二胎高龄孕妇孕早期唐氏综合征血清学筛查与诊断分析

目的对二胎高龄孕妇孕早期行产前唐氏综合征(DS)血清学筛查,以期加强二胎质量安全管理。方法选择孕周15~21周、年龄>35岁的二胎高龄孕妇3495例,采取静脉血2~3mL,采用时间分辨荧光方法检测血清甲胎蛋白(AFP)、绒毛膜促性腺激素(HCG)和游离雌三醇(UE3)水平,用西门子PRISCAVersion4.0风险评估软件进行DS高风险筛查。高风险孕妇进一步行羊膜腔穿刺做染色体核型G显带分析,并结合超声检查作出诊断。结果3495例二胎高龄孕妇,DS高风险581例,其中DS和神经管缺陷(NTD)风险≥1270有358例、18-三体综合征(ES)风险≥1350有223例,高风险率为16.62%(581/3495);581例DS高风险孕妇确诊DS 5例。结论二胎高龄孕妇DS风险性较高,产前筛查与诊断对降低出生缺陷发生具有重要意义。     

妊娠中期唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中必要性探讨

目的探讨唐氏筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法有产前诊断指征的高龄孕妇899人,孕中期17-24周行羊膜腔穿刺,取羊水检查胎儿染色体。结果发现染色体异常6例在146例唐氏综合症筛查阳性（即孕妇血清甲胎蛋白（AFP）和游离性雌三醇（uE3）以及游离人绒毛膜促性腺激素（-βhCG）三联指标检测,将三联指标测定值输入唐氏综合征风险计算软件,以1/270为高危切割值,≥1/270确定为唐氏综合征筛查阳性）的高龄孕妇中,发现染色体异常6例唐氏综合征发生率为4.11%（6/146）,高龄孕妇中未行唐氏筛查人数750人次,染色体异常人数12人,唐氏综合征发生率0.67%（5/750）。结论对高龄孕妇行孕中期血清血液筛查胎儿唐氏综合征,其筛查效率高于孕中期未行血清血液筛查的高龄孕妇,建议对高龄孕妇行孕中期胎儿唐氏综合征产前筛查。     

广州地区高龄孕妇孕中期唐氏综合征筛查与产前诊断结果分析

目的探讨广州地区高龄孕妇(产龄不低于35岁)进行孕中期唐氏综合征筛查的必要性及其在产前诊断中的意义。方法对本院107 277例孕14~20周+6天之孕妇进行三联血清学筛查,通过Lifecycle3.2风险评估软件计算罹患唐氏综合征的风险率,以1/270作为风险截断值,对高风险孕妇建议进行产前诊断,随访其妊娠结局。同时以低龄孕妇作为对照进行比较。结果在107 277例受检孕妇中,筛查出高风险孕妇7 147例,筛查阳性率为6.39%,其中高龄孕妇1 564例,筛查阳性率为22.68%;低龄孕妇5 583例,筛查阳性率为5.55%。最终检出21-三体综合征35例、18-三体综合征7例、其他染色体异常46例。结论对高龄孕妇行唐氏综合征血清学筛查,检出率高于低龄孕妇,再根据筛查结果进行产前诊断,可有效减少介入性诊断手术,减轻孕妇紧张情绪。     

四维彩超联合唐氏综合征筛查诊断高龄孕妇胎儿畸形的价值研究

目的 探讨四维彩超联合唐氏综合征筛查对高龄孕妇胎儿畸形的诊断价值研究。方法 选取2019年1月至2020年4月在郑州大学附属洛阳中心医院行产前检查的1700例高龄孕妇为研究对象,患者均接受四维彩超及唐氏综合征筛查,评估四维彩超检查阳性结果、唐氏综合征筛查阳性结果、联合筛查阳性率。结果 1 700例高龄孕妇接受四维彩超联合唐氏综合征筛查中,检出临界高危或高危人数为86例(5. 1%,86/1 700),其中唐氏高风险孕妇47例(2. 8%,47/1 700),AFMOM高风险孕妇31例(1. 8%,31/1 700),18-三体综合征高风险孕妇9例(0. 5%,9/1 700); 1700例高龄孕妇中检出1 700例高龄孕妇中检出异常胎儿19例(1. 1%,19/1 700),其中唇腭裂胎儿5例(0. 3%,5/1 700),外耳畸形患儿1例(0. 06%,1/1 700),心脏畸形胎儿2例(0. 1%,2/1 700),脊柱裂胎儿2例(0. 1%,2/1 700),肠道闭锁胎儿3例(0. 2%,3/1 700),肾积水胎儿4例(0. 2%,4/1 700);联合筛查胎儿畸形阳性率高于唐氏筛查,两者间比较差异未见统计学意义(P 0. 05),联合筛查胎儿畸形阳性率高于四维彩超,两者间比较差异有统计学意义(P 0. 05)。结论 四维彩超联合唐氏综合征筛查应用于高龄孕妇胎儿畸形中,具有较高诊断价值,有助于提高胎儿畸形检出率。     

