新发现的蒙古族ABCA1M233V基因和R219K基因多态性

目的探讨ATP结合盒转运子A1基因（ABCAl）M233V和R219K多态性在内蒙古地区蒙古族人群中的分布及其与血脂和冠心病的关系。方法采用聚合酶链反应一限制片段长度多态性（PCR．RFLP）方法检测115例蒙古族冠心病患者和对照组ABCAl基因相应片段的多态性。结果内蒙古地区蒙古族人群中ABCAl基因M233V多态性位点存在MM,MV和vv三种基因型,其在冠心病患者和对照组人群的基因多态性分布差异无统计学意义（P〉0．05）。MM组和MV＋VV组总胆固醇（TC）,甘油三酯（TG）,高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）比较,差异无统计学意义（P〉0．05）。对照组KK基因型的频率显著高于CHD组（P〈0．05）。KK基因型的HDL-C水平显著高于RR型（P〈0．05）,KK型TG水平明显低于RR型,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论内蒙古地区蒙古族人群中存在新发现的ABCAl基因M233V多态性,ABCAl基因R219K多态性与内蒙古地区蒙古族人群冠心病的遗传易感性相关,KK基因型产生有益的临床血脂谱,可能是冠心病患者的低危遗传标记。     

ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与冠心病的关系

目的:检测冠心病患者及健康对照者ATP结合盒转运子A1(ABCA1)R219K基因多态性,探讨其与中国人冠心病以及血脂水平的关系。方法:选择234例冠心病患者(冠心病组)和198例正常对照者(对照组)为研究对象,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方法研究R219K基因多态性与冠心病和血脂水平的关系。结果:与对照组比较,冠心病组RR基因型频率(46·2%)明显高于对照组(33·8%)(P<0·05),而KK型频率(8·9%)显著低于对照组(15·2%)(P<0·05);与RR型患者相比,KK基因型患者血浆高密度脂蛋白(HDL)水平较高。基因型与血脂水平Logistic回归分析结果表明,三酰甘油、HDL、载脂蛋白A1与基因型相关。结论:ABCA1基因R219K变异可能具有动脉硬化保护作用。     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性R219K与脂代谢及冠心病易感性的相关性

目的　探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R2 19K单核苷酸多态性位点与脂代谢和冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的关系。方法　采用聚合酶链反应—限制片长多态性方法检测 133名正常人和 4 9名家族性高胆固醇血症患者三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因相应片段的多态性。结果　家族性高胆固醇血症患者组三磷酸腺苷结合盒转运子A12 19K等位基因频率显著低于正常人群 (P =0 .0 0 0 1)。家族性高胆固醇血症患者组中 ,K等位基因携带者组 (RK基因型 +KK基因型组 )与RR基因型组比较 ,甘油三酯水平明显降低 (1.14± 0 .5 5mmol/L比 1.76± 0 .5 8mmol/L ,P =0 .0 0 1) ,高密度脂蛋白胆固醇水平有增高趋势 (1.39± 0 .5 4mmol/L比 1.2 1± 0 .32mmol/L ,P =0 .0 6 1)。结论　三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因R2 19K多态性中 ,2 19K等位基因与家族性高胆固醇血症患者甘油三酯水平降低和高密度脂蛋白胆固醇水平增高相关联 ,可能对家族性高胆固醇血症患者不早发冠心病起保护作用     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因多态性R219K与冠心病及血脂的相关性

目的:探讨ATP结合盒转运子A1基因(ABCA1)R219K多态性与冠心病及血脂的关系,为动脉粥样硬化性心血管病的防治提供科学依据。方法:研究对象包括109例健康人对照组、141例冠心病患者(CHD组)。采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法,分析ABCA1基因R219K多态性。结果:冠心病组血清HDL-C水平明显低于对照组,而TG水平明显高于对照组。冠心病组ABCA1基因,R219K多态性K等位基因频率明显低于对照组,且其K等位基因携带者(RK基因型+KK基因型)血清HDL-C水平明显高于RR基因型,而TG水平明显低于RR基因型。K等位基因与冠心病的患病风险相关,OR=0.55,95%CI:0.33～0.92。结论:ABCA1基因,R219K多态性极大的影响了血清HDL-C和TG的水平,且其基因型分布冠心病组与正常对照组有显著差异,K等位基因可能是冠心病的保护因素。     

ATP结合盒转运子A1与冠心病

ATP结合盒转运子A1蛋白是一个由2 261个氨基酸组成的蛋白,其功能是在胆固醇逆转运过程中起第一步限速作用.ATP结合盒转运子A1的转录受多余的胆固醇、肝脏核受体肝孤儿受体、视黄酸X受体、维生素A的衍生物全反式视黄酸等多种脂质调节.ATP结合盒转运子A1常见位点的单核苷酸多态性与冠心病的发生发展有关.     

