成骨不全一家系

先证者 ( 2 1 )　女 ,17岁 ,因交通事故致骨盆骨折 2小时就诊。查体 :体格发育良好 ,身高 15 6 cm,体重 4 3.4 kg,智力发育正常 ,双眼蓝色巩膜 ,心肺腹无异常发现。骨科检查 :骨盆挤压与分离试验阳性 ,脊柱和四肢关节囊松驰 ,关节活动性增加。骨盆X光片示 :右骶髂关节间隙增宽呈分离状态 ,左髋臼顶部 (髂骨部分 )骨折 ,左耻骨上、下支骨折 ,闭孔环变形 ,骨盆骨质密度减低 ,骨皮质变薄 ,呈普遍性骨质疏松。诊断 :(1)骨盆骨折 ;(2 )成骨不全。先证者曾 2岁时做转圈游戏时摔倒 ,发生左腕部科雷氏骨折 ;4岁时睡觉从床上掉下 ,发生右锁骨青支骨…     

下颌前突一家系

先证者（Ⅲ1）女，13岁。因下面部前突就诊。 口腔检查：恒牙期，6＋6/6＋6完全近中，7＋7/7＋7 1萌，6＋6/7＋7全牙弓反合，反覆盖5mm，反覆合3mm，spess曲线曲度7mm；2＋3/3＋5无合接触，上下中线尚对齐；上牙弓后端相对下牙弓后端略显狭窄；下颌前突，且下颌不能后退至前牙对刃位置；面部呈凹面型。有口呼吸习惯。既往有颞颌关节弹响史。     

偏头痛一家系

先证者(Ⅱ4)男,61岁。因“反复头痛50年,复发4天”就诊。患者50年前出现头痛,颞部、顶部阵发性胀跳痛,一侧或双侧,中到重度,影响睡眠,伴有恶心,严重时有呕吐,每次发作数小时至3天不等。在受凉、感冒、吸烟或日晒后容易出现头痛发作。每2~3月发作1次至每月发作1~3次不等。家系调     

瘢痕疙瘩一家系

瘢痕疙瘩一家系河北省保定市妇幼保健院（０７１０００）王磊，任虹彩，潘宝珍瘢痕疙瘩是一种真皮内纤维组织过度增生所造成的遗传性皮肤病。作者在遗传咨询中发现一家系４代１７人，发病者５人。现报告如下。病例与家系先证者，Ⅲ１女，２１岁，已婚，怀孕５０天，耳聋、...     

原发性癫痫一家系

原发癫痫是脑细胞群异常的超同步放电所引起的突然的暂时性脑功能障碍。作者等在遗传咨询中发现一家系 5代 2 6人 ,发病者有 9人。现报告如下。病例与家系先证者 ,女性 ,2 5岁 ,孕 6个月 ,因患原发癫痫要求进行产前诊断。患者自 5岁起开始癫痫发作 ,突然意识丧失 ,全身强直性抽搐 ,每次发作持续约 1分钟 ,每天发作至少 1- 2次 ,偶有数十次 ,患病至今。自此次妊娠后发作次数较以前频繁 ,服用“治癫灵”效果不佳。脑电图发现棘慢波。平素月经规律 ,经期发作频繁。孕 4个月时自觉胎动 ,曾做Ｂ超检查胎儿发育正常。查体 :身高 15 6ｃｍ ,体重 5 …     

Klein综合征一家系

先证者(Ⅲ5)男,36岁,自诉双眼视力自幼低下并伴畏光,有近视史但从未配镜矫正。近3～4年双眼视力下降加剧,夜视力较差。于2007年1月10日首次就诊。眼部检查:远视力:右眼0.04,左眼0.02,近视力:双眼0.6/30cm。双眼睑裂较小(图1a),无上睑下垂,眼位正,眼球运动正常。无眼球震颤。角膜、前房清亮,无角膜后沉着物。双眼虹膜呈烟灰色(图1b),虹膜纹理清晰、无萎缩,无结节。瞳孔圆不等大,右侧大于左侧,对光反射较迟钝。双晶状体透明。双玻璃体中度斑点状混浊。散瞳眼底检查:豹纹状眼底,-30D双眼视盘边界清晰,其颞侧片状脉络膜萎缩斑,视网膜血管无异常…     

亨廷顿病一家系

先证者（Ⅱ1）女，64岁，手不自主多动12年，头面部、全身多动7年伴智能减退。父亲已故有类似病史。查体：搀扶进病房，查体欠合作，神志清楚，构音障碍，头面部、四肢舞蹈样动作，四肢肌力、肌张力增高，四肢腱反射（＋＋），感觉正常，双侧巴彬斯基征（＋），智能量表评分11分。脑电图：广泛中度异常，脑部核磁共振显示：脑室扩大，脑沟脑裂增宽，提示脑萎缩。入院后给予氟派定醇、雷米封及苯二氮卓类药物治疗，多动症状改善，智能减退无明显变化。     

瘢痕疙瘩一家系

先证者(Ⅲ2) 女,19岁.胸骨前区有一毛囊炎,自觉有痒感,搔抓后逐渐扩大约5 cm×1.5 cm,在当地医院行手术切除,术后病情加重,来我院就诊.体检:系统检查未见异常.     