孕妇唐氏筛查干预状况回顾性调查

目的了解三亚地区孕妇产前唐氏筛查干预状况。方法将海南省第三人民医院待分娩的孕妇4 997例作为调查对象,通过回顾性调查,了解孕妇产前唐氏筛查干预状况,并分析相关影响因素。结果孕妇产前唐氏筛查率为36.08%;年龄、户籍、民族、文化程度、家庭收入是影响该地区唐氏筛查干预状况的重要因素。唐氏筛查率随孕妇年龄、文化程度及家庭收入的上升而增高。另外,城市人口比农村人口唐氏筛查率高,汉族人口比黎族及其他民族人口唐氏筛查率均增高。结论三亚地区产妇唐氏筛查率偏低,提高三亚地区妇女孕期唐氏筛查率势在必行。     

孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值分析

目的分析研究孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值。方法选取本院2017年8月-2019年8月收治的8223例孕妇开展本次试验研究,所有孕妇均进行孕中期唐氏筛查与产前诊断,计算风险率,对于存在高风险的孕妇来说需给予羊膜腔穿刺,同时进行羊水细胞培养核型分析。结果唐氏筛查检查结果为神经管缺陷高风险率2.03%、18三体高风险率0.97%和唐氏综合征高风险率6.97%;羊水细胞核型分析结果为不良孕产史的阳性检出率为20.00%,高龄的阳性检出率为5.00%,唐筛高风险的阳性检出率为3.03%,其他指征的阳性检出率为8.51%。结论在预防出生缺陷的临床诊断中应用孕中期唐氏筛查与产前诊断能够取得准确的异常胎儿和不良妊娠结果,能够对出生缺陷的预防起到积极作用,具有推广价值。     

唐氏筛查在妊娠中期高龄孕产妇中的应用效果及对妊娠结局的影响

目的探讨唐氏筛查在妊娠中期高龄孕产妇中的应用效果及对妊娠结局的影响。方法选取2015年在我院进行孕期检查的妊娠中期孕妇1450例,平均分成两组,适龄组孕妇年龄小于35岁,高龄组孕妇年龄大于35岁。结果高龄组唐氏筛查阳性为30.00%。结果显著高于适龄组的6.44%(P0.05),高龄组孕妇中胎儿异常或者是有唐氏胎儿的几率显著高于适龄组(P0.05)。结论孕中期的高龄孕妇进行唐氏综合症的血清学检查,可以准确的提示其存在的高风险指征。并根据检查结果对妊娠结局进行合理干预性的指导。     

无创产前检测在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征中的应用

目的探讨无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在高龄孕妇产前筛查唐氏综合征(Down syndrome,DS)中的应用价值。方法采用高通量测序技术检测高龄孕妇血浆中胎儿游离DNA(cell-free Fetal DNA,cff DNA),结合生物信息分析,得出胎儿患染色体病的风险率;DS高危的高龄孕妇再用羊膜腔穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 2 789例高龄孕妇中检测失败2例(0.07%,2/2 789)。余2 787例中共检测出25例DS高风险胎儿,阳性率0.9%(25/2 787),经羊水染色体核型分析证实24例为DS,1例核型正常。NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿的敏感性为100%(24/24),特异性为99.96%(2 762/2 763),假阳性率为0.04%(1/2 763)。NIPT还检测出16例其他染色体非整倍体高风险,均进行羊水穿刺术,其中确诊12例胎儿染色体核型异常。NIPT应用于2 789例高龄孕妇产前检测,其中共有43例进行有创性产前诊断,穿刺率为1.54%。结论 NIPT用于高龄孕妇检测DS胎儿具有高敏感性和特异性、无创取样的优点,但目前NIPT检测仍存在假阳性。对染色体结构异常无法准确检测。NIPT检测高风险者仍需有创性产前诊断。     

唐氏综合征血清学产前筛查的研究进展

唐氏综合征血清学产前筛查是一种经济、简便、高效的检测方法。近年来,随着血清学筛查标记物的临床应用不断增多,唐氏综合征的检出率逐渐增高,在优生优育方面发挥了重要的作用。本文对近年来唐氏综合征产前筛查的血清学标记物、筛查方案以及筛查策略在临床上的应用前景进行综述。     

孕妇与TORCH感染的临床研究

目的 了解孕妇的TORCH感染情况、临床特征,探寻其临床防治方法.方法 使用酶联免疫吸附试验法对来我院进行检查的7 170孕妇进行血清TORCH-IgM抗体检测.结果 检出总阳性数184例,总阳性率为2.57%,其中弓形体(TOX)-IgM 的阳性数48例,阳性率为0.66%,风疹病毒(RV)-IgM阳性数为41例,阳性率为0.57%,巨细胞病毒(CMV)-IgM的阳性数为69例,阳性率0.96%,单纯疱疹病毒(HSV)-ⅡIgM的阳性数26例,阳性率0.36%.结论 在孕前期和孕早期进行TORCH-IgM抗体检测,对降低或阻止缺陷婴儿的出生率有积极意义.     