三磷酸腺苷结合盒转运子基因R219K多态与脑梗死的关系

目的探讨脂代谢相关基因三磷酸腺苷结合盒转运子(ABCA1)的R219K多态与脑梗死及血脂的关系。方法收集国内8家医院神经内科收治的脑梗死患者177例(脑梗死组),另选健康体检者234例(对照组)。全部患者经过头颅MRI或CT确诊,生化指标经全自动生化仪统一测定,用PCR-RFLP方法分析R219K多态。结果ABCA1基因R219K基因型分布为RR 20.20%、RK 52.55%、KK 27.25%。ABCA1基因R219K多态R等位基因频率为46.47%,K等位基因频率为53.53%。ABCA1基因的R219K多态RR型及R等位基因在脑梗死组分布较对照组多,但差异无统计学意义(P>0.05)。性别分层后比较发现,男性R219K多态RR型及R等位基因在脑梗死组分布较对照组明显增多,差异有统计学意义(P<0.05);男性脑梗死患者R219K多态RR型及R等位基因较女性脑梗死患者明显增多,差异有统计学意义(P<0.05);这种差异在脑梗死组女性与对照组女性中不存在。ABCA1基因的R219K多态在人群中和脑梗死患者中各基因型间血脂水平无统计学差异。结论ABCA1基因的R219K多态RR型可能是男性患脑梗死的易感基因,其机制可能与血脂水平无关。     

北方汉族人ABCA1、R219K基因多态性与冠心病的相关性研究

选择234例冠心病患者和198例正常对照者为研究对象,用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性方珐研究R219K多态性与冠心病和血脂水平的关系。结果冠心病组RR基因型频率（46．2％）明显高于对照组（33．8％）（P〈0．05）,而KK型频率（8．9％）明显低于对照组（15．2％）（P〈0．05）;与RR基因型患者相比,KK基因型患者血浆高密度脂蛋白水平较高。Logistic回归显示,基因型与甘油三酯、高密度脂蛋白、载脂蛋白A1相关。提示三磷酸腺苷结合盒转运子A1（ABCA1）基因R219K变异可能具有动脉硬化保护作用。     

中国汉族人群ATP结合盒转运子A1基因R219K多态性与冠心病关联研究的荟瘁分析

目的综合评价ATP结合盒转运子A1(ABCA1)基因R219K多态性在中国汉族人群冠心病发病中的作用。方法通过文献检索收集2012年5月以前完成或发表的中国汉族人群ABCAl基因R219K多态性与冠心病相关性的病例对照研究,剔除不符合要求的文献,Egger’s检验定量评价入选文献的偏倚,并根据各入选文献结果的同质性检验结果进行数据合并,计算总OR值,Meta分析采用Stata11.0统计软件。结果共12篇文献符合条件纳入研究,包括2257例患者和2356例对照人群,入选文献无明显偏倚。Meta分析结果显示ABCA1基因R219K位点(KK+RK)/RR基因型频率的合并OR值为0.66(95%CI为0.55～0.80,P<0.0001);KK/(RK+RR)基因型频率的合并OR值为0.63(95%CI为0.53～0.75,P<0.0001)。结论 ABCAl基因R219K多态性与中国汉族人群冠心病易感性相关,K等位基因减低了冠心病发病风险。     

ABCA1基因多态性与冠心病的相关研究

目的探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ATP binding cassette transporter1,ABCA1)基因R219K多态性与冠心病(coronary heart disease,CHD)易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测了162例冠心病患者和186名对照的ABCA1基因R219K基因型和等位基因的分布。结果两组基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。对照组的RK和KK基因型的频率显著高于CHD组(73.66%比56.17%,P<0.05),同样,对照组K等位基因的频率显著高于CHD组(48.66%比36.11%,P<0.01)。调整年龄、性别、体重指数、吸烟和高血压等因素后,携带至少1个219K等位基因的个体显著减少患冠心病的危险(OR=0.38;95%CI=0.22-0.65)。结论ABCA1基因R219K多态性与中国温州汉族人群冠心病的遗传易感性相关,其中K等位基因可能是冠心病的保护因子。     

