生殖异常夫妇染色体核型分析

目的 探讨生殖异常夫妇与染色体核型异常的关系.方法 抽取402对生殖异常夫妇外周血进行淋巴细胞染色体培养、常规G带分析(必要时加做C带).结果 检出染色体异常核型41例,其中男性异常核型28例,女性异常核型13例,核型异常包括染色体数目异常、结构异常及染色体多态性等.生殖异常患者染色体核型异常检出率为5.1%,显著高于普通人群染色体异常发生率.结论 染色体异常是导致夫妇生殖异常的主要原因之一.     

12例世界首报异常染色体核型分析

本文报告了12例染色体结构异常,经湖南科大学细胞遗传学国家培训中心鉴定属世界首次发现。     

360例体貌异常儿童染色体核型分析

染色体病是一种严重危害人类健康、影响人口质量的遗传病,在新生儿中约0．8％的人患染色体病。而患染色体病者,往往有特殊的体貌,为探讨体貌异常儿童临床表现与外周淋巴细胞染色体异常核型关系,我科对近几年来院就诊的360例体貌异常患儿进行外周血淋巴细胞染色体检查,现报告如下：     

世界首报染色体异常新核型致流产3例分析

例1,男,29岁,汉族,结婚2年余,因妻子孕第一胎在3个月前自然流产,于1993年5月来就诊。查体:身高1.75m,体重62kg,表型及智力均正常,平时身体健康,无毒物及放射性物质接触史,有烟酒嗜好,其妻身体健康,妇科检查均正常,夫妇均系非近亲结婚。     

不孕不育患者染色体核型分析

目的:分析与不孕不育患者染色体核型,为临床不孕不育症的预防及治疗提供参考。方法:采集743例不孕不育患者的外周血常规进行淋巴细胞培养,G显带,必要时配合C显带、N显带,进行染色体核型分析。结果:743例就诊患者中,共检测出异常染色体核型140例,检出率为18.84%。其中染色体多态115例,占异常核型的82.14%(115/140);染色体易位9例,占异常核型的6.43%(9/140);特纳综合征6例[其中包括45,X 1例,嵌合体4例,46,X,del(X)(p11)1例],占异常核型的4.29%(6/140);克氏征3例,占异常核型的2.14%(3/140);染色体插入患者2例,占异常核型的1.43%(2/140);21-三体综合征2例,占异常核型的1.43%(2/140);超雌综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140);雄激素不敏感综合征1例,占异常核型的0.71%(1/140)。其中有1例为世界首报核型,8例为国内首报核型。结论:染色体异常是导致不孕不育的重要因素,在不孕不育症患者中进行染色体核型分析具有重要意义。     

2，966例生殖异常患者染色体核型分析

目的 通过对生殖异常患者的染色体核型分析,探讨染色体异常与生殖异常的关系.方法 采集2,699例生殖异常患者外周静脉血,常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞遗传学分析.结果 2,966例生殖异常患者共检出异常核型274例（9.24%）,其中多态性变异196例（71.53%）,非多态性变异78例（28.47%）.非多态性变异中性染色体异常27例,平衡易位30例,罗氏易位14例,其他结构异常7例.结论 对生殖异常患者进行染色体检查,对于明确病因、指导治疗和优生优育具有重要意义.     

染色体核型异常患者全基因组芯片扫描结果分析

目的利用全基因组芯片扫描技术对染色体核型检测结果异常的患者样本进行重复检测分析,验证并确认患者染色体的具体核型。方法利用基因分型芯片技术对9例临床表型皆为智力落后合并多发畸形,且核型结果异常的样本进行检测分析,比较两种技术之间结果相符程度,通过芯片平台结果来验证染色体核型技术的准确性,同时分析其临床适用性。结果染色体核型结果和全基因组芯片分析技术的结果完全符合的为2例Turner综合征患者,均为嵌合型;3例染色体核型结果阳性患者,全基因组芯片分析结果为阴性,其中2例为随体增加,1例为染色体内倒位;4例涉及染色体片段大小不同的缺失和复制的患者,核型结果和全基因组芯片结果差异较大,并且核型检测结果与患者实际核型相差较大。结论染色体核型技术在用于以往认定的适应症如智力落后、多发畸形的检测中,检测的准确性相对全基因组芯片技术较低,在明确定位染色体缺失和复制大小及位置的能力上有明显的不足,但对于检测染色体平衡性结构性变化的作用不能被芯片所取代。     

