心肌梗死患者血管紧张素转换酶基因插入/缺失多态性检测

目的探讨心肌梗死患者(MI)血管紧张素转换酶(ACE)基因插入/缺失多态性.方法对93例MI患者及87例健康体检者,应用PCR方法扩增ACE基因特异性片段,并调查分析MI患者经典危险因素.结果 ①不同ACE基因型MI患者的年龄、性别、体重指数、血压、胆固醇、甘油三酯、血糖等之间差异均无统计学意义.②MI组ACE DD基因型频率(32.3%)和D等位基因频率(54.3%)高于对照组(P<0.01),在多支冠状动脉血管病变中虽有增多趋势,但与单支病变相比差异无统计学意义(P>0.05).结论ACE DD基因型与MI的危险性增加相关,与冠心病的经典危险因素无关.     

食管癌患者血管紧张素转换酶基因多态性

目的检测食管癌患者血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性,评估ACE基因与食管癌的关系。方法选择50例食管癌患者为研究组,采用PCR检测ACE基因,观察缺失纯合子型(DD型)、缺失与插入纯合子型(ID型)和插入纯合子型(Ⅱ型)3种基因型多态性分布频率,及计算I/D等位基因比率,50例同年龄段健康人群作为对照。结果 50例食管癌患者ACE基因呈插入/缺失(I/D)多态性分布,DD型、ID型和Ⅱ型基因占比分别为44.0%,22.0%,34.0%,I/D等位基因分布频率分别为34.0%和66.0%,对照组DD型、ID型和Ⅱ型3种基因型的占比分别为18.0%、52.0%、30.00%,I/D等位基因分布频率分别为30.0%和70.0%,两组间DD型、ID型基因的分布频率差异有统计学意义(P<0.01)、I/D等位基因分布频率差异无统计学意义。结论食管癌患者存在ACE基因I/D多态性,DD型基因分布较正常对照组显著升高,ID型显著降低,提示DD基因型高表达与食管癌发病有一定联系。     

高血压脑梗死患者血管紧张素转换酶基因多态性分析

目的 探讨血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性与高血压脑梗死发病的关系。方法 采用聚合酶链反应技术（PCR），对158名健康成人和50例原发性高血压、90例高血压脑梗死患者ACE基因插入／缺失（I／D）多态性进行检测，并且非条件Logistic回归筛选出与高血压脑梗死发病相关的因素。结果 DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于正常对照组（P＜0.01)和高血压组（P＜0.05)。发病年龄在60岁以上者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组高于高血压组和正常对照组（P＜0.05、P＜0.01)；而60岁以下起病者，DD基因型、D等位基因频率高血压脑梗死组则与高血压组、正常对照组无差别（均P＞0.05)，而高血压组D等位基因频率高于正常对照组（P＜0.05)。ACE DD基因型是高血压脑梗死独立的危险因素，发现高血压时间是高血压脑梗死的保护因素。结论 ACE DD基因型携带者发生高血压脑梗死的危险性增高，早期发现及治疗高血压对降低高血压患者脑梗死发生有意义。     

血管紧张素原基因和血管紧张素转换酶基因多态性与高血压的关系

高血压是严重危害人类健康和生命安全的常见病、多发病.目前,我国的高血压病患者已逾一亿,其中一部分发展成脑血管病而致死或致残,给患者本人和家庭带来不幸.现在认为,高血压是由遗传因素和环境因素共同引起的多基因高度异质性疾病,具有遗传迟滞性,易感基因外显不完全及基因型和表型不相对应的临床特点.     

血管紧张素转换酶基因多态性与肺部疾病

<正>血管紧张素转换酶(Angiotensin converting enzyme ACE EC3.4.15.1)或称为激酶Ⅱ,在肾素-血管紧张素系统发挥关键作用。它不仅能裂解血管紧张素Ⅰ成为具有强烈促血管收缩的物质血管紧张素Ⅱ,也能催化其他一些活性小肽如缓激肽、P物质和脑啡肽等的代谢并使其失活。人体内源性ACE由1306氨基酸组成。基因位于染色体的17q23位上,长度大约21kb,包含26个外显子。在16内含子内有一段DNA片段的插入/缺失     

血管紧张素转换酶抑制剂所致咳嗽与血管紧张素转换酶基因多态性的相关性

目的:探讨原发性高血压患者在口服血管紧张素转换酶抑制剂(ACEI)后发生的咳嗽与血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性之间的相关性。方法:应用多聚酶链反应(PCR)对口服ACEI的原发性高血压患者(包括发生咳嗽与不发生咳嗽者)ACE基因多态性进行检测,并比较两组患者服药前血清ACE水平。结果:130例患者中有51例(39.2%)发生咳嗽。咳嗽组ACE的I型等位基因及II型基因型频率分别为62.7%和54.8%,非咳嗽组分别为39.2%和21.5%,两组比较差异有显著性(P<0.05)。咳嗽组服药前血清ACE水平[(27.37±11.43)U/L]明显低于非咳嗽组[(45.21±12.56)U/L],两组血清ACE水平比较差异有显著性(P<0.001)。服药前血清ACE水平在DD基因型最高[(36.65±12.78)U/L],ID型次之[(27.84±7.11)U/L],II型最低[(23.02±8.31)U/L],3个基因型间比较差异有显著性(P<0.01)。结论:血清ACE水平及ACE基因多态性与高血压患者口服ACEI后所致的咳嗽有关。     