ABCA1 R219K、-565 C/T基因多态性与早发冠心病的相关性研究

目的 通过分析ABCA1基因多态性（R219K、-565 C/T）与血脂水平及炎症介质等临床指标的关系,明确其对早发冠心病发病风险的影响。方法 收集本院心内科2020年5月～12月住院的120例早发冠心病患者为pCAD组;同时期88名本院体检中心的冠脉正常者为对照组,采用PCR-RFLP方法检测全血ABCA1(R219K、-565 C/T)基因多态性分型。结果 与对照组相比,pCAD组219KK+RK基因型（P<0.01）、K等位基因（P<0.05）以及-565C等位基因（P<0.05）含量降低,而219R等位基因、-565CT+TT基因型及T等位基因频率较高（均P<0.05）。219 RK+KK基因型患者血浆HDL-C水平高于RR型患者（P<0.05）,而TC、TG、LDL-C、ABCA1含量及炎症介质在不同基因型组间均无统计学差异。Logistic回归分析显示,与219RR基因型比较,KK及RK基因型的个体发生pCAD的风险分别降低70.7%(P<0.01)和62.1%(P<0.05),而ABCA1-565C/T不同基因型对pCAD发生风险...     

ADRB1基因多态性与冠心病发病及病情严重程度的关系

目的探讨ADRB1基因多态性与冠心病发病及病情轻重的关系。方法选取我院2017年3月—2019年5月收治的86例冠心病病人为试验组,选择同期健康体检者86名为对照组。采用聚合酶链反应结合DNA直接测序法检测ADRB1基因型,比较各组基因型和等位基因分布频率的差异。结果多因素Logistic回归分析结果表明,ADRB1基因Ser49Gly位点等位基因模型(Ser与Gly)和显性基因模型(Ser/Ser与Ser/Gly+Gly/Gly)为冠心病的影响因素[OR=2.4,95%CI(1.3,5.1),P=0.008;OR=1.9,95%CI(1.1,3.4),P=0.012];Arg389Gly位点各基因模型与冠心病无相关性;试验组SYNTAX评分3个亚组间Ser49Gly位点多态性分布比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论ADRB1基因Ser49Gly位点多态性与冠心病相关而与SYNTAX评分所示的冠心病病情轻重无关;基因Arg389Gly位点多态性与冠心病无独立相关。     

ABCA1基因与颈动脉粥样硬化伴动脉粥样硬化性脑梗死的相关性研究

目的探讨ABCA1基因R219K多态与颈动脉粥样硬化伴动脉粥样硬化性脑梗死的相关性。方法采用PCR-RFLP技术,以病例对照方式研究182例颈动脉粥样硬化伴动脉粥样硬化性脑梗死患者及229例正常对照者,对ABCA1基因R219K多态进行检测,比较不同基因型与颈动脉粥样硬化伴动脉粥样硬化性脑梗死的相关性。结果 ABCA1基因R219K基因型和等位基因频率在病例组与对照组比较差异有统计学意义(P<0.01)。对年龄、性别、血脂、高血压病、糖尿病、吸烟等危险因素进行校正后行Lo-gistic回归分析,发现在病例组中KK基因型者患病的风险显著降低,为RR基因型的0.34(OR:0.34,95%CI:0.18～0.64)。与RR基因型比较,KK基因型者的血浆三酰甘油(TG)水平较低(P<0.05)。结论 219KK在中国汉族颈动脉粥样硬化伴动脉粥样硬化性脑梗死人群中具有的一定的保护作用。     

三磷酸腺苷结合盒转运子A1基因M883I多态性与冠心病的相关性研究

目的:探讨三磷酸腺苷结合盒转运子A1(ABCAI)基因M883I多态性与冠心病及血脂水平相关性.方法:冠心病组358例(维吾尔族180例,汉族178例);对照组160例(维吾尔族65例,汉族95例).用聚合酶链式反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,检测维吾尔族和汉族冠心病组及对照组ABCA1基因M883I多态性.结果:在冠心病组和对照组中,维吾尔族各基因型频率和等位基因频率与汉族比较差异均有统计学意义(P=0.000).M883I多态性基因型频率及等位基因频率在两个民族冠心病组和对照组间分布差异均无统计学意义(P>0.05),不同基因型间的血脂水平差异均无统计学意义(P>0.05).结论:ABCA1基因M883I多态性M等位基因频率在维吾尔族和汉族问有差异;ABCA1 M883I多态性与维吾尔族、汉族冠心病及血脂水平无明显相关.