非综合征唇腭裂的候选基因位点

<正>唇腭裂的遗传模式主要有2种观点:多因素阈点模式和主要致病基因遗传模式。20世纪90年代以来,国内外一些学者开始从基因定位的角度做了大量的临床和实验研究,希望筛选出可能的唇腭裂易感基因并进行基因定位。虽然其结果仍有争议,但仍可以为人们深入认识唇腭裂的病因、调整研究思路和方向奠定重要基础。     

非综合征性唇腭裂候选基因和位点研究进展

先天性唇腭裂是一种常见的出生缺陷,其病因复杂,目前认为是遗传因素和环境因素共同作用的结果。最常见的是非综合征型唇腭裂（NSCL/P）,其发病机制尚无定论。近来,研究人员采用流行病学分析、详细分型、全基因组关联研究和动物模型的分析相结合,一些新的候选基因和位点已经确定与NSCL/P有关。这些发现推进了发育生物的理解,也为临床转化研究创造了新的机遇。     

非综合征性唇腭裂的染色体基因位点研究进展

唇腭裂是常见的先天畸形之一,遗传因素在其发生中发挥着极其重要的作用.随着分子遗传学的发展,越来越多的易感基因被发现.本文就与非综合征性唇腭裂相关的染色体基因位点、与单纯性腭裂相关的染色体基因位点研究进展作一综述.     

非综合征型唇腭裂的遗传学研究进展

非综合征型唇腭裂(NSCLP)和单发性腭裂(CPO)是常见的先天发育性疾病。其发病机制学说众多，大多倾向遗传-环境共作用的理论，但迄今尚无定论。本文就疾病发生的分子遗传学研究现状作一综述。     

非综合征型唇腭裂易感基因的研究进展

<正>唇腭裂(cleft lip and palate,CLP)是常见的先天性发育畸形,全世界发病率为1/500～1/1 000。我国为唇腭裂高发国家,发病率高达1.82‰,总发生率占我国出生缺陷的14.01%。先天性唇腭裂常分为综合征型唇腭裂(syndromic cleft lip and/or cleft lip,SCL/P)和非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip and/     

染色体基因位点与非综合征性唇腭裂致病机制的关系

非综合征性唇腭裂是人类最常见的先天性畸形之一,是一种多基因多因素的遗传疾病.近二十年来,学者们先后在多条染色体上发现了与非综合征性唇腭裂有关的基因位点.本文就染色体基因位点与非综合征性唇腭裂致病机制的关系作一综述.     

非综合征性唇腭裂的遗传学研究现状

非综合征性唇腭裂是一种复杂的、由遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病。本文对其基因研究常用遗传学标记和分析方法以及遗传学研究进展进行了综述。     

非综合征性唇腭裂的遗传学研究现状

非综合征性唇腭裂是一种复杂的、由遗传和环境因素相互作用所致的多基因多因素遗传疾病。本文对其基因研究常用遗传学标记和分析方法以及遗传学研究进展进行了综述。     

非综合征性唇腭裂与视黄酸受体-α基因关系的研究

唇腭裂畸形是人类最常见的先天发育性缺陷之一,全世界的发病率为1/500～1/1000,近年来各国报道的唇腭裂发病数字仍有上升的趋势[1]。在我国,先天性唇腭裂的发生率约为1‰～2‰,属于发病率较高的国家。在所有唇腭裂中,约有50%～70%以非综合征形式存在,且有明显的家族集中性[2]。     