58例骨髓增生异常综合征的染色体核型分析

目的探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征（MDS）诊断、预后评估中的价值。方法采用骨髓短期培养法和R显带技术对58例MDS患者进行染色体核型分析,同时追踪其临床病情进展情况。结果58例MDS患者中有31例（53．4％）检出异常克隆。在异常染色体核型中＋8和高度复杂异常最多。58例患者经追踪观察,19例（30．5％）患者转化为急性白血病。结论染色体核型分析在MDS诊断预后评估方面具有重要价值。     

卵巢早衰与脆性X智力障碍基因1CGG异常重复扩增相关性的研究进展

脆性X综合征(FXS)常表现为遗传性智力障碍和自闭症等多系统疾病.脆性X智力障碍基因1(FMR1)为卵巢早衰(POF)发病相关的重要遗传学因素.患POF的女性仍有一定受孕概率,且FMR1基因CGG重复异常的携带者可能性较高,导致其生殖功能改变和不明原因复发性流产发生率增高.本文对POF与FMR1基因CGG异常重复相关研...     

Maternal role attainment with medically fragile infants: Part 1. measurement and correlates during the first year of life

The purpose of this study was to extend scholarship on maternal role attainment (MRA). We used a triangulation of behavioral and self‐report variables to measure MRA—identity, presence, and competence—with mothers of medically fragile infants (n = 81), and explored characteristics that influenced MRA longitudinally. Competence and presence were best measured using both self‐report and observational methods, whereas identity was best measured with a questionnaire. Mothers with less worry reported higher levels of identity. Presence was higher with less alert infants, whereas competence was higher with more alert infants, lower parental role stress, higher education, and being married. Mothers with more illness‐related distress and less alert infants, and unmarried and less educated mothers may need interventions to enhance MRA. © 2011 Wiley Periodicals, Inc. Res Nurs Health 34:20–34, 2011     

Familial pain models: the relationship between family history of pain and current pain experience

Recent evidence has underscored the importance of parental models and vicarious learning in the etiology of pain behavior. The present study investigated the relationships between the number of familial pain models to which an individual has been exposed, the individual's reports of current pain experiences, and the role of gender. One hundred and twenty male and 168 female college students reporting occasional pain episodes completed the Parameters of Pain Questionnaire. Results indicated that a significant positive relationship exists between the number of pain models in an individual's familial environment and the frequency of his/her current pain reports. Additionally, pain models had a greater impact on females than on males. These findings are discussed in terms of vicarious learning and health locus of control processes.     

初发脑卒中早期ADL与身体心理变量相关性研究

目的探讨初发脑卒中患者恢复早期日常生活活动能力 (ADL)与其身体心理变量之间的关系。方法评定 48例初发脑卒中患者在急性期和恢复早期的ADL、运动功能、神经功能缺损程度、认知水平和抑郁水平 ,分析ADL与各变量间的相关性。结果脑卒中患者恢复期ADL与其急性期的运动功能、神经功能缺损程度、认知水平有非常高度显著相关性 (P <0 .0 0 1) ,同时 ,也与患者的病灶数目、偏瘫严重程度和受教育程度有显著相关性 (P <0 .0 5 )。结论脑卒中患者急性期的运动功能、神经功能缺损程度和认知水平对患者早期ADL有重要的预测价值 ,患者的病灶数目、偏瘫程度和受教育程度对恢复早期的ADL有一定的影响     

高校教职工急救知识与急救经历相关性分析

[目的]了解高校教职工急救知识与急救相关经历的关系,探讨普及高校教职工急救知识的措施。[方法]采用自行设计的问卷对358名高校教职工进行问卷调查,了解教职工的急救知识及相关经历。[结果]急救知识总分得分率为51.56%,其中日常生活的被调查者接受过急救知识短期培维度得分率最高,为57.98%;10.6%训,71.5%的被调查者生活中遇到过危重事件,11.5%的被调查者参加过公众抢救事件,当周围发生意外伤害时,10.1%的高校教职工拨打“120”后会进行初步的急救;急救知识得分与急救经历呈正相关。[结论]应采取切实有效的措施增强高校教职工的急救意识,普及急救知识,提高急救能力。     