有关血管紧张素转换酶（ACE）基因多态性的研究进展

人类ACE基因位于常染色体17q23，包括26个外显子和25个内含子，具有重要生物学意义的是其第16内含子中有一段287bp的Alu重复序列的插入／缺失多态性。越来越多的研究表明，ACE基因多态性与多种疾病的发生发展以及预后关系密切。     

肥厚型心肌病患者血管紧张素转换酶基因缺失多态性与左室肥厚的关系

目的 探讨血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因插入／缺失多态性在肥厚型心肌病（ＨＣＭ）发病及心肌肥厚中的作用。方法 对４５例ＨＣＭ患者、５６名正常对照人群进行超声心动图检查,测定左室重量指数（ＬＶＭＩ）,并用聚合酶链式反应（ＰＣＲ）检测ＡＣＥ基因第１６内含子的插入／缺失多态性。结果 ＨＣＭ组ＡＣＥ基因ＤＤ基因型频率显著高于正常对照组（ｘ＾２＝４．２２,Ｐ〈０．０５）,Ｄ等位基因频率亦显著高于正常对照组（     

脑出血患者血管紧张素转换酶I/D的基因多态性分析

目的：探讨脑出血（ICH）患者血管紧张素转换酶（ACE）I/D基因多态性,并分析其是否有致脑出血效应。方法：应用聚合酶链式反应-限制性片断长度多态性（PCR-RFLP）技术检测80名ICH患者和90名健康对照者的ACE基因型和等位基因,并用Logistic回归分析其致脑出血的效应。结果：170例样本中ICH组ACE DD基因型频率为35.0%,D等位基因频率51.9%,明显高于正常对照组（P〈0.05）;经Logistic回归分析,ACE DD基因型发病的相对危险度（OR）为2.923,与ACE非DD基因型OR值0.582相比差异有统计学意义（P〈0.05）,ACE DD基因型增加脑出血发生的概率。结论：ACE I/D基因多态性可能是ICH发病的独立遗传因素。     

国人ACE基因插入／缺失多态性分析及与血清ACE水平的相关性

目的：调查中国人血管紧张素转换酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失多态性分布与及血清ＡＣＥ水平的相关性。方法：采用多聚酶链反应方法测定了６３例健康中国人ＡＣＥ基因型，同时采用微量比色法测定其血清ＡＣＥ水平。结果：中国人中ＡＣＥ基因ＤＤ型占２０．６％，ＤＩ型占４６．１％，Ⅱ型占３３．３％，Ｄ与Ｉ等位基因出现频率分别为０．４４和０．５６。ＡＣＥ基因多态性怀血清ＡＣＥ水平密切相关，插入／缺失多态性可解释５５％的     

血管紧张素转化酶基因多态性与妊娠糖尿病的关系

探讨血管紧张素转化酶基因多态性与妊娠糖尿病（GDM）及妊娠结局的关系。方法采用聚合酶链反应- 限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术对136 例GDM 孕妇（GDM 组）,118 例糖耐量异常孕妇（GIGT 组）及106 例糖耐量正常孕妇（GNGT 组）血管紧张素转化酶插入（I）/ 缺失（D）多态性位点进行分析,随访分析血管紧张素转化酶（ACE）（I/D）基因单核苷酸多态性与相应妊娠结局的关系。结果GDM 组DD 型频率及D等位基因频率高于GNGT组,而I I型低于GNGT 组（ <0.05）。GDM组中ID、DD基因型FPG、Fins、 ACE 及HOMA-IR 均高于I I 型（p <0.05）。GDM 组ID、DD型妊娠结局中胎膜早破、早产儿、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿低血糖及新生儿高胆红素血症例数均高于I I 型（ p<0.05）。DD基因型,D等位基因频率为GDM的危险因素。DD 基因型为妊娠不良结局的危险因素。结论ACE（I/D）基因单核苷酸DD 型是GDM和妊娠不良结局的独立危险因素。     

ACE基因多态性与中青年缺血性脑卒中关系的探讨

目的 探讨血管紧张素转换酶（AcE）基因插入（I）／缺失（D）多态性与中、青年缺血性脑卒中的关系。方法 应用聚合酶链反应（PCR）对96例急性缺血性脑卒中患者（其中中、青年患者55例，老年患者41例）和58例中、青年健康对照者的ACE基因I／D多态性进行研究。结果 ACE基因DD基因型频率在3组人群中均低，但差异无统计学意义。结论 ACE基因多态性可能不是中、青年缺血性脑卒中的遗传危险因素。     