TGFα和TGFβ3基因多态性与国人非综合征型唇腭裂发病关系的研究

目的:探讨TGFα基因和TGFβ3基因多态性与国人非综合征型唇腭裂发生的关系。方法:取56例非综合征型唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without palate, NSCLP)、26例单发性腭裂(cleft palate only, CPO)及28例单纯颌骨骨折患者的全血DNA,于TGFα基因3′端未翻译区序列(3′untranslated re-gion,3′UTR)及TGFβ3第5外显子(5th exon)序列设计引物,PCR法扩增目的片段,单链构像多态性技术分析等位基因及基因型频率在各组之间分布的差异。将目的片段克隆、测序寻找其多态位点。结果:56例NSCLP、26例CPO和28例对照组全血中均扩增出345 bp TGFα和193 bp TGFβ3目的片段。共发现TGFα3种等位基因A1、A2和A3及TGFβ3 2种等位基因B1和B2。各等位基因及基因型频数在NSCLP、CPO和对照组之间无统计学差异。测序表明TGFα存在3处多态位点和TGFβ3存在1处多态位点。结论:TGFα及TGFβ3基因多态性与我国汉族人NSCLP和CPO的发病无显著相关。     

非综合征性唇腭裂的皮纹学研究进展

非综合征性唇腭裂是口面部常见的先天性畸形之一,近年来,很多学者对非综合征性唇腭裂患儿及其家属的皮纹学特征进行了一系列研究,并且已经获得了一定的成果。本文就皮纹学与非综合征性唇腭裂等相关遗传疾病、口腔疾病的关系及其流行病学特征等研究进展作一综述。     

宁夏地区非综合征型唇腭裂环境因素的研究

目的 探讨宁夏地区非综合征型唇腭裂（NSCL/P）发病相关环境因素。方法 采用病例对照研究方法纳入NSCL/P患者453例,正常新生儿452例。对研究对象进行问卷调查,利用SPSS 16.0统计软件对数据进行卡方检验和Logistic回归分析。结果 NSCL/P患病类型构成比为唇裂︰唇裂合并腭裂︰腭裂=1︰2.02︰1.51。Logistic回归分析显示妊娠期发生异常、妊娠期感染、流产史、孕前孕中服用药物、饮茶、吸烟、饮酒、居住地附近工厂为危险因素（P<0.05）。单胎、早孕反应、食用豆制品食物、水果为保护因素（P<0.05）。结论 加强母亲孕期饮食均衡,避免感染、流产、服用药物以及不良生活习惯对降低NSCL/P的发生具有重要意义。     

Molecular basis of familial cleft lip and palate

Cleft lip and palate (CLP) is one of the commonest congenital malformations and although the aetiology is still very unclear, a familial genetic component is considered to be an important factor in certain individuals. Molecular biology techniques are being used to identify the genes involved and this paper reviews current knowledge and the advances that have already been made. Recent evidence suggests a potential major gene on 6p, and a modifying role for transforming growth factor alpha (TGFA). Moreover retinoic acid receptor alpha (RARA) (17q), MSXl (4p), 4q and BCL3 (19q) could all be implicated in certain CLP families. In addition, the potential modifying role of various genes with the environment are considered to be important areas of research in the future. The identification of a genetic locus associated with this disease would be an important advance in CLP genetic counselling and lead to a better understanding of the genetic basis of CLP.     

Genotype and haplotype analysis of WNT genes in non-syndromic cleft lip with or without cleft palate

The wingless-type MMTV integration site family (Wnt) signalling pathway plays a crucial role in craniofacial development. Recently, nucleotide variants in WNT genes have been shown to be associated with oral congenital anomalies, including facial clefts. Therefore, in the current study we decided to assay the association of nucleotide variants in selected WNT genes with the risk of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NCL/P) in the Polish population. Fourteen polymorphisms in WNT3, WNT3A, WNT5A, WNT8A, WNT9B, and WNT11 were tested in a group of 210 patients with NCL/P and in a properly matched control group. The most significant results were found for the WNT3 rs3809857 variant, which, under the assumption of a recessive model, was associated with a two-fold decrease in the risk of NCL/P (OR(TT vs. GT + GG) = 0.492, 95% CI: 0.276-0.879, P = 0.015). Moreover, haplotype analysis revealed that WNT3 is significantly correlated with NCL/P. The global P-values for haplotypes of rs12452064_rs7207916 and rs3809857_rs12452064_rs7207916 were 0.0034 and 0.0014, respectively, and these results were statistically significant, even after the permutation test correction. In conclusion, our study confirmed the involvement of polymorphisms in the WNT3 gene in NCL/P aetiology in the tested population.     