晋中市榆次区孕妇唐氏综合征产前筛查现状及影响因素分析

目的：了解晋中市榆次区孕妇唐氏综合征产前筛查工作的现状,探讨其影响因素。方法对2012年10月—2013年9月到榆次区妇幼保健院产前检查且孕14～21周的4503名孕妇进行唐氏综合征产前筛查的健康宣教,填写“孕中期唐氏综合征产前筛查知情同意意愿书”,选择筛查意愿。结果4503名孕妇均填写了知情同意书,但知情筛查率仅有29．2％;孕妇的户籍、学历、家庭月收入是影响唐氏综合征产前筛查的主要因素。结论应加强健康宣教,加快唐氏综合征产前筛查机构的建设,提高社会保障,以推进和提高唐氏筛查工作的开展和效果。     

知信行健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用研究

目的探讨知信行(KAP)健康教育模式在唐氏筛查高风险孕妇中的应用效果。方法选取2020年1月-2021年1月我院收治的唐氏筛查高风险孕妇200例,按照系统抽样法分为对照组和观察组,各100例。对照组采用常规产前健康教育,观察组采用KAP健康教育模式。比较两组干预后产前诊断知晓率、产前诊断接受率、护理服务满意度及不良妊娠结局。结果观察组干预后产前诊断知晓率、产前诊断接受率、护理服务满意度均显著高于对照组(P<0.05),观察组不良妊娠结局发生率明显低于对照组(P<0.05)。结论采用KAP健康教育模式对唐氏筛查高风险孕妇实施护理管理,能够显著提高孕妇产前诊断知晓率及接受率,改善心理状态,降低不良妊娠结局发生率,取得较好的护理效果。     

中期妊娠唐氏综合征血清筛查的临床价值

目的 探讨中期妊娠唐氏综合征血清筛查的临床价值。方法采用贝克曼库尔特全自动化学发光酶免分析仪及原装试剂,对中期孕妇血清中的孕妇血清、羊水及胎血进行甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性激素8亚基（β-HCG）及游离雌三醇（uE3）检测,并将孕妇的相关信息和检测的AFP、B—HCG、uE3结果输入筛查软件中,进行三联检测的结果运算,得出一个概率指标。结果①唐氏综合征筛查结果：20岁以下年龄组阳性率为零,20—25岁年龄组阳性有5例,阳性率为0．72％,25—30岁年龄组阳性有17例,阳性率为1．48％,30岁以上年龄组的阳性有22例,阳性率为4．35％。②开放性神经管缺陷筛查结果,20岁以下年龄组阳性有1例,阳性率为3．70％,20—25岁年龄组阳性有7例,阳性率为1．01％,25～30岁年龄组阳性有14例,阳性率为1．22％,30岁以上年龄组阳性有6例,阳性率为1．19％。③18三体综合征（Trisomy18）筛查,唯有25～30岁年龄组孕妇有2例阳性,其阳性率为0．17％。其他年龄组均无阳性。结论在中期孕妇进行唐氏综合征三联筛查是必要的,筛查阳性的孕妇一定要作确诊试验。对于确诊阳性孕妇,应做耐心的解释工作,继而终止妊娠,这对提高人种素质,促进国民经济发展和社会的稳定十分必要。     

研究产前唐氏综合征筛查对优生优育的意义

目的 研究产前唐氏综合征（DS）筛查对优生优育的意义及影响。方法 随机抽取2018年1月—2019年12月产前检查的（15～20+6周）孕妇4 191例作为研究对象,根据孕妇年龄分为21～25岁组（n=998）、26～30岁组（n=2 353）、31～40岁组（n=840）,回顾性分析不同年龄阶段孕妇血清学唐氏筛查显示的DS高风险、DS临界风险、18-三体综合征（ES）高风险、ES临界风险、神经管缺陷（NTD）高风险以及唐氏筛查风险异常引发的不良妊娠结局比较。结果 DS高风险、DS临界风险占比随着孕妇的年龄增长而升高,3个年龄阶段ES高风险、ES临界风险、NTD高风险差异无统计学意义（P>0.05）;NTD高风险不良妊娠结局发生64.52%显著高于DS高风险5.85%、DS临界风险6.13%、ES高风险6.67%、ES临界风险7.04%,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 产前唐氏综合征筛查对减少唐氏综合征患儿出生率具有明显优势,可良好指导孕妇的妊娠结局。     

