细胞因子

帕金森病(PD)是以震颤、强直、运动迟缓为特征的缓慢进展性神经变性疾病，其主要病理改变是黑质纹状体多巴胺(DA)能神经元胞浆内出现Lewy小体，DA能神经元变性甚至坏死。然而PD的发病机制，至今尚未明了。自1978年Abramsky和Litvin提出免疫异常可能与PD发病机制有关以来，越来越多的资料证实：免疫炎性反应参