多原发癌一家系

先证者(Ⅳ12)男,40岁,已婚.先证者于2010年1月出现右下腹隐痛伴大便性状改变,肠镜可见升结肠部位球形新生物突入肠腔,表面凹凸不平,周边可见结节,填塞部分肠腔.肠镜诊断考虑升结肠癌伴肠腔狭窄,病理活检为结肠癌.患者自发病以来,体重下降5kg余.该患者另因右背部多形性肉瘤(pG2T2bN0Mx Ⅲ期)两次复发并行手术、放疗、化疗.病理示多形性肉瘤(图1),光镜形态考虑为多形性未分化肉瘤、多形性恶性纤维组织细胞瘤.     

Hallervorden-Spatz病一家系

先证者男，６岁，１９９７年６月就诊。１年前出现双下肢强直无力，逐渐出现步态不稳，行走困难，各种随意动作缓慢，发音困难。其外祖母智能低，其舅父自８岁患有同样疾病，于１７岁病故，其表兄患有手足徐动症。检查：神志清，语言缓慢，构音不清，表情呆滞，智能低下，...     

成骨不全一家系分析

先证者Ⅳ，患者女性，13岁，自幼巩膜发蓝，2岁半会走路，3岁在床上跑不慎拌倒右大腿股骨上端骨折，此后轻微活动易骨折共12次，不能走路只能坐。     

Larsen综合征一家系

Ｌａｒｓｅｎ综合征一家系孙静华，潘力，于金华，刘秀兰，杜风清先证者（Ⅱ２）女，３０岁，已婚。体检：身材矮小，智力正常。扁平脸，额隆突，眼距宽，脊柱左后突。胸廓畸形。时外翻，手变位，铲形拇指。膝外翻，足内翻，矫形后能独立行走。外周血淋巴细胞培养，Ｇ显带...     

先天性白内障一家系

先证者(Ⅲ12)男,28岁,未婚,自幼视力不佳,于2006年7为我院就诊.全身检查未发现异常.眼科检查:右眼视力0.01,左眼视力0.02,双眼均不能矫正,双眼光定位准确,红绿色变正常,眼压:左眼14 mmI-Ig,右眼14 mmHg.双眼球水平震颤,角膜透明,前房深浅正常,瞳孔直径为3 mm,对光反射灵敏,双眼晶体核性混浊,散瞳眼底视网膜平伏,呈豹纹状,细节不清.诊断为先天性白内障.     

强直性脊柱炎一家系

先证者( 7)　男,4 6岁。因反复咳嗽、持续性左下胸痛1周,咳嗽或体位改变时胸痛加重,伴盗汗畏寒、腰痛等不适就诊。急性病面容,神志清楚,自主体位,步态正常。皮肤、粘膜无黄染、皮疹或出血点。全身浅表淋巴结未触及。两侧呼吸运动对等,左下肺语颤增强,无胸膜摩擦感,左下肺叩诊浊音、右肺叩诊清音,左下肺呼吸音稍低,左上肺、右肺呼吸音清,未闻及干湿性口罗音。肝区、双侧肾区无叩击痛。脊柱弯度正常,无畸形,活动度正常,无压痛或叩痛。四肢无畸形,无杵状指、趾,关节活动正常,无红肿、压痛和畸形。四肢肌力 级。二头肌、膝腱及跟腱反射正常,Ba…     

特发性癫痫一家系

先证者(Ⅳ1) 男,3岁,1个月前开始反复惊厥发作,表现为双目左侧凝视,左嘴角抽动,四肢抽动,口周青紫,呼之不应,持续数秒至数分钟,每日发作8~12次,无发热.常规脑电图显示右颞区多量癫痫放电,累及左颞、两额、两枕区.头颅CT检查无异常发现.出生情况无特殊,智力正常.患儿首次就诊,给予左乙拉西坦治疗,疗效随访中.     

羊毛状发一家系

先证者(Ⅲ2) 女,7岁,因毛发卷曲、细软7年,双小腿皮肤干燥、脱屑1年,于2009年2月来我科就诊.患儿父亲代诉患儿出生后3个月内毛发稍有卷曲,但不明显,1周岁以后,头发卷曲逐渐明显,发质较软,生长缓慢.     

遗传性肾炎一家系

遗传性肾炎一家系支莉张开滋崔博先证者男，３８岁，因蛋白尿２０余年，恶心、呕吐、尿少、浮肿１年余。呼吸困难１周入院。体检：全身营养状况低下，颜面及周身浮肿，皮肤粘膜苍白，听力低下，双肺可闻及湿性罗音，心尖区闻及Ⅲ级收缩期吹风性杂音，腹水征阳性。辅助检查...     

成人多囊肾一家系

先证者(Ⅳ1)18岁,女。因其父为多囊肾而要求进行检查。询问病史,无腰痛、血尿史、高血压史,体检无阳性体征发现。B型超声显示右肾体积增大12cm×7.2cm×5.6cm,肾内右上肾区有多发大小不等的无回声区,有的无回声区,可见分隔回声,肾实质变薄,肾血流信号减少。左肾无异常发现,临床诊断为多囊肾。家系调查(图1):其家系4代有11人患有多囊肾,均在40岁左右出现腰痛、血尿等症状,B型超声显示单侧或双侧肾区有多发性液性暗区。讨论成人多囊肾为常染色体显性遗传病,其发病率约为1/1000。症状及体征大多在30~40岁出现,表现为血尿、腰部或腹部包块,以及…     

瘢痕疙瘩一家系

瘢痕疙瘩(kelold)呈显性遗传，为结缔组织供增生性反应疾病，因疙瘩在瘢痕上隆起于皮肤面，呈粉红色，红色瘤状增生，故有瘢痕瘤之称，又因皮损自边缘处向外伸出，呈不规则的蟹足状，取类比象，而得名为蟹足肿。现报告瘢痕疙瘩一家系。