高校教职工急救知识与急救经历相关性分析

[目的]了解高校教职工急救知识与急救相关经历的关系,探讨普及高校教职工急救知识的措施。[方法]采用自行设计的问卷对358名高校教职工进行问卷调查,了解教职工的急救知识及相关经历。[结果]急救知识总分得分率为51.56%,其中日常生活维度得分率最高,为57.98%;10.6%的被调查者接受过急救知识短期培训,71.5%的被调查者生活中遇到过危重事件,11.5%的被调查者参加过公众抢救事件,当周围发生意外伤害时,10.1%的高校教职工拨打"120"后会进行初步的急救;急救知识得分与急救经历呈正相关。[结论]应采取切实有效的措施增强高校教职工的急救意识,普及急救知识,提高急救能力。     

早孕首诊建卡制提高早孕建卡率的效果

目的探讨早孕首诊建卡制提高早孕建卡率的效果。方法选择91例在首诊时提出为其建卡的早孕孕妇作为试验组,选取同时期91例在定期产检的过程中提出为其建卡的早孕孕妇作为对照组,比较两组的首诊建卡率及妊娠情况。结果试验组的首诊建卡率与自然分娩率高于对照组,妊娠终止率、剖宫产率、新生儿及孕妇不良结局总发生率低于对照组(P<0.05)。结论早孕首诊建卡对于提高早孕建卡率具有重要作用,不仅能够有效提升妊娠成功率,还能降低孕妇及胎儿的不良情况发生率,具有较高的临床推广价值。     

产时母体脐部血糖与新生儿生后48小时血糖监测的相关性研究

目的 探讨产时母体脐部血糖与新生儿48小时血糖动态变化的相关性,为临床早期干预提供依据 方法 选取2017年2月～2017年12月于上海市第一人民医院产科阴道分娩的200例孕妇及其分娩新生儿为对象,孕妇产时母体脐部血糖及新生儿出生后1h、3h、6h、12h、24h和48h这6个时间段的血糖进行监测,研究新生儿血糖48小时的动态变化及与母体脐部血糖的相关性。结果 新生儿出生3小时血糖妊娠糖尿病孕妇组新生儿血糖显著低于正常孕妇组新生儿血糖（P＜0.05） 差异有统计学意义 ;母体脐部血糖与新生儿血糖在新生儿出生1小时、3小时血糖呈正相关（P＜0.05）,差异有统计学意义 结论 1、重视新生儿血糖监测,特别是妊娠糖尿病孕妇分娩新生儿3h的血糖监测,及早发现低血糖情况并及时干预 2、母体脐部血糖对新生儿生后3小时内血糖水平有预测的价值     

心脏损伤患者的急救护理

目的：探讨心脏损伤的急救护理。方法：对1970年1月-2003年1月间我院接诊心脏损伤患者32例临床资料，院前急救处理、围手术期护理进行回顾性总结分析。结果：5例死亡，其余27例均治愈。结论：心脏损伤患者，及时合理的院前急救护理，准确的病情观察及监护，充分的术前准备和围手术期护理，可提高抢救成功率。     

石家庄县区献血网点血液采集情况调查

目的了解分析石家庄各县区献血网点血液采集情况,为下一步制定合适的献血招募方式方法以推进固定献血屋(房车)的辐射功能提供可靠依据。方法利用中心启奥9.0系统,调取2011—2018年石家庄市18个县区血液采集数据采血量(U),并对各县区血液采集总体情况、固定献血屋(房车)、流动采血车的采集情况进行分析。结果各县区有固定献血屋(房车)采集占比较好的县有矿区、平山、辛集、晋州,采集占较差的县有深泽、赵县、藁城、新乐、鹿泉、高邑;2011—2018年县区固定献血屋(房车)采血量占比逐年增长,8年县区总采集量为1 299 908.4 U,固定献血点采集量占比由2011年4.7%(3 949/84 207)增长至27.5%(358 104/1 299 908),流动采血车采集量占比由2011年95.3%(80 258/84 207)下降至72.5%(948 104/1 299 908),县区血液采集仍主要依靠流动采血车。结论如何推进固定献血屋(房车)的选址、宣传和后期维护建设,做好数据总结分析、平衡各县区同步发展,对于更好的发挥固定献血屋(房车)的辐射作用,使县区固定献血屋(房车)逐步成为无偿献血...