影响孕妇进行唐氏综合征筛查的因素调查

目的:了解我市城区影响孕妇进行唐氏综合征筛查的因素并提出初步的干预措施,以提高唐氏综合征筛查率.方法:抽样调查2010年1 ～12月在我市江岸区妇幼保健院围产保健门诊进行产前检查的孕24周以上的孕妇.结果:本次共调查孕妇727名,其中做唐氏综合征筛查376名,未做唐氏综合征筛查351名.结论:应进一步加强唐氏综合征筛查重要性的宣传,以提高城区孕妇自愿接受进行唐氏综合征筛查的检测率.     

妊娠中期唐氏筛查对唐氏综合征检出的必要性探讨

目的探究孕妇产前检查中唐氏筛查对唐氏综合征胎儿检出的必要性。方法检测孕周约为15-20+6周孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素(β-HCG)以及游离雌三醇(UE3)标志物,采用唐氏综合征相关的风险筛查软件结合孕妇相关指标信息计算出胎儿患唐氏综合征的风险率。然后对筛查出的高风险和临界高风险者进一步做胎儿羊水细胞染色体检查确诊。结果25400名孕妇唐氏筛查出高风险和临界高风险2459例(9.68%),其中2409名孕妇接受了羊水穿刺,27例羊水细胞染色体检查确诊为唐氏综合征胎儿(0.1%)。结论通过孕中期的血清唐氏筛查对检出胎儿是否患有唐氏综合征具有较大的临床意义。     

唐氏综合征的产前筛查

唐氏综合征又称21三体综合征、先天愚型,是常见的常染色体疾病.英国医生Down Langdon于1886首先描述了该病,故称唐氏综合征(Down syndrome,DS).法国细胞遗传学家Lejeune1959年发现该病的病因是G组的第21号染色体多了一条,由此开创了临床细胞遗传学学科.DS的发病率约为1/800或1.25‰[1].临床症状表现为智力低下、发育不良,伴多系统疾病,生活不能自理,给家庭和社会造成极大的负担.通过产前筛查检出高危胎儿,再进行产前诊断,明确诊断者,及时终止妊娠,可以有效降低缺陷儿出生,提高人口素质.     

高龄生育子代出生缺陷的风险

出生缺陷是世界性的公共卫生问题,父母高龄是出生缺陷的重要危险因素之一。随着经济社会的发展,以及计划生育“单独二胎”政策的实施,高龄父母的比例将越来越高。本文结合国内外最新研究进展,从染色体非整倍体、常染色体显性遗传疾病、非孟德尔疾病、精神疾病以及癌症等方面,阐述高龄生育子代出生缺陷的风险。     

早期唐氏筛查与中期唐氏筛查敏感性和筛查出高风险人群的比较

目的探究唐氏筛查孕早期与孕中期的结果敏感性及筛查出的高风险人群有何不同。方法统计各孕周筛查出的高风险率,用检出率及假阳性率评价敏感性,高风险人群对比指标为年龄超过35岁、家族史、习惯性流产史、唐氏儿生育史、接触辐射、服用致畸药物及病毒感染史。结果三组高风险率差别明显。早期检出率比中期要高;中期出现假阳性率比早期高。年龄超过35岁、家族史及病毒感染史孕妇早期更容易发现高风险,习惯性流产及服用致畸药物史的孕妇中期更容易发现高风险。结论早期与中期唐氏筛查敏感性及筛查出的高风险人群有很大不同,对查出高危的孕妇应行早期绒毛活检及中期羊水穿刺等进一步检查,以降低唐氏儿出生率。     

无创基因检测在高龄孕妇产前筛查中的应用价值

目的评价无创基因检测在高龄孕妇产前筛查的临床应用及对预防出生缺陷的意义。方法选取2017年1月～2018年5月在我院进行产检的高龄孕妇共700例作为研究,将其随机分为500例的研究组和200例的对照组。其中研究组的孕妇接受无创基因检测,最终确认为高风险的再安排做羊水细胞染色体核型检测;对照组孕妇则直接接受羊水穿刺,最后对两组孕妇胎儿中出现染色体非整倍体数的情况进行比较分析。结果本次纳入的500例研究对象在进行无创基因检测后共发现了8例孕妇有异常情况,对照组发现有10例染色体结构异常。比较两组胎儿非整倍体染色体检出率没有统计学差异(P﹥0.05)。结论在进行胎儿染色体异常检测前可以考虑先为其进行无创基因检测,有利于降低介入性产前诊断率,且该操作对于高龄产妇来说有着无创性、特异性强等的优点,十分值得推广应用的。