ACE基因单核苷酸多态性与冠心病易感性的关联性分析

目的: 探讨中国北方汉族人群血管紧张素转化酶(ACE)基因单核苷酸多态性(SNPs)与冠心病遗传易感性的关系,阐明ACE基因是否为冠心病的易感基因。方法: 采用病例对照的研究方法,选择246例冠状动脉造影证实的冠心病患者为病例组;以同期进行健康体检的正常人为对照组,共251名。利用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测ACE基因上rs4267385和rs4316位点的多态性。采用 SPSS17.0 软件进行统计学处理,分析ACE基因多态性与冠心病的关联性。结果: 病例组和对照组人群的2个SNPs(rs4267385和rs4316)位点基因型频数分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05);病例组和对照组rs4267385位点等位基因和基因型频数分布比较差异有统计学意义(P<0.05),rs4316位点等位基因和基因型频数分布差异无统计学意义(P>0.05)。结论: ACE基因可能是中国北方汉族人群冠心病的易感基因。     

载脂蛋白E基因多态性与老年心脑血管疾病的相关性探讨

目的 研究载脂蛋白(apo)E基因与冠心病、脑血栓疾病间的相关程度.方法 检测汉族正常人113例、冠心病患者50例及脑血栓患者42例的apoE基因型及等位基因频率.应用聚合酶链-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法扩增基因,限制性内切酶酶解消化,8%聚丙烯酰胺凝胶电泳,银染显带判定基因型,并计算等位基因频率.结果 脑血栓患者apoEε4/3基因型和ε4等位基因频率显著高于正常对照(P<0.01和P<0.05).但apoE等位基因多态与冠心病间未发生关联.结论 apoE等位基因多态与脑血栓疾病间存在相关.     

原发性高血压与血管紧张素转换酶基因I/D多态性的研究

目的:探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因多态性与原发性高血压的关系.方法:提取152例原发性高血压(EH)患者及111例正常对照组外周血白细胞的基因组DNA,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术进行ACE基因I/D分型.结果:ACE I/D各基因型在EH组和正常对照组之间有显著差异(P＜0.01);ACE D等位基因在EH组中的频率显著高于正常对照组(0.48vs0.33,P＜0.01).性别分层后发现,此差异仅存在于男性患者.结论:D等位基因与原发性高血压相关,此相关性具有性别特异性.     

ACE基因多态性与汉族扩张型心肌病的相关性

目的探讨血管紧张素转化酶（ACE）基因多态性与汉族扩张型心肌病的相关性。方法收集2005年以来101例汉族扩张型心肌病病人及体检科105例汉族健康体检者血液DNA,利用PCR扩增技术检测ACE基因缺失/插入多态性,记录基因分型结果并进行统计学分析。结果 ACE三种基因型II、ID、DD在扩张型心肌病患者中的分布频率分别为20%、48%、32%,在汉族正常对照中的分布频率分别为29%、50%、21%。等位基因I与D在扩张型心肌病患者中的分布频率为44.5%、55.5%,在对照组中的分布频率为53.8%、46.2%。统计学分析结果显示基因型分布频率及等位基因频率分布在两组间均具有显著差异（P〈0.01）。结论汉族人群中ACE基因多态性与汉族扩张型心肌病具有显著关联性,等位基因D可能是扩张型心肌病的易感基因。     

血管紧张素转换酶基因多态性与动脉硬化性脑梗死的关系

目的探讨血管紧张素转换酶(ACE)基因I/D多态性在脑梗死(CI)患者中的分布以及与CI的相互关系。方法CI组为临床确诊的CI患者150例,对照组90例为体检者,抽取DNA进行基因鉴定,并对2组进行比较。结果CI组ACE基因缺失型(DD)发生率(42.7%)明显高于对照组(24.4%,P<0.05),Logistic回归分析发现DD基因型的OR值达0.769。结论ACE基因缺失型(DD)与CI的关系密切,DD基因型是CI的危险因素。     

缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶基因A2756G多态性检测

目的:检测缺血性脑血管病患者蛋氨酸合成酶(MS)基因A2756G多态性.方法:运用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术对512例缺血性脑血管病患者及500例健康对照者进行MS基因多态性检测.结果:缺血性脑血管病患者组MS A2756G A/A、A/G、G/G基因型频率分别为88.9%、10.7%和0.4%,A和G等位基因频率分别为94.2%和5.8%.对照组A/A、A/G、G/G基因型频率分别为84.6%、15.0%和0.4%,A和G等位基因频率分别为92.1%和7.9%.2组基因型及等位基因频率差异均无统计学意义(P＞0.05).结论:MS基因A2756G多态可能不足以构成河南汉族人群缺血性脑血管病发病中的一个独立的遗传危险因子.     

皖南地区汉人血管紧张素转化酶基因插入/缺失的研究

目的:探讨皖南地区汉人血管紧张素转化酶基因(ACE)插入/缺失(I/D)的存在状况。方法:利用PCR技术分析102例皖南地区汉人ACE基因型。结果:皖南地区汉人ACE基因型频率分别为:DD47.06%,ID39.22%,II13.72%;等位基因D频率:66.67%,等位基因I频率:33.33%。结论:皖南地区汉人等位基因频率、基因型频率与重庆地区汉人比较具有显著差异;与科威特人、土耳其高加索人比较不具有差异性。