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双侧唇裂或(和)唇腭裂一期整复后,尽管修复了唇裂或唇腭裂,但仍有诸多畸形存在,如鼻尖低平、鼻小柱短小、双侧鼻孔不等大对称、鼻翼塌陷、鼻堤缺失;上唇过紧、人中     

唇腭裂患者亲属颅面形态学特征的研究进展

非综合征性唇腭裂以及单发性腭裂是常见的先天发育性疾病.近年来,很多学者对患儿亲属所表现出来的一系列与患儿自身具有一定可重复性的颅面形态特征进行了研究,并且已经获得了一定的成果.本文就该领域的研究进展作一综述.     

非综合征性唇腭裂患者血浆代谢组学的初步研究

目的初步研究非综合征性唇腭裂患者可能存在的代谢机制,同时探讨基于核磁共振（NMR）的代谢组学技术在临床应用中的可行性。方法分别收集10例非综合征性唇腭裂患者和10例正常人的血浆,在核磁共振仪上对血浆样本进行采样,获得一系列原始的一维NMR谱图,然后使用MESTRE-v4.7软件对NMR谱图进行积分简化数据,将谱图分解成212个区域进行积分,得到积分强度,利用SIMCA-P 11.0软件对积分强度进行主成分分析。结果非综合征性唇腭裂患者和正常人的血浆代谢存在差异,至少存在3种不同的代谢产物,分别为三羟丁酸γ甲基类物质、精氨酸和缬氨酸。非综合征性唇腭裂患者血浆代谢产物以缬氨酸和三羟丁酸γ甲基类物质为主,而正常人血浆代谢产物则以精氨酸为主。结论通过代谢组学技术,可以初步探讨非综合征性唇腭裂患者的代谢机制,同时该技术有望应用于临床。     

Further evidence for the involvement of MYH9 in the etiology of non-syndromic cleft lip with or without cleft palate

Non-syndromic cleft lip with or without cleft palate (NSCL/P) is one of the most common birth defects and has a multifactorial etiology that includes both genetic and environmental components. MYH9 , the gene coding for the heavy chain of non-muscle myosin II, has been considered as a good candidate gene in NSCL/P on the basis of its expression profile during craniofacial morphogenesis. Reports in an Italian sample, as well as in an ethnically mixed North American sample, of a positive association between single-nucleotide polymorphisms in the MYH9 gene and NSCL/P have provided further support for the role of MYH9 in the development of NSCL/P. In the present study, we aimed to replicate these findings by conducting a family-based association study with seven single nucleotide polymorphisms in MYH9 using a sample of 248 NSCL/P patients and their parents. Single marker analysis resulted in a highly significant association for rs7078. In haplotype analysis, the most significant result was obtained for the SNP combination (rs7078; rs2071731; rs739097; rs5995288). Our results thus confirm the potential involvement of MYH9 in the etiology of NSCL/P in our patients of Central European origin, although further studies are warranted to determine its exact pathogenetic role.     

影响非综合征型唇腭裂的环境因素

非综合征型唇腭裂的发生机制目前尚未完全明确,但该疾病受环境与遗传的共同影响,特殊的环境因素可能加大或降低患儿唇腭裂的发生率。本文对非综合征型唇腭裂发生有关的环境因素从孕期不良生活习惯、化学因素、孕妇年龄及健康状况三大方面总结分析了可能增加唇腭裂发生的多个环境因素,以有助于改善孕妇健康情况及生活环境,从而达到降低唇腭裂患病率的目的。     

影响非综合征型唇腭裂的环境因素

非综合征型唇腭裂的发生机制目前尚未完全明确,但该疾病受环境与遗传的共同影响,特殊的环境因素可能加大或降低患儿唇腭裂的发生率。本文对非综合征型唇腭裂发生有关的环境因素从孕期不良生活习惯、化学因素、孕妇年龄及健康状况三大方面总结分析了可能增加唇腭裂发生的多个环境因素,以有助于改善孕妇健康情况及生活环境,从而达到降低唇腭裂患病率的目的。